Método genealógico de estudiar los patrones de herencia de las características humanas. El método genealógico como método universal para estudiar la herencia humana. ¿Por qué se utiliza el método genealógico?

El método genealógico consiste en estudiar genealogías basándose en las leyes de herencia de Mendeleev y ayuda a establecer la naturaleza de la herencia de un rasgo (dominante o recesivo).

Así se establece la herencia características individuales de una persona: rasgos faciales, altura, tipo de sangre, estructura mental y mental, así como algunas enfermedades. Por ejemplo, al estudiar el pedigrí de la dinastía real de los Habsburgo, se puede rastrear un labio inferior prominente y una nariz aguileña a lo largo de varias generaciones.

Este método reveló las consecuencias nocivas de los matrimonios consanguíneos, que se manifiestan especialmente en casos de homocigosidad para el mismo alelo recesivo desfavorable. En los matrimonios consanguíneos, la probabilidad de tener hijos con enfermedades hereditarias y mortalidad infantil temprana es decenas e incluso cientos de veces mayor que el promedio.

El método genealógico se utiliza con mayor frecuencia en la genética de las enfermedades mentales. Su esencia es rastrear las manifestaciones de signos patológicos en genealogías mediante técnicas de examen clínico, indicando el tipo de vínculos familiares entre los miembros de la familia.

Este método se utiliza para establecer el tipo de herencia de una enfermedad o rasgo individual, determinar la ubicación de genes en los cromosomas y evaluar el riesgo de patología mental durante el asesoramiento genético médico. En el método genealógico, se pueden distinguir dos etapas: la etapa de compilación de genealogías y la etapa de uso de datos genealógicos para el análisis genético.

La compilación del pedigrí comienza con la persona que fue examinada primero, se le llama probando. Suele ser un paciente o un individuo que tiene manifestaciones del síntoma que se está estudiando (pero esto no es necesario). El pedigrí debe contener información breve sobre cada miembro de la familia indicando su relación con el probando. El pedigrí se presenta gráficamente utilizando notación estándar, como se muestra en la Fig. 16. Las generaciones se indican en números romanos de arriba a abajo y se colocan a la izquierda del pedigrí. Los números arábigos denotan individuos de la misma generación secuencialmente de izquierda a derecha, con hermanos y hermanas, o sibs, como se les llama en genética, ordenados por orden de fecha de nacimiento. Todos los miembros del pedigrí de una generación están estrictamente ordenados en una fila y tienen su propio código (por ejemplo, III-2).

A partir de datos sobre la manifestación de una enfermedad o alguna propiedad que se estudia en miembros de un pedigrí, utilizando métodos especiales de análisis genético y matemático, se resuelve el problema de establecer la naturaleza hereditaria de la enfermedad. Si se establece que la patología en estudio es de naturaleza genética, en la siguiente etapa se resuelve el problema de establecer el tipo de herencia. Cabe señalar que el tipo de herencia no lo establece uno, sino un grupo de genealogías. Descripción detallada El pedigrí es importante para evaluar el riesgo de patología en un miembro específico de una familia en particular, es decir, al realizar asesoramiento genético médico.

Al estudiar las diferencias entre individuos en cualquier rasgo, surge la pregunta sobre los factores causales de tales diferencias. Por lo tanto, en la genética de las enfermedades mentales, se utiliza ampliamente el método de evaluar la contribución relativa de los factores genéticos y ambientales a las diferencias interindividuales en la susceptibilidad a una enfermedad en particular. Este método se basa en el supuesto de que el valor fenotípico (observado) de un rasgo en cada individuo es el resultado de la influencia del genotipo del individuo y las condiciones ambientales en las que ocurre su desarrollo. Sin embargo, es casi imposible determinar esto en una persona específica. Por lo tanto, se introducen indicadores generalizados apropiados para todas las personas, que luego permiten, en promedio, determinar la proporción de influencias genéticas y ambientales en un individuo.

Un estudio genealógico de familias de personas que padecen enfermedades mentales ha demostrado de manera convincente la acumulación en ellas de casos de psicosis y anomalías de la personalidad. Se encontró un aumento en la frecuencia de casos de la enfermedad entre familiares cercanos en pacientes con esquizofrenia, psicosis maníaco-depresiva, epilepsia y algunas formas de retraso mental. Los datos resumidos se dan en la tabla.

Riesgo de enfermedad para familiares de pacientes con enfermedades mentales (porcentaje)

Al realizar análisis genéticos, es importante tener en cuenta la forma clínica de la enfermedad. En particular, la frecuencia de la esquizofrenia entre familiares depende en gran medida de la forma clínica de la enfermedad que padece el probando. La tabla muestra datos que reflejan este patrón:

Los valores de riesgo que figuran en las tablas permiten al médico abordar las cuestiones de herencia de la enfermedad. Por ejemplo, la presencia en la familia (excepto el propio probando) de otro pariente enfermo aumenta el riesgo para otros miembros de la familia, no sólo cuando ambos o uno de los padres están enfermos, sino también cuando otros parientes (hermanos, tías, tíos, etc.) .) están enfermos ).

