რატომ ვითარდება დაუნის სინდრომი ორსულობის დროს? დაუნის სინდრომის გამოვლენა ორსულობის ადრეულ ეტაპებზე: დიაგნოზი, ტესტები, ულტრაბგერითი და hCG და მისი ინტერპრეტაცია. ორსულობის დროს სკრინინგული კვლევები

დაუნის სინდრომი ნაყოფის გენეტიკური პათოლოგიაა. ჩასახვის დროს ხდება ქრომოსომების გაყოფისა და წარმოქმნის პროცესი. ჩვეულებრივ ადამიანს 46 ჰყავს, პაციენტს კი - 47. დაბადების შემდეგ ასეთ ბავშვებს „მზიანს“ უწოდებენ. მაგრამ რაც არ უნდა კეთილად ჟღერდეს ეს სიტყვები, დაუნიზმს აქვს საკუთარი უსიამოვნო მახასიათებლები: ფიზიკური და გონებრივი განვითარების შენელება. სიყვარული და ყურადღება დაავადების მთავარი მკურნალია.

დაუნის სინდრომის ნიშნები ორსულობის დროს

ეს პათოლოგია არანაირად არ ვლინდება. მომავალი დედა თავს ისევე კარგად გრძნობს, როგორც ჩვეულებრივი ორსულობის დროს. პირველი კვირები ქალს დისკომფორტს არ მოაქვს. სინდრომის აღმოჩენა შესაძლებელია მხოლოდ დადგენილი ტესტებისა და ულტრაბგერითი დახმარებით.

შესაძლო პათოლოგიების მიზეზები

როდესაც იცვლება ქრომოსომების რაოდენობა, ირღვევა ადამიანის სხეულის სწორი სტრუქტურა. განვითარებად უჯრედებში შეინიშნება გენეტიკური ანომალიის პროცესი.

ორსულობის დროს დაუნის სინდრომის მიზეზები:

• ქალის ასაკობრივი ბარიერი (35 წლიდან);
• მემკვიდრეობითობა;
• სხეულის უკმარისობა ქრომოსომის გაყოფის დროს;
• გამოვლენილი გენეტიკური დარღვევები წყვილში;
• არა ჯანსაღი იმიჯიცხოვრება;
• ორი ადამიანის შეუთავსებლობა;
• გენმოდიფიცირებული საკვების მოხმარება;
• ეკოლოგია. ტოქსიკური ელემენტების გაზრდილი დონე;
• ვირუსული და ინფექციური დაავადებები.

როგორც გახსოვთ, ეს დაავადება გადაეცემა ან ვითარდება ექსკლუზიურად გენეტიკურ დონეზე. მედიცინა არ დგას და ნაყოფის ანომალიები შეიძლება დადგინდეს ორსულობის მე-9 კვირაში. პათოლოგიის გამოვლენის ძირითადი მეთოდები მოცემულია ცხრილში.

როგორ განვსაზღვროთ დაუნის სინდრომი ორსულობის დროს:

• სკრინინგული ტესტი NIPT – პანორამა (9 კვირიდან)

ორსულობის დროს დაუნის სინდრომის ტესტი ტარდება ვენიდან აღებული დედის სისხლის დნმ ანალიზის საფუძველზე. შედეგი 99%-ით ზუსტია და საშუალებას მოგცემთ გაარკვიოთ ნებისმიერი ქრომოსომული პათოლოგია განვითარებად ნაყოფში. მაგრამ ეს ტესტიარ არის შესაფერისი მრავალჯერადი ორსულობისთვის.

• ულტრაბგერითი გამოკვლევა (13-14 კვირა)

ულტრაბგერითი ორსულობისას დაუნის სინდრომი ვლინდება შემდეგი ნიშნებით: როდესაც აღმოჩენილია გასქელებული საყელო სივრცე (3 მმ-ზე მეტი) და ცვლილებები თავის არეში ძვლების წარმოქმნაში, ეს მიუთითებს ნაყოფის პათოლოგიაზე. ასევე, გაიზარდა ვენაში სისხლის ნაკადის დარღვევა შარდის ბუშტი, გულის ბარიერი და ძლიერი გულისცემა (წუთში 180 დარტყმიდან). ულტრაბგერითი სპეციალისტები ადვილად იდენტიფიცირებენ ნებისმიერი გადახრები.

• ქორიონული ვილუსის ბიოფსია (10-12 კვირა)

ერთ-ერთი უსიამოვნო პროცედურა. მისი განხორციელების შემდეგ სხეულმა შეიძლება უარყოს ნაყოფი. აპარატურა ოპერაციასაშვილოსნოში ხელსაწყოს (ქოლგის) შეღწევით, რომელიც გამოყოფს ბოჭკოს ანალიზისთვის. მისი შემოწმების შემდეგ ექიმი დაადგენს ქრომოსომების ზუსტ რაოდენობას.

• ამნისტიური სითხის ანალიზი დაუნის სინდრომისთვის ორსულობის დროს (17-22 კვირა)

ნემსით სპეციალური აპარატის გამოყენებით გინეკოლოგი ხვრეტავს მუცელს, შედის ემბრიონის სასიცოცხლო გარემოში და იღებს ამნიონურ სითხეს ანალიზისთვის. საფუძვლიანი ლაბორატორიული ტესტების შემდეგ იძლევა შედეგებს. პროცედურა ტარდება ექსკლუზიურად 35 წელზე უფროსი ასაკის ქალებისთვის და არსებობს ამ დაავადების წინაპირობები.

• განმეორებითი სკრინინგული ტესტი (16-18 კვირა)

ტარდება დამატებითი ქრომოსომის გამოვლენის შემთხვევაში, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს შეუქცევადი პათოლოგია. ტესტი ეფუძნება მხოლოდ სისხლს მომავალი დედა.

თუ ბავშვის ფორმირების მინიმალურ ხარვეზებს გამოავლენთ, ნუ ჩავარდებით პანიკაში, მიმართეთ ექიმს და მიჰყევით მის მითითებებს.

რა არის დაუნის სინდრომის რისკი?

ზე ჯანსაღი სხეულიპათოლოგიით ბავშვის გაჩენის რისკი არის 1:2000. 35 წელს გადაცილებული მომავალი მშობლებისთვის ეს მაჩვენებელი 1:100-ია, ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის შანსი 20%-ით იზრდება; დაბადების სტატისტიკის მიხედვით, ყოველ 700-800 ჩვილს აქვს დაუნის სინდრომი.

დაავადება პროგრესირებს და ვლინდება გართულებების სხვადასხვა სტადიაში: მსუბუქი და რთული ფორმებით.მსუბუქი ფორმით ზიანდება ორგანოებისა და სხეულის 10%, ხოლო მძიმე ფორმით 50%-მდე. რაც უფრო დაბალია დაავადების პროცენტული მაჩვენებელი, მით მეტია გამოჯანმრთელების შანსი.

PRISCA-ს სამედიცინო პროგრამის გამოყენებით შეგიძლიათ გამოთვალოთ დაუნის სინდრომის და სხვა პათოლოგიების რისკი კომპიუტერზე. შეგროვებული მონაცემები:

• რამდენი სრული წლებიდედები;
• წონა მკურნალობის დროს;
• რა არის გესტაციური ასაკი;
• ექოსკოპიისა და გინეკოლოგის მიერ გამოკვლევის შედეგი;
• ქრონიკული დაავადებების არსებობა ( შაქრიანი დიაბეტი, აივ);
• ცუდი ჩვევები;
• ორსულობის ტიპი (ერთჯერადი ან მრავალჯერადი).

