मानव विशेषताओं की विरासत के पैटर्न का अध्ययन करने की वंशावली विधि। वंशावली विधि मानव आनुवंशिकता के अध्ययन के लिए एक सार्वभौमिक विधि के रूप में वंशावली विधि का उपयोग क्यों किया जाता है?

वंशावली विधि में मेंडेलीव के वंशानुक्रम के नियमों के आधार पर वंशावली का अध्ययन किया जाता है और यह किसी गुण (प्रमुख या अप्रभावी) की वंशानुक्रम की प्रकृति को स्थापित करने में मदद करता है।

इस प्रकार वंशानुक्रम स्थापित होता है व्यक्तिगत विशेषताएँकिसी व्यक्ति की: चेहरे की विशेषताएं, ऊंचाई, रक्त प्रकार, मानसिक और मानसिक बनावट, साथ ही कुछ बीमारियाँ। उदाहरण के लिए, शाही हैब्सबर्ग राजवंश की वंशावली का अध्ययन करते समय, कई पीढ़ियों से उभरे हुए निचले होंठ और झुकी हुई नाक का पता लगाया जा सकता है।

इस पद्धति से सगोत्र विवाहों के हानिकारक परिणामों का पता चला, जो विशेष रूप से समान प्रतिकूल अप्रभावी एलील के लिए समरूपता के मामलों में प्रकट होते हैं। सजातीय विवाहों में, वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चों और प्रारंभिक बचपन की मृत्यु दर की संभावना औसत से दसियों और यहां तक कि सैकड़ों गुना अधिक है।

मानसिक बीमारी के आनुवंशिकी में वंशावली पद्धति का सबसे अधिक उपयोग किया जाता है। इसका सार नैदानिक परीक्षा तकनीकों का उपयोग करके वंशावली में रोग संबंधी संकेतों की अभिव्यक्तियों का पता लगाना है, जो परिवार के सदस्यों के बीच पारिवारिक संबंधों के प्रकार का संकेत देता है।

इस पद्धति का उपयोग किसी बीमारी या व्यक्तिगत लक्षण की विरासत के प्रकार को स्थापित करने, गुणसूत्रों पर जीन का स्थान निर्धारित करने और चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के दौरान मानसिक विकृति के जोखिम का आकलन करने के लिए किया जाता है। वंशावली पद्धति में, दो चरणों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है - वंशावली संकलित करने का चरण और आनुवंशिक विश्लेषण के लिए वंशावली डेटा का उपयोग करने का चरण।

वंशावली का संकलन उस व्यक्ति से शुरू होता है जिसकी सबसे पहले जांच की गई थी, उसे प्रोबैंड कहा जाता है। यह आमतौर पर एक रोगी या व्यक्ति होता है जिसमें अध्ययन किए जा रहे लक्षण की अभिव्यक्तियाँ होती हैं (लेकिन यह आवश्यक नहीं है)। वंशावली में परिवार के प्रत्येक सदस्य के बारे में संक्षिप्त जानकारी होनी चाहिए जो कि परिवीक्षा के साथ उसके संबंध को दर्शाती हो। वंशावली को मानक संकेतन का उपयोग करके ग्राफिक रूप से प्रस्तुत किया गया है, जैसा कि चित्र में दिखाया गया है। 16. पीढ़ियों को ऊपर से नीचे तक रोमन अंकों में दर्शाया गया है और वंशावली के बाईं ओर रखा गया है। अरबी अंक एक ही पीढ़ी के व्यक्तियों को क्रमशः बाएं से दाएं, भाइयों और बहनों, या भाई-बहनों के साथ दर्शाते हैं, जैसा कि उन्हें आनुवंशिकी में कहा जाता है, उनकी जन्मतिथि के क्रम में व्यवस्थित किया जाता है। एक पीढ़ी की वंशावली के सभी सदस्यों को एक पंक्ति में सख्ती से व्यवस्थित किया जाता है और उनका अपना कोड होता है (उदाहरण के लिए, III-2)।

आनुवंशिक और गणितीय विश्लेषण के विशेष तरीकों का उपयोग करके, वंशावली के सदस्यों में अध्ययन किए जा रहे किसी रोग की अभिव्यक्ति या कुछ संपत्ति के आंकड़ों के आधार पर, रोग की वंशानुगत प्रकृति को स्थापित करने की समस्या का समाधान किया जाता है। यदि यह स्थापित हो जाता है कि अध्ययन की जा रही विकृति आनुवंशिक प्रकृति की है, तो अगले चरण में वंशानुक्रम के प्रकार को स्थापित करने की समस्या हल हो जाती है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि वंशानुक्रम का प्रकार किसी एक द्वारा नहीं, बल्कि वंशावली के समूह द्वारा स्थापित किया जाता है। विस्तृत विवरणकिसी विशेष परिवार के किसी विशिष्ट सदस्य में विकृति विज्ञान के जोखिम का आकलन करने के लिए वंशावली महत्वपूर्ण है, अर्थात। चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श आयोजित करते समय।

किसी भी गुण पर व्यक्तियों के बीच मतभेदों का अध्ययन करते समय, ऐसे मतभेदों के कारण कारकों के बारे में सवाल उठता है। इसलिए, मानसिक बीमारियों के आनुवंशिकी में, किसी विशेष बीमारी के प्रति संवेदनशीलता में अंतर-व्यक्तिगत अंतर के लिए आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के सापेक्ष योगदान का आकलन करने की विधि का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। यह विधि इस धारणा पर आधारित है कि प्रत्येक व्यक्ति में किसी गुण का फेनोटाइपिक (अवलोकित) मूल्य व्यक्ति के जीनोटाइप और पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव का परिणाम है जिसमें इसका विकास होता है। हालाँकि, किसी विशिष्ट व्यक्ति में इसका निर्धारण करना लगभग असंभव है। इसलिए, सभी लोगों के लिए उपयुक्त सामान्यीकृत संकेतक पेश किए जाते हैं, जो किसी व्यक्ति पर आनुवंशिक और पर्यावरणीय प्रभावों के अनुपात को निर्धारित करने के लिए औसतन संभव बनाते हैं।

मानसिक बीमारी से पीड़ित लोगों के परिवारों के वंशावली अध्ययन से उनमें मनोविकृति और व्यक्तित्व विसंगतियों के मामलों के संचय को स्पष्ट रूप से दिखाया गया है। सिज़ोफ्रेनिया, उन्मत्त-अवसादग्रस्तता मनोविकृति, मिर्गी और कुछ प्रकार की मानसिक मंदता वाले रोगियों में करीबी रिश्तेदारों के बीच बीमारी के मामलों की आवृत्ति में वृद्धि स्थापित की गई है। सारांश डेटा तालिका में दिया गया है.

