ลักษณะออโตโซมที่โดดเด่น ลักษณะออโตโซมแบบถอย ประเภทของมรดกลักษณะด้อยของ Autosomal: คุณสมบัติ

โรคที่พบบ่อยที่สุดที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ได้แก่ โรคซิสติกไฟโบรซิส ฟีนิลคีโตนูเรีย กาแลคโตซีเมีย กลุ่มอาการต่อมหมวกไต และเยื่อเมือก ลักษณะของโรคที่เกี่ยวเนื่องทางเพศเกิดจากการที่ผู้หญิงมีโครโมโซม X 2 อัน และผู้ชายมีโครโมโซม 1 อัน ผู้หญิงได้รับโครโมโซม X สองตัวและยีนที่เกี่ยวข้องจากทั้งพ่อและแม่ของเธอ ในขณะที่ผู้ชายได้รับโครโมโซม X เพียงอันเดียวของเขาจากแม่เท่านั้น ผู้หญิงที่ได้รับการถ่ายทอดยีนทางพยาธิวิทยาจากพ่อแม่ของเธอคนหนึ่งนั้นเป็นเฮเทอโรไซกัสและผู้ชายก็เป็นซีกโลกเนื่องจากยีนที่อยู่บนโครโมโซม X ไม่มีอัลลีลบนโครโมโซม Y ในเรื่องนี้ ลักษณะที่สืบทอดในลักษณะ X-linked เกิดขึ้นในประชากรที่มีความน่าจะเป็นที่แตกต่างกันในเพศชายและเพศหญิง การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศสามารถมีลักษณะเด่นหรือด้อย (โดยปกติจะเป็นแบบถอย)

ประเภทของมรดกมีความโดดเด่นแบบออโตโซม ประเภทของการถ่ายทอดลักษณะนิสัยในมนุษย์

โรคทางพันธุกรรมที่สำคัญบางชนิดเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด โรคอื่นๆ อาจไม่ปรากฏจนกว่าจะเป็นผู้ใหญ่ โรคดังกล่าวเรียกว่า “โรคที่เริ่มมีอาการช้า” หรือ “โรคที่เริ่มมีอาการช้า”

ความสนใจ

ตัวอย่างของโรคดังกล่าว ได้แก่ โรคไตที่มีถุงน้ำหลายใบในผู้ใหญ่ และอาการชักกระตุกฮันติงตัน โรคสำคัญสืบทอดมาได้อย่างไร? รูปที่ 2: โรคสำคัญที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้อย่างไร หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีสำเนาของยีนที่มีการเปลี่ยนแปลง ก็สามารถส่งต่อสำเนาปกติหรือสำเนาที่แก้ไขไปให้เด็กได้

ดังนั้นลูกของพ่อแม่แต่ละคนจะมีโอกาส 50% ที่จะสืบทอดสำเนาที่แก้ไขและดังนั้นจึงมีโรคทางพันธุกรรม

มรดกประเภทเด่นของออโตโซม

โดยปกติยีน hemizygous จะถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซมเพศของเพศเฮเทอโรกาเมติก กล่าวคือ เพศที่ก่อตัว ประเภทต่างๆเซลล์สืบพันธุ์ Hemizygosity ยังเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจาก aneuploidy หรือการลบออก เมื่อมียีนอัลลีลิกเพียงคู่เดียวเท่านั้นที่ยังคงอยู่ในจีโนไทป์ ซึ่งสามารถแสดงออกได้ว่าเป็นการกลายพันธุ์แบบถอย
โรคที่มีลักษณะเฉพาะจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม X-linked ได้แก่ โรคกระดูกอ่อนที่ดื้อต่อวิตามินดี (โรคกระดูกอ่อนที่ไม่สามารถรักษาด้วยวิตามินดีในปริมาณปกติได้) กลุ่มอาการของช่องปากและดิจิตอล (เยื่อบุโพรงจมูกที่มีพลาสติกมากเกินไปหลายตัวของลิ้น ปากแหว่งและเพดานโหว่ จมูกของปีกจมูกผิดปกติ ไม่สมมาตร นิ้วสั้นลง) และโรคอื่นๆ

มรดกที่โดดเด่น

เมื่อสำนึกผิดในระดับต่ำ ยีนกลายพันธุ์อาจไม่ปรากฏในทุกรุ่น ส่วนใหญ่แล้วประเภทของมรดกนั้นมีความโดดเด่นแบบออโตโซมซึ่งถ่ายทอดโรคจากรุ่นสู่รุ่น
ด้วยมรดกประเภทนี้ในเด็กที่ป่วย พ่อแม่คนใดคนหนึ่งต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคเดียวกัน อย่างไรก็ตาม หากมีผู้ปกครองเพียงคนเดียวในครอบครัวที่ป่วย และอีกคนหนึ่งมียีนที่มีสุขภาพดี ลูกๆ ก็อาจไม่สืบทอดยีนกลายพันธุ์นั้น
ตัวอย่างของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามประเภท autosomal dominant ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นสามารถถ่ายทอดได้มากกว่า 500 โรคที่แตกต่างกัน ได้แก่ Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, dystrophy, Recklinghuysen's Disease, Huntington's Disease เมื่อศึกษาสายเลือด เราสามารถติดตามประเภทมรดกที่โดดเด่นของออโตโซมได้

อาจมีตัวอย่างที่แตกต่างกันไป แต่ตัวอย่างที่โดดเด่นที่สุดคือโรคฮันติงตัน เป็นลักษณะการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาของเซลล์ประสาทในโครงสร้างของสมองส่วนหน้า

สำคัญ

โมเสกพบได้ในโรคโครโมโซมหลายชนิด เชื่อกันว่าการกลายพันธุ์ทางร่างกายและโมเสกมีบทบาท บทบาทที่สำคัญในสาเหตุของเนื้องอกมะเร็งหลายประเภท

หลักเกณฑ์การรับมรดกประเภทต่างๆ

ก. มรดกโมโนเจนิก ลักษณะที่ถูกเข้ารหัสโดยยีนหนึ่งนั้นได้รับการสืบทอดตามกฎของเมนเดล และเรียกว่าเมนเดลเลียน จำนวนทั้งสิ้นของยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตเรียกว่าจีโนไทป์
ฟีโนไทป์คือการทำให้เกิดจีโนไทป์ (ในแง่สัณฐานวิทยาและชีวเคมี) ภายใต้สภาพแวดล้อมที่เฉพาะเจาะจง 1. หนึ่งในสถานะทางโครงสร้างของยีนที่เป็นไปได้เรียกว่าอัลลีล

อัลลีลเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ จำนวนอัลลีลที่เป็นไปได้สำหรับแต่ละยีนนั้นแทบไม่มีขีดจำกัด ในสิ่งมีชีวิตแบบดิพลอยด์ ยีนสามารถแสดงได้ด้วยอัลลีลเพียงสองตัวเท่านั้น ซึ่งแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนส่วนที่เหมือนกันของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน

ภาวะที่โครโมโซมคล้ายคลึงกันมีอัลลีลต่างกันของยีนเดียวกันเรียกว่าเฮเทอโรไซกัส 2. การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค monogenic - autosomal หรือ X-linked - สามารถกำหนดได้โดยการศึกษาสายเลือด

ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค

โรคที่เด่นชัดของออโตโซมมีลักษณะเฉพาะด้วยสัญญาณหลายประการต่อไปนี้ ซึ่งตรวจพบได้ในกรณีส่วนใหญ่: 1) โรคติดต่อในแนวตั้งไปตามสายเลือด และกรณีของโรคได้รับการวินิจฉัยในแต่ละรุ่น 2) ความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรค สำหรับบุตรของผู้ป่วยคนใดคนหนึ่งคือ 50%; 3) สมาชิกในครอบครัวปกติทางฟีโนไทป์ไม่ได้รับการถ่ายทอดโรคไปยังลูกหลาน 4) ชายและหญิงได้รับผลกระทบด้วยความถี่ที่เท่ากัน: 5) สัดส่วนสำคัญของกรณีของโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ครั้งใหม่ ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมที่โดดเด่น ตรงกันข้ามกับประเภท X-linked การแพร่กระจายของโรคผ่านสายชาย (จากพ่อสู่ลูก) เป็นไปได้ (รูปที่.