ზემოაღნიშნული ფაქტორების გათვალისწინებით, პროგრამა განსაზღვრავს ბავშვის თანდაყოლილი პათოლოგიის რისკს.

ეჭვგარეშეა, არსებობს სპონტანური აბორტის რისკი, მაგრამ ყველა მომავალ დედას არ შეუძლია განზრახ მოკლას ბავშვი. ზოგიერთი ქალი განიცდის დიდ შიშს ასეთი ბავშვების მიმართ და მტკიცედ ვერ აცნობიერებს პრობლემის არსს და მის შედეგებს. მხოლოდ ქალი გადაწყვეტს ორსულობის შეწყვეტას ექიმმა არავითარი გავლენა არ უნდა მოახდინოს მის გადაწყვეტილებაზე. გინეკოლოგი ვალდებულია უთხრას და აუხსნას: როგორი ბავშვი დაიბადება გარეგნულად, ჯანმრთელობის პრობლემები, განვითარებისა და აღზრდის რა სირთულეებია შესაძლებელი.

თუ თქვენ მიერ ჩატარებულმა ტესტებმა დადებითი შედეგი მისცა და არ ხართ დარწმუნებული თქვენს შესაძლებლობებში, მაშინ ორსულობის შეწყვეტა დაუნის სინდრომის გამოვლენის შემდეგ შესაძლებელია მხოლოდ 22 კვირამდე. თუ პერიოდი უფრო გრძელია, ამან შეიძლება ჯანმრთელობის სერიოზული პრობლემები გამოიწვიოს.

რა ნიშნებით დაიბადება ბავშვი?

ასეთ ბავშვებში პათოლოგიის დადგენა რთული არ არის. ბევრი ნიშანია, კერძოდ:

• შემცირებული თავის ქალა;
• გაბრტყელებული სახე;
• ყურებისა და ცხვირის ფორმის შეცვლა;
• სახის მცირე ნაწილები (პირი, ნიკაპი);
• მოკლე კისერი ნაკეცებით;
• მცირე და შეშუპებული თითები (პალმა);
• სუსტი ფიზიკური ფორმა;
• პირის ღრუს მუდმივი გახსნა;
• მსუბუქი სტრაბიზმი;
• ბრტყელი ცხვირი;
• ტუჩების სისქის გაზრდა;
• ფართო ფეხი;
• პირის ღრუს არასწორი აგებულება (კბილების სიმეტრიის ნაკლებობა).

დაუნის სინდრომით დაბადებული ყველა ეს ნიშანი ბავშვში დაუყოვნებლივ შეინიშნება. მაგრამ ნუ იჩქარებთ დასკვნის გაკეთებას, მხოლოდ გენეტიკურ ანალიზს შეუძლია ზუსტად თქვას და განსაზღვროს პათოლოგია.

მზიან ბავშვებს აქვთ შესანიშნავი შესაძლებლობები, ისინი ნაზი და მოსიყვარულეები არიან. მუდმივზე ფიზიკური აქტივობადა საგანმანათლებლო თამაშები, ტექნიკა, ისინი გაგახარებთ შესანიშნავი შედეგებით. მთავარია, შენი სისხლი გიყვარდეს და ის დადებითი წარმატებებით დააჯილდოებს.

შეიტყვეთ მეტი ორსულობის დროს დაუნის სინდრომის ნიშნების იდენტიფიცირების შესახებ ვიდეოში:

ორსულობის დროს დაუნის ტესტი ხელს უწყობს დაავადების დროულად გამოვლენას და ორსულობის შეწყვეტას. კეთდება ექოსკოპია, ქალი აბარებს სისხლს, არის სხვა გამოკვლევებიც.

700 ახალშობილიდან 1 დაუნის სინდრომით იბადება. ასეთი ბავშვი არა მხოლოდ განსხვავდება თანატოლებისგან, არამედ მუდმივ ზრუნვას მოითხოვს, რადგან... მას აქვს მრავალი დაავადება. სამწუხაროდ, ასეთი ბავშვის დაბადება თითქმის ყველა ოჯახში შეიძლება. ის ერთი დამატებითი ქრომოსომით იბადება. როგორ გავიგოთ, თქვენი შვილი ჯანმრთელია თუ არა? ორსულობისას დაუნის ტესტის ჩატარება აუცილებელია.

ნებისმიერ ქალს შეუძლია გაიაროს ტესტი დაუნის სინდრომზე, რათა დარწმუნდეს, რომ მისი შვილი ჯანმრთელია.

მაგრამ, როგორც წესი, ისინი არ იღებენ მხოლოდ დაუნის ტესტს, არამედ გადიან რუტინულ გამოკვლევას ორსულობის დროს, რამაც შეიძლება აჩვენოს, რომ ბავშვი არ არის სრულიად ჯანმრთელი.

რისკის ჯგუფი

1. არიან ქალებიც, რომლებიც რისკის ქვეშ არიან.
2. 35 წლის შემდეგ გადავწყვიტეთ შვილის გაჩენა. რაც უფრო დიდია მომავალი დედა, მით მეტია დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი. აქ არა მარტო დედის ასაკი თამაშობს, არამედ მომავალი მამის ასაკიც.
3. ბავშვის მშობლები ახლო ნათესავები იყვნენ.
4. ამ ორსულობამდე იყო სპონტანური აბორტები ან მკვდრადშობადობა.
5. მშობლები კონტაქტში იყვნენ ქიმიკატებთან, ექვემდებარებოდნენ რადიაციას და მუშაობდნენ სახიფათო ინდუსტრიებში.
6. ისინი იღებდნენ მედიკამენტებს, რომლებიც იწვევენ გენებში მუტაციას.

ორივე იწვევს არაჯანსაღ ცხოვრების წესს.

კარიოტიპის ანალიზი

ორსულობამდე ღირს კარიოტიპის ტესტის ჩატარება. რა არის ეს? კარიოტიპები არის ქრომოსომების კომბინაცია. ეს კვლევა შეიძლება ჩატარდეს ნებისმიერ ასაკში. კარიოტიპის ანალიზმა უნდა აჩვენოს, რომ ქალი არის 46XX, ხოლო მამაკაცი 46XY. თუ არსებობს ნორმიდან გადახრა, მაშინ შეიძლება იყოს პრობლემები ბავშვის დაორსულებასთან დაკავშირებით, შესაძლებელია დეფორმაციები და განვითარების პათოლოგიები. კარიოტიპის ტესტი შეიძლება ჩატარდეს ზრდასრულზე, რათა დადგინდეს, შეიძლება თუ არა მათ შვილებს გენეტიკური დაავადებები. შემდეგ ეს არის სისხლის ტესტი. ან ორსულობის დროს ტარდება კვლევა, რათა დარწმუნდეს, რომ ნაყოფს არ აქვს ქრომოსომული დარღვევები. ბევრ ქვეყანაში კარიოტიპის ტესტი ტარდება ქორწინებამდე.

როდის კეთდება ანალიზი?

სკრინინგი ტარდება პირველ ტრიმესტრში. გამოკვლევებზე უარი არ უნდა თქვათ, რადგან... შეიძლება იფიქროთ ორსულობის შეწყვეტაზე.

ნაყოფის ულტრაბგერაულტრაბგერითი გამოკვლევა ტარდება ორსულობის 10-13 კვირაში.

ორსულობის დროს დაუნის სინდრომის ტესტირება უმეტეს შემთხვევაში სავალდებულოა. ეს ხელს უწყობს დაავადების იდენტიფიცირებას, რათა მომავალმა მშობლებმა დროულად მიიღონ გადაწყვეტილება ბავშვის გადასარჩენად. რა სახის დაავადებაა ეს, მისი დადგენის რა მეთოდები არსებობს და როგორ ტარდება ისინი, ამის შესახებ და ბევრად მეტი შეგიძლიათ გაიგოთ ამ სტატიიდან.