मानसिक रूप से बीमार रोगियों के रिश्तेदारों के लिए बीमारी का जोखिम (प्रतिशत)

आनुवंशिक विश्लेषण करते समय, रोग के नैदानिक रूप को ध्यान में रखना महत्वपूर्ण है। विशेष रूप से, रिश्तेदारों के बीच सिज़ोफ्रेनिया की आवृत्ति काफी हद तक उस बीमारी के नैदानिक रूप पर निर्भर करती है जिससे प्रोबैंड पीड़ित होता है। तालिका इस पैटर्न को प्रतिबिंबित करने वाला डेटा दिखाती है:

तालिकाओं में दिए गए जोखिम मान डॉक्टर को रोग की विरासत के मुद्दों को नेविगेट करने की अनुमति देते हैं। उदाहरण के लिए, परिवार में किसी अन्य बीमार रिश्तेदार की उपस्थिति (स्वयं जांचकर्ता को छोड़कर) परिवार के अन्य सदस्यों के लिए जोखिम बढ़ाती है, न केवल जब दोनों या एक माता-पिता बीमार हों, बल्कि तब भी जब अन्य रिश्तेदार (भाई-बहन, चाची, चाचा, आदि) बीमार हों। ।) बीमार हैं। )।

इस प्रकार, मानसिक बीमारी वाले रोगियों के करीबी रिश्तेदारों को भी इसी तरह की बीमारी होने का खतरा बढ़ जाता है। व्यवहार में, हम भेद कर सकते हैं: ए) उच्च जोखिम वाले समूह - बच्चे, जिनके माता-पिता में से एक को मानसिक बीमारी है, साथ ही भाई-बहन (भाई, बहन), द्वियुग्मज जुड़वां और रोगियों के माता-पिता; बी) उच्चतम जोखिम समूह दो बीमार माता-पिता के बच्चे और मोनोज़ायगोटिक जुड़वां हैं, जिनमें से एक बीमार है। शीघ्र निदान, समय पर योग्य मनोरोग देखभाल इस आकस्मिकता के संबंध में निवारक उपायों का सार है।

नैदानिक आनुवंशिक अध्ययन के परिणाम मनोचिकित्सा में चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श का आधार बनते हैं। चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श को योजनाबद्ध रूप से निम्नलिखित चरणों तक कम किया जा सकता है:

जांच का सही निदान स्थापित करना;

वंशावली संकलित करना और रिश्तेदारों की मानसिक स्थिति का अध्ययन करना (इस मामले में सही नैदानिक मूल्यांकन के लिए, परिवार के सदस्यों की मानसिक स्थिति के बारे में जानकारी की पूर्णता विशेष रूप से महत्वपूर्ण है);

डेटा के आधार पर रोग जोखिम का निर्धारण;

"उच्च-निम्न" के संदर्भ में जोखिम की डिग्री का आकलन। जोखिम डेटा को ऐसे रूप में संप्रेषित किया जाता है जो आवश्यकताओं, इरादों आदि के लिए उपयुक्त हो मानसिक स्थितिपरामर्श देने वाला व्यक्ति. डॉक्टर को न केवल जोखिम की डिग्री के बारे में बताना चाहिए, बल्कि सभी पेशेवरों और विपक्षों का वजन करते हुए, प्राप्त जानकारी का सही मूल्यांकन करने में भी मदद करनी चाहिए। परामर्शदाता को रोग की प्रवृत्ति को प्रसारित करने के लिए अपराध की भावना को भी खत्म करना चाहिए;

एक कार्य योजना का गठन. डॉक्टर इस या उस निर्णय को चुनने में मदद करता है (केवल पति-पत्नी ही बच्चे पैदा कर सकते हैं या बच्चे पैदा करने से इनकार कर सकते हैं);

पालन करें सलाह मांगने वाले परिवार का अवलोकन डॉक्टर को नई जानकारी प्रदान कर सकता है जो जोखिम की डिग्री को स्पष्ट करने में मदद करता है।

शब्द "जीन पूल" और "जीन भूगोल" जनसंख्या आनुवंशिकी से संबंधित हैं। किसी भी प्रकार के जीव की आबादी में होने वाली आनुवंशिक प्रक्रियाओं और इन प्रक्रियाओं से उत्पन्न आबादी के जीन, जीनोटाइप और फेनोटाइप की विविधता के विज्ञान के रूप में, जनसंख्या आनुवंशिकी 1908 से चली आ रही है, जिसमें पहला आनुवंशिक सिद्धांत तैयार किया गया है, अब आनुवंशिक संतुलन के हार्डी-वेनबर्ग सिद्धांत के रूप में जाना जाता है। यह महत्वपूर्ण है कि विशेष रूप से मानव आबादी में होने वाली आनुवंशिक प्रक्रियाएं, विशेष रूप से उनकी विशिष्ट अभिव्यक्तियों में से एक - ब्रैकीडैक्टली जैसे मेंडेलियन लक्षण की आवृत्ति की कई पीढ़ियों में स्थिर संरक्षण, आनुवंशिक संतुलन के सिद्धांत को तैयार करने के लिए एक प्रोत्साहन के रूप में कार्य करता है, जिसका उभयलिंगी जीवों की किसी भी प्रजाति की आबादी के लिए सार्वभौमिक महत्व है।

इस पद्धति का उद्देश्य इन परिवारों और समान प्राकृतिक और जलवायु परिस्थितियों में रहने वाले जनसंख्या समूहों के बीच संबंधित विकृति की आवृत्ति की तुलना करके रोगियों के परिवारों में मानसिक विकारों की विरासत का अध्ययन करना है। आनुवंशिकी में लोगों के ऐसे समूहों को जनसंख्या कहा जाता है। इस मामले में, न केवल भौगोलिक, बल्कि आर्थिक, सामाजिक और अन्य जीवन स्थितियों को भी ध्यान में रखा जाता है।

आबादी की आनुवंशिक विशेषताएं उनके जीन पूल, कारकों और पैटर्न को स्थापित करना संभव बनाती हैं जो पीढ़ी-दर-पीढ़ी इसके संरक्षण और परिवर्तन को निर्धारित करते हैं, जो विभिन्न आबादी में मानसिक बीमारियों के प्रसार की विशेषताओं का अध्ययन करके प्राप्त किया जाता है, जो इसके अलावा, प्रदान करता है आने वाली पीढ़ियों में इन बीमारियों की व्यापकता की भविष्यवाणी करने की क्षमता।

किसी जनसंख्या का आनुवंशिक लक्षण वर्णन जनसंख्या में अध्ययन किए जा रहे रोग या लक्षण की व्यापकता के आकलन से शुरू होता है। इन आंकड़ों के आधार पर, जनसंख्या में जीन की आवृत्ति और संबंधित जीनोटाइप निर्धारित किए जाते हैं।

इस पद्धति का उपयोग करके किया गया पहला काम 1924 में प्रकाशित हुआ था। लेखक के दृष्टिकोण से, परिणाम बताते हैं कि गोद लिए गए बच्चों की बुद्धिमत्ता अधिक निर्भर करती है सामाजिक स्थितिदत्तक माता-पिता की तुलना में जैविक माता-पिता। हालाँकि, जैसा कि आर. प्लोमिन और सह-लेखकों ने उल्लेख किया है, इस काम में कई खामियाँ थीं: जांच किए गए 910 बच्चों में से केवल 35% को 5 साल की उम्र से पहले गोद लिया गया था; मानसिक क्षमताओं का मापन काफी मोटे (केवल तीन-बिंदु) पैमाने पर किया गया था। ऐसी खामियों की उपस्थिति अध्ययन के सार्थक विश्लेषण को कठिन बना देती है।