Por tanto, los familiares cercanos de pacientes con enfermedades mentales tienen un mayor riesgo de padecer una enfermedad similar. En la práctica, podemos distinguir: a) grupos de alto riesgo: niños, uno de cuyos padres tiene una enfermedad mental, así como hermanos (hermanos, hermanas), gemelos dicigóticos y padres de pacientes; b) los grupos de mayor riesgo son los hijos de dos padres enfermos y los gemelos monocigóticos, uno de los cuales está enfermo. Diagnóstico temprano, la atención psiquiátrica calificada y oportuna constituye la esencia de las medidas preventivas en relación con este contingente.

Los resultados de los estudios genéticos clínicos constituyen la base del asesoramiento genético médico en psiquiatría. El asesoramiento médico genético se puede reducir esquemáticamente a las siguientes etapas:

establecer el diagnóstico correcto del probando;

compilar una genealogía y estudiar el estado mental de los familiares (para una evaluación diagnóstica correcta en este caso, es especialmente importante que la información sobre el estado mental de los miembros de la familia esté completa);

determinar el riesgo de enfermedad basándose en datos;

evaluación del grado de riesgo en términos de “alto - bajo”. Los datos de riesgo se comunican en una forma adecuada a las necesidades, intenciones y estado mental persona consultora. El médico no sólo debe comunicar el grado de riesgo, sino también ayudar a evaluar correctamente la información recibida, sopesando todos los pros y los contras. El aconsejado también debe eliminar el sentimiento de culpa por transmitir una predisposición a la enfermedad;

formación de un plan de acción. El médico ayuda a elegir tal o cual decisión (sólo los propios cónyuges pueden tener hijos o negarse a tener hijos);

hacer un seguimiento La observación de la familia en busca de consejo puede proporcionar al médico nueva información que ayude a aclarar el grado de riesgo.

Los términos “acervo genético” y “geografía genética” pertenecen a la genética de poblaciones. Como ciencia de los procesos genéticos que ocurren en la población de cualquier tipo de organismo y de la diversidad de genes, genotipos y fenotipos de la población generados por estos procesos, la genética de poblaciones se remonta a 1908, con la formulación del primer principio genético, ahora conocido como principio de equilibrio genético de Hardy-Weinberg. Es significativo que los procesos genéticos que ocurren específicamente en las poblaciones humanas, en particular una de sus manifestaciones específicas: la preservación estable durante muchas generaciones de la frecuencia de un rasgo mendeliano como la braquidactilia, sirvieron como incentivo para formular el principio del equilibrio genético. que tiene importancia universal para poblaciones de cualquier especie de organismos bisexuales.

Este método tiene como objetivo estudiar la herencia de los trastornos mentales en familias de pacientes comparando la frecuencia de la patología correspondiente en estas familias y entre grupos de población que viven en condiciones naturales y climáticas similares. En genética, estos grupos de personas se denominan población. En este caso, se tienen en cuenta no sólo las condiciones de vida geográficas, sino también económicas, sociales y de otro tipo.

Las características genéticas de las poblaciones permiten establecer su acervo genético, factores y patrones que determinan su preservación y cambio de generación en generación, lo que se logra mediante el estudio de las características de la propagación de enfermedades mentales en diferentes poblaciones, lo que, además, proporciona la capacidad de predecir la prevalencia de estas enfermedades en las generaciones posteriores.

La caracterización genética de una población comienza con una evaluación de la prevalencia de la enfermedad o rasgo que se estudia en la población. A partir de estos datos, se determinan las frecuencias de genes y los genotipos correspondientes en la población.

El primer trabajo realizado con este método se publicó en 1924. Los resultados, desde el punto de vista del autor, indican que la inteligencia de los niños adoptados depende más de estatus social padres biológicos que los adoptivos. Sin embargo, como señalaron R. Plomin y sus coautores, este trabajo tenía varios defectos: sólo el 35% de los 910 niños examinados fueron adoptados antes de los 5 años; La medición de las capacidades mentales se llevó a cabo en una escala bastante aproximada (sólo tres puntos). La presencia de tales fallas dificulta un análisis significativo del estudio.

Un estudio objetivo de una persona, desde un punto de vista científico, es inconveniente y bastante difícil. ¿Con qué está conectado esto? Hay bastantes razones. En primer lugar, es imposible "cruzar" a una persona de forma experimental; además, la pubertad llega bastante tarde, el conjunto de cromosomas es grande y el número de descendientes es insuficiente para la investigación.

mundo humano

Para determinar las características hereditarias de un organismo humano en particular, se utiliza el método genealógico. Con su ayuda, es posible predecir con la mayor probabilidad diversas enfermedades, características externas y rasgos de carácter que se heredan.