დაუნის სინდრომის შესახებ

დაუნის სინდრომი არის ქრომოსომული ანომალია, რომელიც ხასიათდება დამატებითი 47 ქრომოსომის არსებობით.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები გარეგნულად განსხვავდებიან. მათ აქვთ შებერილი სახე, აწეული ცხვირი და მუდმივად ღია პირი დიდი ენის გამო, რომელიც მასში ვერ ეტევა.

ფიზიკურად ჩამორჩებიან და გონებრივი განვითარებათანატოლებისგან.

არ არსებობს „დამატებითი“ ქრომოსომა წამლები. ეს პრობლემა შეიძლება ვინმეს შეეხოს დაქორწინებული წყვილიმიუხედავად იმისა სოციალური სტატუსი, ასაკი და ცხოვრების დონე.

ფაქტორები, რომლებიც გავლენას ახდენენ ქრომოსომული დარღვევების განვითარებაზე:

• მომავალი მშობლების ასაკი ახლოვდება;
• არსებობს ოჯახური კავშირი დედასა და მამას შორის;
• ერთ-ერთ მშობელს ჰქონდა მსგავსი დაავადებები ოჯახში;
• ცუდი ცხოვრების წესი, განსაკუთრებით ნარკოტიკების მოხმარება;
• ვიტამინების ნაკლებობა.

პათოლოგიური ფაქტორები მიუთითებს და იწვევს ორსული ქალის დაავადების გაზრდილი რისკის ჯგუფში მოხვედრას.

დღემდე არ არის დადგენილი დამატებითი ქრომოსომის არსებობის მიზეზი.

ბოლო დრომდე შეუძლებელი იყო ორსულ ქალებში პათოლოგიის იდენტიფიცირება. მაგრამ მედიცინის სფეროში მაღალტექნოლოგიური მეთოდების სწრაფი განვითარების გამო, შემუშავდა ანალიზი. - საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ ქრომოსომების ნაკრებში არსებული გაუმართაობა.

დაავადებას სწავლობენ გენეტიკოსები და ციტოგენეტიკოსები.

როდის ტარდება ტესტი?

ანალიზი ქრომოსომული პათოლოგიების გამოსავლენად ტარდება მესამე ტრიმესტრის ბოლოს.

გესტაციის 11-დან 13 კვირამდე ორსულმა უნდა ჩააბაროს სისხლი სამი ტიპის ჰორმონისთვის და გაიაროს ულტრაბგერითი გამოკვლევა.

ორი ტესტის კომბინაცია საშუალებას გაძლევთ გააფართოვოთ პათოლოგიის სურათი და მიიღოთ შესაბამისი ზომები.

მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ პირველი ტრიმესტრი ნაყოფისთვის „ბუნებრივი“ არჩევანია, ამიტომ ნაყოფის მძიმე მანკების გამოვლენის შემთხვევაში შემოთავაზებულია ორსულობის შეწყვეტა.

საეჭვო შედეგები დასტურდება არაინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდებით, რომლებიც 98%-იანი სიზუსტით ადასტურებენ ან უარყოფენ დიაგნოზს.

ორსული ქალები თავად იღებენ გადაწყვეტილებას გენეტიკოსთან კონსულტაციისა და პათოლოგიის რისკის შედარების შემდეგ.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები საჭიროებენ სპეციალიზებულ მოვლას და მკურნალობას. ზოგჯერ ძირითადი პათოლოგია შერწყმულია გულის კუნთის, რესპირატორული და ნერვული სისტემების დეფექტებთან.

ანალიზის შემადგენლობა

როგორც ზემოთ აღინიშნა, დიაგნოზის დასადგენად ტარდება სამმაგი სკრინინგ ტესტი, რომელიც მოიცავს:

1. ნაყოფის ულტრაბგერითი გამოკვლევა.
2. სისხლის ტესტები, კერძოდ ჰორმონები.

საეჭვო შედეგების შემთხვევაში ან ტარდება.

პირველი ორი მაჩვენებელი კვლევის სავალდებულო ტიპებია. ამ მიზეზით გინეკოლოგები მკაცრად გირჩევენ დაორსულებას ორსულობის მე-12 კვირამდე.

ძირითადი სკრინინგი ტარდება არაუგვიანეს 13 კვირისა. თუ არაინვაზიური მანიპულირება აუცილებელია, არაუგვიანეს 20 კვირისა, იდეალურია 16-დან 18 კვირამდე.

ულტრაბგერა

ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა– ნაყოფის ანომალიების გამოვლენის ერთ-ერთი დადასტურებული და „ძველი“ გზა. ტარდება ბიოქიმიურ მაჩვენებლებთან ერთად.

შემდგომში მონაცემები შედის სპეციალურ პროგრამაში, სადაც ტარდება სისხლის ანალიზი და დგინდება პათოლოგიური ფენომენის რისკი ან პროცენტი.

მეთოდი ინფორმატიულია, მაგრამ შეიძლება იყოს არასანდო (ცრუ დადებითი შედეგების დაახლოებით 20%).

ულტრაბგერითი გამოკვლევის დროს განისაზღვრება შემდეგი ინდიკატორები:

• ნაყოფის ზომა. ქრომოსომული პათოლოგიის დროს ნაყოფის ზომა მნიშვნელოვნად დაბალია დასაშვებ ნორმაზე.
• აჩქარებული გულისცემა, ზოგჯერ გულის სისტემას აქვს განვითარების სერიოზული დეფექტები.
• ცხვირის ძვლოვანი ფუძის გაუარესება და საყელოს ზონის გაფართოება. ეს ორი ინდიკატორი ფუნდამენტურია, რადგან ყველა "მზიან ბავშვს" აქვს გაფართოებული საყელო შეშუპების ნიშნებით და არ არსებობს ან ძალიან პატარა ცხვირი.

ულტრაბგერითი გამოკვლევით ვლინდება ნაყოფის ჰიპოტონია და თირკმლის სისტემის შესაძლო პათოლოგია. ხშირია ექოგენურობა ნაწლავის კვირტებში.

მძიმე სიტუაციებში ნაყოფი შეიძლება სიცოცხლისუნარიანი არ იყოს და მოკვდეს პირველ ტრიმესტრში.

სისხლის ბიოქიმია

სისხლი გროვდება 3 ტიპის ჰორმონისთვის: , AFP და:

• თავისუფალი b-hCG არის ქორიონის მიერ წარმოებული ჰორმონი. ის სწრაფად იზრდება ქრომოსომული პათოლოგიის არსებობისას, თუმცა ჰორმონის კონცენტრაცია ცალკე არ არის გათვალისწინებული, არამედ შედარებულია სხვა მაჩვენებლებთან.
• AFP არის სპეციფიკური ცილა, რომელიც მცირდება დაუნის სინდრომის დროს. ალფა-ფეტოპროტეინი სინთეზირდება ღვიძლში და წარმოადგენს ფუნდამენტურ ტესტს ნაყოფის ანომალიების არსებობისთვის.
• უფასო ესტრიოლი არის მესამე სკრინინგული ტესტი, რომელიც მცირდება უკიდურესად დაბალ შედეგებამდე. ესტრიოლი შეიძლება მკვეთრად დაეცეს, ამ შემთხვევაში საუბარია არა იმდენად შესაძლო გენეტიკურ პათოლოგიაზე, არამედ ნაყოფის სიცოცხლესთან შეუთავსებელ ანომალიებზე.
• დამატებითი ტესტის სახით, PAPP-P, პლაცენტის მიერ წარმოქმნილი ცილა, მონიტორინგდება.