वैज्ञानिक दृष्टिकोण से किसी व्यक्ति का वस्तुनिष्ठ अध्ययन असुविधाजनक और काफी कठिन है। इसका संबंध किससे है? इसके बहुत सारे कारण हैं. सबसे पहले, प्रयोगात्मक रूप से किसी व्यक्ति को "पार" करना असंभव है, इसके अलावा, यौवन की उम्र काफी देर से होती है, गुणसूत्र सेट बड़ा होता है, और वंशजों की संख्या अनुसंधान के लिए अपर्याप्त होती है।

मानव संसार

किसी विशेष मानव जीव की वंशानुगत विशेषताओं को निर्धारित करने के लिए वंशावली पद्धति का उपयोग किया जाता है। इसकी मदद से, विरासत में मिली विभिन्न बीमारियों, बाहरी विशेषताओं और चरित्र लक्षणों की भविष्यवाणी करना उच्चतम संभावना के साथ संभव है।

वंशानुगत प्रकार हमेशा जीन संचरण की कुछ विशेषताओं से जुड़ा होता है:

वंशावली पद्धति मेंडल के नियमों पर आधारित है और इसे पहली बार 150 साल पहले एफ. गैल्टन द्वारा प्रस्तावित किया गया था और इसका उपयोग शुरू किया गया था। वस्तुनिष्ठ अध्ययन करने के लिए प्रत्यक्ष पूर्वजों और पर्याप्त संख्या में वंशजों के बारे में जानकारी होना आवश्यक है। जिस व्यक्ति का अध्ययन किया जा रहा है - प्रोबैंड - के साथ वंशावली बनाना शुरू करने की प्रथा है।

रोग और लोग

नैदानिक और वंशावली पद्धति आनुवंशिक विश्लेषण का उपयोग करती है - एक काफी सरल और बहुत जानकारीपूर्ण तकनीक, जिसके उपयोग के लिए अतिरिक्त उपकरण, उपकरण आदि की आवश्यकता नहीं होती है। इसके अलावा, इसका उपयोग कोई भी व्यक्ति कर सकता है जो अपने वंश में रुचि रखता है और अपनी संतानों की योजना बनाने के लिए जिम्मेदार है।

मेडिकल-पैथोलॉजिकल पारिवारिक पृष्ठभूमि मानव आनुवंशिकी की वंशावली पद्धति का विश्लेषण करने में मदद करती है। सटीकता की संभावित उच्च डिग्री के साथ, यह वंशानुगत बीमारियों के संभावित विकास को निर्धारित करने और परिवार के सदस्यों की पहचान करने की अनुमति देता है जिन्हें परीक्षा की आवश्यकता होती है। क्लिनिकल-वंशावली पद्धति यही करती है। यदि डेटा सही ढंग से एकत्र और संसाधित किया जाता है, तो आनुवंशिकीविद् के पूर्वानुमान की रोग की अभिव्यक्ति से मेल खाने की संभावना बहुत अधिक है।

कुछ कारक आनुवंशिक विश्लेषण की प्रक्रिया को नकारात्मक रूप से प्रभावित करते हैं, उदाहरण के लिए, समाज में परीक्षित समूह या उसके व्यक्तिगत सदस्यों की दुर्घटनाएँ या भटकाव। कई बीमारियों के प्रबल लक्षण होते हैं और उनकी भविष्यवाणी काफी सटीक होती है। ये ब्रोन्कियल अस्थमा, सिज़ोफ्रेनिया, मधुमेह मेलेटस, डाउन सिंड्रोम सहित जन्मजात विकृतियां हैं। इसके अलावा, हो सकता है कि यह स्वयं बीमारी न हो, बल्कि इसकी पूर्ववृत्ति हो। एक उल्लेखनीय उदाहरण एटोपिक प्रतिरक्षा स्थितियां हैं, जो कुछ पोषक तत्वों के प्रति उच्च संवेदनशीलता निर्धारित करती हैं।

आंकड़ों के मुताबिक, में बचपनसभी वंशानुगत बीमारियों में से लगभग 10% ही स्वयं प्रकट होती हैं, और वृद्ध लोगों में यह प्रतिशत 50 तक पहुंच जाता है। निवारक उपाय उस वातावरण को ध्यान में रखते हुए विकसित किए जाते हैं जिसमें जांच किया जा रहा व्यक्ति स्थित है, क्योंकि यह एक दिशा या किसी अन्य दिशा में पूर्वानुमान को मौलिक रूप से बदल सकता है। .

यह वंशावली अनुसंधान पद्धति ही थी जिसने सजातीय विवाहों की अस्वीकार्यता को निर्धारित करना संभव बनाया। ऐसे परिवारों में विकृति इतनी स्पष्ट है कि बाल मृत्यु दर औसत से सैकड़ों गुना अधिक है। यह कथन समयुग्मजी अप्रभावी सेब के माध्यम से जीन के संचरण के संबंध में विशेष रूप से सच है।

वंशानुगत मानसिक रोगों की भविष्यवाणी और रोकथाम में नैदानिक और वंशावली पद्धति का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। अध्ययन में ध्रुवीय अंतर्जात मनोविकारों को एक महत्वपूर्ण स्थान दिया गया है। एक विशिष्ट उदाहरण निरंतर सिज़ोफ्रेनिया और उन्मत्त-अवसादग्रस्तता सिंड्रोम का संयोजन होगा।

ऐसी कई बीमारियाँ हैं जिनकी आनुवंशिकता निर्धारित और पुष्टि की जा चुकी है। ऐसे मामले हैं जिनका इलाज आधुनिक चिकित्सा के तहत भी नहीं किया जा सकता है, क्योंकि उनका पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है।

तितली के पंख

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है। इसकी विशेषता त्वचा और श्लेष्म झिल्ली पर कठोर-से-एड़ी तक के अल्सर हैं जो हल्के स्पर्श से बन जाते हैं। त्वचा मर जाती है, रोग बीत जाता है आंतरिक अंग. कोई इलाज नहीं है।

पत्थर अतिथि

सिस्टिनोसिस की विशेषता एक विशेष अमीनो एसिड - सिस्टीन के संचय से होती है। इसके अलावा, रक्त, लसीका तंत्र और गुर्दे मुख्य रूप से प्रभावित होते हैं। यह बीमारी अक्सर उन बच्चों में विकसित होती है जो वयस्कता तक जीने में सक्षम नहीं होते हैं। सिस्टिनोसिस शरीर के सभी अंगों और प्रणालियों के क्रमिक रूप से पथ्रण का कारण बनता है। अपवाद मस्तिष्क है, जो बिल्कुल भी प्रभावित नहीं होता है। शरीर का विकास रुक जाता है, सभी क्रियाएं धीमी हो जाती हैं। कोई इलाज नहीं है।