El tipo hereditario siempre está asociado a determinadas características de la transmisión genética:

El método genealógico se basa en las leyes de Mendel y fue propuesto por primera vez y comenzó a utilizarse hace 150 años por F. Galton. Para realizar un estudio objetivo es necesario disponer de información sobre los ascendientes directos y un número suficiente de descendientes. Es costumbre comenzar a elaborar un pedigrí con la persona que se está estudiando: el probando.

Enfermedades y personas

El método clínico y genealógico utiliza análisis genético, una técnica bastante simple y muy informativa, cuyo uso no requiere equipos, dispositivos, etc. Además, puede ser utilizado por cualquier persona que esté interesada en su ascendencia y sea responsable de planificar su propia descendencia.

Los antecedentes familiares médico-patológicos ayudan a analizar el método genealógico de la genética humana. Con un probable alto grado de precisión, permite determinar el posible desarrollo de enfermedades hereditarias e identificar a los miembros de la familia que necesitan un examen. Esto es lo que hace el método clínico-genealógico. Si los datos se recopilan y procesan correctamente, la probabilidad de que el pronóstico del genetista coincida con la manifestación de la enfermedad es muy alta.

Algunos factores afectan negativamente el proceso de análisis genético, por ejemplo, accidentes o desorientación del grupo examinado o de sus miembros individuales en la sociedad. Muchas enfermedades tienen fuertes signos dominantes y se predicen con bastante precisión. Se trata de asma bronquial, esquizofrenia, diabetes mellitus, malformaciones congénitas, incluido el síndrome de Down. Además, puede que no sea la enfermedad en sí, sino una predisposición a padecerla. Un ejemplo sorprendente son las condiciones inmunes atópicas, que determinan una alta sensibilidad a ciertos nutrientes.

Según las estadísticas, en infancia Sólo alrededor del 10% de todas las enfermedades hereditarias se manifiestan, y en las personas mayores este porcentaje llega al 50. Las medidas preventivas se desarrollan teniendo en cuenta el entorno en el que se encuentra el individuo examinado, ya que puede cambiar radicalmente el pronóstico en una dirección u otra. .

Fue el método de investigación genealógica el que permitió determinar la inaceptabilidad de los matrimonios consanguíneos. La patología en estas familias es tan pronunciada que la mortalidad infantil es cientos de veces superior a la media. Esta afirmación es especialmente cierta en relación con la transmisión de genes a través de una manzana homocigótica recesiva.

El método clínico y genealógico se utiliza ampliamente en la predicción y prevención de enfermedades mentales hereditarias. Un lugar importante en el estudio lo ocupan las psicosis endógenas polares. Un ejemplo típico sería una combinación de esquizofrenia continua y síndrome maníaco-depresivo.

Hay muchas enfermedades cuya herencia ha sido determinada y confirmada. Hay casos que no pueden tratarse ni siquiera con la medicina moderna, ya que no han sido completamente estudiados.

alas de mariposa

La epidermólisis ampollosa es una enfermedad genética muy rara. Se caracteriza por úlceras duras en la piel y mucosas que se forman con el más mínimo contacto. La piel muere, la enfermedad pasa a órganos internos. No hay cura.

Invitado de piedra

La cistinosis se caracteriza por la acumulación de un aminoácido especial: la cistina. Además, los principales afectados son la sangre, el sistema linfático y los riñones. La enfermedad se desarrolla con mayor frecuencia en niños que no pueden vivir hasta la edad adulta. La cistinosis provoca la petrificación gradual de todos los órganos y sistemas del cuerpo. La excepción es el cerebro, que no se ve afectado en absoluto. El cuerpo deja de desarrollarse, todas las funciones se ralentizan. No hay cura.

Danza de San Vito

La corea se hereda y no está asociada al género. Los niños sufren en el 50% de los casos. Los síntomas de la enfermedad se caracterizan por movimientos faciales grotescos, que son normales en una amplitud menor. Parece que el paciente está bailando. De ahí el nombre: danza de San Vito.

Movimiento en la ciencia

El método genealógico es utilizado por la ciencia de la genética. Originalmente fue creado como una forma de estudiar las posibilidades y problemas de la herencia. Hoy en día, la ciencia ha logrado grandes avances. Hoy en día es posible, por ejemplo, excluir genes mutados en una célula portadora, reemplazándolos por otros sanos. Esto no es de carácter masivo, ya que el estudio y selección la decisión correcta- preguntas de más de un día o incluso de una década.