სისხლის დონაცია უნდა მოხდეს დღის პირველ ნახევარში უზმოზე, ხოლო ულტრაბგერითი სკანირება ხდება სისხლის დონაციის დღეს ან მეორე დილით.

საიმედო შედეგების მისაღებად, არ უნდა უგულებელყოთ მარტივი წესებივენური სისხლის შეგროვება.

ნაყოფის ქრომოსომების არაინვაზიური ანალიზი

არაინვაზიური ტესტირება არის სკრინინგი მეორე და მესამე ტრიმესტრში.

იგი ტარდება საჭიროებისამებრ, ან თუ არსებობს არასახარბიელო პროგნოზი პირველი სკრინინგული ტესტის შემდეგ.

ნაყოფის ქრომოსომის ინვაზიური ანალიზი

მაღალტექნოლოგიური მეთოდები შესაძლებელს ხდის დიაგნოზის დადგენას თითქმის ასი პროცენტიანი ალბათობით.

მინიმალურად ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდები მოიცავს:

1. ამნიოცენტეზი. ტარდება დედებისთვის, რომლებსაც აქვთ გენეტიკური დარღვევების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი, ასევე პირველი სკრინინგის იმედგაცრუებული შედეგები. ამნიოცენტეზი არის ამნიონური სითხის შესწავლა აგფ-ის დონის დასადგენად. პროცედურა ტარდება საავადმყოფოს გარემოში. ულტრაბგერითი სენსორის კონტროლის ქვეშ: მუცლის წინა კედელში შეჰყავთ ნემსი და გროვდება ამნისტიური სითხე არაუმეტეს 15 მლ მოცულობით. ლაბორატორიული ტესტირება ადგენს AFP-ის კონცენტრაციას. მისი შემცირება ადასტურებს წინასწარ დიაგნოზს.
2. კორდოცენტეზი არის ნაყოფის სისხლის ამოღება ჭიპიდან. კორდოცენტეზი საშვილოსნოსშიდა გამოკვლევის მე-100 შედეგია. პროცედურის დროს მიღებულ სისხლს უტარდება საფუძვლიანი ანალიზი, რომელიც ავლენს არა მხოლოდ ქრომოსომულ მუტაციას, არამედ სხვა უამრავ დაავადებას. პროცედურა საკმაოდ ძვირია და თან ახლავს პლაცენტის ამოკვეთის რისკები და სპონტანური აბორტი.
3. არანაკლებ ზუსტი შედეგი მიიღება ქორიონული ვილუსის ბიოფსიით. კვლევის მასალაა ქორიონული ვილები, რომლებიც მიიღება საშოს ღრუში სპეციალური სარკეების შეყვანით.

ციტოგენეტიკოსი იკვლევს მასალას. უმეტეს შემთხვევაში, მეთოდები მიკროსკოპული ხასიათისაა.

შედეგები და რისკის ჯგუფები

მიღებული მონაცემები იტვირთება სპეციალურ კომპიუტერულ პროგრამაში, რომელიც ადარებს შედეგებს ნორმალურ ინდიკატორებთან და აჩვენებს ალბათობას პროცენტულად.

ნაყოფის პათოლოგიები შეიძლება იყოს დაბალი, ბარიერი ან მაღალი.

მაგალითად, შედეგი ასეთია: 1:100, 1:150, 1:200. მონაცემები არის ბარიერი: 100, 200 ან 150-დან ერთს ქრომოსომული პათოლოგიის დიაგნოზი დაუსვამს.

დაბალი თანაფარდობა არის 1:350 ან მეტი თანაფარდობა. თუ არსებობს დაუნის სინდრომის გაზრდილი რისკი, ტარდება კონსულტაცია გენეტიკოსთან.

დადგენილია დამატებითი გამოკვლევების შესაძლებლობა. ორსულობის შეწყვეტის საკითხი წყდება.

როგორც არ უნდა იყოს, პასუხისმგებლობა შემდგომ ქმედებებზე დედის მხრებზე მოდის.

რისკის ჯგუფს წარმოადგენენ ორსული ქალები, რომლებიც:

• გართულებული გინეკოლოგიური ისტორია;
• ოჯახში არის პათოლოგიის მსგავსი შემთხვევები;
• დედის ასაკი 35 წელზე მეტია, მამის - 40 წელზე მეტი;
• დამოკიდებულებები;
• დამოკიდებულება.

პათოლოგიის დიაგნოსტირება შესაძლებელია ნებისმიერ ბავშვში, თუნდაც ცნობილ ან მდიდარ წყვილში დაბადებული.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობა ნულის ტოლია, თუ სისხლის რაოდენობა ნორმალურია და ულტრაბგერითი გამოკვლევანაყოფს

დადებითი შედეგის პროგნოზი

დადებითი შედეგი ნიშნავს, რომ გენეტიკური დარღვევების მქონე ბავშვი დედის საშვილოსნოში ვითარდება. მონაცემები უნდა დადასტურდეს ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდებით.

მომავალი მშობლები მზად უნდა იყვნენ "მზიანი ბავშვის" დაბადებისა და აღზრდისთვის. კარგი იქნება, რომ დედამ ფსიქოლოგს მიმართოს.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს აქვთ ფიზიკური და ფსიქიკური ჯანმრთელობის შეზღუდული შესაძლებლობები. თავდაპირველად, პროგნოზი ყველა ბავშვისთვის ერთნაირია.

განვითარება, სწავლა და ნორმალურ ცხოვრებასთან ადაპტაცია დამოკიდებულია მშობლებისა და ახლობლების დახმარებით მკურნალობისა და ადაპტაციის დონეზე.

სასარგებლო ვიდეო: დაუნის სინდრომის დიაგნოზი ორსულობის დროს

როდესაც შეიტყო დიდი ხნის ნანატრი ორსულობის დაწყების შესახებ, ქალი მაშინვე ვერ ხვდება, რა რთული გზის გავლა მოუწევს. მას მოუწევს რეგისტრაცია ანტენატალური კლინიკაგაიარეთ მრავალი განსხვავებული ტესტი თქვენი ჯანმრთელობის მონიტორინგისთვის, ეწვიეთ სხვადასხვა ექიმების კაბინეტს. მაგრამ, გარდა ამ ყველაფრისა, მას დასჭირდება გაიაროს სამედიცინო გენეტიკური გამოკვლევა, რათა გამოავლინოს ან უარყოს თანდაყოლილი პათოლოგიები საშვილოსნოში. ეს გამოკვლევა მოიცავს ორსულობის დროს დაუნის ტესტს. ამ სტატიაში ჩვენ გეტყვით, რა არის ეს გამოკვლევა, რატომ უნდა გააკეთოთ ეს და რა უნდა გააკეთოთ, თუ შედეგი დადებითია.

დაუნის სინდრომი არის გენეტიკური პათოლოგია, რომლისგანაც 100%-ით იმუნიტეტი ვერავინ იქნება. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი შეიძლება დაორსულდეს მხოლოდ იმიტომ, რომ კვერცხუჯრედის განაყოფიერებისას 46 ქრომოსომა კი არ შეერთდება, ეს შეიძლება მოხდეს იმის გამო, რომ ერთ-ერთი მშობლისგან მიიღებს არა 23, არამედ 24 ქრომოსომას. მონაწილეობს განაყოფიერების პროცესში.

