เหตุใดดาวน์ซินโดรมจึงเกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์? การตรวจหาดาวน์ซินโดรมในระยะแรกของการตั้งครรภ์: การวินิจฉัย การทดสอบ อัลตราซาวนด์ และเอชซีจี และการตีความ คัดกรองการศึกษาในระหว่างตั้งครรภ์

ดาวน์ซินโดรมเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ เมื่อปฏิสนธิ กระบวนการแบ่งและการก่อตัวของโครโมโซมจะเกิดขึ้น คนธรรมดามี 46 คนและผู้ป่วยมีอีก 47 คน หลังคลอดเด็กเหล่านี้เรียกว่า "แดดจัด" แต่ไม่ว่าคำพูดเหล่านี้จะฟังดูอ่อนโยนเพียงใด Downism ก็มีลักษณะที่ไม่พึงประสงค์ในตัวเอง: การชะลอตัวของการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ ความรักและความเอาใจใส่เป็นยารักษาโรคหลัก

สัญญาณของดาวน์ซินโดรมในระหว่างตั้งครรภ์

พยาธิวิทยานี้ไม่ปรากฏชัดในทางใดทางหนึ่ง สตรีมีครรภ์จะรู้สึกดีเช่นเดียวกับในระหว่างตั้งครรภ์ปกติ สัปดาห์แรกไม่ทำให้ผู้หญิงรู้สึกไม่สบาย สามารถตรวจพบกลุ่มอาการได้ด้วยความช่วยเหลือของการทดสอบและอัลตราซาวนด์ตามที่กำหนดเท่านั้น

สาเหตุของโรคที่เป็นไปได้

เมื่อจำนวนโครโมโซมเปลี่ยนแปลง โครงสร้างที่ถูกต้องของร่างกายมนุษย์จะหยุดชะงัก ในการพัฒนาเซลล์จะสังเกตกระบวนการผิดปกติทางพันธุกรรม

สาเหตุของดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์:

• อุปสรรคอายุของผู้หญิง (จาก 35 ปี)
• พันธุกรรม;
• ความล้มเหลวของร่างกายระหว่างการแบ่งโครโมโซม
• ระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมในคู่สมรส
• ไม่ ภาพลักษณ์ที่ดีต่อสุขภาพชีวิต;
• ความไม่ลงรอยกันของคนสองคน
• การบริโภคอาหารดัดแปลงพันธุกรรม
• นิเวศวิทยา. เพิ่มระดับขององค์ประกอบที่เป็นพิษ
• โรคไวรัสและโรคติดเชื้อ

ดังที่คุณจำได้ว่าโรคนี้แพร่กระจายหรือพัฒนาเฉพาะในระดับพันธุกรรมเท่านั้น ยาไม่หยุดนิ่ง และสามารถระบุความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 9 ของการตั้งครรภ์ วิธีการหลักในการตรวจหาพยาธิสภาพแสดงอยู่ในตาราง

วิธีระบุดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์:

• การทดสอบการคัดกรอง NIPT – พาโนรามา (จาก 9 สัปดาห์)

การทดสอบดาวน์ซินโดรมในระหว่างตั้งครรภ์จะดำเนินการโดยอาศัยการวิเคราะห์ DNA ของเลือดของมารดาที่นำมาจากหลอดเลือดดำ ผลลัพธ์มีความแม่นยำ 99% และช่วยให้คุณค้นหาความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาได้ แต่ การทดสอบนี้ไม่เหมาะสำหรับการตั้งครรภ์หลายครั้ง

• การตรวจอัลตราซาวนด์ (13-14 สัปดาห์)

ในอัลตราซาวนด์ดาวน์ซินโดรมในระหว่างตั้งครรภ์จะแสดงอาการดังต่อไปนี้: เมื่อตรวจพบพื้นที่ปกหนาขึ้นในพื้นที่ (มากกว่า 3 มม.) และการเปลี่ยนแปลงในการก่อตัวของกระดูกในศีรษะสิ่งนี้บ่งบอกถึงพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ นอกจากนี้การไหลเวียนของเลือดในหลอดเลือดดำก็เพิ่มขึ้น กระเพาะปัสสาวะ, เกณฑ์การเต้นของหัวใจและการเต้นของหัวใจที่แข็งแกร่ง (จาก 180 ครั้งต่อนาที) ผู้เชี่ยวชาญด้านอัลตราซาวนด์สามารถระบุความผิดปกติได้อย่างง่ายดาย

• การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic villus (10-12 สัปดาห์)

หนึ่งในขั้นตอนที่ไม่พึงประสงค์ หลังจากดำเนินการแล้ว ร่างกายอาจปฏิเสธทารกในครรภ์ได้ ฮาร์ดแวร์ การผ่าตัดด้วยการสอดอุปกรณ์ (ร่ม) เข้าไปในมดลูกซึ่งจะบีบเส้นใยออกมาวิเคราะห์ หลังจากตรวจแล้วแพทย์จะตรวจสอบจำนวนโครโมโซมที่แน่นอน

• การวิเคราะห์น้ำคร่ำสำหรับดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์ (17-22 สัปดาห์)

นรีแพทย์ใช้อุปกรณ์พิเศษที่มีเข็มเจาะช่องท้องเข้าสู่สภาพแวดล้อมที่เอื้ออาศัยได้ของตัวอ่อนและนำน้ำคร่ำไปวิเคราะห์ หลังจากการทดสอบในห้องปฏิบัติการอย่างละเอียดแล้ว ให้ผลลัพธ์ ขั้นตอนนี้ดำเนินการเฉพาะสำหรับผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีและมีข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับโรคนี้

• การตรวจคัดกรองซ้ำ (16-18 สัปดาห์)

จะดำเนินการในกรณีที่ตรวจพบโครโมโซมพิเศษซึ่งอาจนำไปสู่พยาธิสภาพที่ไม่สามารถกลับคืนสภาพเดิมได้ การทดสอบจะขึ้นอยู่กับเลือดเท่านั้น หญิงมีครรภ์.

หากคุณระบุข้อบกพร่องเล็กน้อยในการก่อตัวของทารก อย่าตกใจ ปรึกษาแพทย์และปฏิบัติตามคำแนะนำของเขา

ความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมคืออะไร?

ที่ ร่างกายแข็งแรงความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีพยาธิสภาพคือ 1:2000 สำหรับผู้ปกครองที่อายุเกิน 35 ปี ตัวเลขคือ 1:100 หลังจากอายุ 45 ปี โอกาสที่จะคลอดบุตรที่ป่วยจะเพิ่มขึ้น 20% จากสถิติการเกิด ทารกทุกๆ 700-800 รายจะมีดาวน์ซินโดรม

โรคนี้ดำเนินไปและปรากฏตัวในระยะต่าง ๆ ของภาวะแทรกซ้อน: รูปแบบที่ไม่รุนแรงและซับซ้อนในรูปแบบที่ไม่รุนแรง 10% ของอวัยวะและร่างกายได้รับผลกระทบ และในรูปแบบที่รุนแรงมากถึง 50% ยิ่งเปอร์เซ็นต์ของโรคน้อย โอกาสฟื้นตัวก็จะยิ่งมากขึ้น

การใช้โปรแกรมทางการแพทย์ของ PRISCA ทำให้คุณสามารถคำนวณความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมและโรคอื่นๆ บนคอมพิวเตอร์ได้ ข้อมูลที่รวบรวม:

• เท่าไหร่ เต็มปีมารดา;
• น้ำหนักในขณะที่ทำการรักษา
• อายุครรภ์คืออะไร
• ผลการตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจโดยนรีแพทย์
• การปรากฏตัวของโรคเรื้อรัง ( โรคเบาหวาน, เอชไอวี);
• นิสัยที่ไม่ดี
• ประเภทของการตั้งครรภ์ (ซิงเกิลตันหรือหลายครั้ง)