De hecho, la ciencia en general, y el método clínico y genealógico de la genética en particular, han logrado un gran avance en la prevención de muchas enfermedades hereditarias. El método se basa en el uso de genes de tres padres, es decir, las células siguen siendo parentales y solo cambian el material genético con el portador del rasgo enfermo. Sin embargo, hasta ahora todo se mantiene en el nivel experimental, incluso con embriones humanos "dañados".

tu y yo somos de la misma sangre

Los glóbulos rojos de cualquier persona tienen sus propias características específicas asociadas al sistema anticuerpo-antígeno. En base a estas características se distinguen cuatro posibles grupos sanguíneos. El método genealógico se utiliza para predecir el potencial hereditario en el sistema AB0:

(0) - yo.
(0A)-II.
(B0) -III.
(AB)-IV.

También es de gran importancia la presencia o ausencia del factor Rh en la sangre humana, que son fracciones de proteínas en las membranas de los glóbulos rojos. El descubrimiento de esta característica permitió predecir su presencia en el feto cuando se encuentra en el útero. El caso es que la ausencia de Rh en la madre y su presencia en el niño puede provocar un grave conflicto cuando el cuerpo de una mujer embarazada percibe a su hijo como una “espina” y exige su rechazo.

Regalo de cumpleaños

El método genealógico es parte del sistema general de conocimiento sobre una persona. 1/10 del ADN es responsable de cualquier manifestación hereditaria. Es un portador de información, una especie de código humano, un programa. Además, no solo se pueden heredar enfermedades, sino también rasgos específicos de apariencia e incluso carácter.

El método genealógico ha revelado muchas de estas manifestaciones:

Calvicie patológica o alopecia. Los científicos todavía están debatiendo la cuestión de qué gen o parte de él influye en la aparición de este síndrome. Se cree hipotéticamente que la calvicie se transmite mediante una determinada combinación de cromosomas en la madre y el padre.
Predisposición a la obesidad. Según algunas afirmaciones, los cambios en el entorno humano han permitido que el gen responsable de la supervivencia provoque obesidad en su “huésped”.
Desequilibrio y enojo. hecho sorprendente fue inaugurado hace poco tiempo. Resulta que la ira se hereda, y más a menudo de padre a hijo, es decir, tiene un signo de vinculación con el género. La presencia del mismo gen en una niña puede provocarle un impulso patológico de robar.
Alcoholismo. Es incorrecto decir que una determinada herencia asegura al 100% la presencia de la enfermedad, pero, según las estadísticas, el 50% la padece. El principal factor provocador es el entorno social circundante.

Conclusión basada en lo leído.

El método genealógico se utiliza para recopilar anamnesis, construir un cuadro genealógico, analizar, predecir y seleccionar un posible tratamiento para el probando. Su papel en la investigación genética es excelente.

La medicina clínica moderna ya no puede prescindir de los métodos genéticos. Para estudiar los rasgos hereditarios en humanos se utilizan diversos métodos bioquímicos, morfológicos, inmunológicos y electrofisiológicos. Los métodos de diagnóstico genético de laboratorio, gracias a los avances de las tecnologías genéticas, pueden realizarse sobre una pequeña cantidad de material que puede enviarse por correo (unas gotas de sangre en papel de filtro, o incluso sobre una célula extraída en una fase temprana de desarrollo). (N.P. Bochkov, 1999) (Fig. 1.118).

Arroz. 1.118. M. P. Bochkov (nacido en 1931)

En la resolución de problemas genéticos se utilizan los siguientes métodos: métodos genealógicos, gemelares, citogenéticos, de hibridación de células somáticas, genéticos moleculares, bioquímicos, dermatoglíficos y palmoscopia, estadísticos de poblaciones, secuenciación del genoma, etc.

Método genealógico para estudiar la herencia humana.

El principal método de análisis genético en humanos es la elaboración y estudio de un pedigrí.

La genealogía es un árbol genealógico. El método genealógico es el método de los pedigrí, cuando se rastrea un rasgo (enfermedad) en una familia, lo que indica vínculos familiares entre los miembros del pedigrí. Se basa en un examen exhaustivo de los miembros de la familia, la recopilación y el análisis de genealogías.

Esto es lo mas método universal estudio de la herencia humana. Se utiliza siempre en casos de sospecha de patología hereditaria y nos permite establecer en la mayoría de los pacientes:

Naturaleza hereditaria del rasgo;

Tipo de herencia y penetrancia del alelo;

La naturaleza del enlace genético y el mapeo cromosómico;

La intensidad del proceso de mutación;

Descifrando los mecanismos de interacción genética.

este método utilizado en el asesoramiento genético médico.

La esencia del método genealógico es establecer vínculos familiares, síntomas o enfermedades entre parientes cercanos y lejanos, directos e indirectos.

Consta de dos etapas: elaboración de un pedigrí y análisis genealógico. El estudio de la herencia de un rasgo o enfermedad en una familia determinada comienza con el sujeto que padece el rasgo o enfermedad.