დადგენილია, რომ დღეს ყოველი 700 ახალშობილიდან ერთი დაუნის სინდრომით იბადება. ის სხვა ბავშვებისგან განსხვავდება შემდეგი მაჩვენებლებით:

• ბავშვს აქვს ბრტყელი სახე და იგივე თავის უკანა მხარე
• დამოკლებული თავის ქალა
• ძალიან დიდი კისრის ნაკეცი
• სახსრები ძალიან მობილურია
• მოკლე ხელები და ფეხები
• მოკლე ცხვირი და ბრტყელი ხიდი
• ჩამორჩება გონებრივ და ფიზიკურ განვითარებაში
• აქვს მრავალი განვითარების დეფექტი შინაგანი ორგანოები

ექიმებმა დაადგინეს, რომ ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვები ყველაზე ხშირად მშობლებს იბადებიან, რომლებიც:

• 35 წელზე მეტი - და ეს ეხება არა მხოლოდ ქალებს, არამედ მამაკაცებსაც;
• დადო ნათესაური ქორწინება (თუ ისინი არიან, მაგალითად, ძმა და და, დისშვილი და ბიძა);
• თუ ორსულის ბებიამ დედა ძალიან გვიან ასაკში გააჩინა, მაშინ მას შეიძლება დაუნის სინდრომის მქონე შვილები ჰყავდეს.

იმ შემთხვევაშიც კი, თუ ქალს საფრთხე არ ემუქრება, გინეკოლოგი მაინც ავალებს, გაიაროს გამოკვლევა, რათა დადგინდეს აქვს თუ არა ბავშვს გენეტიკური დაავადებები. შემდეგი, ჩვენ დეტალურად გეტყვით, რომელი ტესტები უნდა გაიაროთ და რა დროს Down-ისთვის.

ორსულობის დროს დაუნის სინდრომის ტესტები: ტიპები

ორსულმა ორჯერ უნდა გაიაროს რამდენიმე დაუნის ტესტი ბავშვის გაჩენის მთელი პერიოდის განმავლობაში:

• პირველ ტრიმესტრში - 10-დან 12 კვირამდე
• მეორე ტრიმესტრში - 18-დან 20 კვირამდე

დაუნის ტესტს გენეტიკური სკრინინგი ეწოდება, რადგან ის მოიცავს რამდენიმე სავალდებულო კვლევას (დაუნის ტესტის ფასი ყველა გენეტიკურ ცენტრში განსხვავებულია, როგორც წესი, ის მერყეობს 1500-2000 რუბლამდე):

1. ულტრაბგერა - ექიმი ამოწმებს:

• ბავშვის ნუქალური არე (ზომავს კისრის ნაკეცის სისქეს, თუ ეს ასეა ნორმაზე მეტი, რაც იმას ნიშნავს, რომ მასში სითხე გროვდება, რაც დამახასიათებელია დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებისთვის - ეს არის პირველი ნიშანი იმისა, რომ ბავშვი განსაკუთრებულია);
• ექიმი ამოწმებს, ჩანს თუ არა ბავშვის ცხვირის ძვალი (თუ ეს ასე არ არის, მაშინ, სავარაუდოდ, ბავშვი ავად არის).

1. სისხლის ტესტი, რომელიც განსაზღვრავს:

• ორსული ქალის სისხლში ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინის დონე
• პლაზმის ცილის A დონე მომავალი დედის სისხლში
• ადასტურებს ან უარყოფს ექოსკოპიის მიერ ექოსკოპიური გამოკვლევის დროს დადგენილ დიაგნოზს

მეორე ტრიმესტრში ქალი გადის იგივე გამოკვლევებს, რაც პირველში, თუმცა ამ დროს ორსულის სისხლის ანალიზის დროს ვლინდება შემდეგი:

• სისხლში ალფა ცილის დონე - სპეციალური ცილა, რომელიც წარმოიქმნება საშვილოსნოში ბავშვის ღვიძლში, რომელიც დედის სისხლში შედის ამნისტიურ სითხეში მოხვედრის შემდეგ (თუ ძალიან ბევრია, მაშინ ბავშვს აქვს ნერვული მილის პათოლოგია, თუ ძალიან ცოტაა, მაშინ, სავარაუდოდ, ბავშვი ქვემოთ);
• თავისუფალი ესტრიოლი და β-hCG (იგივე მაჩვენებლები, რომლებიც გამოვლენილია სკრინინგის დროს პირველ ტრიმესტრში).

ქვემოთ მოცემულია ცხრილი Down ანალიზის ნორმის ინდიკატორებით:

1. თუ დაუნის ტესტის ჩანაწერი ცხადყოფს, რომ ქალს აქვს მაღალი დონისთუ არსებობს შესაძლებლობა, რომ ბავშვი ავად იყოს, მაშინ მას აგზავნიან კონსულტაციაზე გენეტიკოსთან, რათა მან დანიშნოს დამატებითი გამოკვლევა, რომელიც ზუსტად ეტყვის, რა ჭირს ბავშვს. ამ გამოკვლევას ეწოდება ამნიოცენტეზი (იგი ტარდება არა უადრეს 18 კვირისა) - პროცედურა, რომლის დროსაც ქალის სანაყოფე პარკი პუნქცია ხდება ამნისტიური სითხის გამოსაკვლევად. ეს ანალიზი იძლევა 100% შედეგს. თუ დადებითი აღმოჩნდება, მაშინ ორსულმა სასწრაფოდ უნდა გადაწყვიტოს, გააჩენს თუ არა აბორტს, რაც არის სამედიცინო ჩვენებაასეთი დიაგნოზით.

მნიშვნელოვანი! ქალმა, რომელიც თანხმდება ამნიოცენტეზზე, უნდა იცოდეს ამ პროცედურის რისკები. ამის შემდეგ შეიძლება მოხდეს სპონტანური აბორტი (ეს განსაკუთრებით საშიშია, თუ ბავშვი რეალურად ჯანმრთელია). პროცედურის დროს, ბავშვი შეიძლება დაინფიცირდეს და მოკვდეს საშვილოსნოში, ხოლო შარდის ბუშტის გარსები, რომელშიც თქვენი ბავშვი ცხოვრობს, შეიძლება ნაადრევად გასკდეს.

გვინდა აღვნიშნოთ, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენაზე დათანხმება მშობლობის ნამდვილი გამოცდაა. მომავალმა დედებმა და მამებმა უნდა გააცნობიერონ, რომ მათ მთელი თავისი დრო და ყურადღება უნდა დაუთმონ თავიანთ განსაკუთრებულ ბავშვს. თუ ბავშვს დაბადების შემდეგ სწორად მოეპყრობით, ყველაფერს გააკეთებთ მისი განვითარებისთვის, მაშინ ის შეძლებს სრულად იცხოვროს, ისწავლოს და იმუშაოს. ერთადერთი სამწუხარო ფაქტორი ისაა, რომ ასეთი ბავშვები დიდხანს არ ცოცხლობენ.

1. თუ დაუნის სინდრომის ანალიზი აჩვენებს ბავშვის ავადმყოფობის დაბალ ალბათობას, მაშინ ქალს არ ენიშნება დამატებითი გამოკვლევა.

დაუნის ტესტი კეთდება 14 დღის განმავლობაში. თუმცა, აღსანიშნავია, რომ დაუნის სინდრომის ანალიზის შედეგები ჯერ კიდევ არ იძლევა 100%-იან გარანტიას, რომ ბავშვი აბსოლუტურად ჯანმრთელია. დაუნის ტესტების შედეგები მიუთითებს მხოლოდ იმის ალბათობის ხარისხზე, რომ ბავშვი შეიძლება დაიბადოს გენეტიკური აშლილობით.

ორსულობის დროს დაუნის სინდრომზე ტესტი უნდა გაიკეთო?