โดยคำนึงถึงปัจจัยข้างต้น โปรแกรมจะกำหนดความเสี่ยงของการเกิดพยาธิสภาพในทารก

ไม่ต้องสงสัยเลยว่ามีความเสี่ยงที่จะแท้งบุตร แต่ไม่ใช่ว่าสตรีมีครรภ์ทุกคนจะสามารถฆ่าทารกโดยเจตนาได้ ผู้หญิงบางคนประสบกับความกลัวเด็กเช่นนี้อย่างมาก และไม่สามารถเข้าใจแก่นแท้ของปัญหาและผลที่ตามมาได้ มีเพียงผู้หญิงเท่านั้นที่ตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ แพทย์ไม่ควรมีอิทธิพลต่อการตัดสินใจของเธอในทางใดทางหนึ่ง นรีแพทย์มีหน้าที่ต้องบอกและอธิบาย: ทารกประเภทใดที่จะเกิดภายนอก, ปัญหาสุขภาพ, ความยากลำบากในการพัฒนาและการเลี้ยงดูที่เป็นไปได้

หากการทดสอบที่คุณทำเสร็จแล้วให้ผลลัพธ์เป็นบวก และคุณไม่มั่นใจในความสามารถของตัวเอง การยุติการตั้งครรภ์หลังจากตรวจพบดาวน์ซินโดรมจะทำได้ภายใน 22 สัปดาห์เท่านั้น หากเป็นระยะเวลานานอาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงได้

ทารกจะเกิดมาพร้อมกับสัญญาณอะไรบ้าง?

การระบุพยาธิสภาพในเด็กดังกล่าวไม่ใช่เรื่องยาก มีสัญญาณหลายอย่าง กล่าวคือ:

• กะโหลกศีรษะลดลง
• ใบหน้าแบน;
• รูปร่างของหูและจมูกเปลี่ยนไป
• ส่วนเล็ก ๆ ของใบหน้า (ปาก, คาง);
• คอสั้นมีจีบ
• นิ้วเล็กและบวม (ฝ่ามือ);
• รูปร่างร่างกายอ่อนแอ
• การเปิดปากอย่างต่อเนื่อง
• ตาเหล่เล็กน้อย
• จมูกแบน
• เพิ่มความหนาของริมฝีปาก
• เท้ากว้าง
• โครงสร้างของช่องปากไม่ถูกต้อง (ขาดความสมมาตรของฟัน)

เมื่อเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม อาการทั้งหมดนี้สามารถสังเกตได้ในเด็กทันที แต่อย่าเพิ่งด่วนสรุป มีเพียงการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเท่านั้นที่สามารถบอกและระบุพยาธิสภาพได้อย่างแม่นยำ

เด็กที่มีแดดมีความสามารถที่ยอดเยี่ยม พวกเขามีความอ่อนโยนและมีความรัก อย่างต่อเนื่อง การออกกำลังกายและเกมการศึกษา เทคนิค จะทำให้คุณพึงพอใจกับผลลัพธ์ที่ยอดเยี่ยม สิ่งสำคัญคือการรักเลือดของคุณและเธอจะตอบแทนคุณด้วยความสำเร็จเชิงบวก

เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการระบุสัญญาณของดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์ในวิดีโอ:

การทดสอบดาวน์ระหว่างตั้งครรภ์ช่วยให้ตรวจพบโรคได้ทันเวลาและยุติการตั้งครรภ์ จะมีการอัลตราซาวนด์ ผู้หญิงคนนั้นบริจาคเลือด และมีการตรวจอื่นๆ อีก

จากทารกแรกเกิด 700 คน มี 1 คนที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม เด็กเช่นนี้ไม่เพียงแต่แตกต่างจากคนรอบข้างเท่านั้น แต่ยังต้องการการดูแลอย่างต่อเนื่อง เพราะ... เขามีโรคมากมาย น่าเสียดายที่ทารกเช่นนี้สามารถเกิดได้ในเกือบทุกครอบครัว เขาเกิดมาพร้อมกับโครโมโซมพิเศษอีกหนึ่งอัน คุณจะรู้ได้อย่างไรว่าลูกของคุณมีสุขภาพดีหรือไม่? จำเป็นต้องทำการทดสอบดาวน์ในระหว่างตั้งครรภ์

ผู้หญิงคนใดก็ตามสามารถเข้ารับการตรวจหาดาวน์ซินโดรมในลูกของเธอได้ เพื่อให้แน่ใจว่าลูกของเธอมีสุขภาพแข็งแรง

แต่โดยปกติแล้วพวกเขาไม่เพียงแค่ทำการทดสอบดาวน์เท่านั้น แต่ยังได้รับการตรวจตามปกติในระหว่างตั้งครรภ์ ซึ่งอาจแสดงให้เห็นว่าเด็กมีสุขภาพไม่ดีโดยสิ้นเชิง

กลุ่มเสี่ยง

1. ยังมีผู้หญิงที่มีความเสี่ยง
2. เราตัดสินใจมีลูกหลังจากอายุ 35 ปี ยิ่งสตรีมีครรภ์อายุมากเท่าไรก็ยิ่งเสี่ยงต่อการคลอดบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมมากขึ้นเท่านั้น ไม่เพียงแต่อายุของแม่เท่านั้นที่มีบทบาทที่นี่ แต่ยังรวมถึงอายุของพ่อในอนาคตด้วย
3. พ่อแม่ของเด็กเป็นญาติสนิท
4. ก่อนการตั้งครรภ์ครั้งนี้ มีการแท้งบุตรหรือคลอดบุตรเอง
5. พ่อแม่ต้องสัมผัสกับสารเคมี สัมผัสกับรังสี และทำงานในอุตสาหกรรมที่เป็นอันตราย
6. พวกเขากินยาที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีน

ทั้งสองมีวิถีชีวิตที่ไม่ดีต่อสุขภาพ

การวิเคราะห์คาริโอไทป์

ควรทำการทดสอบคาริโอไทป์ก่อนตั้งครรภ์ มันคืออะไร? คาริโอไทป์คือการรวมกันของโครโมโซม การศึกษานี้สามารถดำเนินการได้ทุกวัย การวิเคราะห์คาริโอไทป์ควรแสดงให้เห็นว่าผู้หญิงมีอายุ 46XX และผู้ชายมีอายุ 46XY หากมีการเบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐานแสดงว่าอาจมีปัญหาในการตั้งครรภ์เด็กซึ่งอาจมีความพิการและพัฒนาการทางพัฒนาการได้ การทดสอบคาริโอไทป์อาจทำได้ในผู้ใหญ่เพื่อตรวจสอบว่าลูกของพวกเขาอาจมีโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ จากนั้นก็เป็นการตรวจเลือด หรือมีการศึกษาในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อให้แน่ใจว่าทารกในครรภ์ไม่มีความผิดปกติของโครโมโซม ในหลายประเทศ การทดสอบคาริโอไทป์จะดำเนินการก่อนแต่งงาน

การวิเคราะห์จะดำเนินการเมื่อใด?