El individuo que primero llama la atención del genetista se llama probando. Se trata principalmente de un paciente o portador de síntomas de investigación. Los hijos de una pareja de padres se denominan hermanos del probando (hermanos - hermanas). Luego pasan a sus padres, luego a los hermanos y hermanas de sus padres y a sus hijos, luego a sus abuelos, etc. Al compilar un pedigrí, tome notas breves sobre todos de miembros de la familia, sus vínculos familiares con el probando. El diagrama genealógico (figura 1.119) va acompañado de símbolos debajo de la imagen y se denomina leyenda.

Arroz. 1.119. Árbol genealógico de la familia donde se heredan las cataratas:

Los pacientes con esta enfermedad son familiares. Yo - 1, Yo Yo - 4, III - 4,

El uso del método genealógico permitió establecer la naturaleza de la herencia de hemofilia, braquidactilia, acondroplasia, etc. Se utiliza ampliamente para aclarar la naturaleza genética de una condición patológica y hacer un pronóstico para la salud de la descendencia.

Metodología de elaboración de genealogías, análisis. La compilación de un pedigrí comienza con el probando: una persona.que se puso en contacto con un genetista o un médico y contiene un rasgo que debe estudiarse en parientes por línea paterna y materna.

Al compilar tablas genealógicas, se utilizan las convenciones propuestas por G. Just en 1931 (figura 1.120). Las figuras genealógicas se colocan horizontalmente (o a lo largo círculo), en una línea cada generación. La izquierda denota cada generación con un número romano y los individuos dentro de una generación con números arábigos de izquierda a derecha y de arriba a abajo. Además, la generación más antigua se coloca en la parte superior del pedigrí y se designa con el número i, y la más pequeña, en la parte inferior del pedigrí.

Arroz. 1.120. Convenciones utilizadas en la compilación de genealogías.

Debido al nacimiento del mayor, los hermanos se colocan a la izquierda. Cada miembro del pedigrí tiene su propio código, por ejemplo, II - 4, II I - 7. La pareja matrimonial del pedigrí se designa con el mismo número, pero con letra minúscula. Si uno de los cónyuges está desatado, información oh no se da en absoluto. Todos los individuos se ubican estrictamente por generación. Si el pedigrí es grande, entonces las diferentes generaciones no están dispuestas en filas horizontales, sino en filas concéntricas.

Después de redactar un pedigrí, se le adjunta una explicación escrita: la leyenda del pedigrí. La siguiente información se refleja en la leyenda:

Resultados del examen clínico y posclínico del probando;

Información sobre búsqueda personal de familiares. probando;

Comparación de los resultados de una búsqueda personal del probando con base en información de una encuesta a sus familiares;

Información escrita sobre familiares que viven en otra área;

Inferencia sobre el tipo de herencia de una enfermedad o síntoma.

Al compilar un pedigrí, no debe limitarse solo a entrevistar a familiares; esto no es suficiente. Algunos de ellos prescriben un examen genético completo, clínico, posclínico o especial.

El propósito del análisis genealógico es establecer patrones genéticos. A diferencia de otros métodos, un estudio genealógico debe completarse con un análisis genético de sus resultados. El análisis genealógico permite llegar a una conclusión sobre la naturaleza de las características (hereditarias o no), título, herencia (autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al sexo), cigosidad del probando (homo - o heterocigoto), el grado de penetrancia y expresividad del gen en estudio

Características de los pedigríes para diferentes tipos de herencia: autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada. El análisis de genealogías muestra que todas las enfermedades determinadas por un gen mutante están sujetas a la clásica leyes Mendel para diferentes tipos herencia.

Según el tipo de herencia autosómica dominante, los genes dominantes se manifiestan fenotípicamente en un estado heterocigoto y, por lo tanto, no es difícil determinarlos y la naturaleza de la herencia.

1) cada afectado tiene uno de sus padres;

2) en una persona afectada casada con una mujer sana, en promedio la mitad de los hijos están enfermos y la otra mitad están sanos;

3) los hijos sanos de uno de los padres afectados tienen hijos y nietos sanos;

4) hombres y mujeres se ven afectados con la misma frecuencia;

5) las enfermedades deben manifestarse en cada generación;

6) individuos afectados heterocigotos.

Un ejemplo de un tipo de herencia autosómica dominante podría ser el patrón de herencia de los animales de seis (muchos) dedos. Las extremidades de seis dedos son un fenómeno bastante raro, pero se conservan de manera persistente en muchas generaciones de algunas familias (fig. 1.121). El bagatopalismo se repite constantemente en los descendientes si al menos uno de los padres es bagatopalismo, y está ausente en los casos en que ambos padres tienen extremidades normales. En los descendientes de padres ricos, este rasgo está presente en igual número en niños y niñas. La acción de este gen aparece bastante temprano en la ontogénesis y tiene una alta penetrancia.

