Генеалогичен метод за изследване на моделите на наследяване на човешки характеристики. Генеалогичният метод като универсален метод за изследване на човешката наследственост Защо се използва генеалогичният метод?

Генеалогичният метод се състои в изучаване на родословия въз основа на законите за наследяване на Менделеев и помага да се установи естеството на наследяване на черта (доминираща или рецесивна).

Така се установява наследството индивидуални характеристикина човек: черти на лицето, ръст, кръвна група, умствен и умствен състав, както и някои заболявания. Например, когато изучаваме родословието на кралската династия Хабсбург, изпъкнала долна устна и извит нос могат да бъдат проследени през няколко поколения.

Този метод разкрива вредните последици от кръвно-родствените бракове, които са особено изразени в случаите на хомозиготност за същия неблагоприятен рецесивен алел. При родствените бракове вероятността от раждане на деца с наследствени заболявания и ранна детска смъртност е десетки и дори стотици пъти по-висока от средната.

Генеалогичният метод се използва най-често в генетиката на психичните заболявания. Същността му е да се проследят проявите на патологични признаци в родословията с помощта на техники за клинично изследване, показващи вида на семейните връзки между членовете на семейството.

Този метод се използва за установяване на вида на наследяване на заболяване или индивидуална черта, определяне на местоположението на гените в хромозомите и оценка на риска от психична патология по време на медицинско генетично консултиране. В генеалогичния метод могат да се разграничат два етапа - етап на съставяне на родословия и етап на използване на генеалогичните данни за генетичен анализ.

Съставянето на родословието започва с лицето, което е било изследвано първо, той се нарича пробанд. Това обикновено е пациент или индивид, който има прояви на изследвания симптом (но това не е необходимо). Родословието трябва да съдържа кратка информация за всеки член на семейството, като се посочва връзката му с пробанда. Родословието е представено графично, като се използва стандартна нотация, както е показано на фиг. 16. Поколенията са посочени с римски цифри отгоре надолу и поставени вляво от родословието. Арабските цифри означават индивиди от едно и също поколение последователно отляво надясно, с братя и сестри, или sibs, както се наричат в генетиката, подредени по датата на тяхното раждане. Всички членове на родословието на едно поколение са подредени стриктно в един ред и имат свой собствен код (например III-2).

Въз основа на данни за проявата на заболяване или някакво свойство, което се изследва в членовете на родословието, с помощта на специални методи за генетичен и математически анализ се решава проблемът за установяване на наследствения характер на заболяването. Ако се установи, че изследваната патология е от генетичен характер, тогава на следващия етап се решава проблемът за установяване на вида на наследството. Трябва да се отбележи, че типът на наследяване се установява не от едно, а от група родословия. Подробно описаниеродословието е важно за оценка на риска от патология при конкретен член на определено семейство, т.е. при провеждане на медико-генетично консултиране.

Когато се изучават различията между индивидите по която и да е черта, възниква въпросът за причинно-следствените фактори на тези различия. Ето защо в генетиката на психичните заболявания широко се използва методът за оценка на относителния принос на генетичните фактори и факторите на околната среда към междуиндивидуалните различия в податливостта към определено заболяване. Този метод се основава на предположението, че фенотипната (наблюдаваната) стойност на черта във всеки индивид е резултат от влиянието на генотипа на индивида и условията на околната среда, в които протича неговото развитие. Въпреки това е почти невъзможно да се определи това в конкретен човек. Поради това се въвеждат подходящи обобщени показатели за всички хора, които след това позволяват средно да се определи съотношението на генетични и екологични влияния върху индивида.

Генеалогично изследване на семейства на хора, страдащи от психични заболявания, убедително показа натрупването на случаи на психоза и личностни аномалии у тях. Установено е увеличение на честотата на случаите на заболяване сред близки роднини при пациенти с шизофрения, маниакално-депресивна психоза, епилепсия и някои форми на умствена изостаналост. Обобщените данни са дадени в таблицата.

Риск от заболяване за роднини на психично болни пациенти (процент)

При извършване на генетичен анализ е важно да се вземе предвид клиничната форма на заболяването. По-специално, честотата на шизофренията сред роднините до голяма степен зависи от клиничната форма на заболяването, от което страда пробандът. Таблицата показва данни, отразяващи този модел:

Стойностите на риска, дадени в таблиците, позволяват на лекаря да се ориентира по въпросите на наследяването на болестта. Например, присъствието в семейството (с изключение на самия пробанд) на друг болен роднина увеличава риска за други членове на семейството, не само когато и двамата или единият родител е болен, но и когато други роднини (братя и сестри, лели, чичовци и др. .) са болни.