การคัดกรองจะดำเนินการในไตรมาสแรก ไม่ควรปฏิเสธการสอบ เพราะ... คุณอาจคิดถึงการยุติการตั้งครรภ์

อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์การตรวจอัลตราซาวนด์จะดำเนินการเมื่ออายุครรภ์ 10-13 สัปดาห์

การตรวจดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์เป็นสิ่งจำเป็นในกรณีส่วนใหญ่ ช่วยในการระบุโรคเพื่อให้ผู้ปกครองในอนาคตสามารถตัดสินใจได้ทันท่วงทีเพื่อช่วยลูก นี่คือโรคชนิดใดวิธีการใดในการพิจารณาว่ามีอยู่และวิธีการดำเนินการคุณสามารถเรียนรู้เกี่ยวกับสิ่งนี้และอีกมากมายได้จากบทความนี้

เกี่ยวกับดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมคือความผิดปกติของโครโมโซมโดยมีโครโมโซมเพิ่มอีก 47 โครโมโซม

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีลักษณะที่แตกต่างกันออกไป พวกเขามีใบหน้าบวม จมูกเชิด และปากที่เปิดอยู่ตลอดเวลาเนื่องจากมีลิ้นขนาดใหญ่ที่ไม่สามารถใส่เข้าไปได้

พวกเขาตามหลังทั้งทางกายภาพและ การพัฒนาจิตจากเพื่อน

ไม่มีสิ่งที่เรียกว่าโครโมโซม "พิเศษ" ยา- ปัญหานี้สามารถส่งผลกระทบต่อทุกคน คู่สมรส, ถึงอย่างไรก็ตาม สถานะทางสังคม, อายุและมาตรฐานการครองชีพ

ปัจจัยที่มีอิทธิพลต่อการพัฒนาความผิดปกติของโครโมโซม:

• อายุของพ่อแม่ในอนาคตกำลังใกล้เข้ามา
• มีความสัมพันธ์ทางครอบครัวระหว่างแม่กับพ่อ
• พ่อแม่คนหนึ่งมีโรคคล้ายกันในครอบครัว
• วิถีชีวิตที่ไม่ดีโดยเฉพาะการใช้ยา
• ขาดวิตามิน

ปัจจัยทางพยาธิวิทยาเป็นตัวบ่งชี้และทำให้หญิงตั้งครรภ์ตกอยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อการเกิดโรค

จนถึงปัจจุบัน สาเหตุที่นำไปสู่การมีโครโมโซมเกินมายังไม่ได้รับการพิสูจน์แล้ว

จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้ ไม่สามารถระบุพยาธิสภาพในหญิงตั้งครรภ์ได้ แต่เนื่องจากการพัฒนาอย่างรวดเร็วของวิธีการไฮเทคในสาขาการแพทย์ การวิเคราะห์จึงได้รับการพัฒนา - ช่วยให้คุณระบุความผิดปกติในชุดโครโมโซม

โรคนี้ศึกษาโดยนักพันธุศาสตร์และนักไซโตเจเนติกส์

การทดสอบจะดำเนินการเมื่อใด?

การวิเคราะห์เพื่อตรวจหาโรคโครโมโซมจะดำเนินการเมื่อสิ้นสุดภาคการศึกษาที่สาม

เมื่ออายุครรภ์ 11 ถึง 13 สัปดาห์ หญิงตั้งครรภ์จะต้องบริจาคเลือดเพื่อใช้ฮอร์โมน 3 ชนิดและเข้ารับการตรวจอัลตราซาวนด์

การรวมกันของการทดสอบทั้งสองแบบช่วยให้คุณสามารถขยายภาพพยาธิวิทยาและใช้มาตรการที่เหมาะสมได้

สิ่งสำคัญที่ควรทราบคือไตรมาสแรกเป็นการเลือก "ตามธรรมชาติ" สำหรับทารกในครรภ์ ดังนั้นหากตรวจพบความผิดปกติของทารกในครรภ์อย่างรุนแรง ก็เสนอให้ยุติการตั้งครรภ์

ผลลัพธ์ที่น่าสงสัยได้รับการยืนยันด้วยวิธีการวินิจฉัยแบบไม่รุกราน ซึ่งยืนยันหรือหักล้างการวินิจฉัยด้วยความแม่นยำ 98%

สตรีมีครรภ์ตัดสินใจด้วยตนเองหลังจากปรึกษากับนักพันธุศาสตร์และเปรียบเทียบความเสี่ยงของพยาธิวิทยา

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมต้องได้รับการดูแลและรักษาเป็นพิเศษ บางครั้งพยาธิสภาพที่ซ่อนอยู่จะรวมกับความบกพร่องของกล้ามเนื้อหัวใจ ระบบทางเดินหายใจ และระบบประสาท

องค์ประกอบของการวิเคราะห์

ดังที่ได้กล่าวไว้ข้างต้น เพื่อทำการวินิจฉัย จะทำการตรวจคัดกรองสามครั้ง ซึ่งรวมถึง:

1. การตรวจอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์
2. การตรวจเลือด ได้แก่ ฮอร์โมน

ในกรณีที่มีผลที่น่าสงสัยหรือกำลังดำเนินการ

ตัวชี้วัดสองตัวแรกถือเป็นประเภทการวิจัยภาคบังคับ ด้วยเหตุนี้นรีแพทย์จึงแนะนำอย่างยิ่งให้ตั้งครรภ์ก่อนสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์

การคัดกรองหลักจะดำเนินการไม่เกิน 13 สัปดาห์ หากจำเป็นต้องมีการจัดการแบบไม่รุกราน ไม่เกิน 20 สัปดาห์ ถ้าจะให้ดีควรเป็น 16 ถึง 18 สัปดาห์

อัลตราซาวนด์

การวินิจฉัยอัลตราซาวนด์– หนึ่งในวิธีการพิสูจน์แล้วและ "เก่า" ในการตรวจจับความผิดปกติของทารกในครรภ์ ดำเนินการร่วมกับตัวบ่งชี้ทางชีวเคมี

ต่อจากนั้นข้อมูลจะถูกป้อนข้อมูลลงในโปรแกรมพิเศษซึ่งมีการตรวจเลือดและมีการกำหนดความเสี่ยงหรือเปอร์เซ็นต์ของปรากฏการณ์ทางพยาธิวิทยา

วิธีการนี้เป็นข้อมูล แต่อาจไม่น่าเชื่อถือ (ประมาณ 20% ของผลลัพธ์ที่เป็นบวกลวง)

ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์จะมีการกำหนดตัวบ่งชี้ต่อไปนี้:

• ขนาดผลไม้. เมื่อมีความผิดปกติของโครโมโซม ขนาดของทารกในครรภ์จะต่ำกว่าเกณฑ์ปกติที่อนุญาตอย่างมาก
• หัวใจเต้นเร็วบางครั้งระบบหัวใจมีข้อบกพร่องด้านพัฒนาการที่ร้ายแรง
• การเสื่อมสภาพของฐานกระดูกจมูกและบริเวณคอที่ขยายใหญ่ขึ้น ตัวชี้วัดทั้งสองนี้เป็นปัจจัยพื้นฐาน เนื่องจาก "เด็กที่มีแดดจัด" ทุกคนจะมีบริเวณคอเสื้อที่ขยายออกและมีอาการบวม และจมูกหายไปหรือเล็กเกินไป

การตรวจอัลตราซาวนด์เผยให้เห็นภาวะ hypotonia ของทารกในครรภ์และพยาธิสภาพที่เป็นไปได้ของระบบไต มักเกิดอาการสะท้อนกลับในตาในลำไส้

ในสถานการณ์ที่รุนแรง ทารกในครรภ์อาจไม่สามารถทำงานได้และเสียชีวิตในช่วงไตรมาสแรก

ชีวเคมีในเลือด

เลือดรวบรวมฮอร์โมน 3 ชนิด: , AFP และ:

• free b-hCG คือฮอร์โมนที่ผลิตโดยกลุ่มคอรีออน มันเติบโตอย่างรวดเร็วเมื่อมีพยาธิสภาพของโครโมโซมอย่างไรก็ตามความเข้มข้นของฮอร์โมนไม่ได้ถูกนำมาพิจารณาแยกกัน แต่จะเปรียบเทียบกับตัวบ่งชี้อื่น ๆ
• AFP เป็นโปรตีนจำเพาะที่ลดลงในกลุ่มอาการดาวน์ Alpha-fetoprotein ถูกสังเคราะห์ขึ้นในตับและเป็นการทดสอบพื้นฐานสำหรับการมีความผิดปกติของทารกในครรภ์
• เอสไตรออลอิสระคือการตรวจคัดกรองครั้งที่สามซึ่งลดลงเหลือผลลัพธ์ที่ต่ำมาก Estriol สามารถลดลงอย่างรวดเร็วซึ่งในกรณีนี้เราไม่ได้พูดถึงพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้มากนัก แต่เกี่ยวกับความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่ไม่เข้ากับชีวิต
• ในการทดสอบเพิ่มเติม จะมีการตรวจสอบ PAPP-P ซึ่งเป็นโปรตีนที่ผลิตโดยรก