Arroz. 1.121. Tipo de género con un tipo de herencia autosómica dominante.

Con un tipo de herencia autosómica dominante, el riesgo de que la enfermedad se presente en la descendencia, independientemente del sexo, es del 50%, pero las manifestaciones de la enfermedad dependen en cierta medida de la penetrancia.

El análisis de genealogías muestra que este tipo se hereda: sindactilia, enfermedad de Marfan, acondroplasia, braquidactilia, telangiectasia hemorrágica de Osler, hemacromatosis, hiperbilirrubinemia, hiperlipoproteinemia, diversas disostosis, enfermedad de mármol, osteogénesis incompleta, neurofibromatosis de Recklinghausen, otosclerosis, leucocitos de Peltzius - Merzbacher, anomalía de Pelgirov , adinamia periódica, anemia perniciosa, polidactilia, porfiria aguda intermitente, ptosis hereditaria, púrpura trombocitopénica idiopática, talasemia, esclerosis tuberosa, favismo, enfermedad de Charcot-Marie, enfermedad de Sturge-Weber, exostosis múltiples, ectopia lentis, eliptocitosis (L. O. . Badalyan et al. ., 1971).

Según la herencia autosómica recesiva, los genes recesivos se manifiestan fenotípicamente sólo en el estado homocigoto, lo que dificulta tanto la identificación como el estudio de la naturaleza de la herencia.

Este tipo de herencia se caracteriza por los siguientes patrones:

1) si un niño enfermo nació de padres fenotípicamente normales, entonces los padres son necesariamente heterocigotos;

2) si los hermanos afectados nacieron de un matrimonio estrechamente relacionado, entonces esto es evidencia herencia recesiva enfermedades;

3) si una persona con una enfermedad recesiva y una persona genotípicamente normal se casan, todos sus hijos serán heterocigotos y fenotípicamente sanos;

4) si la persona que se casa está enferma y heterocigoto, entonces la mitad de sus hijos se verán afectados, y medio - heterocigoto;

5) si dos pacientes con la misma enfermedad recesiva se casan, todos sus hijos enfermarán.

6) hombres y mujeres enferman con la misma frecuencia:

7) los heterocigotos son fenotípicamente normales, pero son portadores de una copia del gen mutante;

8) los individuos afectados son homocigotos y sus padres son portadores heterocigotos.

El análisis de genealogías muestra que el fenotipo de no identificar genes recesivos ocurre solo en aquellas familias donde ambos padres tienen estos genes, al menos en un estado heterocigoto (Fig. 1.122). Los genes recesivos en las poblaciones humanas siguen sin detectarse.

Arroz. 1.122. Tipo genérico con un tipo de herencia autosómica recesiva.

Sin embargo, en los matrimonios entre parientes cercanos o aislados (no grupos grandes personas), donde se producen matrimonios basados en vínculos familiares estrechos, aumenta la manifestación de genes recesivos. En tales condiciones, la probabilidad de transición a un estado homocigoto y manifestación fenotípica de genes recesivos raros aumenta considerablemente.

Dado que la mayoría de los genes recesivos tienen un significado biológico negativo y provocan una disminución de la vitalidad y la aparición de diversas virulencias y enfermedades hereditarias, los matrimonios consanguíneos tienen un carácter marcadamente negativo para la salud de los descendientes.

Las enfermedades hereditarias se transmiten predominantemente de forma autosómica recesiva; los niños de padres heterocigotos pueden heredar enfermedades en el 25% de los casos (con penetrancia total). Teniendo en cuenta que la penetrancia completa es rara, el porcentaje de herencia de la enfermedad es menor.

Se heredan de forma autosómica recesiva: agammaglobulipemia, agranulocitosis, alcaptonuria, albinismo (fig. 1.123), idiotez amaurótica, aminoaciduria, anemia hemolítica autoinmune, anemia microcítica hipocrómica, anencefalia, galactosemia, itis (fig. 1.124), distrofia hepagocerebral, Enfermedad de Gaucher, eunucoidismo, mixedema, anemia falciforme, fructosuria, daltonismo(L. O. Badalyan et al., 1971).

Arroz. 1.123. - Herencia autosómica recesiva. Albinismo.

Arroz. 1.124. Herencia autosómica recesiva. Hermafroditismo.

Varias enfermedades se heredan según el cromosoma X (ligado al sexo), cuando la madre es portadora del gen mutante y la mitad de sus hijos están enfermos. Hay herencia dominante ligada al X y recesiva ligada al X.

Tipo de género de herencia dominante ligada al cromosoma X (fig. 1.125). Este tipo de herencia se caracteriza por:

1) los hombres afectados transmiten la enfermedad a sus hijas, pero no a sus hijos;

2) las mujeres heterocigotas afectadas transmiten la enfermedad a la mitad de sus hijos, independientemente de su sexo;

3) las mujeres homocigotas afectadas transmiten la enfermedad a todos sus hijos.