По този начин близките роднини на пациенти с психични заболявания имат повишен риск от развитие на подобно заболяване. На практика можем да разграничим: а) високорискови групи - деца, единият от родителите на които е с психично заболяване, както и братя и сестри (братя, сестри), двуяйчни близнаци и родители на пациенти; б) най-рисковите групи са деца на двама болни родители и монозиготни близнаци, единият от които е болен. Ранна диагностика, навременната квалифицирана психиатрична помощ представлява същността на превантивните мерки по отношение на този контингент.

Резултатите от клиничните генетични изследвания са в основата на медицинското генетично консултиране в психиатрията. Медицинското генетично консултиране може схематично да се сведе до следните етапи:

установяване на правилната диагноза на пробанда;

съставяне на генеалогия и изследване на психическото състояние на роднини (за правилна диагностична оценка в този случай е особено важна пълнотата на информацията за психическото състояние на членовете на семейството);

определяне на риска от заболяване въз основа на данни;

оценка на степента на риска в съотношение „високо – ниско“. Данните за риска се съобщават във форма, която е подходяща за нуждите, намеренията и психическо състояниеконсултантско лице. Лекарят трябва не само да съобщи степента на риска, но и да помогне за правилната оценка на получената информация, претегляйки всички плюсове и минуси. Консултантът трябва да премахне и чувството за вина за предаване на предразположеност към болестта;

формиране на план за действие. Лекарят помага при избора на това или онова решение (само самите съпрузи могат да имат деца или да откажат да раждат);

проследяване Наблюдението на семейството, търсещо съвет, може да предостави на лекаря нова информация, която помага да се изясни степента на риска.

Термините „генофонд” и „генна география” принадлежат към популационната генетика. Като наука за генетичните процеси, протичащи в популацията на всеки тип организъм и разнообразието от гени, генотипове и фенотипове на популацията, генерирани от тези процеси, популационната генетика датира от 1908 г., с формулирането на първия генетичен принцип, сега известен като принципа на Харди-Вайнберг за генетично равновесие. Важно е, че генетичните процеси, протичащи конкретно в човешките популации, по-специално едно от техните специфични прояви - стабилното запазване в много поколения на честотата на такава менделска черта като брахидактилия, послужиха като стимул за формулиране на принципа на генетичния баланс, което има универсално значение за популациите на всеки вид двуполови организми .

Този метод е насочен към изучаване на наследствеността на психичните разстройства в семействата на пациентите чрез сравняване на честотата на съответната патология в тези семейства и сред групите от населението, живеещи в подобни природни и климатични условия. В генетиката такива групи от хора се наричат популация. В този случай се вземат предвид не само географските, но и икономическите, социалните и други условия на живот.

Генетичните характеристики на популациите позволяват да се установи техният генофонд, фактори и модели, които определят неговото запазване и промяна от поколение на поколение, което се постига чрез изучаване на характеристиките на разпространението на психичните заболявания в различни популации, което освен това осигурява способността да се предвиди разпространението на тези заболявания в следващите поколения.

Генетичната характеристика на популацията започва с оценка на разпространението на заболяването или чертата, която се изследва в популацията. Въз основа на тези данни се определят честотите на гените и съответните генотипове в популацията.

Първата работа, извършена по този метод, е публикувана през 1924 г. Резултатите, от гледна точка на автора, показват, че интелигентността на осиновените деца зависи повече от социален статусбиологични родители, отколкото осиновители. Въпреки това, както отбелязва Р. Пломин и съавтори, тази работа има редица недостатъци: само 35% от 910 изследвани деца са осиновени преди навършване на 5 години; Измерването на умствените способности беше извършено по доста груба (само тристепенна) скала. Наличието на такива недостатъци затруднява смисления анализ на изследването.

Обективното изследване на човек от научна гледна точка е неудобно и доста трудно. С какво е свързано това? Причините са доста. Първо, невъзможно е да се „кръстоса“ човек експериментално, освен това възрастта на пубертета настъпва доста късно, наборът от хромозоми е голям и броят на потомците е недостатъчен за изследване.

Човешки свят

За да се определят наследствените характеристики на даден човешки организъм, се използва генеалогичният метод. С негова помощ е възможно с най-голяма вероятност да се предвидят различни заболявания, външни характеристики и черти на характера, които се наследяват.

Наследственият тип винаги е свързан с определени характеристики на предаване на гени:

Генеалогичният метод се основава на законите на Мендел и за първи път е предложен и започна да се използва преди 150 години от Ф. Галтън. За да се проведе обективно изследване, е необходимо да има информация за преки предци и достатъчен брой потомци. Обичайно е да се започне изготвянето на родословие с изследваното лице - пробандът.

Болести и хора

Клиничният и генеалогичен метод използва генетичен анализ - доста проста и много информативна техника, чието използване не изисква допълнително оборудване, устройства и др. Освен това може да се използва от всеки, който се интересува от своето потекло и е отговорен за планирането на собственото си потомство.