ต้องบริจาคเลือดในช่วงครึ่งแรกของวันขณะท้องว่าง และทำการสแกนอัลตราซาวนด์ในวันที่บริจาคโลหิตหรือเช้าวันรุ่งขึ้น

เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่น่าเชื่อถือ ไม่ควรละเลย กฎง่ายๆการสะสมของเลือดดำ

การวิเคราะห์โครโมโซมของทารกในครรภ์แบบไม่รุกราน

การทดสอบแบบไม่รุกรานเป็นการคัดกรองไตรมาสที่ 2 และ 3

ดำเนินการตามความจำเป็นหรือหากมีการพยากรณ์โรคที่ไม่พึงประสงค์หลังการตรวจคัดกรองครั้งแรก

การวิเคราะห์โครโมโซมของทารกในครรภ์แบบรุกราน

วิธีการใช้เทคโนโลยีขั้นสูงทำให้สามารถวินิจฉัยโรคได้เกือบหนึ่งร้อยเปอร์เซ็นต์

วิธีการวินิจฉัยที่มีการบุกรุกน้อยที่สุด ได้แก่ :

1. การเจาะน้ำคร่ำ ดำเนินการสำหรับมารดาที่มีความเสี่ยงต่อการมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมรวมถึงผลการตรวจคัดกรองครั้งแรกที่น่าผิดหวัง การเจาะน้ำคร่ำเป็นการศึกษาน้ำคร่ำเพื่อกำหนดระดับ ACE ขั้นตอนนี้ดำเนินการในโรงพยาบาล ภายใต้การควบคุมของเซ็นเซอร์อัลตราซาวนด์: เข็มถูกสอดเข้าไปในผนังด้านหน้าของช่องท้องและเก็บน้ำคร่ำในปริมาตรไม่เกิน 15 มล. การทดสอบในห้องปฏิบัติการจะกำหนดความเข้มข้นของ AFP การลดลงเป็นการยืนยันการวินิจฉัยเบื้องต้น
2. Cordocentesis คือการนำเลือดของทารกในครรภ์ออกจากสายสะดือ Cordocentesis คือผลการตรวจมดลูกครั้งที่ 100 ในระหว่างขั้นตอนนี้ เลือดที่ได้รับจะต้องได้รับการวิเคราะห์อย่างละเอียด ซึ่งไม่เพียงแต่เผยให้เห็นการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงโรคอื่นๆ อีกจำนวนหนึ่งด้วย ขั้นตอนนี้ค่อนข้างแพงและมาพร้อมกับความเสี่ยงของการหยุดชะงักของรกและ การแท้งบุตรโดยธรรมชาติ.
3. จะได้ผลลัพธ์ที่แม่นยำไม่น้อยด้วยการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus วัสดุสำหรับการศึกษาคือ chorionic villi ซึ่งได้มาจากการนำกระจกพิเศษเข้าไปในช่องคลอด

นักไซโตเจเนติกส์กำลังตรวจสอบวัสดุ ในกรณีส่วนใหญ่ วิธีการนี้จะมีลักษณะเป็นกล้องจุลทรรศน์

ผลลัพธ์และกลุ่มเสี่ยง

ข้อมูลที่ได้รับจะถูกโหลดลงในโปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษซึ่งเปรียบเทียบผลลัพธ์กับตัวบ่งชี้ปกติและแสดงความน่าจะเป็นเป็นเปอร์เซ็นต์

โรคของทารกในครรภ์อาจต่ำ เกณฑ์ หรือสูง

ตัวอย่างเช่น ผลลัพธ์จะเป็นดังนี้: 1:100, 1:150, 1:200 ข้อมูลเป็นเกณฑ์: หนึ่งใน 100, 200 หรือ 150 จะได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของโครโมโซม

อัตราส่วนต่ำคืออัตราส่วน 1:350 หรือสูงกว่า หากมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อการเกิดดาวน์ซินโดรมจะต้องปรึกษากับนักพันธุศาสตร์

มีการกำหนดความเป็นไปได้ของการสอบเพิ่มเติม ปัญหาการยุติการตั้งครรภ์กำลังได้รับการแก้ไข

อาจเป็นไปได้ว่าความรับผิดชอบในการกระทำที่ตามมาจะตกอยู่บนไหล่ของแม่

กลุ่มเสี่ยงแสดงโดยหญิงตั้งครรภ์ที่:

• ประวัติทางนรีเวชที่ซับซ้อน
• มีกรณีพยาธิวิทยาที่คล้ายกันในครอบครัว
• อายุของแม่มากกว่า 35 ปี และของพ่ออายุ 40 ปีขึ้นไป
• การเสพติด;
• ติดยาเสพติด

พยาธิวิทยาสามารถวินิจฉัยได้ในทารกคนใดก็ได้ แม้แต่เกิดจากคู่รักที่มีชื่อเสียงหรือร่ำรวยก็ตาม

ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะเป็นศูนย์หากการตรวจนับเม็ดเลือดเป็นปกติและ การตรวจอัลตราซาวนด์ทารกในครรภ์

การพยากรณ์โรคเพื่อผลลัพธ์ที่เป็นบวก

ผลบวกหมายความว่าเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมกำลังพัฒนาในครรภ์ของมารดา ข้อมูลจะต้องได้รับการยืนยันด้วยวิธีการวินิจฉัยแบบรุกราน

พ่อแม่ในอนาคตจะต้องเตรียมพร้อมสำหรับการเกิดและการเลี้ยงดูของ “ทารกที่มีแดด” คุณแม่ควรปรึกษานักจิตวิทยาเป็นความคิดที่ดี

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความพิการด้านสุขภาพกายและสุขภาพจิต ในระยะแรก การพยากรณ์โรคสำหรับทารกทุกคนจะเหมือนกัน

การพัฒนา การเรียนรู้ และการปรับตัวให้เข้ากับชีวิตปกตินั้นขึ้นอยู่กับระดับของการรักษาและการปรับตัวโดยได้รับความช่วยเหลือจากพ่อแม่และคนรอบข้างอันเป็นที่รัก

วิดีโอที่เป็นประโยชน์: การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์

เมื่อได้เรียนรู้เกี่ยวกับการตั้งครรภ์ที่รอคอยมานานผู้หญิงไม่ได้ตระหนักในทันทีว่าเธอจะต้องผ่านเส้นทางที่ยากลำบากเพียงใด เธอจะต้องลงทะเบียนกับ คลินิกฝากครรภ์ทำการทดสอบต่างๆ มากมายเพื่อติดตามสุขภาพของคุณ ไปพบแพทย์ที่สำนักงานต่างๆ แต่นอกเหนือจากทั้งหมดนี้ เธอจะต้องได้รับการตรวจทางพันธุกรรมทางการแพทย์เพื่อระบุหรือหักล้างโรคที่มีมา แต่กำเนิดในเด็กในครรภ์ การตรวจนี้รวมถึงการทดสอบดาวน์ระหว่างตั้งครรภ์ ในบทความนี้เราจะบอกคุณว่าการตรวจนี้คืออะไร ทำไมคุณควรทำ และจะทำอย่างไรหากผลเป็นบวก