Este tipo de herencia no es común. La enfermedad en las mujeres no es tan grave como en los hombres. Es bastante difícil distinguir entre tú mismo Herencia dominante ligada al cromosoma X y autosómica dominante. El uso de nuevas tecnologías (sondas de ADN) ayuda a identificar con mayor precisión el tipo de herencia.

Arroz. 1.125. Herencia dominante ligada al cromosoma X.

Tipo de género de herencia recesiva ligada al cromosoma X (fig. 1.126). Este tipo se caracteriza por los siguientes patrones de herencia:

1) casi todos los afectados son hombres;

2) el rasgo se transmite a través de una madre heterocigota, que es fenotípicamente sana;

3) el padre afectado nunca transmite la enfermedad a sus hijos;

4) todas las hijas de un padre enfermo serán portadoras heterocigotas;

5) una mujer portadora transmite la enfermedad a la mitad de sus hijos, ninguna de las hijas enfermará, pero medio las hijas son portadoras del gen hereditario.

Arroz. 1.126. Herencia recesiva ligada al cromosoma X.

Más de 300 rasgos son causados por genes mutantes ubicados en el cromosoma X.

Un ejemplo de herencia recesiva de un gen ligado al sexo es la hemofilia. La enfermedad es relativamente común en hombres y muy rara en mujeres. Las mujeres fenotípicamente sanas a veces son “portadoras” y, cuando se casan con un hombre sano, dan a luz hijos con hemofilia. Estas mujeres son heterocigotas para un gen que provoca la pérdida de la capacidad de coagulación de la sangre. Los matrimonios de hombres con hemofilia con mujeres sanas siempre producen hijos e hijas sanos que son portadores, y en los matrimonios de hombres sanos con mujeres portadoras, la mitad de los hijos están enfermos y la mitad de las hijas son portadoras. Como ya se señaló, esto se explica por el hecho de que el padre transmite su cromosoma X a sus hijas, y los hijos reciben solo Y -cromosoma que nunca contiene el gen de la hemofilia, mientras que su único cromosoma X se transmite de la madre.

A continuación se detallan las principales enfermedades que se heredan de forma recesiva y ligada al sexo.

Agammaglobulinemia, albinismo (algunas formas), anemia hipocrómica, síndrome de Wiskott-Aldrich, síndrome de Hutner, hemofilia A, hemofilia B, hiperparatiroidismo, glucogenosis tipo VI, deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, diabetes insípida nefrogénica, ictiosis, síndrome de Lowe, enfermedad de Peltzius Merzbacher, parálisis periódica, retinitis pigmentosa, forma pseudohipertrófica de miopatía, enfermedad de Fabry, diabetes por fosfato, enfermedad de Scholz, daltonismo (fig. 1.127).

Arroz. 1.127. Prueba para determinar la percepción del color con tablas de Rabkin.

Los estudiantes, estudiantes de posgrado y jóvenes científicos que utilicen la base de conocimientos en sus estudios y trabajos le estarán muy agradecidos.

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Método genealógico

enfermedad hereditaria genealógica

El método genealógico consiste en estudiar genealogías basándose en las leyes de herencia de Mendeleev y ayuda a establecer la naturaleza de la herencia de un rasgo (dominante o recesivo).

Así se establece la herencia de las características individuales de una persona: rasgos faciales, altura, tipo de sangre, estructura mental y mental, así como algunas enfermedades. Por ejemplo, al estudiar el pedigrí de la dinastía real de los Habsburgo, se puede rastrear un labio inferior prominente y una nariz aguileña a lo largo de varias generaciones.

A partir de datos sobre la manifestación de una enfermedad o alguna propiedad que se estudia en miembros de un pedigrí, utilizando métodos especiales de análisis genético y matemático, se resuelve el problema de establecer la naturaleza hereditaria de la enfermedad. Si se establece que la patología en estudio es de naturaleza genética, en la siguiente etapa se resuelve el problema de establecer el tipo de herencia. Cabe señalar que el tipo de herencia no lo establece uno, sino un grupo de genealogías. Una descripción detallada del pedigrí es importante para evaluar el riesgo de patología en un miembro específico de una familia en particular, es decir, al realizar asesoramiento genético médico.