सेंट विटस का नृत्य

कोरिया विरासत में मिला है और इसका लिंग से कोई संबंध नहीं है। 50% मामलों में बच्चे पीड़ित होते हैं। रोग के लक्षण विचित्र चेहरे की हरकतों से प्रकट होते हैं, जो कम आयाम पर सामान्य होते हैं। ऐसा प्रतीत होता है कि रोगी नाच रहा है। इसलिए नाम - सेंट विटस नृत्य।

विज्ञान में आंदोलन

वंशावली पद्धति का उपयोग आनुवंशिकी विज्ञान द्वारा किया जाता है। यह मूल रूप से आनुवंशिकता की संभावनाओं और समस्याओं का अध्ययन करने के एक तरीके के रूप में बनाया गया था। आजकल विज्ञान ने बहुत प्रगति कर ली है। उदाहरण के लिए, आज यह संभव है कि किसी वाहक कोशिका में उत्परिवर्तित जीनों को बाहर रखा जाए और उनके स्थान पर स्वस्थ जीनों को रखा जाए। अध्ययन और चयन के बाद से यह सामूहिक प्रकृति का नहीं है सही निर्णय- एक दिन या एक दशक से अधिक के प्रश्न।

दरअसल, सामान्य रूप से विज्ञान और विशेष रूप से आनुवंशिकी की नैदानिक और वंशावली पद्धति ने कई वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम में सफलता हासिल की है। यह विधि तीन माता-पिता के जीन के उपयोग पर आधारित है, यानी, कोशिकाएं माता-पिता बनी रहती हैं और केवल रोगग्रस्त लक्षण के वाहक के साथ आनुवंशिक सामग्री को बदलती हैं। हालाँकि, अब तक सब कुछ प्रायोगिक स्तर पर है, जिसमें "क्षतिग्रस्त" मानव भ्रूण भी शामिल है।

आप और मैं एक ही खून के हैं

किसी भी व्यक्ति की लाल रक्त कोशिकाओं की एंटीबॉडी-एंटीजन प्रणाली से जुड़ी अपनी विशिष्ट विशेषताएं होती हैं। इन विशेषताओं के आधार पर, चार संभावित रक्त समूहों को प्रतिष्ठित किया जाता है। AB0 प्रणाली में वंशानुगत क्षमता की भविष्यवाणी करने के लिए वंशावली पद्धति का उपयोग किया जाता है:

(0) - मैं.
(0ए)- II.
(बी0) - III.
(एबी) - चतुर्थ।

मानव रक्त में आरएच कारक की उपस्थिति या अनुपस्थिति, जो लाल रक्त कोशिकाओं की झिल्लियों पर प्रोटीन अंश है, का भी बहुत महत्व है। इस विशेषता की खोज से गर्भ में भ्रूण में इसकी उपस्थिति का अनुमान लगाना संभव हो गया। तथ्य यह है कि माँ में Rh की अनुपस्थिति और बच्चे में इसकी उपस्थिति एक गंभीर संघर्ष का कारण बन सकती है जब एक गर्भवती महिला का शरीर अपने बच्चे को "कांटा" मानता है और उसे अस्वीकार करने की मांग करता है।

जन्मदिन का उपहार

वंशावली पद्धति किसी व्यक्ति के बारे में ज्ञान की सामान्य प्रणाली का हिस्सा है। डीएनए का 1/10 भाग किसी भी वंशानुगत अभिव्यक्ति के लिए जिम्मेदार है। यह सूचना का वाहक है, एक प्रकार का मानव कोड है, एक कार्यक्रम है। इसके अलावा, न केवल बीमारियाँ, बल्कि उपस्थिति और यहाँ तक कि चरित्र की विशिष्ट विशेषताएं भी विरासत में मिल सकती हैं।

वंशावली पद्धति ने ऐसी कई अभिव्यक्तियाँ प्रकट की हैं:

पैथोलॉजिकल गंजापन, या खालित्य। वैज्ञानिक अभी भी इस सवाल से जूझ रहे हैं कि कौन सा जीन या उसका हिस्सा इस सिंड्रोम की घटना को प्रभावित करता है। यह काल्पनिक रूप से माना जाता है कि गंजापन माता और पिता में गुणसूत्रों के एक निश्चित संयोजन से फैलता है।
मोटापे की प्रवृत्ति. कुछ कथनों के अनुसार, मानव पर्यावरण में परिवर्तन ने जीवित रहने के लिए जिम्मेदार जीन को उसके "मेजबान" में मोटापे का कारण बनने की अनुमति दी है।
असंतुलन और क्रोध. आश्चर्यजनक तथ्यकुछ ही समय पहले खोला गया था. यह पता चला है कि गुस्सा विरासत में मिलता है, और अक्सर पिता से पुत्र तक, यानी इसका लिंग के साथ जुड़ाव का संकेत होता है। एक लड़की में समान जीन की उपस्थिति उसे चोरी करने की रोगात्मक इच्छा पैदा कर सकती है।
शराबखोरी। यह कहना गलत है कि एक निश्चित आनुवंशिकता बीमारी की 100% उपस्थिति सुनिश्चित करती है, लेकिन, आंकड़ों के अनुसार, 50% लोग इससे पीड़ित हैं। मुख्य उत्तेजक कारक आसपास का सामाजिक वातावरण है।

आपने जो पढ़ा उसके आधार पर निष्कर्ष

वंशावली पद्धति का उपयोग इतिहास एकत्र करने, वंशावली चार्ट बनाने, विश्लेषण, भविष्यवाणी करने और जांच के लिए संभावित उपचार का चयन करने के लिए किया जाता है। आनुवंशिक अनुसंधान में इसकी भूमिका महान है।

आधुनिक नैदानिक चिकित्सा अब आनुवंशिक तरीकों के बिना नहीं चल सकती। मनुष्यों में वंशानुगत लक्षणों का अध्ययन करने के लिए विभिन्न जैव रासायनिक, रूपात्मक, प्रतिरक्षाविज्ञानी और इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल तरीकों का उपयोग किया जाता है। आनुवंशिक प्रौद्योगिकियों की प्रगति के कारण, प्रयोगशाला आनुवंशिक निदान विधियों को मेल द्वारा भेजी जा सकने वाली सामग्री की एक छोटी मात्रा (फ़िल्टर पेपर पर रक्त की कुछ बूँदें, या विकास के प्रारंभिक चरण में ली गई एक कोशिका पर भी) पर किया जा सकता है। (एन.पी. बोचकोव, 1999) (चित्र 1.118)।

चावल। 1.118. एम. पी. बोचकोव (1931 में जन्म)

आनुवंशिक समस्याओं को हल करने में, निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जाता है: वंशावली, जुड़वां, साइटोजेनेटिक, दैहिक कोशिका संकरण, आणविक आनुवंशिक, जैव रासायनिक, डर्माटोग्लिफ़िक्स और पामोस्कोपी विधियाँ, जनसंख्या सांख्यिकीय, जीनोम अनुक्रमण, आदि।

मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करने की वंशावली विधि

मनुष्यों में आनुवंशिक विश्लेषण की मुख्य विधि वंशावली का संकलन और अध्ययन करना है।

वंशावली एक पारिवारिक वृक्ष है। वंशावली विधि वंशावली की विधि है, जब किसी परिवार में एक लक्षण (बीमारी) का पता लगाया जाता है, जो वंशावली के सदस्यों के बीच पारिवारिक संबंधों को दर्शाता है। यह परिवार के सदस्यों की गहन जांच, वंशावली के संकलन और विश्लेषण पर आधारित है।