ดาวน์ซินโดรมเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมซึ่งไม่มีใครสามารถมีภูมิคุ้มกันได้ 100% เด็กสามารถตั้งครรภ์ด้วยดาวน์ซินโดรมเพียงเพราะในระหว่างการปฏิสนธิของไข่ไม่ใช่ 46 โครโมโซม แต่มี 47 โครโมโซมมารวมกัน สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากความจริงที่ว่าจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งไม่ใช่ 23 โครโมโซม แต่ 24 จะใช้เวลา มีส่วนร่วมในกระบวนการปฏิสนธิ

มีการประมาณกันว่าทารกแรกเกิดทุกๆ 1 ใน 700 คนในปัจจุบันเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม เขาแตกต่างจากเด็กคนอื่น ๆ ในตัวชี้วัดต่อไปนี้:

• ทารกมีหน้าแบนและศีรษะเท่ากัน
• กะโหลกศีรษะสั้นลง
• พับคอใหญ่มาก
• ข้อต่อเคลื่อนที่เกินไป
• แขนสั้นและขา
• จมูกสั้นและดั้งแบน
• กำลังล้าหลังในการพัฒนาจิตใจและร่างกาย
• มีข้อบกพร่องด้านพัฒนาการมากมาย อวัยวะภายใน

แพทย์พบว่าเด็กที่มีพยาธิสภาพนี้มักเกิดมาจากพ่อแม่ที่:

• อายุมากกว่า 35 ปี - และสิ่งนี้ไม่เพียงใช้กับผู้หญิงเท่านั้น แต่ยังรวมถึงผู้ชายด้วย
• แต่งงานในสายเลือดเดียวกัน (เช่น พี่ชายและน้องสาว หลานสาวและลุง)
• ถ้ายายของหญิงตั้งครรภ์ให้กำเนิดแม่ช้าเกินไป เธอก็อาจมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมได้

แม้ว่าผู้หญิงจะไม่ตกอยู่ในความเสี่ยง แต่สูตินรีแพทย์ยังคงแนะนำให้เธอเข้ารับการตรวจเพื่อดูว่าเด็กมีโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ ต่อไป เราจะแจ้งรายละเอียดให้คุณทราบโดยละเอียดว่าคุณต้องทำการทดสอบใดบ้าง และต้องลงเมื่อใด

การทดสอบดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์: ประเภท

หญิงตั้งครรภ์จะต้องผ่านการทดสอบดาวน์หลายครั้งสองครั้งตลอดระยะเวลาที่คลอดบุตร:

• ในไตรมาสแรก - ตั้งแต่ 10 ถึง 12 สัปดาห์
• ในไตรมาสที่สอง - ตั้งแต่ 18 ถึง 20 สัปดาห์

การทดสอบดาวน์เรียกว่าการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเนื่องจากมีการศึกษาบังคับหลายประการ (ราคาของการทดสอบดาวน์ในศูนย์พันธุกรรมทั้งหมดจะแตกต่างกัน ตามกฎแล้วจะอยู่ที่ประมาณ 1,500-2,000 รูเบิล):

1. อัลตราซาวนด์ – แพทย์จะตรวจ:

• พื้นที่นูชาลของเด็ก (วัดความหนาของรอยพับคอถ้าเป็นเช่นนั้น มากกว่าปกติซึ่งหมายความว่ามีของเหลวสะสมอยู่ซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม - นี่เป็นสัญญาณแรกที่แสดงว่าทารกมีความพิเศษ)
• แพทย์จะตรวจดูว่ามองเห็นกระดูกจมูกของทารกหรือไม่ (หากไม่สามารถมองเห็นได้ แสดงว่าทารกส่วนใหญ่ป่วย)

1. การตรวจเลือดซึ่งกำหนด:

• ระดับของ chorionic gonadotropin ของมนุษย์ในเลือดของหญิงตั้งครรภ์
• ระดับพลาสมาโปรตีน A ในเลือดของสตรีมีครรภ์
• ยืนยันหรือหักล้างการวินิจฉัยที่ทำโดยนักตรวจคลื่นเสียงในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์

ในไตรมาสที่สองผู้หญิงจะได้รับการตรวจเช่นเดียวกับครั้งแรกอย่างไรก็ตามในเวลานี้ระหว่างการตรวจเลือดของหญิงตั้งครรภ์จะมีการเปิดเผยสิ่งต่อไปนี้:

• ระดับของโปรตีนอัลฟ่าในเลือด - โปรตีนพิเศษที่ผลิตโดยตับของทารกในครรภ์ซึ่งเข้าสู่กระแสเลือดของแม่หลังจากที่เข้าสู่น้ำคร่ำ (ถ้ามีมากเกินไปแสดงว่าเด็กมีพยาธิสภาพของท่อประสาท) หากมีน้อยเกินไป ก็เป็นไปได้มาก ที่รัก)
• free estriol และ β-hCG (ตัวบ่งชี้เดียวกับที่ตรวจพบระหว่างการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก)

ด้านล่างนี้คือตารางที่มีตัวบ่งชี้บรรทัดฐานการวิเคราะห์ขาลง:

1. หากผลการทดสอบ Down test พบว่าผู้หญิงมี ระดับสูงหากมีความเป็นไปได้ที่เด็กจะป่วย เธอจะถูกส่งไปขอคำปรึกษาจากนักพันธุศาสตร์เพื่อที่เขาจะได้กำหนดให้เธอเข้ารับการทดสอบเพิ่มเติม ซึ่งจะบอกเธอได้อย่างชัดเจนว่ามีอะไรผิดปกติกับเด็ก การตรวจนี้เรียกว่าการเจาะน้ำคร่ำ (ดำเนินการไม่เกิน 18 สัปดาห์) ซึ่งเป็นขั้นตอนที่เจาะถุงน้ำคร่ำของผู้หญิงเพื่อนำน้ำคร่ำไปตรวจ การวิเคราะห์นี้ให้ผลลัพธ์ 100% หากผลออกมาเป็นบวก หญิงตั้งครรภ์ต้องรีบตัดสินใจด่วนว่าจะคลอดบุตรหรือตกลงทำแท้ง ซึ่งก็คือ ข้อบ่งชี้ทางการแพทย์ด้วยการวินิจฉัยเช่นนั้น

สำคัญ! ผู้หญิงที่ยินยอมให้เจาะน้ำคร่ำควรตระหนักถึงความเสี่ยงของขั้นตอนนี้ หลังจากนั้นอาจแท้งบุตรได้ (ซึ่งเป็นอันตรายอย่างยิ่งหากเด็กมีสุขภาพแข็งแรงจริงๆ) ในระหว่างขั้นตอนนี้ ทารกอาจติดเชื้อและเสียชีวิตในครรภ์ และเยื่อหุ้มกระเพาะปัสสาวะที่ลูกของคุณอาศัยอยู่อาจแตกก่อนเวลาอันควร

เราอยากจะชี้ให้เห็นว่าการตกลงที่จะคลอดบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้นเป็นการทดสอบความเป็นพ่อแม่อย่างแท้จริง มารดาและบิดาที่ตั้งครรภ์ต้องเข้าใจว่าพวกเขาจะต้องอุทิศเวลาและความเอาใจใส่ทั้งหมดในชีวิตให้กับลูกคนพิเศษของพวกเขา หากคุณปฏิบัติต่อเด็กอย่างเหมาะสมหลังคลอด ทำทุกอย่างเพื่อพัฒนาการของเขา จากนั้นเขาจะสามารถใช้ชีวิต เรียน และทำงานได้อย่างเต็มที่ ปัจจัยที่น่าเศร้าประการเดียวก็คือเด็กเหล่านี้มีอายุได้ไม่นาน

1. หากการวิเคราะห์กลุ่มอาการดาวน์มีความเป็นไปได้ต่ำที่เด็กจะป่วย แสดงว่าผู้หญิงคนนั้นจะไม่ได้รับการตรวจเพิ่มเติมใด ๆ

การทดสอบดาวน์เสร็จสิ้นภายใน 14 วัน อย่างไรก็ตามเป็นที่น่าสังเกตว่าผลการวิเคราะห์ดาวน์ซินโดรมยังคงไม่สามารถรับประกันได้ 100% ว่าเด็กจะมีสุขภาพที่ดีอย่างแน่นอน ผลการทดสอบ Down ระบุเพียงระดับโอกาสที่เด็กอาจเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมเท่านั้น

คุณควรเข้ารับการตรวจดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์หรือไม่?