Медико-патологичната семейна среда помага да се анализира генеалогичният метод на човешката генетика. С вероятно висока степен на точност, той позволява да се определи възможното развитие на наследствени заболявания и да се идентифицират членове на семейството, които се нуждаят от преглед. Това прави клинико-генеалогичният метод. Ако данните се събират и обработват правилно, тогава вероятността прогнозата на генетиката да съответства на проявата на заболяването е много висока.

Някои фактори влияят негативно на процеса на генетичен анализ, например злополуки или дезориентация на изследваната група или нейните отделни членове в обществото. Много заболявания имат силни доминиращи признаци и се прогнозират доста точно. Това са бронхиална астма, шизофрения, захарен диабет, вродени малформации, включително синдром на Даун. Освен това може да не е самата болест, а предразположение към нея. Ярък пример са атопичните имунни състояния, които определят висока чувствителност към определени хранителни вещества.

Според статистиката в детствотоСамо около 10% от всички наследствени заболявания се проявяват, а при по-възрастните хора този процент достига 50. Превантивните мерки се разработват, като се вземе предвид средата, в която се намира изследваното лице, тъй като може радикално да промени прогнозата в една или друга посока .

Именно генеалогичният метод на изследване направи възможно определянето на неприемливостта на родствените бракове. Патологията в такива семейства е толкова изразена, че детската смъртност е стотици пъти по-висока от средната. Това твърдение е особено вярно по отношение на предаването на гени чрез хомозиготна рецесивна ябълка.

Клинико-генеалогичният метод намира широко приложение при прогнозиране и профилактика на наследствени психични заболявания. Значително място в изследването се отделя на полярните ендогенни психози. Типичен пример би била комбинация от продължителна шизофрения и маниакално-депресивен синдром.

Има много заболявания, чиято наследственост е установена и потвърдена. Има случаи, които не могат да бъдат лекувани дори от съвременната медицина, тъй като не са напълно проучени.

Крила на пеперуда

Булозна епидермолиза е много рядко генетично заболяване. Характеризира се с труднодостъпни язви по кожата и лигавиците, които се образуват от най-малкото докосване. Кожата умира, болестта преминава към вътрешни органи. Няма лечение.

Каменен гост

Цистинозата се характеризира с натрупване на специална аминокиселина - цистин. Освен това основно се засягат кръвта, лимфната система и бъбреците. Най-често заболяването се развива при деца, които не могат да доживеят до зряла възраст. Цистинозата причинява постепенно петрификация на всички органи и системи на тялото. Изключение прави мозъкът, който изобщо не е засегнат. Тялото спира да се развива, всички функции се забавят. Няма лечение.

Танц на Свети Вит

Хореята се предава по наследство и не е свързана с пола. Децата страдат в 50% от случаите. Симптомите на заболяването се характеризират с гротескни движения на лицето, които са нормални при по-ниска амплитуда. Изглежда, че пациентът танцува. Оттам и името – Хорото на Свети Вит.

Движение в науката

Генеалогичният метод се използва от науката генетика. Първоначално е създаден като начин за изследване на възможностите и проблемите на наследствеността. В наши дни науката постигна голям напредък. Днес е възможно например да се изключат мутиращи гени в клетка носител, като се заменят със здрави. Това не е от масов характер, тъй като проучването и селекцията правилното решение- въпроси от повече от един ден или дори десетилетие.

Всъщност науката като цяло и в частност клиничният и генеалогичен метод на генетиката направиха пробив в превенцията на много наследствени заболявания. Методът се основава на използването на гени от трима родители, тоест клетките остават родителски и само променят генетичния материал с носителя на болния признак. Засега обаче всичко остава на експериментално ниво, включително и с „повредени“ човешки ембриони.

Ти и аз сме от една кръв

Червените кръвни клетки на всеки човек имат свои специфични характеристики, свързани със системата антитяло-антиген. Въз основа на тези характеристики се разграничават четири възможни кръвни групи. Генеалогичният метод се използва за прогнозиране на наследствения потенциал в системата AB0:

(0) - аз.
(0A) - II.
(B0) - III.
(AB) - IV.

Наличието или отсъствието на Rh фактор в човешката кръв, който представлява протеинови фракции на мембраните на червените кръвни клетки, също е от голямо значение. Откриването на тази функция направи възможно да се предскаже присъствието му в плода, когато той е в утробата. Факт е, че липсата на Rh при майката и присъствието му в детето може да предизвика сериозен конфликт, когато тялото на бременна жена възприема детето си като „трън“ и изисква отхвърлянето му.

Подарък за рожден ден

Генеалогичният метод е част от общата система от знания за човек. 1/10 от ДНК е отговорна за всякакви наследствени прояви. Това е носител на информация, вид човешки код, програма. Освен това не само болести, но и специфични черти на външния вид и дори характера могат да бъдат наследени.