यह सर्वाधिक है सार्वभौमिक विधिमानव आनुवंशिकता का अध्ययन. इसका उपयोग हमेशा संदिग्ध वंशानुगत विकृति के मामलों में किया जाता है और हमें अधिकांश रोगियों में यह स्थापित करने की अनुमति देता है:

गुण की वंशानुगत प्रकृति;

एलील की वंशानुक्रम और पैठ का प्रकार;

जीन लिंकेज और क्रोमोसोम मैपिंग की प्रकृति;

उत्परिवर्तन प्रक्रिया की तीव्रता;

जीन अंतःक्रिया के तंत्र को समझना।

यह विधि चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में उपयोग किया जाता है।

वंशावली पद्धति का सार निकटतम और दूर, प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष रिश्तेदारों के बीच पारिवारिक संबंध, लक्षण या रोग स्थापित करना है।

इसमें दो चरण होते हैं: वंशावली तैयार करना और वंशावली विश्लेषण। किसी विशेष परिवार में किसी गुण या बीमारी की विरासत का अध्ययन उस व्यक्ति से शुरू होता है जिसके पास यह गुण या बीमारी है।

जो व्यक्ति सबसे पहले आनुवंशिकीविद् के ध्यान में आता है उसे प्रोबैंड कहा जाता है। यह मुख्य रूप से एक रोगी या अनुसंधान लक्षणों का वाहक है। एक माता-पिता की जोड़ी के बच्चों को प्रोबेंड के भाई-बहन (भाई-बहन) कहा जाता है। फिर वे उसके माता-पिता के पास, फिर उसके माता-पिता के भाई-बहनों और उनके बच्चों के पास, फिर उसके दादा-दादी आदि के पास चले जाते हैं। वंशावली संकलित करते समय, इसके बारे में संक्षिप्त नोट्स बनाएंसब लोग परिवार के सदस्यों से, उनके परिवार का संबंध प्रोबैंड से है। वंशावली आरेख (चित्र 1.119) चित्र के नीचे प्रतीकों के साथ होता है और इसे किंवदंती कहा जाता है।

चावल। 1.119. उस परिवार की वंशावली जहां मोतियाबिंद विरासत में मिला है:

इस बीमारी से पीड़ित मरीज परिवार के सदस्य होते हैंमैं - 1, मैं मैं - 4, तृतीय - 4,

वंशावली पद्धति के उपयोग से हीमोफिलिया, ब्राचीडैक्टली, एकॉन्ड्रोप्लासिया आदि की विरासत की प्रकृति को स्थापित करना संभव हो गया है। इसका व्यापक रूप से रोग संबंधी स्थिति की आनुवंशिक प्रकृति को स्पष्ट करने और संतानों के स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान लगाने के लिए उपयोग किया जाता है।

वंशावली संकलन की पद्धति, विश्लेषण। वंशावली का संकलन परिवीक्षा से शुरू होता है - एक व्यक्तिजिसने किसी आनुवंशिकीविद् या डॉक्टर से संपर्क किया और उसमें एक ऐसा गुण शामिल है जिसका अध्ययन पैतृक और मातृ आधार पर रिश्तेदारों में किया जाना चाहिए।

वंशावली तालिकाओं को संकलित करते समय, वे 1931 में जी. द्वारा प्रस्तावित सम्मेलनों का उपयोग करते हैं (चित्र 1.120)। वंशावली आंकड़े क्षैतिज रूप से (या साथ में) रखे गए हैंघेरा), प्रत्येक पीढ़ी को एक पंक्ति में। बायाँ भाग प्रत्येक पीढ़ी को रोमन अंक से दर्शाता है, और एक पीढ़ी के भीतर व्यक्तियों को बाएँ से दाएँ और ऊपर से नीचे तक अरबी अंकों से दर्शाता है। इसके अलावा, सबसे पुरानी पीढ़ी को वंशावली के शीर्ष पर रखा गया है और संख्या i द्वारा निर्दिष्ट किया गया है, और सबसे छोटी पीढ़ी को वंशावली के सबसे नीचे रखा गया है।

चावल। 1.120. वंशावली संकलित करने में उपयोग की जाने वाली परंपराएँ।

सबसे बड़े के जन्म के कारण भाई-बहनों को बायीं ओर रखा जाता है। वंशावली के प्रत्येक सदस्य का अपना कोड होता है, उदाहरण के लिए,द्वितीय - 4, द्वितीय मैं - 7. वंशावली की विवाह जोड़ी को एक ही संख्या द्वारा, लेकिन एक छोटे अक्षर से निर्दिष्ट किया जाता है। यदि पति-पत्नी में से कोई एक बंधनमुक्त है, तो जानकारीहे यह बिल्कुल नहीं दिया गया है. सभी व्यक्तियों को पीढ़ी दर पीढ़ी सख्ती से रखा जाता है। यदि वंशावली बड़ी है, तो विभिन्न पीढ़ियों को क्षैतिज पंक्तियों में नहीं, बल्कि संकेंद्रित पंक्तियों में व्यवस्थित किया जाता है।

वंशावली संकलित करने के बाद उसके साथ एक लिखित व्याख्या संलग्न की जाती है - वंशावली की कथा। निम्नलिखित जानकारी किंवदंती में परिलक्षित होती है:

प्रोबैंड की क्लिनिकल और पोस्ट-क्लिनिकल परीक्षा के परिणाम;

रिश्तेदारों की व्यक्तिगत खोज के बारे में जानकारीजांच;

उसके रिश्तेदारों के सर्वेक्षण से मिली जानकारी के आधार पर प्रोबैंड की व्यक्तिगत खोज के परिणामों की तुलना;

दूसरे क्षेत्र में रहने वाले रिश्तेदारों के बारे में लिखित जानकारी;

किसी रोग या लक्षण की वंशागति के प्रकार के संबंध में अनुमान।

वंशावली संकलित करते समय, आपको केवल रिश्तेदारों के साक्षात्कार तक ही सीमित नहीं रहना चाहिए - यह पर्याप्त नहीं है। उनमें से कुछ पूर्ण क्लिनिकल, पोस्ट-क्लिनिकल या विशेष आनुवंशिक परीक्षा की सलाह देते हैं।

वंशावली विश्लेषण का उद्देश्य आनुवंशिक पैटर्न स्थापित करना है। अन्य तरीकों के विपरीत, एक वंशावली सर्वेक्षण को उसके परिणामों के आनुवंशिक विश्लेषण के साथ पूरा किया जाना चाहिए। वंशावली विश्लेषण से विशेषताओं की प्रकृति (वंशानुगत या नहीं), शीर्षक, वंशानुक्रम (ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव या सेक्स-लिंक्ड), प्रोबैंड की जाइगोसिटी (होमो - या हेटरोज्यगस), डिग्री के संबंध में निष्कर्ष पर आना संभव हो जाता है। अध्ययन के तहत जीन की पैठ और अभिव्यंजकता