29.2) เนื่องจากผู้ชายถ่ายทอดโครโมโซม Y ให้กับลูกชายของเขา แทนที่จะเป็นโครโมโซม X ในกรณีที่โรคทางพันธุกรรมถูกส่งผ่านจากพ่อสู่ลูก การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked จะไม่รวมอยู่ด้วย

ข่าวของส่วนเว็บไซต์

สมาชิกในครอบครัวที่มีสุขภาพดีจะให้กำเนิดลูกที่แข็งแรง 4) โรคที่มีลักษณะเด่นของออโตโซมมักถ่ายทอดทางพันธุกรรมเสมอ โดยไม่คำนึงถึงเพศของเด็กและเพศของผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบ ข้อยกเว้นเกิดขึ้นในกรณีของการกลายพันธุ์ใหม่และการแทรกซึมของยีนที่ไม่สมบูรณ์

ข. มรดกแบบถอยออโตโซม โรคที่มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ได้แก่ โรค Tay-Sachs, โรคซิสติกไฟโบรซิส และความผิดปกติของการเผาผลาญที่สืบทอดมาส่วนใหญ่ โรคด้อยของออโตโซมมักจะรุนแรงกว่าโรคที่มีลักษณะเด่นของออโตโซม
1) หากทั้งพ่อและแม่มีสุขภาพดี แต่เป็นพาหะของยีนทางพยาธิวิทยา ความเสี่ยงในการมีลูกป่วยคือ 25% 2) เด็กมีสุขภาพแข็งแรงยิ่งไปกว่านั้นใน 2/3 ของกรณีพบว่าเป็นพาหะของยีนทางพยาธิวิทยาแบบเฮเทอโรไซกัส 3) ในเด็กที่มีโรคถอย autosomal โดยเฉพาะโรคที่พบไม่บ่อย ผู้ปกครองมักจะกลายเป็นญาติทางสายเลือด

ต้องห้าม

เนื่องจากในพ่อแม่ที่ป่วย ยีนกลายพันธุ์จะถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นครึ่งหนึ่งของเซลล์สืบพันธุ์ ซึ่งสามารถปฏิสนธิได้เท่าๆ กันกับเซลล์ปกติ ความน่าจะเป็นของโรคที่จะเกิดขึ้นในเด็กคือ 50% อย่างไรก็ตามเมื่อวิเคราะห์สายเลือดจำเป็นต้องจำความเป็นไปได้ที่อัลลีลที่โดดเด่นจะเจาะไม่สมบูรณ์เนื่องจากปฏิสัมพันธ์ของยีนหรือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม
เด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงทุกคนจะมีสุขภาพทางพันธุกรรมที่ดีหากการแทรกซึมของยีนกลายพันธุ์เสร็จสมบูรณ์ ในกรณีที่มีการซึมผ่านต่ำ อาการทางพยาธิวิทยาจะไม่ปรากฏในบางรุ่น

ควรสังเกตด้วยว่าโรคบางชนิดไม่ได้เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด แต่จะเกิดขึ้นในช่วงอายุหนึ่งเท่านั้น สิ่งนี้สร้างความยากลำบากบางประการในการสร้างประเภทของมรดก

การถ่ายทอดลักษณะแบบถอยแบบออโตโซมจะถูกส่งต่อ

ตัวอย่างของ X-linked โรคถอยคือฮีโมฟีเลีย A โดยมีลักษณะของความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดเนื่องจากการขาดปัจจัย VIII - antihemophilic globulin A สายเลือดของผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจะแสดงในรูปที่ ทรงเครื่อง 11. ในทางคลินิก โรคนี้เกิดจากการมีเลือดออกเป็นเวลานานบ่อยครั้งแม้ว่าจะมีบาดแผลเล็กน้อย มีเลือดออกในอวัยวะและเนื้อเยื่อ อุบัติการณ์ของโรคนี้คือ 1 ใน 10,000 เด็กชายแรกเกิด

การใช้สัญกรณ์ข้างต้นทำให้สามารถระบุจีโนไทป์ที่เป็นไปได้ทั้งหมดในลูกหลานของชายที่ป่วยและหญิงที่มีสุขภาพดี (รูปที่ IX. 12) ตามโครงการนี้ เด็กทุกคนจะมีสุขภาพแข็งแรงตามลักษณะพันธุกรรม แต่ลูกสาวทุกคนในเชิงพันธุกรรมเป็นพาหะของยีนฮีโมฟีเลีย

หากผู้หญิงที่เป็นพาหะของยีนฮีโมฟีเลียแต่งงานกับผู้ชายที่มีสุขภาพดีก็มีตัวเลือกจีโนไทป์ของลูกหลานดังต่อไปนี้ (รูปที่ IX. 13)

ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมักจะหมายถึงการถ่ายทอดลักษณะเฉพาะบางอย่าง ขึ้นอยู่กับว่ายีน (อัลลีล) ที่ระบุว่ายีนนั้นอยู่บนโครโมโซมออโตโซมหรือโครโมโซมเพศ และไม่ว่าจะมีลักษณะเด่นหรือด้อยก็ตาม ในเรื่องนี้มรดกประเภทหลัก ๆ ดังต่อไปนี้มีความโดดเด่น: 1) autosomal dominant, 2) autosomal recessive, 3) การเชื่อมโยงทางเพศ มรดกที่โดดเด่นและ 3) การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยที่เชื่อมโยงกับเพศ ในจำนวนนี้ 4) ออโตโซมแบบจำกัดเพศ และ 5) ประเภทมรดกแบบโฮลันดริกมีความโดดเด่นแยกกัน นอกจากนี้ยังมี 6) การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบไมโตคอนเดรีย

ที่ โหมดการสืบทอดที่โดดเด่นของออโตโซมอัลลีลของยีนที่กำหนดลักษณะจะอยู่ในออโตโซมตัวใดตัวหนึ่ง (โครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ) และมีความโดดเด่น อาการนี้จะเกิดกับทุกรุ่น แม้ว่าจะผสมข้ามจีโนไทป์ Aa และ aa ก็จะสังเกตเห็นได้ในครึ่งหนึ่งของลูกหลาน

ในกรณีที่ ประเภทถอยออโตโซมลักษณะอาจไม่ปรากฏในบางรุ่นแต่ปรากฏในบางรุ่น หากพ่อแม่เป็นเฮเทอโรไซโกต (Aa) พวกมันก็เป็นพาหะของอัลลีลด้อย แต่มีลักษณะเด่น เมื่อผสมข้าม Aa และ Aa ลูก 3/4 จะมีลักษณะเด่น และ 1/4 จะมีลักษณะด้อย เมื่อข้าม Aa และ aa ใน 1/2 อัลลีลด้อยของยีนจะปรากฏในครึ่งหนึ่งของยีนที่สืบทอด

ลักษณะออโตโซมเกิดขึ้นโดยมีความถี่เท่ากันในทั้งสองเพศ

มรดกที่โดดเด่นที่เชื่อมโยงกับเพศคล้ายคลึงกับ autosomal dominant โดยมีข้อแตกต่างประการหนึ่ง คือ ในเพศที่มีโครโมโซมเพศเหมือนกัน (เช่น XX ในสัตว์หลายชนิดเป็นสิ่งมีชีวิตที่เป็นเพศหญิง) ลักษณะนี้จะปรากฏบ่อยเป็นสองเท่าในเพศที่มีโครโมโซมเพศต่างกัน (XY) นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าหากอัลลีลของยีนอยู่บนโครโมโซม X ของร่างกายผู้ชาย (และคู่ครองไม่มีอัลลีลดังกล่าวเลย) ลูกสาวทุกคนก็จะมีมันและไม่มีลูกชายคนใดเลย หากเจ้าของลักษณะเด่นที่เชื่อมโยงทางเพศเป็นสิ่งมีชีวิตเพศหญิง ความน่าจะเป็นของการแพร่เชื้อจะเหมือนกันกับลูกหลานทั้งสองเพศ