Генеалогичният метод разкри много такива прояви:

Патологична плешивост или алопеция. Учените все още се борят с въпроса кой ген или част от него влияе върху появата на този синдром. Хипотетично се смята, че плешивостта се предава чрез определена комбинация от хромозоми в майката и бащата.
Предразположеност към затлъстяване. Според някои твърдения промените в човешката среда са позволили на гена, отговорен за оцеляването, да причини затлъстяване на своя „гостоприемник“.
Дисбаланс и гняв. Удивителен факте открит преди малко. Гневът, оказва се, се предава по наследство и по-често от баща на син, тоест има признак на връзка с пола. Наличието на същия ген в едно момиче може да му даде патологично желание да краде.
Алкохолизъм. Неправилно е да се каже, че определена наследственост осигурява 100% наличие на болестта, но според статистиката 50% страдат от нея. Основният провокиращ фактор е заобикалящата социална среда.

Заключение въз основа на прочетеното

Генеалогичният метод се използва за събиране на анамнеза, съставяне на родословна диаграма, анализ, прогнозиране и избор на възможно лечение за пробанда. Ролята му в генетичните изследвания е голяма.

Съвременната клинична медицина вече не може без генетични методи. За изследване на наследствените черти при хората се използват различни биохимични, морфологични, имунологични и електрофизиологични методи. Лабораторните генетични диагностични методи, благодарение на напредъка на генетичните технологии, могат да се извършват върху малко количество материал, който може да бъде изпратен по пощата (няколко капки кръв върху филтърна хартия или дори върху една клетка, взета в ранен стадий на развитие (Н. П. Бочков, 1999) (фиг. 1.118).

ориз. 1.118. М. П. Бочков (роден през 1931 г.)

При решаване на генетични проблеми се използват следните методи: генеалогичен, близначен, цитогенетичен, хибридизация на соматични клетки, молекулярно-генетичен, биохимичен, дерматоглифичен и палмоскопски, популационен статистически, геномно секвениране и др.

Генеалогичен метод за изследване на човешката наследственост

Основният метод за генетичен анализ при хората е съставянето и изучаването на родословие.

Генеалогията е родословно дърво. Генеалогичният метод е методът на родословията, когато се проследява черта (болест) в семейството, което показва семейни връзки между членовете на родословието. Тя се основава на задълбочено изследване на членовете на семейството, съставяне и анализ на родословия.

Това е най универсален методизследване на човешката наследственост. Винаги се използва в случаи на съмнение за наследствена патология и ни позволява да установим при повечето пациенти:

Наследствен характер на признака;

Тип на унаследяване и пенетрантност на алела;

Природата на генното свързване и хромозомното картографиране;

Интензивността на мутационния процес;

Дешифриране на механизмите на взаимодействие на гените.

Този метод използвани в медицинското генетично консултиране.

Същността на генеалогичния метод е да се установят родствени връзки, симптоми или заболявания сред близки и далечни, преки и непреки роднини.

Състои се от два етапа: съставяне на родословие и генеалогичен анализ. Изследването на унаследяването на черта или болест в определено семейство започва с субекта, който притежава чертата или болестта.

Индивидът, който пръв попада на вниманието на генетиката, се нарича пробанд. Това е предимно пациент или носител на изследователски симптоми. Децата на една родителска двойка се наричат sibs на пробанда (братя - сестри). След това преминават към родителите му, след това към братята и сестрите на родителите му и техните деца, след това към неговите баби и дядовци и т.н. Когато съставяте родословие, правете кратки бележки завсички от членове на семейството, роднинските му връзки с пробанда. Диаграмата на родословието (фиг. 1.119) е придружена от символи под картината и се нарича легенда.

ориз. 1.119. Родословие на семейството, където катарактата се наследява:

пациентите с това заболяване са членове на семейството I - 1, I I - 4, III - 4,

Използването на генеалогичния метод позволи да се установи естеството на наследяването на хемофилия, брахидактилия, ахондроплазия и др. Той се използва широко за изясняване на генетичния характер на патологичното състояние и при прогнозиране на здравето на потомството.

Методика за съставяне на родословия, анализ. Съставянето на родословие започва с пробанда - човеккойто се е свързал с генетик или лекар и съдържа черта, която трябва да бъде изследвана при роднини по бащина и майчина линия.

При съставянето на родословни таблици те използват конвенциите, предложени от G. Just през 1931 г. (фиг. 1.120). Фигурите на родословието са разположени хоризонтално (или по протежение накръг), по един ред всяко поколение. Вляво всяко поколение е обозначено с римска цифра, а индивидите в едно поколение са обозначени с арабски цифри отляво надясно и отгоре надолу. Освен това най-старото поколение се поставя в горната част на родословието и се обозначава с числото i, а най-малкото е в долната част на родословието.