ตามสถิติทางการแพทย์แสดงให้เห็นว่า หากเด็กมีความผิดปกติทางพันธุกรรม หญิงตั้งครรภ์ส่วนใหญ่ก็จะมีอาการดังกล่าว ระยะแรกการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองเกิดขึ้นเมื่ออายุครรภ์ 6-8 สัปดาห์ นี่คือการทำงานของการคัดเลือกโดยธรรมชาติ บ่อยครั้งที่คุณแม่ยังสาวเรียนรู้เกี่ยวกับพยาธิวิทยาหลังจากการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสำหรับดาวน์ซินโดรม การตรวจหญิงตั้งครรภ์เช่นนี้คุ้มค่าหรือไม่?

• ในด้านหนึ่ง การตั้งครรภ์เป็นของขวัญจากพระเจ้าที่ควรได้รับการยอมรับด้วยความขอบคุณ แม้ว่าเด็กอาจรู้สึกบกพร่องก็ตาม แม่ต้องรักลูกแม้อยู่ในครรภ์ ดูแลและปกป้องลูก ไม่ว่าเขาจะแข็งแรงหรือป่วยแค่ไหนก็ตาม
• ในทางกลับกัน ผู้หญิงทุกคนเข้าใจว่าเด็กพิการที่เกิดมาบนโลกนี้จะไม่สามารถดำรงชีวิตได้ตามปกติและต้องติดต่อกับผู้อื่น เขาจะไม่มีครอบครัวปกติเขาทำได้เพียงมีครอบครัวที่มีคนไข้เท่ากันเท่านั้น และเป็นไปได้มากว่าครอบครัวนั้นจะต้องถึงวาระที่จะไม่มีบุตรเพราะดาวน์ไม่สามารถตั้งครรภ์และให้กำเนิดลูกได้เนื่องจากความบกพร่องของอวัยวะภายใน แต่กำเนิดหลายอย่าง

สำหรับผู้ตั้งครรภ์ ภาวะที่กลืนไม่เข้าคายไม่ออกที่แท้จริงคือสิ่งที่ดีที่สุดที่ต้องทำ - เข้ารับการทดสอบและรู้แน่ชัดว่ามีอะไรผิดปกติกับเด็ก เพื่อตัดสินใจว่าเขาจะเป็นผู้พักอาศัยหรือไม่ หรือวางใจในพระประสงค์ของพระเจ้า อย่าตรวจเพิ่มเติม และคลอดบุตรอย่างที่เขาเป็น

สตรีมีครรภ์ส่วนใหญ่โดยเฉพาะคนหนุ่มสาวตัดสินใจทำแท้งเพื่อกำจัดโรค” เด็กที่มีแดด"(นี่แหละที่เขาเรียกว่าเด็กดาวน์) พวกเขาไม่ต้องการรับผิดชอบอย่างมากต่อพัฒนาการของเด็กพิเศษ นอกจากนี้พวกเขายังกลัวว่าสามีจะจากไปและภาระทั้งหมดจะตกบนบ่าของพวกเขา

แต่ก็มีผู้หญิงที่กล้าหาญที่สมควรได้รับความเคารพและการยอมรับในระดับสากล - ผู้หญิงเหล่านี้ไม่กลัวที่จะคลอดบุตรคนพิเศษและพยายามทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าเขาจะเติบโตขึ้นอย่างกระตือรือร้น ร่าเริง มีความสุข รายล้อมไปด้วยความสนใจและความเอาใจใส่ ผู้หญิงยุคใหม่เหล่านี้ได้แก่:

1. โลลิต้า มิเลียฟสกายา— นักร้องชาวรัสเซียเธอมีลูกสาวหนึ่งคน เอวา ที่เป็นดาวน์ซินโดรม
2. Evelina Bledans เป็นนักแสดงตลกเรื่อง "Mask Show" ซึ่งเมื่ออายุ 43 ปีให้กำเนิด "เด็กชายซันนี่" เซมยอน
3. Irina Khakamada เป็นนักออกแบบชาวรัสเซียผู้มีความสามารถที่กำลังเลี้ยงดูลูกสาวที่มีความต้องการพิเศษ

ดาวน์ซินโดรมไม่ใช่โทษประหารชีวิต คุณสามารถอยู่กับเขาและเลี้ยงลูกที่ดีและมีน้ำใจได้ หากคุณเรียนรู้ที่จะมองว่าพวกเขาเป็นคนพิเศษและไม่ด้อยกว่าการเลี้ยงดูของพวกเขาจะดูไม่เหนือธรรมชาติและยากสำหรับใครก็ตาม เราหวังว่าผู้อ่านทุกคนจะไม่มีอะไรมาบดบังการตั้งครรภ์ของคุณได้ มีสุขภาพแข็งแรงทั้งคุณและลูก ๆ ของคุณ

วิดีโอ: "ดาวน์ซินโดรม"

ไม่เสมอไป การพัฒนามดลูกทารกมีพัฒนาการตามปกติ สัญญาณแรกของดาวน์ซินโดรมสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 9-13 สัปดาห์ แพทย์จะสามารถทำการวินิจฉัยที่แม่นยำได้หลังจากตรวจทารกในครรภ์อย่างละเอียดแล้วเท่านั้น

โรคนี้พัฒนาทั้งในระยะเริ่มแรกของโรคและใน ภายหลัง(สัปดาห์ที่ 30–32) เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมเป็นพิเศษ จึงต้องได้รับการดูแลเพิ่มเติม ใช้เวลาและความพยายามอย่างมากในการเลี้ยงดู การวินิจฉัยก่อนคลอดตั้งแต่เนิ่นๆทำให้สามารถระบุอาการแรกของพยาธิวิทยาได้ล่วงหน้าและให้โอกาสเด็กผู้หญิงในการตัดสินใจว่าเธอจะสามารถตั้งครรภ์ต่อไปได้หรือไม่ด้วยการวินิจฉัยดังกล่าว

ดาวน์ซินโดรมคืออะไร

ดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะทางพยาธิวิทยาของทารกในครรภ์ที่เกิดจากการละเมิดชุดโครโมโซมที่เด็กได้รับจากพ่อแม่ โดยปกติแล้วคนที่มีสุขภาพดีจะมีโครโมโซม 46 แท่ง เมื่อวินิจฉัยโรคจะตรวจพบโครโมโซมที่ 47 ในทารกในครรภ์ เนื่องจากมีโครโมโซมเพิ่มขึ้นหนึ่งโครโมโซม ทารกจึงมีพัฒนาการบกพร่อง มีความล่าช้าในการพัฒนา ความผิดปกติของแขนขา และความผิดปกติอื่น ๆ

โรคนี้สามารถเกิดได้กับทุกเพศและสัญชาติ เอ็มบริโอทุกตัวมีความเสี่ยงที่จะเกิดดาวน์ซินโดรม หากผู้ปกครองมีความกังวลความกังวลหรือสงสัยว่าเด็กในครรภ์อาจพัฒนาพยาธิสภาพดังกล่าวได้เมื่อวางแผนการตั้งครรภ์พวกเขาควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรม ซึ่งจะช่วยให้ทราบถึงความเสี่ยงสูงในการเกิดโรคและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เมื่อคลอดบุตร