ที่ โหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยที่เชื่อมโยงกับเพศการข้ามรุ่นอาจเกิดขึ้นได้ เช่น ในกรณีของประเภทถอยออโตโซม สิ่งนี้สังเกตได้เมื่อสิ่งมีชีวิตเพศหญิงสามารถเป็นเฮเทอโรไซโกตสำหรับยีนที่กำหนด และสิ่งมีชีวิตเพศชายไม่มีอัลลีลด้อย เมื่อพาหะของผู้หญิงผสมกับผู้ชายที่มีสุขภาพดี ลูกชาย 1/2 คนจะแสดงยีนด้อย และลูกสาว 1/2 คนจะเป็นพาหะ ในมนุษย์ โรคฮีโมฟีเลียและตาบอดสีได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะนี้ พ่อไม่เคยถ่ายทอดยีนของโรคให้กับลูกชายเลย (เนื่องจากพวกเขาจะถ่ายทอดผ่านโครโมโซม Y เท่านั้น)

โหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมแบบจำกัดเพศสังเกตได้เมื่อยีนที่กำหนดลักษณะ แม้ว่าจะแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในออโตโซม แต่ปรากฏเฉพาะในเพศใดเพศหนึ่งเท่านั้น เช่น สัญญาณของปริมาณโปรตีนในนมจะปรากฏเฉพาะในเพศหญิงเท่านั้น มันไม่ได้ใช้งานในผู้ชาย การสืบทอดจะใกล้เคียงกับประเภทถอยที่เชื่อมโยงกับเพศ อย่างไรก็ตาม ลักษณะนี้สามารถถ่ายทอดจากพ่อสู่ลูกได้

มรดกฮอลแลนดิกมีความเกี่ยวข้องกับการระบุตำแหน่งของยีนภายใต้การศึกษาเกี่ยวกับโครโมโซมเพศ Y ลักษณะนี้ไม่ว่าจะเด่นหรือด้อย ก็จะปรากฏในลูกชายทุกคน ไม่ใช่ในลูกสาวคนใดเลย

ไมโตคอนเดรียมีจีโนมของตัวเองซึ่งเป็นตัวกำหนดการมีอยู่ มรดกประเภทไมโตคอนเดรีย- เนื่องจากมีเพียงไมโตคอนเดรียของไข่เท่านั้นที่จะจบลงในไซโกต การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของไมโตคอนเดรียจึงเกิดขึ้นจากแม่เท่านั้น (ทั้งลูกสาวและลูกชาย)

การบรรยาย: การสืบทอดลักษณะพื้นฐานประเภทต่างๆ ในมนุษย์

ออโตโซมเด่นประเภทของมรดก (รูปที่ 11.2) มีลักษณะดังนี้:

1) ผู้ป่วยในแต่ละรุ่น

2) เด็กป่วยกับพ่อแม่ที่ป่วย

4) การรับมรดกดำเนินไปในแนวตั้งและแนวนอน

5) ความน่าจะเป็นของการสืบทอด 100%, 75% และ 50%

ควรเน้นย้ำว่าสัญญาณข้างต้นของประเภทมรดกที่โดดเด่นแบบออโตโซมจะปรากฏเฉพาะกับลักษณะเด่นโดยสมบูรณ์เท่านั้น นี่คือการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (หกนิ้ว) กระ ผมหยิก สีตาสีน้ำตาล ฯลฯ ในมนุษย์ หากครอบงำไม่สมบูรณ์ ลูกผสมจะแสดงรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมระดับกลาง หากยีนมีการแทรกซึมไม่ครบถ้วนก็อาจไม่มีผู้ป่วยในทุกเจเนอเรชั่น

โหมดการสืบทอดแบบถอยอัตโนมัติ(รูปที่ 11.2) มีลักษณะดังต่อไปนี้:

3) ชายและหญิงได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกัน;

4) การสืบทอดเกิดขึ้นเป็นส่วนใหญ่ในแนวนอน

5) ความน่าจะเป็นของการสืบทอด 25%, 50% และ 100%

บ่อยครั้งที่ความน่าจะเป็นในการถ่ายทอดโรคประเภทถอย autosomal คือ 25% เนื่องจากเนื่องจากความรุนแรงของโรคผู้ป่วยดังกล่าวจึงไม่รอดจนถึงวัยเจริญพันธุ์

หรือไม่แต่งงาน นี่คือลักษณะที่โรคฟีนิลคีโตนูเรีย โรคโลหิตจางชนิดเคียว สีตาสีฟ้า ฯลฯ ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในมนุษย์

โหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยที่เชื่อมโยงกับเพศ(รูปที่ 11.3) มีลักษณะดังต่อไปนี้:

1) ผู้ป่วยไม่ได้มีอยู่ในทุกรุ่น

2) พ่อแม่ที่มีสุขภาพดีมีลูกป่วย

3) ผู้ชายส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบ

4) การสืบทอดเกิดขึ้นในแนวนอนเป็นส่วนใหญ่

5) ความน่าจะเป็นที่จะได้รับมรดกคือ 25% สำหรับเด็กทุกคนและ 50% สำหรับเด็กผู้ชาย

นี่คือลักษณะทางพันธุกรรมของโรคฮีโมฟีเลีย ตาบอดสี โรคโลหิตจางทางพันธุกรรม กล้ามเนื้อเสื่อม ฯลฯ ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในมนุษย์

รูปแบบการสืบทอดที่โดดเด่นที่เชื่อมโยงกับเพศ(รูปที่ 11.4) มีความคล้ายคลึงกับออโตโซมที่โดดเด่น ยกเว้นว่าผู้ชายถ่ายทอดลักษณะนี้ไปยังลูกสาวทุกคนของเขา (ลูกชายได้รับโครโมโซม Y จากพ่อของพวกเขา พวกเขามีสุขภาพแข็งแรง) ตัวอย่างของโรคดังกล่าวคือโรคกระดูกอ่อนรูปแบบพิเศษที่สามารถต้านทานการรักษาด้วยวิตามินบี

มรดกประเภทฮอลแลนด์(รูปที่ 11.5) มีลักษณะเฉพาะโดยคุณสมบัติดังต่อไปนี้:

1) ผู้ป่วยทุกชั่วอายุคน

2) มีเพียงผู้ชายเท่านั้นที่ป่วย

3) พ่อที่ป่วยทำให้ลูกชายป่วยทุกคน

4) ความน่าจะเป็นของการสืบทอดคือ 100% ในเด็กผู้ชาย

ลักษณะ Holandric ไม่มีนัยสำคัญในพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมของมนุษย์ ตามประเภท Holandric ผู้ชายจะสืบทอด ichthyosis (การลอกของผิวหนัง), Hypertrichosis (การเจริญเติบโตของเส้นผมที่มากเกินไปในหูและช่องหูภายนอก), สายรัดระหว่างนิ้วเท้า ฯลฯ

มีงานด้านชีววิทยามากขึ้น

บทคัดย่อเกี่ยวกับชีววิทยา

การสืบทอดลักษณะประเภทหลัก

การถ่ายทอดลักษณะมีหลายประเภท: ทางตรง ทางอ้อม และซับซ้อน

มรดกทางตรง- ซึ่งลักษณะต่างๆ จะถูกรักษาไว้ไม่เปลี่ยนแปลงจากรุ่นสู่รุ่น - นี่คือการสืบทอดลักษณะที่ง่ายที่สุด การถ่ายทอดทางพันธุกรรมมักพบเห็นได้ในพืชที่สืบพันธุ์หรือผลิตเมล็ดโดยการผสมเกสรด้วยตนเอง ซึ่งพบไม่บ่อยนักในระหว่างการสืบพันธุ์ของสัตว์ (ภายในสายพันธุ์เดียวกัน) หรือการผสมเกสรข้ามในพืช (ภายในพันธุ์หรือสายพันธุ์เดียวกัน)