ориз. 1.120. Конвенции, използвани при съставяне на родословия.

Поради раждането на най-големия, братята и сестрите са поставени отляво. Всеки член на родословието има свой собствен код, напр. II - 4, II I - 7. Брачната двойка от родословието се обозначава със същия номер, но с малка буква. Ако единият от съпрузите е разкопчан, информацияО изобщо не се дава. Всички индивиди са поставени строго по поколение. Ако родословието е голямо, тогава различните поколения се подреждат не в хоризонтални редове, а в концентрични.

След съставяне на родословие към него се прилага писмено обяснение - легендата на родословието. Следната информация е отразена в легендата:

Резултати от клинично и следклинично изследване на пробанд;

Информация за личен обиск на роднинипробанд;

Сравнение на резултатите от личен обиск на пробанд въз основа на информация от проучване на негови близки;

Писмени сведения за роднини, живеещи в друга област;

Заключение относно вида на наследяване на заболяване или симптом.

Когато съставяте родословие, не трябва да се ограничавате само до интервюиране на роднини - това не е достатъчно. Някои от тях предписват пълно клинично, следклинично или специално генетично изследване.

Целта на генеалогичния анализ е да установи генетични модели. За разлика от други методи, генеалогичното проучване трябва да бъде завършено с генетичен анализ на неговите резултати. Анализът на родословието дава възможност да се стигне до заключение относно естеството на характеристиките (наследствени или не), титла, наследство (автозомно доминантно, автозомно рецесивно или свързано с пола), зиготност на пробанда (хомо - или хетерозиготен), степен на пенетрантността и експресивността на изследвания ген

Характеристики на родословията за различни видове наследство: автозомно доминантно, автозомно рецесивно и свързано. Анализът на родословията показва, че всички заболявания, определени от мутантен ген, са обект на класическизакони Мендел за различни видовенаследство.

Според автозомно-доминантния тип на наследяване, доминантните гени се проявяват фенотипно в хетерозиготно състояние и следователно тяхното определяне и естеството на наследяването не създава затруднения.

1) всяко засегнато лице има един от родителите си;

2) при засегнато лице, женен за здрава жена, средно половината от децата са болни, а другата половина са здрави;

3) здрави деца на единия от засегнатите родители имат здрави деца и внуци;

4) мъжете и жените са засегнати еднакво често;

5) болестите трябва да се проявяват във всяко поколение;

6) хетерозиготни засегнати индивиди.

Пример за автозомно-доминантен тип наследяване може да бъде моделът на наследяване на животни с шест пръста (много пръсти). Крайниците с шест пръста са доста рядко явление, но се запазват постоянно в много поколения на някои семейства (фиг. 1.121). Багатопализмът се повтаря последователно при потомците, ако поне един от родителите е многопализъм, и отсъства в случаите, когато и двамата родители имат нормални крайници. При потомците на богати краки родители тази черта присъства в еднакъв брой при момчетата и момичетата. Действието на този ген се проявява доста рано в онтогенезата и има висока пенетрантност.

ориз. 1.121. Родов тип с автозомно-доминантен тип наследяване.

При автозомно-доминантен тип наследяване рискът от възникване на заболяването в потомството, независимо от пола, е 50%, но проявите на заболяването до известна степен зависят от проникването.

Анализът на родословието показва, че този тип се наследява: синдактилия, болест на Марфан, ахондроплазия, брахидактилия, хеморагична телеангиектазия на Ослер, хемахроматоза, хипербилирубинемия, хиперлипопротеинемия, различни дизостози, мраморна болест, непълна остеогенеза, неврофиброматоза на Реклингхаузен, отосклероза , Peltzius - Merzbacher, Pelgirov аномалия левкоцити периодична адинамия, пернициозна анемия, полидактилия, остра интермитентна порфирия, наследствена птоза, идиопатична тромбоцитопенична пурпура, таласемия, туберозна склероза, фавизъм, болест на Шарко-Мари, болест на Стърдж-Вебер, множествени екзостози, ектопия на лещата, елиптоцитоза (L. O. Badal ян и др ., 1971).

Според автозомно-рецесивното наследство, рецесивните гени се проявяват фенотипно само в хомозиготно състояние, което затруднява както идентифицирането, така и изучаването на естеството на наследството.