როგორც სამედიცინო სტატისტიკა აჩვენებს, თუ ბავშვს აქვს გენეტიკური აშლილობა, მაშინ ყველაზე ხშირად ორსულს ექნება ადრეული ეტაპებისპონტანური აბორტი ხდება ორსულობის 6-8 კვირაში. ასე მუშაობს ბუნებრივი გადარჩევა. ნაკლებად ხშირად, ახალგაზრდა დედები იგებენ პათოლოგიის შესახებ დაუნის სინდრომის გენეტიკური ანალიზის შემდეგ. მაშ, ღირს კი ორსულებისთვის ასეთი გამოკვლევის გაკეთება?

• ერთის მხრივ, ორსულობა არის ღვთის საჩუქარი, რომელიც უნდა იქნას მიღებული მადლიერებით, მიუხედავად იმისა, რომ ბავშვი შეიძლება ჩაფიქრებული იყოს დეფექტურად. დედას უნდა უყვარდეს შვილი მუცლად ყოფნის დროსაც, გაუფრთხილდეს და დაიცვას იგი, რაც არ უნდა ჯანმრთელი იყოს თუ ავადმყოფი.
• მეორეს მხრივ, ყველა ქალს ესმის, რომ მსოფლიოში დაბადებული შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბავშვი ვერ შეძლებს ნორმალურად ცხოვრებას და კონტაქტს სხვა ადამიანებთან. მას არ ექნება ნორმალური ოჯახი, მას შეუძლია მხოლოდ თანაბრად დაავადებულ ადამიანთან ერთად. და, დიდი ალბათობით, ის ოჯახი განწირული იქნება უშვილობისთვის, რადგან დაუნს არ შეუძლია დაორსულდეს და გააჩინოს ბავშვი შინაგანი ორგანოების მრავალი თანდაყოლილი დეფექტის გამო.

მომავალი დედისთვის ნამდვილი დილემაა, რა არის საუკეთესო – გაიაროს ტესტი და ზუსტად იცოდე, რა სჭირს ბავშვს, რათა გადაწყვიტოს, არის თუ არა მდგმური. ან ენდეთ ღვთის ნებას, არ გაიკეთოთ დამატებითი გამოკვლევა და გააჩინოთ ბავშვი ისეთი, როგორიც არის.

ორსული ქალების უმეტესობა, განსაკუთრებით ახალგაზრდები, გადაწყვეტენ აბორტის გაკეთებას, რათა თავი დაეღწია. მზიანი ბავშვი”(ამას ეძახიან Baby Downs). მათ არ სურთ აიღონ ასეთი უზარმაზარი პასუხისმგებლობა განსაკუთრებული ბავშვის განვითარებაზე. გარდა ამისა, ეშინიათ, რომ ქმარი მიატოვებს მათ და მთელი ტვირთი მათ მხრებზე დაეცემა.

მაგრამ არიან მამაცი ქალბატონებიც, რომლებიც იმსახურებენ საყოველთაო პატივისცემას და აღიარებას - ესენი არიან ქალები, რომლებსაც არ ეშინოდათ განსაკუთრებული ბავშვის გაჩენა და ყველა ღონეს ხმარობენ, რომ ის გაიზარდოს აქტიური, მხიარული, ბედნიერი, გარშემორტყმული ყურადღებითა და ზრუნვით. ეს თანამედროვე ქალები მოიცავს:

1. ლოლიტა მილავსკაია - რუსი მომღერალიმას ჰყავს ქალიშვილი ევა დაუნის სინდრომით.
2. ეველინა ბლედანსი არის კომედიის "ნიღბების შოუს" მსახიობი, რომელმაც 43 წლის ასაკში გააჩინა "მზიანი ბიჭი" სემიონი.
3. ირინა ხაკამადა ნიჭიერი რუსი დიზაინერია, რომელიც განსაკუთრებული საჭიროების მქონე ქალიშვილს ზრდის.

დაუნის სინდრომი არ არის სასიკვდილო განაჩენი. შეგიძლია მასთან ერთად იცხოვრო და კარგი, კეთილი შვილები აღზარდო. თუ ისწავლით მათ აღქმას, როგორც განსაკუთრებულს და არა დაბალს, მაშინ მათი აღზრდა არავის ზებუნებრივი და რთული არ მოეჩვენება. ყველა ჩვენს მკითხველს ვუსურვებთ, რომ არაფერი დაჩრდილოს თქვენს ორსულობაზე. იყავით ჯანმრთელები თქვენც და თქვენი შვილებიც.

ვიდეო: "დაუნის სინდრომი"

ყოველთვის არა საშვილოსნოსშიდა განვითარებაბავშვი ნორმალურად პროგრესირებს. დაუნის სინდრომის პირველი ნიშნები შეიძლება გამოვლინდეს ორსულობის 9-13 კვირაში. ექიმი ზუსტ დიაგნოზს მხოლოდ ნაყოფის სრული ყოვლისმომცველი გამოკვლევის შემდეგ შეძლებს.

დაავადება ვითარდება როგორც დაავადების ადრეულ სტადიაზე, ასევე მოგვიანებით(30–32 კვირა). დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები განსაკუთრებულები არიან, ამიტომ მათ აღზრდას დამატებითი მოვლა და დიდი დრო და ძალისხმევა სჭირდებათ. ადრეული პრენატალური დიაგნოზი შესაძლებელს ხდის პათოლოგიის პირველი სიმპტომების წინასწარ იდენტიფიცირებას და აძლევს გოგონას შესაძლებლობას გადაწყვიტოს შეუძლია თუ არა ორსულობის გაგრძელება ასეთი დიაგნოზით.

რა არის დაუნის სინდრომი

დაუნის სინდრომი არის ნაყოფის პათოლოგიური მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომული ნაკრების დარღვევით, რომელსაც ბავშვი იღებს მშობლებისგან. ჩვეულებრივ, ჯანმრთელ ადამიანს აქვს 46 ქრომოსომა. დაავადების დიაგნოსტიკისას ნაყოფში 47-ე ქრომოსომა ვლინდება. ერთი ზედმეტი ქრომოსომის გამო ბავშვი დეფექტურად ვითარდება, ხდება განვითარების შეფერხება, კიდურების დეფორმაცია და სხვა ანომალიები.

დაავადება შეიძლება მოხდეს ნებისმიერ სქესსა და ეროვნებაში. ყველა ემბრიონს აქვს დაუნის სინდრომის განვითარების რისკი. თუ მშობლებს აქვთ რაიმე საზრუნავი, წუხილი ან ეჭვი, რომ მათ არ დაბადებულ ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს ასეთი პათოლოგია, მაშინ ორსულობის დაგეგმვისას მათ უნდა გაიარონ გენეტიკური ტესტები. ეს ხელს შეუწყობს დაავადების და სხვა გართულებების განვითარების მაღალი რისკების ამოცნობას ბავშვის ტარებისას.

დაავადების განვითარების რისკის ფაქტორები

დაავადების დადგენის ძირითადი მიზეზია მომავალი დედის ასაკი 35 წელზე მეტი. ასაკთან ერთად, ორსულობის დროს გართულებებისა და პათოლოგიური პროცესების რისკი იზრდება. თუ გოგონა 20 წლის ასაკში დაორსულდა, დაავადების დიაგნოსტიკის ალბათობა ყველა შემთხვევის 0,05%-ია. იმ დროს, როდესაც განაყოფიერება მოხდა 40 წლის შემდეგ, ალბათობა იზრდება 1%-მდე. სწორედ ამიტომ გირჩევენ მეან-გინეკოლოგები პირველი ბავშვის დაორსულებას 28 წლამდე.