विभिन्न प्रकार की विरासत के लिए वंशावली की विशेषताएं: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव और लिंक्ड। वंशावली के विश्लेषण से पता चलता है कि उत्परिवर्ती जीन द्वारा निर्धारित सभी रोग शास्त्रीय के अधीन हैंक़ानून मेंडल के लिए अलग - अलग प्रकारविरासत।

वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के अनुसार, प्रमुख जीन फेनोटाइपिक रूप से विषमयुग्मजी अवस्था में प्रकट होते हैं और इसलिए उनका निर्धारण और वंशानुक्रम की प्रकृति कठिनाइयों का कारण नहीं बनती है।

1) प्रत्येक प्रभावित व्यक्ति के माता-पिता में से एक है;

2) एक स्वस्थ महिला से विवाहित प्रभावित व्यक्ति में, औसतन आधे बच्चे बीमार होते हैं, और आधे स्वस्थ होते हैं;

3) प्रभावित माता-पिता में से किसी एक के स्वस्थ बच्चों के स्वस्थ बच्चे और पोते-पोतियाँ हैं;

4) पुरुष और महिलाएं अक्सर समान रूप से प्रभावित होते हैं;

5) बीमारियाँ हर पीढ़ी में स्वयं प्रकट होनी चाहिए;

6) विषमयुग्मजी प्रभावित व्यक्ति।

ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत का एक उदाहरण छह-उंगलियों वाले (कई-उंगलियों वाले) जानवरों की विरासत का पैटर्न हो सकता है। छह-उंगली वाले अंग एक दुर्लभ घटना है, लेकिन कुछ परिवारों की कई पीढ़ियों में लगातार संरक्षित हैं (चित्र 1.121)। यदि माता-पिता में से कम से कम एक को बैगाटोपेलिज्म है तो वंशजों में बैगाटोपैलिज्म लगातार दोहराया जाता है, और उन मामलों में अनुपस्थित है जहां माता-पिता दोनों के अंग सामान्य हैं। अमीर पैर वाले माता-पिता के वंशजों में यह गुण लड़के और लड़कियों में समान संख्या में मौजूद होता है। इस जीन की क्रिया ओटोजेनेसिस में काफी पहले ही प्रकट हो जाती है और इसकी पैठ उच्च होती है।

चावल। 1.121. वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के साथ जीनस प्रकार।

एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ, लिंग की परवाह किए बिना संतानों में बीमारी होने का जोखिम 50% है, लेकिन कुछ हद तक रोग की अभिव्यक्तियाँ पैठ पर निर्भर करती हैं।

वंशावली के विश्लेषण से पता चलता है कि यह प्रकार विरासत में मिला है: सिंडैक्टली, मार्फ़न रोग, अचोन्ड्रोप्लासिया, ब्रैचिडेक्टीली, ओस्लर का रक्तस्रावी टेलैंगिएक्टेसिया, हेमाक्रोमैटोसिस, हाइपरबिलीरुबिनमिया, हाइपरलिपोप्रोटीनीमिया, विभिन्न डिसोस्टोसिस, मार्बल रोग, ओस्टियोजेनेसिस अधूरा, रेक्लिंगहौसेन का न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, ओटोस्क्लेरोसिस, पेल्ट्ज़ियस - मर्ज़बैकर पी एल्गिरोव विसंगति ल्यूकोसाइट्स , आवधिक एडिनमिया, घातक रक्ताल्पता, पॉलीडेक्टाइली, तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया, वंशानुगत पीटोसिस, इडियोपैथिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा, थैलेसीमिया, ट्यूबरस स्क्लेरोसिस, फेविज्म, चारकोट-मैरी रोग, स्टर्ज-वेबर रोग, मल्टीपल एक्सोस्टोस, एक्टोपिया लेंटिस, एलिप्टोसाइटोसिस (एल.ओ. बडालियन एट अल) ., 1971).

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के अनुसार, रिसेसिव जीन केवल समयुग्मजी अवस्था में ही फेनोटाइपिक रूप से प्रकट होते हैं, जिससे इनहेरिटेंस की प्रकृति की पहचान करना और उसका अध्ययन करना दोनों मुश्किल हो जाता है।

इस प्रकार की विरासत निम्नलिखित पैटर्न द्वारा विशेषता है:

1) यदि एक बीमार बच्चा फेनोटाइपिक रूप से सामान्य माता-पिता से पैदा हुआ था, तो माता-पिता आवश्यक रूप से हेटेरोज्यगोट्स हैं;

2) यदि प्रभावित भाई-बहन निकट संबंधी विवाह से पैदा हुए हों, तो यह प्रमाण है आवर्ती वंशानुक्रमरोग;

3) यदि अप्रभावी रोग से ग्रस्त व्यक्ति और जीनोटाइपिक रूप से सामान्य व्यक्ति विवाह करते हैं, तो उनके सभी बच्चे हेटेरोज़ीगोट्स और फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ होंगे;

4) अगर शादी करने वाला व्यक्ति बीमार है औरविषमयुग्मजी, तो उनके आधे बच्चे प्रभावित होंगे, औरआधा - विषमयुग्मजी;

5) यदि एक ही अप्रभावी रोग से पीड़ित दो रोगी विवाह करते हैं, तो उनके सभी बच्चे बीमार होंगे।

6) पुरुष और महिलाएं समान आवृत्ति से बीमार पड़ते हैं:

7) हेटेरोज़ायगोट्स फेनोटाइपिक रूप से सामान्य हैं, लेकिन उत्परिवर्ती जीन की एक प्रति के वाहक हैं;

8) प्रभावित व्यक्ति समयुग्मजी होते हैं, और उनके माता-पिता विषमयुग्मजी वाहक होते हैं।

वंशावली के विश्लेषण से पता चलता है कि अप्रभावी जीन की पहचान न करने का फेनोटाइप केवल उन परिवारों में होता है जहां माता-पिता दोनों में ये जीन होते हैं, कम से कम विषमयुग्मजी अवस्था में (चित्र 1.122)। मानव आबादी में अप्रभावी जीन का पता नहीं चल पाता है।

चावल। 1.122. ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ सामान्य प्रकार।

हालाँकि, करीबी रिश्तेदारों के बीच या अलग-थलग विवाह में (नहीं)। बड़े समूहलोग), जहां घनिष्ठ पारिवारिक संबंधों पर आधारित विवाह होते हैं, वहां अप्रभावी जीन की अभिव्यक्ति बढ़ जाती है। ऐसी स्थितियों के तहत, एक समयुग्मजी अवस्था में संक्रमण और दुर्लभ अप्रभावी जीन के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति की संभावना तेजी से बढ़ जाती है।

चूँकि अधिकांश अप्रभावी जीनों का नकारात्मक जैविक महत्व होता है और जीवन शक्ति में कमी और विभिन्न विषाणु और वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति का कारण बनता है, सजातीय विवाहों में वंशजों के स्वास्थ्य के लिए तीव्र नकारात्मक चरित्र होता है।