Този тип наследство се характеризира със следните модели:

1) ако болно дете е родено от фенотипно нормални родители, тогава родителите непременно са хетерозиготи;

2) ако засегнатите братя и сестри са родени от тясно свързан брак, тогава това е доказателство рецесивно унаследяванезаболявания;

3) ако човек с рецесивно заболяване и генотипно нормален човек се оженят, всичките му деца ще бъдат хетерозиготи и фенотипно здрави;

4) ако встъпващият в брак е болен ихетерозигота, тогава половината от децата им ще бъдат засегнати иполовината - хетерозиготни;

5) ако двама пациенти с едно и също рецесивно заболяване се оженят, тогава всичките им деца ще бъдат болни.

6) мъжете и жените се разболяват с еднаква честота:

7) хетерозиготите са фенотипно нормални, но са носители на едно копие на мутантния ген;

8) засегнатите индивиди са хомозиготни, а родителите им са хетерозиготни носители.

Анализът на родословията показва, че фенотипът на неидентифициране на рецесивни гени се среща само в онези семейства, където и двамата родители имат тези гени, поне в хетерозиготно състояние (фиг. 1.122). Рецесивните гени в човешките популации остават неоткрити.

ориз. 1.122. Генеричен тип с автозомно-рецесивен тип наследяване.

Въпреки това, при бракове между близки роднини или в изолати (не големи групихора), където се сключват бракове, основани на тесни семейни връзки, се увеличава проявата на рецесивни гени. При такива условия рязко се увеличава вероятността за преминаване към хомозиготно състояние и фенотипна проява на редки рецесивни гени.

Тъй като повечето рецесивни гени имат отрицателно биологично значение и причиняват намаляване на жизнеността и появата на различни вирулентни и наследствени заболявания, родствените бракове имат рязко отрицателен характер за здравето на потомството.

Наследствените заболявания се предават предимно по автозомно-рецесивен начин; децата от хетерозиготни родители могат да наследят заболявания в 25% от случаите (с пълна пенетрантност). Като се има предвид, че пълната пенетрация е рядка, процентът на унаследяване на заболяването е по-нисък.

По автозомно-рецесивен начин се унаследяват: агамаглобулипемия, агранулоцитоза, алкаптонурия, албинизъм (фиг. 1.123), амавротична идиотия, аминоацидурия, автоимунна хемолитична анемия, хипохромна микроцитарна анемия, аненцефалия, галактоземия, итис (фиг. 1.124), хе пагоцеребрална дистрофия, Болест на Гоше, евнухоидизъм, микседем, сърповидно-клетъчна анемия, фруктозурия, цветна слепота(L. O. Badalyan et al., 1971).

ориз. 1.123. - Автозомно рецесивно унаследяване. Албинизъм.

ориз. 1.124. Автозомно рецесивно унаследяване. Хермафродитизъм.

Редица заболявания се наследяват по Х-хромозомен (свързан с пола) начин, когато майката е носител на мутантния ген и половината от синовете й са болни. Има Х-свързано доминантно и Х-свързано рецесивно унаследяване.

Родов тип Х-свързано доминантно унаследяване (фиг. 1.125). Този тип наследство се характеризира с:

1) засегнатите мъже предават заболяването си на дъщерите си, но не и на синовете си;

2) засегнатите хетерозиготни жени предават болестта на половината от децата си, независимо от техния пол;

3) засегнатите хомозиготни жени предават болестта на всичките си деца.

Този тип наследство не е често срещано. Заболяването при жените не е толкова тежко, колкото при мъжете. Доста трудно е да се направи разлика междусебе си Х-свързано доминантно и автозомно доминантно унаследяване. Използването на нови технологии (ДНК сонди) помага за по-точното идентифициране на вида на наследството.

ориз. 1,125. Х-свързано доминантно унаследяване.

Тип род на Х-свързано рецесивно наследяване (фиг. 1.126). Този тип се характеризира със следните модели на наследяване:

1) почти всички засегнати са мъже;

2) белегът се предава чрез хетерозиготна майка, която е фенотипно здрава;

3) засегнатият баща никога не предава болестта на синовете си;

4) всички дъщери на болен баща ще бъдат хетерозиготни носители;

5) жена носител предава болестта на половината си синове, нито една от дъщерите няма да бъде болна, нополовината дъщерите са носители на наследствения ген.

ориз. 1.126. Х-свързано рецесивно наследяване.

Повече от 300 черти са причинени от мутантни гени, разположени на X хромозомата.

Пример за рецесивно унаследяване на ген, свързан с пола, е хемофилията. Заболяването е сравнително често срещано при мъжете и много рядко при жените. Фенотипно здравите жени понякога са „носители” и при брак със здрав мъж раждат синове с хемофилия. Такива жени са хетерозиготни за ген, който причинява загуба на способността за съсирване на кръвта. Браковете на мъже с хемофилия и здрави жени винаги произвеждат здрави синове и дъщери, които са носители, а от бракове на здрави мъже с жени, които са носители, половината от синовете са болни, а половината от дъщерите са носители. Както вече беше отбелязано, това се обяснява с факта, че бащата предава своята Х хромозома на дъщерите си, а синовете получават само Y -хромозома, която никога не съдържа гена на хемофилия, докато тяхната единствена Х хромозома се предава от майката.