– การสืบทอดโดยตรงระหว่างการขยายพันธุ์พืช

ตัวอย่างที่ 1- กุหลาบไชน่าทาวน์มีลักษณะพิเศษด้วยดอกไม้สีเหลืองสดใส เมื่อขยายพันธุ์พืชกิ่งพันธุ์นี้จะผลิตพืชที่มีดอกสีเหลืองสดใสเสมอ

ตัวอย่างที่ 2- หลิวบางพันธุ์มีลักษณะหน่อสีเหลืองสดใส ในระหว่างการขยายพันธุ์พืช การตัดพันธุ์เหล่านี้มักจะสร้างต้นไม้ที่มีมงกุฎร้องไห้และมียอดสีเหลืองสดใส

– การถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยตรงระหว่างการผสมเกสรด้วยตนเองในพืช

ตัวอย่างที่ 1- พันธุ์ถั่วที่มีเมล็ดสีเขียวและดอกสีขาวเมื่อผสมเกสรด้วยตนเองมักจะผลิตถั่วเขียวในลูกหลานซึ่งพืชที่มีดอกสีขาวจะเติบโต

อ่านเพิ่มเติม:

ตัวอย่างที่ 2- พันธุ์มะเขือเทศที่มีผลรูปขอบขนานสีเหลืองเมื่อผสมเกสรด้วยตนเองมักจะผลิตเมล็ดที่พืชที่มีผลรูปขอบขนานสีเหลืองเติบโตเสมอ

– การสืบทอดโดยตรงระหว่างการสืบพันธุ์ของสัตว์พันธุ์แท้และการผสมเกสรข้ามพันธุ์ของพืชพันธุ์แท้

ตัวอย่างที่ 1- เมื่อผสมข้ามวัวพันธุ์แท้และวัวขาวดำ ลูกหลานของพวกมันทั้งหมดจะมีสีขาวดำ

ตัวอย่างที่ 2- การผสมเกสรข้ามต้นมะเขือเทศบริสุทธิ์กับผลทรงกลมสีแดงมักจะผลิตเมล็ดพันธุ์ที่พืชที่มีผลทรงกลมสีแดงเติบโตเสมอ

มรดกทางอ้อม- นี่เป็นมรดกประเภทที่ซับซ้อนกว่าซึ่งสังเกตได้ในระหว่างการสืบพันธุ์ของสัตว์และการสืบพันธุ์ของเมล็ดในพืช (ซึ่งโดยพื้นฐานแล้วก็คือเรื่องทางเพศด้วย) ในการศึกษามรดกทางอ้อม จำเป็นต้องมีการผสมข้ามพันธุ์ - การผสมข้ามสิ่งมีชีวิตที่มีจีโนไทป์ต่างกัน ด้วยการถ่ายทอดทางอ้อม ลักษณะบางอย่างจะปรากฏในแต่ละรุ่น (เรียกว่าลักษณะดังกล่าว ที่เด่น- “เด่น”) และตัวเลือกอื่นๆ อาจ “หายไป” ชั่วคราวแล้วจึงปรากฏในรุ่นต่อๆ ไป (ลักษณะดังกล่าวเรียกว่า ถอย- "ถอย")

ตัวอย่างที่ 1- จีนโบราณเป็นแหล่งกำเนิดของปลาทองประดับที่มีหลากหลายสี ความยาวครีบ และรูปร่าง ปลาทอง (เช่นเดียวกับปลาคาร์พ) เป็นวัตถุที่สะดวกสำหรับการสาธิตการผสมพันธุ์: พวกมันมีการปฏิสนธิภายนอกและมองเห็นเซลล์สืบพันธุ์ (วางไข่และนม) ได้โดยตรง เมื่อหลายพันปีก่อน สังเกตว่าลูกของปลาที่มีสีเข้มสามารถให้กำเนิดปลาที่มีสีทอง สีส้ม สีดำ และหลากสีได้ เมื่อผสมข้ามบุคคลที่มีสีหมองคล้ำและมีสีสดใสเข้าด้วยกัน ในบางกรณี ลูกหลานของพวกเขาทั้งหมดมีสีหมองคล้ำ - นี่เป็นลักษณะเด่น อย่างไรก็ตาม เมื่อลูกหลานเหล่านี้ถูกผสมข้ามพันธุ์กันในรุ่นต่อๆ ไป บุคคลที่มีลักษณะด้อย "หายไป" ก่อนหน้านี้ก็จะปรากฏขึ้นอีกครั้ง

ตัวอย่างที่ 2- ในญี่ปุ่นยุคกลาง หนูตกแต่งที่มีสีแปลกตาได้รับความนิยม ได้แก่ สีขาว สีเหลือง สีดำ ลายจุด เมื่อหนูขาวและหนูดำผสมข้ามพันธุ์กัน ในบางกรณี ลูกของพวกมันทั้งหมดจะเป็นสีดำ (สีขาวแบบถอยจะปรากฏในรุ่นต่อ ๆ ไปเท่านั้น) และในกรณีอื่น ๆ - สีขาว (ปัจจุบันสีดำเป็นแบบถอย) เฉพาะในศตวรรษที่ 20 เท่านั้นที่ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าในบางกรณี สีขาวถูกกำหนดโดยยีนที่ต่างกัน

ตัวอย่างที่ 3- เมื่อผสมพันธุ์ไม้ประดับหลายชนิด (snapdragon, night beauty) ด้วยดอกไม้สีแดงและสีขาว พืชที่มีสีชมพูกลางจะเติบโตจากเมล็ดลูกผสม อย่างไรก็ตาม เมื่อนำต้นลูกผสมที่มีดอกสีชมพูมาผสมกัน พืชที่มีดอกสีแดง สีขาว และสีชมพูก็จะปรากฏขึ้นในรุ่นลูกด้วย

ประเภทที่ซับซ้อนการสืบทอดลักษณะนั้นเรียกว่าซับซ้อนเพราะเป็นการยากมากที่จะคาดเดาล่วงหน้าถึงลักษณะที่ปรากฏของลักษณะรูปแบบใหม่ ในบางกรณี คุณลักษณะใหม่ๆ ที่เกิดขึ้น “อย่างกะทันหัน” ปรากฏว่าทั้งพ่อแม่ ปู่ย่าตายาย หรือป้าและลุงไม่มี บางครั้งการปรากฏของอาการ "กะทันหัน" เช่นนี้เรียกว่าการกลายพันธุ์อย่างไม่สมเหตุสมผลเลย

ตัวอย่างที่ 1- ปลาหางดาบในตู้ปลา (และกลุ่มที่อยู่ใกล้กับหางดาบ - ปลา) มีลักษณะหลายสี: เขียวเทา, แดงเข้ม (อิฐ), แดงสด (แดง), มะนาว (เหลืองอ่อน), ด่าง (เสือและผ้าดิบ) ปลาเหล่านี้เป็นตัวอย่างที่สะดวกสำหรับการสาธิตการผสมข้ามพันธุ์ เนื่องจากมีการผสมพันธุ์ภายใน และตัวเมียจะออกลูกลูกเป็น เมื่อผสมข้ามตัวเมียสีแดงพันธุ์แท้กับตัวผู้สีแดงเข้มพันธุ์แท้จะได้ลูกผสมสีเขียวแกมเทาเสมอ อย่างไรก็ตาม เมื่อลูกผสมเหล่านี้ผสมข้ามพันธุ์กัน ลูกผสมของพวกมันจะทำให้เกิดสีที่หลากหลาย รวมถึงสีเหลืองมะนาว ซึ่งบรรพบุรุษที่ทุกคนรู้จักไม่มี

ตัวอย่างที่ 2- อาหารหลายชนิด (ผลไม้ เบอร์รี่) และไม้ประดับมีการขยายพันธุ์พืช ในเวลาเดียวกันเป็นเวลาหลายทศวรรษแล้วที่แต่ละพันธุ์ยังคงมีลักษณะเฉพาะของตัวเอง หากคุณรวบรวมเมล็ดจากพืชชนิดนี้และหว่านเมล็ดเหล่านี้ก็จะเติบโตเป็นพืชที่มีลักษณะผสมผสานที่น่าอัศจรรย์ที่สุด