ปัจจัยเสี่ยงในการเกิดโรค

สาเหตุหลักในการระบุโรคคืออายุของสตรีมีครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี เมื่ออายุมากขึ้นความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนและกระบวนการทางพยาธิวิทยาในระหว่างตั้งครรภ์ก็เพิ่มขึ้น หากเด็กหญิงตั้งครรภ์เมื่ออายุ 20 ปี ความน่าจะเป็นในการวินิจฉัยโรคคือ 0.05% ของทุกกรณี ในช่วงเวลาที่การปฏิสนธิเกิดขึ้นหลังจาก 40 ปี ความน่าจะเป็นจะเพิ่มขึ้นเป็น 1% ด้วยเหตุนี้สูติแพทย์และนรีแพทย์จึงแนะนำให้ตั้งครรภ์ลูกคนแรกก่อนอายุ 28 ปี

ปัจจัยที่ทำให้เกิดโรค ได้แก่ :

1. ประเภทอายุของพ่อในอนาคตคืออายุมากกว่า 40 ปี
2. หมวดหมู่อายุของผู้หญิงคืออายุต่ำกว่า 18 ปีและมากกว่า 30 ปี
3. หากญาติสนิทมีเพศสัมพันธ์หรือแต่งงานแล้ว
4. โรคทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น

ผู้หญิงบางคนเชื่อว่าปัจจัยภายนอกสามารถกระตุ้นให้เกิดการพัฒนาทางพยาธิวิทยาได้ อันที่จริงปัจจัยต่างๆ เช่น วิถีชีวิต สิ่งแวดล้อมการทานยาและความเครียดไม่ส่งผลต่อลักษณะของดาวน์ซินโดรม หากเกิดโรคขึ้นก็เนื่องมาจากสาเหตุทางพันธุกรรม

สัญญาณของพยาธิวิทยาในระหว่างตั้งครรภ์

สัญญาณแรกของการเบี่ยงเบนปรากฏขึ้นในช่วงเดือนแรกของการตั้งครรภ์ อาการเหล่านี้คล้ายคลึงกับอาการของการแท้งบุตรและการยุติการตั้งครรภ์เอง ดังนั้นบ่อยครั้งที่การตรวจครั้งแรกอาจแสดงตัวบ่งชี้ที่ผิดพลาด

เมื่อดาวน์ซินโดรมปรากฏตัว ทารกจะแสดงความผิดปกติทางสรีรวิทยา ร่างกายอาจมีรูปร่างผิดปกติอย่างรุนแรงหรือบางส่วน และพัฒนาการของอวัยวะภายในจะช้าลง

สัญญาณหลักของพยาธิวิทยา ได้แก่:

• ใบหน้าแบน
• ดั้งจมูกเล็ก
• คอกว้างเล็ก
• รอยพับของผิวหนังบนเปลือกตา
• ซีลปาก;
• ช่องปากเปิดออกเล็กน้อยเสมอ
• ลิ้นมีขนาดใหญ่กว่าเด็กที่มีสุขภาพดีหลายเท่า
• ข้อบกพร่องในช่องท้อง;
• ความโค้งของรยางค์ล่างหรือบน
• ผิวหนังพับขนาดใหญ่บนฝ่ามือ

ด้วยการพัฒนาของทารกในครรภ์ที่ผิดปกติมักจะเกิดการเบี่ยงเบนในการพัฒนาอวัยวะภายในดังต่อไปนี้:

• ความผิดปกติของพัฒนาการ ระบบหัวใจและหลอดเลือด(ข้อบกพร่องของหัวใจ, ความผิดปกติของกะบัง interventricular);
• ตาเหล่;
• สูญเสียการได้ยิน;
• การพัฒนาทางพยาธิวิทยาของระบบทางเดินอาหาร (ขาดลำไส้เล็กส่วนต้น, การตีบตันของหลอดอาหาร);
• ข้อบกพร่องของแขนขา แต่กำเนิด;
• ปัญญาอ่อน

ความผิดปกติของพัฒนาการทางสรีรวิทยาสามารถเห็นได้ในการตรวจคัดกรองครั้งที่สองในไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์ ในระหว่างการวินิจฉัยและการทดสอบ แพทย์จะสามารถเห็นภาพการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ได้อย่างเต็มที่และให้ผลการวิจัยที่แม่นยำ

วิธีระบุดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์

ในช่วงตั้งครรภ์ เด็กผู้หญิงจะผ่านการทดสอบมากมายเพื่อระบุความผิดปกติต่างๆ หากนรีแพทย์สงสัยว่าทารกในครรภ์มีอาการดาวน์ผู้หญิงคนนั้นจะได้รับการบำบัดพิเศษ ผลลัพธ์จะช่วยยืนยันหรือหักล้างการคาดเดาของแพทย์

การเจาะน้ำคร่ำ

การเจาะน้ำคร่ำมักใช้เพื่อระบุโครโมโซมส่วนเกินในทารกในครรภ์ ในระหว่างขั้นตอนนี้ ช่องท้องของหญิงสาวจะถูกเจาะด้วยเข็มบางๆ และเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ แพทย์จะตรวจดูว่าทารกในครรภ์มีโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ ขั้นตอนนี้ดำเนินการในไตรมาสที่สองเนื่องจากในช่วงเวลานี้ตับของเด็กจะถูกสร้างขึ้นอย่างสมบูรณ์แล้ว

ตับของทารกจะปล่อยโปรตีน AFP เข้าสู่ร่างกาย ซึ่งหลังจากการผลิตจะเข้าสู่น้ำคร่ำ หากความเข้มข้นภายในต่ำกว่าปกติ แสดงว่าทารกในครรภ์มีโครโมโซมเพิ่มขึ้น ขั้นตอนนี้มีผลบังคับใช้เฉพาะในกรณีที่ผู้หญิงมีความเสี่ยงและลงทะเบียนที่คลินิกฝากครรภ์

การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic villus

การวิเคราะห์ที่แม่นยำที่สุดที่ช่วยตรวจสอบการมี/ไม่มีความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ ขั้นตอนนี้ดำเนินการโดยใช้เครื่องอัลตราซาวนด์ เด็กสาวสอดร่มพร้อมกระจกเข้าไปในช่องคลอด เมื่อใช้อุปกรณ์ดังกล่าว แพทย์จะดึงเชือก chorionic villi (เซลล์รก) เส้นบางๆ ออกจากมดลูก ตัวอย่างประกอบด้วยข้อมูลที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับสภาพของทารกในครรภ์และจำนวนโครโมโซมที่มีอยู่

ขั้นตอนนี้สามารถกำหนดได้ในไตรมาสใด ๆ ของการตั้งครรภ์ นอกจากนี้วิธีการวินิจฉัยนี้ยังช่วยระบุเพศของเด็กและดูว่าเขามีความผิดปกติอื่น ๆ หรือไม่ ค่าใช้จ่ายของขั้นตอนนี้ค่อนข้างสูงดังนั้นสตรีมีครรภ์จึงตัดสินใจว่าจำเป็นหรือไม่

การตรวจคัดกรองเสริมเพื่อระบุโรคทางพันธุกรรม

หลังจากที่ตับของทารกได้ก่อตัวแล้ว น้ำคร่ำและเลือดของผู้หญิงจะได้รับโปรตีน AFP ดังนั้นเพื่อตรวจสอบความเบี่ยงเบนหญิงสาวจึงได้รับการตรวจเลือดจากหลอดเลือดดำ

การวินิจฉัยเพื่อการตรวจจับ ระดับเอชซีจีดำเนินการเมื่ออายุครรภ์ 9–14 และ 15–19 สัปดาห์ อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยที่แม่นยำไม่สามารถทำได้โดยอาศัยเพียงการถอดรหัสผลการตรวจเลือดเท่านั้น ต้องทำการวินิจฉัยอย่างครอบคลุมเพื่อหาผลการตรวจที่ถูกต้องและแม่นยำ