По-долу са основните заболявания, които се унаследяват по рецесивен начин, свързан с пола.

Агамаглобулинемия, албинизъм (някои форми), хипохромна анемия, синдром на Wiskott-Aldrich, синдром на Hutner, хемофилия A, хемофилия B, хиперпаратиреоидизъм, гликогеноза тип VI, дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, нефрогенен безвкусен диабет, ихтиоза, синдром на Lowe, болест на Peltzius Merzbacher, периодична парализа, пигментен ретинит, псевдохипертрофична форма на миопатия, болест на Фабри, фосфатен диабет, болест на Шолц, цветна слепота (фиг. 1.127).

ориз. 1.127. Тест за определяне на цветоусещането с таблици на Рабкин.

Студенти, докторанти, млади учени, които използват базата от знания в обучението и работата си, ще ви бъдат много благодарни.

Публикувано на http://www.allbest.ru/

Генеалогичен метод

генеалогично наследствено заболяване

Така се установява унаследяването на индивидуалните характеристики на човека: черти на лицето, ръст, кръвна група, умствен и психически състав, както и някои заболявания. Например, когато изучаваме родословието на кралската династия Хабсбург, изпъкнала долна устна и извит нос могат да бъдат проследени през няколко поколения.

Въз основа на данни за проявата на заболяване или някакво свойство, което се изследва в членовете на родословието, с помощта на специални методи за генетичен и математически анализ се решава проблемът за установяване на наследствения характер на заболяването. Ако се установи, че изследваната патология е от генетичен характер, тогава на следващия етап се решава проблемът за установяване на вида на наследството. Трябва да се отбележи, че типът на наследяване се установява не от едно, а от група родословия. Подробното описание на родословието е важно за оценка на риска от патология при конкретен член на определено семейство, т.е. при провеждане на медико-генетично консултиране.

По този начин близките роднини на пациенти с психични заболявания имат повишен риск от развитие на подобно заболяване. На практика можем да разграничим: а) високорискови групи - деца, единият от родителите на които е с психично заболяване, както и братя и сестри (братя, сестри), двуяйчни близнаци и родители на пациенти; б) най-рисковите групи са деца на двама болни родители и монозиготни близнаци, единият от които е болен. Ранната диагностика и навременната квалифицирана психиатрична помощ са същността на превантивните мерки за тази популация.

установяване на правилната диагноза на пробанда;

определяне на риска от заболяване въз основа на данни;

оценка на степента на риска в съотношение „високо – ниско“. Данните за риска се съобщават във форма, подходяща за нуждите, намеренията и психическото състояние на лицето, с което се консултира. Лекарят трябва не само да съобщи степента на риска, но и да помогне за правилната оценка на получената информация, претегляйки всички плюсове и минуси. Консултантът трябва да премахне и чувството за вина за предаване на предразположеност към болестта;

проследяване

Наблюдението на семейството, търсещо съвет, може да предостави на лекаря нова информация, която помага да се изясни степента на риска.

Заключение

Въпреки че човек е сложен обект за генетични изследвания, тъй като човек има голям брой гени, неговата степен на хетерозиготност е висока, насочените кръстосвания са невъзможни и т.н., все пак човешката наследственост е подчинена на закони, които са универсални за цялата органична свят, а характеристиките на наследствеността на всеки човек могат да бъдат идентифицирани с помощта на метода на генеалогичен генетичен анализ.

При хората има различни видовенаследство.

Унаследяването на характеристиките на човека се подчинява на общи генетични закони.

За да се определи вида на наследството в дадено лице, е необходим специален метод - генеалогичният метод.

Референции

1. Ayala J., Kayger F. Съвременна генетика. - М.: Мир, 1987.

2. Бочков Ф.П. Човешка генетика. - М.: Образование, 1990.

3. Спицин И.П. Семинар по човешка генетика. - Тамбов, 1999.

4. Фогел А., Мотулски К. Човешка генетика - М.: Мир, 1990. - Т. 1-3.

Публикувано на Allbest.ru

Принципи на медико-генетичното консултиране

Установяване на точна диагноза на вродено или наследствено заболяване. Определяне на вида на наследяване на заболяването в семейството. Изчисляване на риска от рецидив на заболяването в семейството. Популяризиране на медицинските и генетични знания сред лекарите и населението.

презентация, добавена на 17.06.2015 г

Медицинско генетично консултиране на бременни

Цели на медико-генетичното консултиране. Генетична прогноза. Изчисления на генетичния риск. Оценка на тежестта на медицинските и социалните последици от предполагаемата аномалия. Показания за насочване на семейството към медико-генетична консултация.