დაავადების გამომწვევი ფაქტორები მოიცავს:

1. მომავალი მამის ასაკობრივი კატეგორია 40 წელზე მეტია.
2. ქალის ასაკობრივი კატეგორიაა 18 წლამდე და 30 წელზე უფროსი.
3. თუ ახლო ნათესავებს ჰქონდათ სქესობრივი კავშირი ან იყვნენ დაქორწინებულები.
4. მემკვიდრეობითი გენეტიკური პათოლოგიები, რომლებიც გადაეცემა თაობიდან თაობას.

ზოგიერთი ქალი თვლის, რომ გარე ფაქტორებმა შეიძლება გამოიწვიოს პათოლოგიის განვითარების პროვოცირება. სინამდვილეში, ისეთი ფაქტორები, როგორიცაა ცხოვრების წესი, გარემო, მედიკამენტების მიღება და სტრესი არ მოქმედებს დაუნის სინდრომის გარეგნობაზე. თუ დაავადება მოხდა, ეს გამოწვეულია გენეტიკური მიზეზების გამო.

ორსულობის დროს პათოლოგიის ნიშნები

გადახრის პირველივე ნიშნები ვლინდება ორსულობის პირველ თვეებში. ისინი მსგავსია სპონტანური აბორტისა და ორსულობის სპონტანური შეწყვეტის სიმპტომებს. ამიტომ, საკმაოდ ხშირად პირველმა გამოკვლევამ შეიძლება აჩვენოს ცრუ მაჩვენებლები.

როდესაც დაუნის სინდრომი იჩენს თავს, ბავშვს ავლენს ფიზიოლოგიური დეფექტები გარეგნულად. სხეული შეიძლება იყოს ძლიერ ან ნაწილობრივ დეფორმირებული და შინაგანი ორგანოების განვითარება შენელდება.

პათოლოგიის ძირითადი ნიშნებია:

• გაბრტყელებული სახე;
• ცხვირის პატარა ხიდი;
• პატარა ფართო კისერი;
• კანის ნაკეცები ქუთუთოებზე;
• ტუჩის ბეჭედი;
• პირის ღრუ ყოველთვის ოდნავ ღიაა;
• ენა რამდენჯერმე აღემატება ჯანმრთელ ბავშვს;
• მუცლის დეფექტი;
• ქვედა ან ზედა კიდურების გამრუდება;
• კანის დიდი ნაკეცი ხელისგულებზე.

ნაყოფის არანორმალური განვითარებით, ჩვეულებრივ ხდება შემდეგი გადახრები შინაგანი ორგანოების განვითარებაში:

• განვითარების დარღვევა გულ-სისხლძარღვთა სისტემა(გულის დეფექტები, პარკუჭთაშუა ძგიდის დეფორმაცია);
• სტრაბიზმი;
• სმენის დაქვეითება;
• კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის პათოლოგიური განვითარება (თორმეტგოჯა ნაწლავის არარსებობა, საყლაპავის შევიწროება);
• კიდურების თანდაყოლილი დეფექტები;
• გონებრივი ჩამორჩენილობა.

ფიზიოლოგიური განვითარების დარღვევები უკვე ჩანს ორსულობის მე-2 ტრიმესტრში მეორე სკრინინგზე. დიაგნოსტიკისა და ტესტირების დროს ექიმს შეეძლება სრულად დაინახოს ნაყოფის ზრდის სურათი და მიაწოდოს ზუსტი კვლევის შედეგები.

როგორ ამოვიცნოთ დაუნის სინდრომი ორსულობის დროს

ბავშვის გაჩენის პერიოდში გოგონები ბევრ ტესტს გადიან სხვადასხვა დარღვევების დასადგენად. თუ გინეკოლოგი ეჭვობს, რომ ნაყოფს დაუნის სინდრომი აქვს, ქალს სპეციალური პროცედურები ენიშნება. მათი შედეგები დაეხმარება ექიმის ვარაუდების დადასტურებას ან უარყოფას.

ამნიოცენტეზი

ამნიოცენტეზი ხშირად გამოიყენება არდაბადებული ბავშვის დამატებითი ქრომოსომის დასადგენად. პროცედურის დროს გოგონას წვრილი ნემსით ხვრეტენ მუცელს და იღებენ ამნიონური სითხის სინჯს. მისი გამოკვლევით ექიმი ადგენს, აქვს თუ არა ნაყოფს მემკვიდრეობითი პათოლოგიები. პროცედურა ტარდება მეორე ტრიმესტრში, ვინაიდან ამ პერიოდში ბავშვის ღვიძლი უკვე სრულად არის ჩამოყალიბებული.

ბავშვის ღვიძლი ორგანიზმში ათავისუფლებს სპეციფიკურ პროტეინს, AFP, რომელიც წარმოების შემდეგ შედის ამნიონურ სითხეში. თუ მისი კონცენტრაცია შიგნით ნორმაზე დაბალია, ეს ნიშნავს, რომ ნაყოფს აქვს დამატებითი ქრომოსომა. პროცედურა სავალდებულოა მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ქალი რისკის ქვეშ იმყოფება და რეგისტრირებულია ანტენატალურ კლინიკაში.

ქორიონული ვილუსის ბიოფსია

ყველაზე ზუსტი ანალიზი, რომელიც ეხმარება შეამოწმოს და დადგინდეს ქრომოსომული დარღვევების არსებობა/არარსებობა არ დაბადებულ ბავშვში. პროცედურა ტარდება ულტრაბგერითი აპარატის გამოყენებით. გოგონას ვაგინალურად შეჰყავთ ქოლგა სარკით. ასეთი ხელსაწყოს გამოყენებით ექიმი საშვილოსნოდან აშორებს ქორიონული ჩირქის (პლაცენტალური უჯრედების) თხელ თოკს. ნიმუში შეიცავს სანდო ინფორმაციას ნაყოფის მდგომარეობისა და მასში არსებული ქრომოსომების რაოდენობის შესახებ.

ეს პროცედურა შეიძლება დაინიშნოს ორსულობის ნებისმიერ ტრიმესტრში. გარდა ამისა, ეს დიაგნოსტიკური მეთოდი ხელს უწყობს ბავშვის სქესის დადგენას და აქვს თუ არა მას რაიმე სხვა დარღვევები. პროცედურის ღირებულება საკმაოდ მაღალია, ამიტომ მომავალი დედა გადაწყვეტს, საჭიროა თუ არა.

დამხმარე სკრინინგის ტესტები მემკვიდრეობითი პათოლოგიების იდენტიფიცირებისთვის

ბავშვის ღვიძლის ჩამოყალიბების შემდეგ ამნისტიური სითხედა ქალის სისხლი იღებს AFP პროტეინს. ამიტომ, გადახრების დასადგენად, გოგონას უტარდება ვენური სისხლის ანალიზები.

დიაგნოსტიკა გამოვლენისთვის hCG დონეტარდება ორსულობის 9-14 და 15-19 კვირაში. თუმცა ზუსტი დიაგნოზის დადგენა არ შეიძლება მხოლოდ სისხლის ანალიზის შედეგების გაშიფვრის საფუძველზე. გამოკვლევის სწორი და ზუსტი შედეგის დასადგენად უნდა ჩატარდეს ყოვლისმომცველი დიაგნოზი.

ულტრაბგერა

დაუნის სინდრომის ნიშნების იდენტიფიცირების კიდევ ერთი საიმედო დიაგნოსტიკური მეთოდია ულტრაბგერა. იგი თავსდება ორსულობის 14-15 კვირაში.