वंशानुगत रोग मुख्य रूप से ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रसारित होते हैं; 25% मामलों में (पूर्ण प्रवेश के साथ) विषमयुग्मजी माता-पिता से बच्चों को रोग विरासत में मिल सकते हैं। यह मानते हुए कि पूर्ण प्रवेश दुर्लभ है, रोग की विरासत का प्रतिशत कम है।

निम्नलिखित को ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है: एगमाग्लोबुलिपमिया, एग्रानुलोसाइटोसिस, एल्केप्टोन्यूरिया, ऐल्बिनिज़म (चित्र 1.123), अमोरोटिक इडियोसी, एमिनोएसिडुरिया, ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया, हाइपोक्रोमिक माइक्रोसाइटिक एनीमिया, एनेस्थली, गैलेक्टोसेमिया, आईटीआईएस (चित्र 1.124), हेपागोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी। गौचर रोग, नपुंसकता, मायक्सेडेमा, सिकल सेल एनीमिया, फ्रुक्टोसुरिया, रंग अंधापन(एल. ओ. बडालियन एट अल., 1971)।

चावल। 1.123. - ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस। ऐल्बिनिज़म।

चावल। 1.124. वंशानुक्रम एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार है। उभयलिंगीपन।

कई बीमारियाँ एक्स-क्रोमोसोमल (सेक्स-लिंक्ड) तरीके से विरासत में मिलती हैं, जब माँ उत्परिवर्ती जीन की वाहक होती है, और उसके आधे बेटे बीमार होते हैं। एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट और एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस हैं।

एक्स-लिंक्ड प्रमुख वंशानुक्रम का जीनस प्रकार (चित्र 1.125)। इस प्रकार की विरासत की विशेषता है:

1) प्रभावित पुरुष अपनी बीमारी अपनी बेटियों को देते हैं, लेकिन अपने बेटों को नहीं;

2) प्रभावित विषमयुग्मजी महिलाएं लिंग की परवाह किए बिना अपने आधे बच्चों में यह बीमारी फैलाती हैं;

3) प्रभावित सजातीय महिलाएं अपने सभी बच्चों में यह रोग फैलाती हैं।

इस प्रकार की विरासत आम नहीं है. महिलाओं में यह बीमारी पुरुषों जितनी गंभीर नहीं होती। इनमें अंतर करना काफी मुश्किल हैअपने आप को एक्स-लिंक्ड प्रमुख और ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम। नई प्रौद्योगिकियों (डीएनए जांच) का उपयोग वंशानुक्रम के प्रकार की अधिक सटीक पहचान करने में मदद करता है।

चावल। 1.125. एक्स-लिंक्ड प्रमुख विरासत।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस का जीनस प्रकार (चित्र 1.126)। इस प्रकार की विशेषता निम्नलिखित वंशानुक्रम पैटर्न है:

1) लगभग सभी प्रभावित पुरुष हैं;

2) लक्षण एक विषमयुग्मजी मां के माध्यम से प्रसारित होता है, जो फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ है;

3) प्रभावित पिता कभी भी अपने बेटों को यह बीमारी नहीं पहुंचाता;

4) बीमार पिता की सभी बेटियाँ विषमयुग्मजी वाहक होंगी;

5) एक महिला वाहक अपने आधे बेटों को बीमारी पहुंचाती है, लेकिन बेटियों में से कोई भी बीमार नहीं होगीआधा बेटियां वंशानुगत जीन की वाहक होती हैं।

चावल। 1.126. एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस।

300 से अधिक लक्षण X गुणसूत्र पर स्थित उत्परिवर्ती जीन के कारण होते हैं।

लिंग-लिंक्ड जीन की अप्रभावी वंशानुक्रम का एक उदाहरण हीमोफिलिया है। यह बीमारी पुरुषों में अपेक्षाकृत आम है और महिलाओं में बहुत दुर्लभ है। मूल रूप से स्वस्थ महिलाएं कभी-कभी "वाहक" होती हैं और, जब एक स्वस्थ पुरुष से शादी की जाती है, तो हीमोफिलिया वाले बेटों को जन्म देती हैं। ऐसी महिलाओं में एक जीन विषमयुग्मजी होता है जिसके कारण रक्त का थक्का जमने की क्षमता खत्म हो जाती है। हीमोफीलिया से पीड़ित पुरुषों की स्वस्थ महिलाओं से शादी से हमेशा स्वस्थ बेटे और बेटियां पैदा होती हैं जो वाहक होती हैं, और स्वस्थ पुरुषों की वाहक महिलाओं से शादी से आधे बेटे बीमार होते हैं और आधी बेटियां वाहक होती हैं। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, यह इस तथ्य से समझाया गया है कि पिता अपना एक्स गुणसूत्र अपनी बेटियों को देता है, और बेटे केवल प्राप्त करते हैंवाई -क्रोमोसोम जिसमें कभी हीमोफिलिया जीन नहीं होता है, जबकि उनका एकमात्र एक्स क्रोमोसोम मां से पारित होता है।

नीचे मुख्य बीमारियाँ दी गई हैं जो अप्रभावी, लिंग-संबंधी तरीके से विरासत में मिली हैं।

एगमाग्लोबुलिनमिया, ऐल्बिनिज़म (कुछ रूप), हाइपोक्रोमिक एनीमिया, विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम, हटनर सिंड्रोम, हीमोफिलिया ए, हीमोफिलिया बी, हाइपरपैराथायरायडिज्म, ग्लाइकोजेनोसिस टाइप VI, ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी, नेफ्रोजेनिक डायबिटीज इन्सिपिडस, इचिथोसिस, लोवे सिंड्रोम, पेल्ट्ज़ियस रोग मर्ज़बैकर, आवधिक पक्षाघात, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, मायोपैथी का स्यूडोहाइपरट्रॉफिक रूप, फैब्री रोग, फॉस्फेट मधुमेह, स्कोल्ज़ रोग, रंग अंधापन (चित्र 1.127)।

चावल। 1.127. रबकिन तालिकाओं के साथ रंग धारणा निर्धारित करने के लिए परीक्षण।

छात्र, स्नातक छात्र, युवा वैज्ञानिक जो अपने अध्ययन और कार्य में ज्ञान आधार का उपयोग करते हैं, आपके बहुत आभारी होंगे।

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वंशावली विधि

वंशानुगत वंशानुगत रोग

इस प्रकार किसी व्यक्ति की व्यक्तिगत विशेषताओं की विरासत स्थापित की जाती है: चेहरे की विशेषताएं, ऊंचाई, रक्त प्रकार, मानसिक और मानसिक बनावट, साथ ही कुछ बीमारियाँ। उदाहरण के लिए, शाही हैब्सबर्ग राजवंश की वंशावली का अध्ययन करते समय, कई पीढ़ियों से उभरे हुए निचले होंठ और झुकी हुई नाक का पता लगाया जा सकता है।