презентация, добавена на 13.11.2014 г

Методи за изследване на наследствеността при човека

Същността на генеалогичния метод за изучаване на родословия в семейства с наследствени заболявания. Като се имат предвид приликите между еднояйчните и разнояйчните близнаци. Изследване на човешкия хромозомен набор. Анализ на биохимични и популационни методи.

презентация, добавена на 12.09.2015 г

Човешка генетика

Изследване на генеалогични и близначни методи. Проследяване на предаването на черта сред роднините на пациента в продължение на няколко поколения. Автозомно-доминантен тип наследяване. Клинични признацимикрозомия, синдром на Робинов, полидактилия и порфирия.

презентация, добавена на 27.04.2015 г

Организиране на изследвания на здравето на населението

Проучване на нивото, структурата и факторите на заболеваемост от язвена болест при юноши. Относителни стойности. Медицински, демографски и заболеваемост на населението. Метод на стандартизация. Използване на средни стойности за оценка на общественото здраве.

лабораторна работа, добавена на 03.03.2009 г

Значението на генетиката за медицината и здравеопазването

Предмет и задачи на генетиката на човека. Методи за изследване на наследствеността и изменчивостта при човека. Наследствени заболявания на човека, тяхното лечение и профилактика, основните начини за превенция. Генни мутации и метаболитни нарушения. Видове хромозомни заболявания.

резюме, добавено на 28.11.2010 г

Профилактика на наследствени заболявания

Същността на генетичното изследване, медико-генетичното консултиране и пренаталната диагностика. Програми за идентифициране на хомозиготи. Съдържание на първична и вторична профилактика на наследствена патология. Причини за мутации в клетките.

презентация, добавена на 27.11.2012 г

Наследствени форми на слабо зрение и слепота. Профилактика и лечение на наследствени заболявания

Наследствена патология на органа на зрението с автозомно-рецесивен и доминантен тип наследство. Хемералопия, колобома, аниридия, микрофталм. Мембранозна и ядрена катаракта. Унаследяване, свързано с пола. Цели на медико-генетичното консултиране.

резюме, добавено на 26.05.2013 г

Човешки хромозомни и генни заболявания

Наследствени заболявания, причинени от хромозомни и генни мутации. Рискови фактори за наследствени заболявания. Профилактика и медико-генетично консултиране. Симптоматично лечение на наследствени заболявания. Корекция на генетичен дефект.

презентация, добавена на 12/03/2015

Лечение на псориазис

Характеристики на псориазис на гладка кожа и скалп. Оплаквания при постъпване, медицинска история и история на живота. Анализ на храносмилателната, дихателната, сърдечно-съдовата система. Псориазисът като системно заболяване, включващо генетични фактори и фактори на околната среда.

медицинска история, добавена на 25.04.2012 г

Търсене на лекции

Имуногенетичен метод

Имунитетът е имунитетът на организма към инфекциозни и неинфекциозни агенти и вещества с антигенни свойства. Основното свойство на антигените е да стимулират развитието на имунен отговор.

Имуногенетиката изучава моделите на наследяване на механизмите на имунологичните процеси и антигените на различни тъкани на тялото. Има два вида имунитет: клетъчен, свързан с В и Т лимфоцити, и хуморален, причинен от производството на антитела (имуноглобулини). Свързвайки се с антигени, в организма се образуват антитела в отговор на попаднали в него различни антигени, които ги неутрализират. В генетичните изследвания се използват имунологични методи, когато става въпрос за наследствени имунодефицитни състояния (вроден имунодефицит), например агамаглобулинемия, синдром на Блум, синдром на Чедиак-Хигаши и др. С помощта на тези методи се диагностицира зиготността на близнаците, решават се проблеми с оспорваното бащинство решени, изследват се генетични маркери, свързани със заболявания с наследствено предразположение, изследват антигенната несъвместимост на майката и плода според Rh фактора, кръвните групи на системата ABO и изоантигените на други системи.

АВО кръвногрупова система

AVO системаоткрит от Lansteiner през 1900 г. През 1924 г. Bernstein предлага модел на генетичен контрол на четири кръвни групи чрез три алела на един ген. Двата изоантигена А и В са кодоминантни и двата се появяват в хетерозиготи. Кръвна група О се контролира от гена О, който е рецесивен спрямо гените А и В. В кръвния серум на хората с тази кръвна група има две естествени антитела (аглутин А и В).

Човек с кръвна група A (II) има антитяло B в кръвния си серум. Възможни са два генотипа – АА и АО. По същия начин при индивиди с кръвна група В също са възможни два генотипа - BB и BO, а в кръвния серум - едно антитяло (аглутинин а).

При хора с кръвна група АВ е възможен само един генотип, 1-во, няма антитела а и)