ประเภทของมรดกมีความโดดเด่นแบบออโตโซม ประเภทของการถ่ายทอดลักษณะนิสัยในมนุษย์

ลักษณะเฉพาะทั้งหมดของร่างกายของเรานั้นแสดงออกมาภายใต้อิทธิพลของยีน บางครั้งมียีนเพียงตัวเดียวเท่านั้นที่รับผิดชอบต่อสิ่งนี้ แต่บ่อยครั้งที่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมหลายหน่วยมีหน้าที่รับผิดชอบในการแสดงลักษณะเฉพาะ

ได้รับการพิสูจน์ทางวิทยาศาสตร์แล้วว่าสำหรับบุคคลที่มีอาการเช่นสีผิว, ผม, ดวงตา, ​​ระดับ การพัฒนาจิตขึ้นอยู่กับกิจกรรมของยีนหลายตัวในคราวเดียว มรดกนี้ไม่เป็นไปตามกฎของเมนเดลอย่างแน่นอน แต่ไปไกลกว่านั้นมาก

การศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์ไม่เพียงน่าสนใจเท่านั้น แต่ยังมีความสำคัญในแง่ของการทำความเข้าใจการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคทางพันธุกรรมต่างๆ ในปัจจุบัน การขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมกลายเป็นเรื่องสำคัญสำหรับคู่รักหนุ่มสาว ดังนั้นหลังจากวิเคราะห์สายเลือดของคู่สมรสแต่ละคนแล้ว เราสามารถพูดได้อย่างมั่นใจว่าเด็กจะเกิดมามีสุขภาพที่ดี

ประเภทของการถ่ายทอดลักษณะนิสัยในมนุษย์

หากคุณรู้ว่าลักษณะเฉพาะนั้นสืบทอดมาอย่างไร คุณสามารถทำนายความน่าจะเป็นของการสำแดงของมันในลูกหลานได้ ลักษณะทั้งหมดในร่างกายสามารถแบ่งออกเป็นลักษณะเด่นและลักษณะด้อย ปฏิสัมพันธ์ระหว่างพวกเขานั้นไม่ง่ายนัก และบางครั้งก็ไม่เพียงพอที่จะรู้ว่าอันไหนอยู่ในหมวดหมู่ใด

ขณะนี้ในโลกวิทยาศาสตร์มีมรดกในมนุษย์ประเภทต่อไปนี้:

1. มรดกโมโนเจนิก
2. โพลีเจนิค
3. แหกคอก.

มรดกประเภทนี้ก็แบ่งออกเป็นบางประเภทด้วย

การสืบทอดแบบโมโนเจนิกเป็นไปตามกฎข้อที่หนึ่งและสองของเมนเดล Polygenic เป็นไปตามกฎข้อที่สาม นี่แสดงถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนหลายชนิด ซึ่งส่วนใหญ่มักจะไม่ใช่อัลลิลิก

การสืบทอดที่ไม่ใช่แบบดั้งเดิมไม่ปฏิบัติตามกฎแห่งกรรมพันธุ์และดำเนินการตามกฎของตัวเองซึ่งไม่มีใครรู้จัก

มรดกโมโนเจนิก

การสืบทอดลักษณะในมนุษย์ประเภทนี้เป็นไปตามกฎของเมนเดเลเยฟ เมื่อพิจารณาถึงความจริงที่ว่าแต่ละยีนมีอัลลีลสองตัวในจีโนไทป์ ปฏิสัมพันธ์ระหว่างจีโนมเพศหญิงและชายจะพิจารณาแยกกันสำหรับแต่ละคู่

ตามนี้ มรดกประเภทต่อไปนี้มีความโดดเด่น:

1. ออโตโซมเด่น
2. ออโตโซมด้อย
3. มรดกที่โดดเด่นแบบ X-linked
4. X-เชื่อมโยงถอย
5. มรดกฮอลันดริก

มรดกแต่ละประเภทมีลักษณะและลักษณะเฉพาะของตัวเอง

สัญญาณของมรดกที่โดดเด่นของออโตโซม

การถ่ายทอดลักษณะเด่นแบบออโตโซมคือการถ่ายทอดลักษณะเด่นที่อยู่ในออโตโซม อาการทางฟีโนไทป์อาจแตกต่างกันอย่างมาก สำหรับบางคนอาการอาจแทบจะสังเกตไม่เห็น และบางครั้งอาการก็รุนแรงเกินไป

มรดกประเภทเด่นของออโตโซมมีลักษณะดังต่อไปนี้:

1. อาการของโรคมีมาทุกยุคทุกสมัย
2. จำนวนผู้ป่วยและคนที่มีสุขภาพดีมีค่าใกล้เคียงกัน โดยมีอัตราส่วน 1:1
3. ถ้าลูกของพ่อแม่ที่ป่วยเกิดมามีสุขภาพแข็งแรง ลูกก็จะมีสุขภาพดีด้วย
4. โรคนี้ส่งผลกระทบต่อทั้งเด็กชายและเด็กหญิงอย่างเท่าเทียมกัน
5. โรคนี้ติดต่อจากชายและหญิงได้อย่างเท่าเทียมกัน
6. ยิ่งผลกระทบต่อการทำงานของระบบสืบพันธุ์มีมากขึ้นเท่าใด ความน่าจะเป็นของการกลายพันธุ์ต่างๆ จะเกิดขึ้นก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น
7. หากทั้งพ่อและแม่ป่วย เด็กที่เกิดมาเป็นโฮโมไซกัสในลักษณะนี้จะป่วยหนักกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับเฮเทอโรไซโกต

คุณลักษณะทั้งหมดนี้จะเกิดขึ้นได้ภายใต้เงื่อนไขของการครอบงำโดยสมบูรณ์เท่านั้น ในกรณีนี้ การมีอยู่ของยีนเด่นเพียงยีนเดียวเท่านั้นที่จะเพียงพอสำหรับการแสดงลักษณะดังกล่าว การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมที่โดดเด่นสามารถสังเกตได้ในมนุษย์เมื่อสืบทอดฝ้ากระ, ผมหยิก, ดวงตาสีน้ำตาลและอื่น ๆ อีกมากมาย

ลักษณะเด่นของออโตโซม

คนส่วนใหญ่ที่เป็นพาหะของลักษณะทางพยาธิวิทยาที่โดดเด่นของออโตโซมนั้นเป็นเฮเทอโรไซโกตสำหรับสิ่งนี้ การศึกษาจำนวนมากยืนยันว่าโฮโมไซโกตสำหรับความผิดปกติที่โดดเด่นมีอาการที่รุนแรงและรุนแรงกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับเฮเทอโรไซโกต

อ่านเพิ่มเติม: สัญญาจะซื้อจะขายรถยนต์โดยการรับมรดก-ตัวอย่าง

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทนี้ในมนุษย์ไม่เพียงแต่เป็นลักษณะทางพยาธิวิทยาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงลักษณะปกติบางอย่างที่สืบทอดมาในลักษณะนี้ด้วย

ลักษณะปกติของการสืบทอดประเภทนี้ ได้แก่ :

1. ผมหยิก.
2. ดวงตาสีเข้ม
3. จมูกตรง.
4. มีโคนบนดั้งจมูก
5. หัวล้านใน อายุยังน้อยในผู้ชาย
6. ถนัดขวา.
7. ความสามารถในการม้วนลิ้นให้เป็นท่อ
8. ลักยิ้มบนคาง

ในบรรดาความผิดปกติที่มีรูปแบบการถ่ายทอดลักษณะเด่นแบบออโตโซม สิ่งที่มีชื่อเสียงที่สุด ได้แก่ :

1. Polyfingered ใส่ได้ทั้งมือและเท้า
2. การรวมตัวของเนื้อเยื่อของช่วงนิ้ว
3. Brachydactyly.
4. กลุ่มอาการมาร์แฟน
5. สายตาสั้น