आनुवंशिक और गणितीय विश्लेषण के विशेष तरीकों का उपयोग करके, वंशावली के सदस्यों में अध्ययन किए जा रहे किसी रोग की अभिव्यक्ति या कुछ संपत्ति के आंकड़ों के आधार पर, रोग की वंशानुगत प्रकृति को स्थापित करने की समस्या का समाधान किया जाता है। यदि यह स्थापित हो जाता है कि अध्ययन की जा रही विकृति आनुवंशिक प्रकृति की है, तो अगले चरण में वंशानुक्रम के प्रकार को स्थापित करने की समस्या हल हो जाती है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि वंशानुक्रम का प्रकार किसी एक द्वारा नहीं, बल्कि वंशावली के समूह द्वारा स्थापित किया जाता है। किसी विशेष परिवार के किसी विशिष्ट सदस्य में विकृति विज्ञान के जोखिम का आकलन करने के लिए वंशावली का विस्तृत विवरण महत्वपूर्ण है, अर्थात। चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श आयोजित करते समय।

इस प्रकार, मानसिक बीमारी वाले रोगियों के करीबी रिश्तेदारों को भी इसी तरह की बीमारी होने का खतरा बढ़ जाता है। व्यवहार में, हम भेद कर सकते हैं: ए) उच्च जोखिम वाले समूह - बच्चे, जिनके माता-पिता में से एक को मानसिक बीमारी है, साथ ही भाई-बहन (भाई, बहन), द्वियुग्मज जुड़वां और रोगियों के माता-पिता; बी) उच्चतम जोखिम समूह दो बीमार माता-पिता के बच्चे और मोनोज़ायगोटिक जुड़वां हैं, जिनमें से एक बीमार है। शीघ्र निदान और समय पर योग्य मनोरोग देखभाल इस आबादी के लिए निवारक उपायों का सार है।

जांच का सही निदान स्थापित करना;

डेटा के आधार पर रोग जोखिम का निर्धारण;

"उच्च-निम्न" के संदर्भ में जोखिम की डिग्री का आकलन। जोखिम डेटा को परामर्श लेने वाले व्यक्ति की आवश्यकताओं, इरादों और मानसिक स्थिति के लिए उपयुक्त रूप में संप्रेषित किया जाता है। डॉक्टर को न केवल जोखिम की डिग्री के बारे में बताना चाहिए, बल्कि सभी पेशेवरों और विपक्षों का वजन करते हुए, प्राप्त जानकारी का सही मूल्यांकन करने में भी मदद करनी चाहिए। परामर्शदाता को रोग की प्रवृत्ति को प्रसारित करने के लिए अपराध की भावना को भी खत्म करना चाहिए;

पालन करें

सलाह मांगने वाले परिवार का अवलोकन डॉक्टर को नई जानकारी प्रदान कर सकता है जो जोखिम की डिग्री को स्पष्ट करने में मदद करता है।

निष्कर्ष

यद्यपि एक व्यक्ति आनुवंशिक अनुसंधान के लिए एक जटिल वस्तु है, क्योंकि एक व्यक्ति में बड़ी संख्या में जीन होते हैं, उनकी विषमयुग्मजीता की डिग्री उच्च होती है, निर्देशित क्रॉसिंग असंभव होती है, आदि, फिर भी मानव आनुवंशिकता उन कानूनों के अधीन है जो संपूर्ण कार्बनिक के लिए सार्वभौमिक हैं विश्व, और प्रत्येक व्यक्ति की आनुवंशिकता की विशेषताओं को वंशावली आनुवंशिक विश्लेषण पद्धति का उपयोग करके पहचाना जा सकता है।

इंसानों में हैं विभिन्न प्रकारविरासत।

मानव विशेषताओं की विरासत सामान्य आनुवंशिक कानूनों के अधीन है।

किसी व्यक्ति में वंशानुक्रम के प्रकार की पहचान करने के लिए एक विशेष विधि की आवश्यकता होती है - वंशावली विधि।

संदर्भ

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चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के सिद्धांत

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व्याख्यान खोजें

इम्यूनोजेनेटिक विधि

प्रतिरक्षा संक्रामक और गैर-संक्रामक एजेंटों और एंटीजेनिक गुणों वाले पदार्थों के प्रति शरीर की प्रतिरक्षा है। एंटीजन का मुख्य गुण प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के विकास को प्रोत्साहित करना है।

इम्यूनोजेनेटिक्स शरीर के विभिन्न ऊतकों की प्रतिरक्षा प्रक्रियाओं और एंटीजन के तंत्र की विरासत के पैटर्न का अध्ययन करता है। प्रतिरक्षा दो प्रकार की होती है: सेलुलर, बी- और टी-लिम्फोसाइटों से जुड़ी, और ह्यूमरल, एंटीबॉडी (इम्युनोग्लोबुलिन) के उत्पादन के कारण होती है। एंटीजन से जुड़कर, शरीर में प्रवेश करने वाले विभिन्न एंटीजन की प्रतिक्रिया में एंटीबॉडी का निर्माण होता है, जो उन्हें निष्क्रिय कर देता है। आनुवंशिक अध्ययनों में, जब वंशानुगत इम्युनोडेफिशिएंसी स्थितियों (जन्मजात इम्युनोडेफिशिएंसी) की बात आती है, तो प्रतिरक्षाविज्ञानी तरीकों का उपयोग किया जाता है, उदाहरण के लिए, एगमाग्लोबुलिनमिया, ब्लूम सिंड्रोम, चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम, आदि। इन तरीकों का उपयोग करके, जुड़वा बच्चों की जाइगोसिटी का निदान किया जाता है, विवादित पितृत्व के मुद्दे हैं। समाधान किया जाता है, आनुवंशिक मार्करों का अध्ययन किया जाता है, वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों से जुड़े होते हैं, वे आरएच कारक, एबीओ प्रणाली के रक्त समूहों और अन्य प्रणालियों के आइसोएंटीजन के अनुसार मां और भ्रूण की एंटीजेनिक असंगति का अध्ययन करते हैं।

एबीओ रक्त समूह प्रणाली

एवीओ प्रणाली 1900 में लैंस्टीनर द्वारा खोजा गया। 1924 में, बर्नस्टीन ने एक जीन के तीन एलील द्वारा चार रक्त समूहों के आनुवंशिक नियंत्रण का एक मॉडल प्रस्तावित किया। दो आइसोएंटीजन ए और बी सहप्रभावी हैं, और दोनों हेटेरोज़ायगोट्स में दिखाई देते हैं। रक्त प्रकार O को O जीन द्वारा नियंत्रित किया जाता है, जो जीन A और B के लिए अप्रभावी होता है। इस रक्त समूह वाले लोगों के रक्त सीरम में दो प्राकृतिक एंटीबॉडी (एग्लूटिन ए और बी) होते हैं।

रक्त समूह A (II) वाले व्यक्ति के रक्त सीरम में एंटीबॉडी B होता है। दो संभावित जीनोटाइप हैं - एए और एओ। इसी प्रकार, रक्त समूह बी वाले व्यक्तियों में भी दो जीनोटाइप संभव हैं - बीबी और बीओ, और रक्त सीरम में - एक एंटीबॉडी (एग्लूटीनिन ए)।

रक्त समूह एबी वाले व्यक्तियों में, केवल एक जीनोटाइप संभव है: पहला, कोई एंटीबॉडी नहीं हैं और)