ულტრაბგერის წყალობით ექიმს შეუძლია გამოიკვლიოს შემდეგი დეფექტები:

• ნაყოფის ზომები, რომლებიც არ შეესაბამება ნორმებს განვითარების ამ პერიოდში;
• გულის დეფექტები;
• არანორმალური ჩონჩხის სტრუქტურა;
• ჭიპის ტვინში 1 არტერიის არსებობა (ჩვეულებრივ 2);
• აჩქარებული გულისცემა;
• თირკმლის ზომის ზრდა;
• თავის ქალას დეფორმაცია;
• ხელისგულებზე ან ქუთუთოებზე ნაკეცების წარმოქმნა;
• ბრტყელი ცხვირის ძვალი.

დაუნის სინდრომის ზუსტი დიაგნოზის დადგენა ორსულობის დასაწყისში შეუძლებელია. გესტაციის მე-6 თვის ბოლოს პათოლოგია იძენს გამორჩეულ თვისებებს, რომლითაც უკვე შესაძლებელია იმის დადგენა, აქვს თუ არა ბავშვს ნამდვილად 47 ქრომოსომა.

ორსულობის შუა პერიოდში ულტრაბგერითი გამოავლენს შემდეგ დარღვევებს:

• დიდი ტუჩები;
• ყბის დეფორმაცია (ზედა ნაწილი უფრო მცირეა, ვიდრე ქვედა ნაწილი);
• დიდი ბრტყელი ენა;
• ჩაძირული შუბლი;
• ბრტყელი სახე;
• ყურების დეფორმაცია;
• მოკლე და სქელი კისერი;
• პატარა თითი კეხიანია;
• დიდი ფეხები და პალმები;
• კიდურები გაცილებით მოკლეა ვიდრე ჯანმრთელი ბავშვისა;
• ზოგიერთი შინაგანი ორგანოს არარსებობა ან დეფექტი.

რა უნდა გააკეთოს, თუ ნაყოფს დაუნის სინდრომი აქვს

თუ ტესტირების დროს ექიმმა დაუნის სინდრომი დაუსვა, მაშინ მომავალ მშობლებს რთული გადაწყვეტილების მიღება მოუწევთ. ამ პათოლოგიური მდგომარეობის მკურნალობა არ შეიძლება არც საშვილოსნოში და არც დაბადების შემდეგ. როდესაც ასეთი დაავადება გამოვლინდა, მხოლოდ ორი ვარიანტია: ხელოვნური აბორტის გაკეთება ან ავადმყოფი ბავშვის ტარება და გაჩენა.

ექიმების თქმით, ასეთ სიტუაციაში აბორტის გაკეთება შესაძლებელია გესტაციის ნებისმიერ ეტაპზე, ვინაიდან ექიმი სერიოზული დიაგნოზის გამო ამ პროცედურაზე უარს ვერ იტყვის. სწორი გადაწყვეტილებამშობლებმა ის დამოუკიდებლად უნდა მიიღონ ექიმის მითითებებისა და რეკომენდაციების გარეშე. გინეკოლოგს უფლება არა აქვს, ხელი შეუშალოს ოჯახის გადაწყვეტილებას და ხელი შეუშალოს მათ ამა თუ იმ გადაწყვეტილების მიღებაში.

როდესაც მომავალმა მშობლებმა გაიგეს, რომ სკრინინგმა ტესტმა აჩვენა დამატებითი ქრომოსომა, მთავარია, ნაჩქარევი დასკვნები არ გამოვიტანოთ. უპირველეს ყოვლისა, პირველი ტესტები შეიძლება იყოს ყალბი, ამიტომ საჭიროა ნაყოფის განვითარების დამატებითი დიაგნოსტიკა. გოგონას ქრომოსომული დეფექტის გამოსავლენად დამატებითი გამოკვლევები სჭირდება.

სკრინინგული გამოკვლევა ყოველთვის ვერ იძლევა 100%-ით სწორ შედეგს, რადგან მანქანებსა და ექიმებსაც კი შეუძლიათ შეცდომები დაუშვან. რეკომენდებულია რამდენიმე გენეტიკოსთან მისვლა და კონსულტაცია ამ საკითხზე. მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ ლაბორატორიული პროცედურების გავლისას სანდო მონაცემების მიღება შესაძლებელია ახალი თანამედროვე აღჭურვილობის გამოყენებით. ამიტომ, კონცეფციის შემდეგ, გოგონას რეკომენდებულია პირველი დაგეგმილი ულტრაბგერითი სკანირება თანამედროვე აპარატის გამოყენებით კარგ საავადმყოფოში.

თუ თქვენი ექიმი დაგინიშნავთ რეფერალს დამატებითი პროცედურების ჩასატარებლად, თქვენ უნდა გაიაროთ ისინი. მისცემს მეტი ინფორმაციანაყოფის შესახებ და დაადგინეთ, არის თუ არა რაიმე საფრთხე ჯანმრთელობისთვის.

თუ ორსული გოგონა გადაწყვეტს არანორმალური დარღვევების მქონე ბავშვის გაჩენას, ის მზად უნდა იყოს იმისთვის, რომ ბავშვის გაჩენის შემდეგ რთული გზის გავლა მოუწევს.

ასეთი განსაკუთრებული ბავშვები გაცილებით მეტ ყურადღებას, მეურვეობას და ზრუნვას საჭიროებენ. თქვენ მოგიწევთ აირჩიოთ სწორი საგანმანათლებლო ალგორითმი და განახორციელოთ დამატებითი განვითარების პროცედურები. ეს აუცილებელია იმისათვის, რომ ბავშვმა შეძლოს სრულად მოერგოს მის გარშემო არსებულ სამყაროს და სრულად იცხოვროს თუნდაც სერიოზული ინვალიდობით.

შესაძლებელია თუ არა პათოლოგიის თავიდან აცილება - პრევენციული ღონისძიებები

ორსულობის დროს პროფილაქტიკური ზომები ხელს უწყობს მრავალი პათოლოგიური პროცესის განვითარების თავიდან აცილებას. მაგრამ სამწუხაროდ, არ არსებობს კონკრეტული ზომები, რომლებიც ხელს შეუწყობს გენეტიკურ დონეზე გადახრების თავიდან აცილებას.

ამის მიუხედავად, ექიმები მომავალ დედებს აძლევენ შემდეგ რეკომენდაციებს ნაყოფში დაავადების განვითარების თავიდან ასაცილებლად:

• ბავშვის დაორსულება დაგეგმილი უნდა იყოს;
• პირველი ორსულობა უნდა იყოს 28 წლამდე;
• შეუძლებელია ახლობლებს შორის ინტიმური ურთიერთობა;
• დაგეგმვისას და ჩასახვის შემდეგ, ბავშვი უნდა მოინახულოს გენეტიკოსმა;
• განაყოფიერების შემდეგ რეკომენდებულია მულტივიტამინების და ფოლიუმის მჟავის სისტემატური მიღება.

ბავშვის დაორსულების შემდეგ რაც შეიძლება მალე უნდა მიმართოთ გინეკოლოგს და დარეგისტრირდეთ ანტენატალურ კლინიკაში.

ვიდეოში გეტყვით დაუნის სინდრომის დიაგნოსტიკის სპეციფიკას.

დასკვნა

დაუნის სინდრომი არის სერიოზული პათოლოგიური დაავადება, რომელიც წარმოიქმნება გენეტიკური ფაქტორების გამო. გადახრა საკმაოდ ხშირად ხდება. ნეგატიური შედეგების თავიდან ასაცილებლად და აუცილებლობის შემთხვევაში ორსულობის დროულად შეწყვეტისთვის, გოგონას რეკომენდებულია სისტემატურად ეწვიოს გინეკოლოგს ორსულობის მთელი პერიოდის განმავლობაში.