อัลตราซาวนด์

วิธีการวินิจฉัยที่เชื่อถือได้อีกวิธีหนึ่งในการระบุสัญญาณของดาวน์ซินโดรมคืออัลตราซาวนด์ จะวางไว้ที่อายุครรภ์ 14-15 สัปดาห์

ด้วยอัลตราซาวนด์แพทย์สามารถตรวจสอบข้อบกพร่องต่อไปนี้:

• ขนาดของทารกในครรภ์ที่ไม่สอดคล้องกับบรรทัดฐานในช่วงระยะเวลาของการพัฒนานี้
• ข้อบกพร่องของหัวใจ
• โครงสร้างโครงกระดูกผิดปกติ
• การมีหลอดเลือดแดง 1 เส้นในสายสะดือ (ปกติ 2)
• การเต้นของหัวใจเร่ง;
• เพิ่มขนาดไต
• ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ;
• การก่อตัวของรอยพับบนฝ่ามือหรือเปลือกตา
• กระดูกจมูกแบน

ไม่สามารถวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมได้อย่างแม่นยำตั้งแต่เริ่มตั้งครรภ์ เมื่อสิ้นสุดเดือนที่ 6 ของการตั้งครรภ์พยาธิวิทยาจะได้รับคุณสมบัติที่โดดเด่นซึ่งสามารถระบุได้ว่าทารกมีโครโมโซม 47 อันจริงๆ หรือไม่

ในระหว่างตั้งครรภ์ อัลตราซาวนด์จะแสดงความผิดปกติดังต่อไปนี้

• ริมฝีปากใหญ่
• การเสียรูปของกราม (ส่วนบนเล็กกว่าส่วนล่าง);
• ลิ้นแบนขนาดใหญ่
• หน้าผากจม;
• หน้าแบน;
• การเสียรูปของหู
• คอสั้นและหนา
• นิ้วก้อยคดเคี้ยว
• เท้าและฝ่ามือขนาดใหญ่
• แขนขาสั้นกว่าของทารกที่มีสุขภาพดีมาก
• ขาดหรือบกพร่องของอวัยวะภายในบางส่วน

จะทำอย่างไรถ้าทารกในครรภ์มีดาวน์ซินโดรม

หากในระหว่างการทดสอบแพทย์วินิจฉัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรมผู้ปกครองในอนาคตจะต้องตัดสินใจอย่างยากลำบาก สภาพทางพยาธิวิทยานี้ไม่สามารถรักษาได้ทั้งในครรภ์หรือหลังคลอด เมื่อตรวจพบโรคดังกล่าว มีเพียงสองทางเลือกเท่านั้น คือ การทำแท้งเทียม หรือการอุ้มเด็กที่ป่วย

ตามที่แพทย์ระบุว่าการทำแท้งในสถานการณ์เช่นนี้สามารถทำได้ในทุกขั้นตอนของการตั้งครรภ์เนื่องจากแพทย์ไม่สามารถปฏิเสธขั้นตอนนี้ได้เนื่องจากการวินิจฉัยที่ร้ายแรง การตัดสินใจที่ถูกต้องผู้ปกครองควรรับประทานด้วยตนเองโดยไม่ต้องได้รับคำแนะนำหรือคำแนะนำจากแพทย์ นรีแพทย์ไม่มีสิทธิ์เข้าไปยุ่งเกี่ยวกับการตัดสินใจของครอบครัวและห้ามไม่ให้พวกเขาตัดสินใจอย่างใดอย่างหนึ่ง

เมื่อผู้ปกครองในอนาคตได้เรียนรู้ว่าการตรวจคัดกรองพบว่ามีโครโมโซมเพิ่มขึ้น สิ่งสำคัญคือไม่ต้องด่วนสรุป ประการแรก การทดสอบครั้งแรกอาจเป็นเท็จ ดังนั้นจึงจำเป็นต้องทำการวินิจฉัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับพัฒนาการของทารกในครรภ์ เด็กหญิงคนนั้นจำเป็นต้องได้รับการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อระบุข้อบกพร่องของโครโมโซม

การตรวจคัดกรองไม่สามารถให้ผลลัพธ์ที่ถูกต้อง 100% เสมอไป เพราะแม้แต่เครื่องจักรและแพทย์ก็สามารถผิดพลาดได้ ขอแนะนำให้ไปพบนักพันธุศาสตร์หลายคนและปรึกษาเกี่ยวกับเรื่องนี้ สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าข้อมูลที่เชื่อถือได้เมื่อดำเนินการตามขั้นตอนในห้องปฏิบัติการสามารถรับได้โดยใช้อุปกรณ์ที่ทันสมัยใหม่ ดังนั้นหลังการปฏิสนธิ แนะนำให้เด็กผู้หญิงทำการตรวจอัลตราซาวนด์ตามกำหนดครั้งแรกโดยใช้อุปกรณ์ที่ทันสมัยในโรงพยาบาลที่ดี

หากแพทย์กำหนดให้มีการส่งตัวต่อไปเพื่อทำหัตถการเพิ่มเติม คุณควรเข้ารับการรักษา พวกเขาจะให้ ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับทารกในครรภ์และพิจารณาว่ามีความเสี่ยงต่อสุขภาพหรือไม่

หากหญิงมีครรภ์ตัดสินใจคลอดบุตรที่มีความผิดปกติผิดปกติต้องเตรียมพร้อมรับกับความจริงที่ว่าหลังคลอดบุตรจะต้องผ่านเส้นทางที่ยากลำบาก

เด็กที่พิเศษเช่นนี้ต้องการความเอาใจใส่ การดูแล และการดูแลที่มากขึ้น คุณจะต้องเลือกอัลกอริทึมการศึกษาที่เหมาะสมและดำเนินการตามขั้นตอนการพัฒนาเพิ่มเติม นี่เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้ทารกสามารถปรับตัวเข้ากับโลกรอบตัวได้อย่างเต็มที่และใช้ชีวิตได้อย่างเต็มที่แม้จะมีความพิการร้ายแรงก็ตาม

สามารถป้องกันพยาธิวิทยาได้หรือไม่ - มาตรการป้องกัน

มาตรการป้องกันในระหว่างตั้งครรภ์ช่วยป้องกันการพัฒนากระบวนการทางพยาธิวิทยาหลายอย่าง แต่น่าเสียดายที่ไม่มีมาตรการเฉพาะที่จะช่วยหลีกเลี่ยงการเบี่ยงเบนในระดับพันธุกรรม

อย่างไรก็ตามแพทย์ให้คำแนะนำต่อไปนี้แก่สตรีมีครรภ์เพื่อป้องกันการพัฒนาของโรคในทารกในครรภ์:

• ควรวางแผนการตั้งครรภ์
• การตั้งครรภ์ครั้งแรกต้องมีอายุก่อน 28 ปี
• เป็นไปไม่ได้ที่จะมีความสัมพันธ์ใกล้ชิดระหว่างญาติพี่น้อง
• ในระหว่างการวางแผนและหลังการปฏิสนธิ นักพันธุศาสตร์ควรไปเยี่ยมทารก
• หลังการปฏิสนธิแนะนำให้ดื่มวิตามินและกรดโฟลิกอย่างเป็นระบบ

หลังจากคลอดบุตรควรไปพบแพทย์นรีแพทย์โดยเร็วที่สุดและลงทะเบียนกับคลินิกฝากครรภ์

วิดีโอนี้จะบอกคุณถึงข้อมูลเฉพาะของการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม

บทสรุป

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพยาธิวิทยาร้ายแรงที่เกิดขึ้นเนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรม การเบี่ยงเบนเกิดขึ้นค่อนข้างบ่อย เพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบด้านลบและหากจำเป็นให้ยุติการตั้งครรภ์ให้ทันเวลาแนะนำให้หญิงสาวไปพบแพทย์นรีแพทย์อย่างเป็นระบบตลอดระยะเวลาของการตั้งครรภ์