Por tanto, los familiares cercanos de pacientes con enfermedades mentales tienen un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad similar. En la práctica, podemos distinguir: a) grupos de alto riesgo: niños, uno de cuyos padres tiene una enfermedad mental, así como hermanos (hermanos, hermanas), gemelos dicigóticos y padres de pacientes; b) los grupos de mayor riesgo son los hijos de dos padres enfermos y los gemelos monocigóticos, uno de los cuales está enfermo. El diagnóstico temprano y la atención psiquiátrica calificada oportuna son la esencia de las medidas preventivas para esta población.

establecer el diagnóstico correcto del probando;

determinar el riesgo de enfermedad basándose en datos;

evaluación del grado de riesgo en términos de “alto - bajo”. Los datos de riesgo se comunican en una forma adecuada a las necesidades, intenciones y estado mental de la persona consultada. El médico no sólo debe comunicar el grado de riesgo, sino también ayudar a evaluar correctamente la información recibida, sopesando todos los pros y los contras. El consejero también debe eliminar el sentimiento de culpa por transmitir una predisposición a la enfermedad;

formación de un plan de acción. El médico ayuda a elegir tal o cual decisión (sólo los propios cónyuges pueden tener hijos o negarse a tener hijos);

hacer un seguimiento

La observación de la familia en busca de consejo puede proporcionar al médico nueva información que ayude a aclarar el grado de riesgo.

Conclusión

Aunque una persona es un objeto complejo para la investigación genética, dado que una persona tiene una gran cantidad de genes, su grado de heterocigosidad es alto, los cruces dirigidos son imposibles, etc., la herencia humana está sujeta a leyes que son universales para todo el organismo orgánico. mundo, y las características de la herencia de cada persona se pueden identificar mediante el método de análisis genético genealógico.

En los humanos hay varios tipos herencia.

La herencia de las características humanas está sujeta a leyes genéticas generales.

Para identificar el tipo de herencia de una persona, se necesita un método especial: el método genealógico.

Referencias

1. Ayala J., Kayger F. Genética moderna. - M.: Mir, 1987.

2. Bochkov F.P. Genética humana. - M.: Educación, 1990.

3. Spitsyn I.P. Taller sobre genética humana. - Tambov, 1999.

4. Fogel A., Motulski K. Genética humana - M.: Mir, 1990. - T. 1-3.

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Establecer un diagnóstico certero de una enfermedad congénita o hereditaria. Determinación del tipo de herencia de la enfermedad en la familia. Cálculo del riesgo de recurrencia de la enfermedad en la familia. Promoción del conocimiento médico y genético entre los médicos y la población.

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Estudio del nivel, estructura y factores de incidencia de la enfermedad ulcerosa péptica en adolescentes. Valores relativos. Indicadores médicos, demográficos y de morbilidad de la población. Método de estandarización. Uso de promedios para evaluar la salud pública.

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Formas hereditarias de baja visión y ceguera. Prevención y tratamiento de enfermedades hereditarias.

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Tratamiento de la psoriasis

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Método inmunogenético

La inmunidad es la inmunidad del cuerpo a agentes y sustancias infecciosos y no infecciosos con propiedades antigénicas. La principal propiedad de los antígenos es estimular el desarrollo de una respuesta inmune.

La inmunogenética estudia los patrones de herencia de los mecanismos de procesos inmunológicos y antígenos de diversos tejidos del cuerpo. Hay dos tipos de inmunidad: celular, asociada a linfocitos B y T, y humoral, provocada por la producción de anticuerpos (inmunoglobulinas). Al unirse a antígenos, los anticuerpos se forman en el cuerpo en respuesta a la entrada de varios antígenos, neutralizándolos. En los estudios genéticos, los métodos inmunológicos se utilizan cuando se trata de condiciones de inmunodeficiencia hereditaria (inmunodeficiencia congénita), por ejemplo, agammaglobulinemia, síndrome de Bloom, síndrome de Chediak-Higashi, etc. Con estos métodos se diagnostica la cigosidad de los gemelos y se resuelven cuestiones de paternidad en disputa. resueltos, se estudian marcadores genéticos, asociados a enfermedades con predisposición hereditaria, se estudia la incompatibilidad antigénica de la madre y el feto según el factor Rh, grupos sanguíneos del sistema ABO e isoantígenos de otros sistemas.

sistema de grupo sanguíneo ABO

sistema AVO descubierto por Lansteiner en 1900. En 1924, Bernstein propuso un modelo de control genético de cuatro grupos sanguíneos mediante tres alelos de un gen. Los dos isoantígenos A y B son codominantes y ambos aparecen en heterocigotos. El tipo de sangre O está controlado por el gen O, que es recesivo con respecto a los genes A y B. Hay dos anticuerpos naturales (aglutinas a y B) en el suero sanguíneo de las personas con este grupo sanguíneo.

Una persona con tipo de sangre A (II) tiene anticuerpo B en su suero sanguíneo. Hay dos genotipos posibles: AA y AO. De manera similar, en individuos con grupo sanguíneo B, también son posibles dos genotipos: BB y BO, y en el suero sanguíneo, un anticuerpo (aglutinina a).

En personas con grupo sanguíneo AB sólo es posible un genotipo, 1.º, no hay anticuerpos a y)