หากการครอบงำไม่สมบูรณ์ การสำแดงคุณลักษณะนี้จะไม่สามารถสังเกตได้ในทุกชั่วอายุคน

โหมดการสืบทอดแบบถอยอัตโนมัติ

ลักษณะที่มีการสืบทอดประเภทนี้สามารถปรากฏได้ก็ต่อเมื่อมีการสร้างโฮโมไซโกตสำหรับพยาธิวิทยานี้ โรคดังกล่าวจะรุนแรงมากขึ้นเนื่องจากอัลลีลทั้งสองของยีนตัวเดียวมีข้อบกพร่อง

ความเป็นไปได้ที่จะเกิดอาการดังกล่าวเพิ่มขึ้นในการแต่งงานที่เกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิด ดังนั้นในหลายประเทศจึงห้ามไม่ให้เป็นพันธมิตรระหว่างญาติ

เกณฑ์หลักในการรับมรดกดังกล่าวมีดังต่อไปนี้:

1. หากทั้งพ่อและแม่มีสุขภาพดี แต่เป็นพาหะของยีนทางพยาธิวิทยา เด็กก็จะป่วย
2. เพศของบุตรในครรภ์ไม่มีส่วนในการรับมรดก
3. หนึ่ง คู่สมรสความเสี่ยงของการมีลูกคนที่สองที่มีพยาธิสภาพเดียวกันคือ 25%
4. หากดูจากสายเลือด คุณจะเห็นการกระจายตัวของผู้ป่วยในแนวนอน
5. หากทั้งพ่อและแม่ป่วย ลูกทุกคนก็จะเกิดมาพร้อมกับโรคเดียวกัน
6. หากผู้ปกครองคนหนึ่งป่วยและอีกคนหนึ่งเป็นพาหะของยีนดังกล่าว ความน่าจะเป็นที่จะมีบุตรป่วยคือ 50%

โรคเมตาบอลิซึมหลายชนิดได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามประเภทนี้

ประเภทของมรดกที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X

มรดกนี้สามารถเป็นได้ทั้งแบบเด่นหรือแบบถอย สัญญาณของมรดกที่โดดเด่นมีดังต่อไปนี้:

1. อาจได้รับผลกระทบทั้งสองเพศ แต่ผู้หญิงมีแนวโน้มมากกว่า 2 เท่า
2. ถ้าพ่อป่วย เขาสามารถถ่ายทอดยีนที่เป็นโรคให้กับลูกสาวของเขาเท่านั้น เพราะลูกชายได้รับโครโมโซม Y จากเขา
3. มารดาที่ป่วยมีแนวโน้มที่จะให้โรคนี้แก่เด็กทั้งสองเพศเท่าเทียมกัน
4. โรคนี้จะรุนแรงกว่าในผู้ชายเนื่องจากขาดโครโมโซม X ตัวที่สอง

หากมียีนด้อยบนโครโมโซม X การถ่ายทอดจะมีลักษณะดังต่อไปนี้:

1. เด็กที่ป่วยสามารถเกิดมาจากพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีทางฟีโนไทป์ได้
2. ผู้ชายมักได้รับผลกระทบมากที่สุด และผู้หญิงเป็นพาหะของยีนที่เป็นโรค
3. หากพ่อป่วย คุณก็ไม่ต้องกังวลเรื่องสุขภาพของลูกชาย เพราะพวกเขาจะไม่ได้รับยีนที่บกพร่องจากเขา
4. ความน่าจะเป็นที่จะคลอดบุตรที่ป่วยในหญิงที่เป็นพาหะคือ 25% หากเรากำลังพูดถึงเด็กผู้ชายก็จะเพิ่มขึ้นเป็น 50%

นี่เป็นสาเหตุที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคต่างๆ เช่น ฮีโมฟีเลีย ตาบอดสี กล้ามเนื้อเสื่อม โรค Kallmann และอื่นๆ อีกมากมาย

โรคที่เด่นชัดของออโตโซม

สำหรับการสำแดงของโรคดังกล่าว การมียีนที่มีข้อบกพร่องเพียงตัวเดียวก็เพียงพอแล้วหากยีนเด่น โรคที่เด่นชัดของออโตโซมมีลักษณะบางประการ:

1. ปัจจุบันมีโรคดังกล่าวประมาณ 4,000,000 โรค
2. ทั้งสองเพศได้รับผลกระทบเท่าเทียมกัน
3. การเปลี่ยนแปลงทางฟีโนไทป์ปรากฏชัดเจน
4. หากการกลายพันธุ์ของยีนเด่นเกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ ก็มักจะปรากฏในรุ่นแรก ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าผู้ชายมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเกิดการกลายพันธุ์ตามอายุ ซึ่งหมายความว่าพวกเขาสามารถให้โรคดังกล่าวกับลูกได้
5. โรคนี้มักปรากฏให้เห็นในทุกรุ่น

การถ่ายทอดยีนที่มีข้อบกพร่องสำหรับโรค autosomal dominant ไม่เกี่ยวข้องกับเพศของเด็กหรือระดับการพัฒนาของโรคนี้ในผู้ปกครอง

โรคที่เด่นชัดของออโตโซม ได้แก่ :

1. กลุ่มอาการมาร์แฟน
2. โรคฮันติงตัน
3. โรคประสาทไฟโบรมาโทซิส
4. หัวตีบ
5. โรคไตถุงน้ำหลายใบ และอื่นๆ อีกมากมาย

โรคทั้งหมดนี้สามารถแสดงออกได้ในระดับที่แตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละราย

กลุ่มอาการมาร์แฟน

โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือความเสียหายต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและการทำงานของมัน แขนขาที่ยาวไม่สมส่วนและมีนิ้วบาง บ่งบอกถึงกลุ่มอาการ Marfan ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคนี้มีความโดดเด่นในออโตโซม

อาการของโรคนี้สามารถแสดงได้ดังต่อไปนี้:

1. โครงสร้างบาง
2. นิ้ว "แมงมุม" ยาว
3. ข้อบกพร่องของระบบหัวใจและหลอดเลือด
4. การปรากฏตัวของรอยแตกลายบนผิวหนังโดยไม่ทราบสาเหตุ
5. ผู้ป่วยบางรายรายงานอาการปวดกล้ามเนื้อและกระดูก
6. การพัฒนาของโรคข้อเข่าเสื่อมในระยะเริ่มแรก
7. ความโค้งของกระดูกสันหลัง
8. ข้อต่อยืดหยุ่นเกินไป
9. ความบกพร่องในการพูดที่เป็นไปได้
10. ความบกพร่องทางการมองเห็น

คุณสามารถตั้งชื่ออาการของโรคนี้ได้เป็นเวลานาน แต่ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับ ระบบโครงกระดูก- การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายจะดำเนินการหลังจากการตรวจทั้งหมดเสร็จสิ้นและพบสัญญาณลักษณะเฉพาะในระบบอวัยวะอย่างน้อยสามระบบ

อาจสังเกตได้ว่าบางคนไม่แสดงอาการของโรค วัยเด็กแต่จะชัดเจนในภายหลังอีกสักหน่อย

ถึงตอนนี้เมื่อระดับยาค่อนข้างสูง ก็เป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาโรค Marfan ได้อย่างสมบูรณ์ การใช้ยาและเทคโนโลยีการรักษาที่ทันสมัยทำให้สามารถยืดอายุของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้และปรับปรุงคุณภาพได้

สิ่งที่สำคัญที่สุดของการรักษาคือการป้องกันการพัฒนาของหลอดเลือดโป่งพองของหลอดเลือด ต้องได้รับคำปรึกษาจากแพทย์โรคหัวใจเป็นประจำ ในกรณีฉุกเฉิน จะมีการบ่งชี้ถึงการผ่าตัดปลูกถ่ายเอออร์ตา

อาการชักกระตุกของฮันติงตัน

โรคนี้ยังมีรูปแบบการถ่ายทอดลักษณะเด่นแบบออโตโซมอีกด้วย เริ่มปรากฏให้เห็นตั้งแต่อายุ 35-50 ปี นี่เป็นเพราะการตายของเซลล์ประสาทที่ก้าวหน้า ในทางคลินิก อาการต่อไปนี้สามารถระบุได้:

1. การเคลื่อนไหวที่ผิดปกติรวมกับน้ำเสียงที่ลดลง
2. พฤติกรรมต่อต้านสังคม
3. ไม่แยแสและหงุดหงิด
4. การแสดงอาการจิตเภทประเภท
5. อารมณ์แปรปรวน

การรักษามุ่งเป้าไปที่การกำจัดหรือลดอาการเท่านั้น พวกเขาใช้ยากล่อมประสาทและยาระงับประสาท ไม่มีการรักษาใดสามารถหยุดยั้งการพัฒนาของโรคได้ ดังนั้นการเสียชีวิตจะเกิดขึ้นประมาณ 15-17 ปีหลังจากแสดงอาการแรก

มรดกทางพันธุกรรม

อาการและโรคหลายชนิดมีรูปแบบการถ่ายทอดลักษณะเด่นแบบออโตโซม สิ่งนี้ชัดเจนอยู่แล้ว แต่ในกรณีส่วนใหญ่มันไม่ง่ายเลย บ่อยครั้งมาก ไม่ใช่ยีนเดียว แต่หลายยีนได้รับการถ่ายทอดพร้อมกัน พวกมันแสดงออกมาภายใต้สภาพแวดล้อมที่เฉพาะเจาะจง

คุณลักษณะที่โดดเด่นของมรดกนี้คือความสามารถในการเพิ่มผลกระทบส่วนบุคคลของแต่ละยีน ลักษณะสำคัญของมรดกดังกล่าวมีดังต่อไปนี้:

1. ยิ่งโรครุนแรงมากเท่าใดก็ยิ่งเสี่ยงต่อการเกิดโรคนี้ในญาติมากขึ้นเท่านั้น
2. ลักษณะหลายปัจจัยส่งผลต่อเพศที่เฉพาะเจาะจง
3. ยิ่งญาติมีลักษณะนี้มากเท่าใดก็ยิ่งเสี่ยงต่อการเกิดโรคนี้ในลูกหลานในอนาคตมากขึ้นเท่านั้น

ประเภทของมรดกที่ได้รับการพิจารณาทั้งหมดเป็นของตัวแปรคลาสสิก แต่น่าเสียดายที่สัญญาณและโรคหลายอย่างไม่สามารถอธิบายได้เนื่องจากเป็นของมรดกที่ไม่ใช่แบบดั้งเดิม

เมื่อวางแผนการคลอดบุตร อย่าละเลยการไปรับคำปรึกษาทางพันธุกรรม ผู้เชี่ยวชาญที่มีความสามารถจะช่วยให้คุณเข้าใจสายเลือดของคุณและประเมินความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีความพิการ

ข้อผิดพลาดในการชมภาพยนตร์ที่ไม่อาจยกโทษให้คุณอาจไม่เคยสังเกตเห็น อาจมีเพียงไม่กี่คนที่ไม่ชอบดูหนัง อย่างไรก็ตาม แม้แต่ในโรงภาพยนตร์ที่ดีที่สุด ก็ยังมีข้อผิดพลาดที่ผู้ชมสามารถสังเกตเห็นได้

15 ภรรยาเศรษฐีที่สวยที่สุด ลองดูรายชื่อภรรยาที่สวยที่สุด คนที่ประสบความสำเร็จความสงบ. พวกเขามีความงามอันน่าทึ่งและมักจะประสบความสำเร็จในธุรกิจ

ทำไมคุณไม่เคยเห็นลูกนกพิราบ? ไปที่จัตุรัสกลางเมืองแล้วคุณจะเห็นนกพิราบหลายร้อยตัวบินไปรอบ ๆ ผู้คนที่เดินผ่านไปมาอย่างไม่ต้องสงสัย แต่ถึงแม้จะมีจำนวนมากมายขนาดนี้ก็ตาม

ยีนที่เป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศจำนวน 22 คู่เรียกว่าออโตโซม โรคที่เด่นชัดของออโตโซมคือโรคที่ยีนกลายพันธุ์ (อัลลีล) หนึ่งยีนในสถานะเฮเทอโรไซกัสเพียงพอสำหรับการปรากฏตัวของอาการทางฟีโนไทป์

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของโรค autosomal มีลักษณะโดยสัญญาณต่อไปนี้ซึ่งตรวจพบได้ในกรณีส่วนใหญ่:

• โรคนี้แพร่กระจายในแนวตั้งไปตามสายเลือดและมีการวินิจฉัยโรคในแต่ละรุ่น
• ความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคให้กับเด็กของผู้ป่วยคือ 50%;
• สมาชิกในครอบครัวปกติทางฟีโนไทป์ไม่ได้รับโรคจากลูกหลาน
• ทั้งสองเพศได้รับผลกระทบด้วยความถี่เท่ากัน
• สัดส่วนสำคัญของกรณีของโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ครั้งใหม่

ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของออโตโซม ตรงกันข้ามกับประเภท X-linked ทำให้สามารถแพร่โรคผ่านสายพันธุ์เพศชายได้ เนื่องจากผู้ชายถ่ายทอดโครโมโซม Y ให้กับลูกชายของเขา แทนที่จะเป็นโครโมโซม X ในกรณีที่โรคทางพันธุกรรมถูกส่งผ่านจากพ่อสู่ลูก การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked จะไม่รวมอยู่ด้วย

ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของออโตโซม จะมีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในอาการทางคลินิกภายในครอบครัว ในกรณีส่วนใหญ่ นี่เป็นเพราะการแสดงออกของยีนกลายพันธุ์ที่แปรผัน ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของความแปรปรวนนี้ แต่เป็นไปได้มากว่ามันเกิดจากอิทธิพลของยีนตัวดัดแปลงและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่มีต่อฟีโนไทป์ ในบางครอบครัว พาหะของยีนกลายพันธุ์ไม่มีอาการทางฟีโนไทป์ของโรค ปรากฏการณ์ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นในออโตโซมนี้เรียกว่าการแทรกซึมที่ไม่สมบูรณ์ กล่าวคือ การสืบทอดเป็นไปตามหลักการ "ทั้งหมดหรือไม่มีเลย" ในบางกรณี เมื่อรู้สึกว่าขาดการทะลุทะลวง ผู้ป่วยอาจมีระดับโมเสกทางร่างกายหรือโมเสกเซลล์เจิร์มไลน์ในระดับต่ำสำหรับยีนนี้ โซมาติกโมเสกเกิดขึ้นในขั้นตอนของการพัฒนาของตัวอ่อนเนื่องจากการกลายพันธุ์ในเซลล์ร่างกาย ซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของจีโนไทป์ผสมในเซลล์ของทารกในครรภ์ ซึ่งบางส่วนมีการกลายพันธุ์ ในขณะที่บางชนิดไม่มีการกลายพันธุ์ ในกรณีทั่วไป ผลกระทบของยีนกลายพันธุ์จะเด่นชัดน้อยลงหรือหายไปในผู้ป่วยเหล่านี้ โมเสกเซลล์สืบพันธุ์เกิดขึ้นในเอ็มบริโอหลังจากการปฏิสนธิ และจำกัดอยู่เพียงเซลล์ที่เป็นสารตั้งต้นของไข่หรือสเปิร์ม มักพบในสภาวะต่างๆ เช่น ความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกและกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับภาวะกะโหลกศีรษะแตก (กลุ่มอาการ Apert และ Crouzon)

เนื่องจากยีนกลายพันธุ์เพียงตัวเดียวก็เพียงพอสำหรับการแสดงลักษณะทางฟีโนไทป์ของการถ่ายทอดลักษณะเด่นของออโตโซม ภาวะเหล่านี้จึงเกิดขึ้นในผู้ป่วยจำนวนมากอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ครั้งใหม่ ยิ่งโรครุนแรงมากเท่าใด อุบัติการณ์ของกรณีที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดอโนโวก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น ในโรคร้ายแรง ฟังก์ชั่นการสืบพันธุ์ที่ลดลงจะจำกัดการถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ ในบางกรณีที่เกิดการกลายพันธุ์ใหม่ พ่อแม่จะมีอายุมากขึ้น (อายุมากกว่า 40 ปี)

วิดีโอ:

สุขภาพดี:

บทความที่เกี่ยวข้อง:

1. ตามทฤษฎีแล้ว บุคคลที่มีลักษณะเด่นสามารถเป็นโฮโมไซกัสหรือเฮเทอโรไซกัสได้ อย่างไรก็ตาม เมื่อถึงเวลา...
2. โรคถอยแบบออโตโซม (Autosomal Recessive Disease) ได้แก่ โรคที่จำเป็นต้องมีสำเนาของการกลายพันธุ์สองชุดเพื่อให้มีลักษณะทางฟีโนไทป์...

ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมักจะหมายถึงการถ่ายทอดลักษณะเฉพาะบางอย่าง ขึ้นอยู่กับว่ายีน (อัลลีล) ที่ระบุว่ายีนนั้นอยู่บนโครโมโซมออโตโซมหรือโครโมโซมเพศ และไม่ว่าจะมีลักษณะเด่นหรือด้อยก็ตาม ในเรื่องนี้ มรดกประเภทหลักๆ ต่อไปนี้มีความโดดเด่น: 1) การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นแบบออโตโซม 2) การถ่ายทอดแบบด้อยแบบออโตโซม 3) การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นที่เชื่อมโยงกับเพศ และ 3) มรดกแบบด้อยที่เชื่อมโยงกับเพศ ในจำนวนนี้ 4) ออโตโซมแบบจำกัดเพศ และ 5) ประเภทมรดกแบบโฮแลนดริกมีความโดดเด่นแยกกัน นอกจากนี้ยังมี 6) การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบไมโตคอนเดรีย

ที่ โหมดการสืบทอดที่โดดเด่นของออโตโซมอัลลีลของยีนที่กำหนดลักษณะจะอยู่ในออโตโซมตัวใดตัวหนึ่ง (โครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ) และมีความโดดเด่น อาการนี้จะเกิดกับทุกรุ่น แม้ว่าจะผสมข้ามจีโนไทป์ Aa และ aa ก็จะสังเกตเห็นได้ในครึ่งหนึ่งของลูกหลาน

ในกรณีที่ ประเภทถอยออโตโซมลักษณะอาจไม่ปรากฏในบางรุ่นแต่ปรากฏในบางรุ่น หากพ่อแม่เป็นเฮเทอโรไซโกต (Aa) พวกมันก็เป็นพาหะของอัลลีลด้อย แต่มีลักษณะเด่น เมื่อผสมข้าม Aa และ Aa ลูก 3/4 จะมีลักษณะเด่น และ 1/4 จะมีลักษณะด้อย เมื่อข้าม Aa และ aa ใน 1/2 อัลลีลด้อยของยีนจะปรากฏในครึ่งหนึ่งของยีนที่สืบทอด

ลักษณะออโตโซมเกิดขึ้นโดยมีความถี่เท่ากันในทั้งสองเพศ

มรดกที่โดดเด่นที่เชื่อมโยงกับเพศคล้ายคลึงกับ autosomal dominant โดยมีข้อแตกต่างประการหนึ่ง คือ ในเพศที่มีโครโมโซมเพศเหมือนกัน (เช่น XX ในสัตว์หลายชนิดเป็นสิ่งมีชีวิตที่เป็นเพศหญิง) ลักษณะนี้จะปรากฏบ่อยเป็นสองเท่าในเพศที่มีโครโมโซมเพศต่างกัน (XY) นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าหากอัลลีลของยีนอยู่บนโครโมโซม X ของร่างกายผู้ชาย (และคู่ครองไม่มีอัลลีลดังกล่าวเลย) ลูกสาวทุกคนก็จะมีมันและไม่มีลูกชายคนใดเลย หากเจ้าของลักษณะเด่นที่เชื่อมโยงทางเพศเป็นสิ่งมีชีวิตเพศหญิง ความน่าจะเป็นของการแพร่เชื้อจะเหมือนกันกับลูกหลานทั้งสองเพศ

ที่ โหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยที่เชื่อมโยงกับเพศการข้ามรุ่นอาจเกิดขึ้นได้ เช่น ในกรณีของประเภทถอยออโตโซม สิ่งนี้สังเกตได้เมื่อสิ่งมีชีวิตเพศหญิงสามารถเป็นเฮเทอโรไซโกตสำหรับยีนที่กำหนด และสิ่งมีชีวิตเพศชายไม่มีอัลลีลด้อย เมื่อพาหะของผู้หญิงผสมกับผู้ชายที่มีสุขภาพดี ลูกชาย 1/2 คนจะแสดงยีนด้อย และลูกสาว 1/2 คนจะเป็นพาหะ ในมนุษย์ โรคฮีโมฟีเลียและตาบอดสีได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะนี้ พ่อไม่เคยถ่ายทอดยีนของโรคให้กับลูกชายเลย (เนื่องจากพวกเขาจะถ่ายทอดผ่านโครโมโซม Y เท่านั้น)

โหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมแบบจำกัดเพศสังเกตได้เมื่อยีนที่กำหนดลักษณะ แม้ว่าจะแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในออโตโซม แต่ปรากฏเฉพาะในเพศใดเพศหนึ่งเท่านั้น เช่น สัญญาณของปริมาณโปรตีนในนมจะปรากฏเฉพาะในเพศหญิงเท่านั้น มันไม่ได้ใช้งานในผู้ชาย การสืบทอดจะใกล้เคียงกับประเภทถอยที่เชื่อมโยงกับเพศ อย่างไรก็ตาม ลักษณะนี้สามารถถ่ายทอดจากพ่อสู่ลูกได้

มรดกฮอลแลนดิกมีความเกี่ยวข้องกับการระบุตำแหน่งของยีนภายใต้การศึกษาเกี่ยวกับโครโมโซมเพศ Y ลักษณะนี้ไม่ว่าจะเด่นหรือด้อย ก็จะปรากฏในลูกชายทุกคน ไม่ใช่ในลูกสาวคนใดเลย

ไมโตคอนเดรียมีจีโนมของตัวเองซึ่งเป็นตัวกำหนดการมีอยู่ มรดกประเภทไมโตคอนเดรีย- เนื่องจากมีเพียงไมโตคอนเดรียของไข่เท่านั้นที่จะจบลงในไซโกต การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของไมโตคอนเดรียจึงเกิดขึ้นจากแม่เท่านั้น (ทั้งลูกสาวและลูกชาย)

มรดกที่โดดเด่นของออโตโซม (Gr. รถยนต์- ตัวเขาเองและ โสม- ร่างกาย; ละติจูด ครอบงำ- ครอบงำ, ครอบงำ) - การสืบทอดลักษณะที่ควบคุมโดยอัลลีลที่โดดเด่นของยีนออโตโซม ประเภทของมรดกที่อัลลีลกลายพันธุ์หนึ่งตัวที่อยู่บนออโตโซมนั้นเพียงพอสำหรับลักษณะหรือโรคที่จะแสดงออก

ลักษณะเด่นของออโตโซมตรงกันข้ามกับลักษณะด้อยของออโตโซม ปรากฏในเฮเทอโรไซโกตที่มีการกลายพันธุ์ 1 ตัวและอัลลีลปกติ 1 ตัวบนโครโมโซมคล้ายคลึงกัน

เนื่องจากยีนกลายพันธุ์เพียงยีนเดียวเพียงพอที่จะทำให้เกิดอาการทางฟีโนไทป์ของโรคที่มีลักษณะเด่นของโรคออโตโซม ภาวะเหล่านี้จึงเกิดขึ้นในผู้ป่วยจำนวนมากอันเป็นผลจากการกลายพันธุ์ครั้งใหม่ ยิ่งโรครุนแรงมากเท่าใด อุบัติการณ์ของกรณีที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดอโนโวก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น ในโรคร้ายแรง ฟังก์ชั่นการสืบพันธุ์ที่ลดลงจะจำกัดการถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์จากรุ่นสู่รุ่น ในบางกรณี มีการบันทึกการเกิดขึ้นของการกลายพันธุ์ครั้งใหม่ อายุมากผู้ปกครอง (อายุมากกว่า 40 ปี)