Pamamaraan ng genealogical ng pag-aaral ng mga pattern ng pamana ng mga katangian ng tao. Ang pamamaraan ng genealogical bilang isang unibersal na pamamaraan para sa pag-aaral ng pagmamana ng tao Bakit ginagamit ang pamamaraan ng genealogical?

Ang pamamaraan ng genealogical ay binubuo ng pag-aaral ng mga pedigree batay sa mga batas ng pamana ni Mendeleev at tumutulong upang maitaguyod ang likas na katangian ng pagmamana ng isang katangian (dominant o recessive).

Ito ay kung paano itinatag ang mana indibidwal na katangian ng isang tao: facial features, height, blood type, mental and mental makeup, pati na rin ang ilang sakit. Halimbawa, kapag pinag-aaralan ang pedigree ng royal Habsburg dynasty, ang isang nakausli na ibabang labi at isang baluktot na ilong ay maaaring masubaybayan sa maraming henerasyon.

Ang pamamaraang ito ay nagsiwalat ng mga nakakapinsalang kahihinatnan ng consanguinous na pag-aasawa, na kung saan ay lalo na ipinahayag sa mga kaso ng homozygosity para sa parehong hindi kanais-nais na recessive allele. Sa magkakasamang pag-aasawa, ang posibilidad na magkaroon ng mga anak na may namamana na mga sakit at pagkamatay ng maagang pagkabata ay sampu-sampung at kahit daan-daang beses na mas mataas kaysa karaniwan.

Ang genealogical na paraan ay kadalasang ginagamit sa genetika ng sakit sa isip. Ang kakanyahan nito ay upang masubaybayan ang mga pagpapakita ng mga pathological na palatandaan sa mga pedigree gamit ang mga diskarte sa klinikal na pagsusuri, na nagpapahiwatig ng uri ng mga ugnayan ng pamilya sa pagitan ng mga miyembro ng pamilya.

Ang pamamaraang ito ay ginagamit upang itatag ang uri ng pamana ng isang sakit o isang indibidwal na katangian, matukoy ang lokasyon ng mga gene sa mga chromosome, at masuri ang panganib ng mental pathology sa panahon ng medikal na genetic counseling. Sa pamamaraan ng genealogical, dalawang yugto ang maaaring makilala - ang yugto ng pag-compile ng mga pedigree at ang yugto ng paggamit ng genealogical data para sa genetic analysis.

Ang pagsasama-sama ng pedigree ay nagsisimula sa taong napagmasdan muna, siya ay tinatawag na proband. Ito ay karaniwang isang pasyente o isang indibidwal na may mga pagpapakita ng sintomas na pinag-aaralan (ngunit hindi ito kinakailangan). Ang pedigree ay dapat maglaman ng maikling impormasyon tungkol sa bawat miyembro ng pamilya na nagpapahiwatig ng kanyang kaugnayan sa proband. Ang pedigree ay ipinakita nang grapiko gamit ang karaniwang notasyon, tulad ng ipinapakita sa Fig. 16. Ang mga henerasyon ay ipinahiwatig sa mga Roman numeral mula sa itaas hanggang sa ibaba at inilalagay sa kaliwa ng pedigree. Ang mga numerong Arabe ay tumutukoy sa mga indibidwal ng parehong henerasyon nang sunud-sunod mula kaliwa hanggang kanan, na may mga kapatid na lalaki at babae, o mga kapatid, na tinatawag sa genetics, na nakaayos ayon sa petsa ng kanilang kapanganakan. Ang lahat ng mga miyembro ng pedigree ng isang henerasyon ay mahigpit na nakaayos sa isang hilera at may sariling code (halimbawa, III-2).

Batay sa data sa pagpapakita ng isang sakit o ilang ari-arian na pinag-aaralan sa mga miyembro ng isang pedigree, gamit ang mga espesyal na pamamaraan ng genetic at mathematical analysis, ang problema sa pagtatatag ng namamana na katangian ng sakit ay nalutas. Kung itinatag na ang patolohiya na pinag-aaralan ay isang genetic na kalikasan, pagkatapos ay sa susunod na yugto ang problema ng pagtatatag ng uri ng mana ay malulutas. Dapat pansinin na ang uri ng mana ay itinatag hindi ng isa, ngunit ng isang pangkat ng mga pedigree. Detalyadong paglalarawan ang pedigree ay mahalaga para sa pagtatasa ng panganib ng patolohiya sa isang partikular na miyembro ng isang partikular na pamilya, i.e. kapag nagsasagawa ng medikal na genetic counseling.

Kapag pinag-aaralan ang mga pagkakaiba sa pagitan ng mga indibidwal sa anumang katangian, ang tanong ay lumitaw tungkol sa mga sanhi ng mga pagkakaiba. Samakatuwid, sa genetika ng mga sakit sa pag-iisip, ang paraan ng pagtatasa ng kamag-anak na kontribusyon ng genetic at kapaligiran na mga kadahilanan sa mga pagkakaiba-iba ng mga indibidwal sa pagkamaramdamin sa isang partikular na sakit ay malawakang ginagamit. Ang pamamaraang ito ay batay sa pagpapalagay na ang phenotypic (naobserbahan) na halaga ng isang katangian sa bawat indibidwal ay resulta ng impluwensya ng genotype ng indibidwal at ang mga kondisyon sa kapaligiran kung saan nangyayari ang pag-unlad nito. Gayunpaman, halos imposibleng matukoy ito sa isang partikular na tao. Samakatuwid, ang naaangkop na pangkalahatang mga tagapagpahiwatig ay ipinakilala para sa lahat ng mga tao, na pagkatapos ay ginagawang posible, sa karaniwan, upang matukoy ang ratio ng mga impluwensyang genetic at kapaligiran sa isang indibidwal.

Ang isang genealogical na pag-aaral ng mga pamilya ng mga taong nagdurusa sa sakit sa isip ay nakakumbinsi na nagpakita ng akumulasyon ng mga kaso ng psychosis at mga anomalya sa personalidad sa kanila. Ang isang pagtaas sa dalas ng mga kaso ng sakit sa mga malapit na kamag-anak ay itinatag para sa mga pasyente na may schizophrenia, manic-depressive psychosis, epilepsy, at ilang mga anyo ng mental retardation. Ang buod ng data ay ibinigay sa talahanayan.

Panganib ng sakit para sa mga kamag-anak ng mga pasyenteng may sakit sa pag-iisip (porsiyento)

Kapag nagsasagawa ng genetic analysis, mahalagang isaalang-alang ang klinikal na anyo ng sakit. Sa partikular, ang dalas ng schizophrenia sa mga kamag-anak ay higit na nakasalalay sa klinikal na anyo ng sakit na pinagdudusahan ng proband. Ipinapakita ng talahanayan ang data na nagpapakita ng pattern na ito:

Ang mga halaga ng panganib na ibinigay sa mga talahanayan ay nagpapahintulot sa doktor na mag-navigate sa mga isyu ng pamana ng sakit. Halimbawa, ang presensya sa pamilya (maliban sa mismong proband) ng isa pang maysakit na kamag-anak ay nagpapataas ng panganib para sa iba pang miyembro ng pamilya, hindi lamang kapag pareho o isang magulang ang may sakit, kundi pati na rin kapag ang ibang mga kamag-anak (mga kapatid, tiya, tiyuhin, atbp. .) ay may sakit ).

Kaya, ang mga malapit na kamag-anak ng mga pasyente na may sakit sa isip ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng katulad na sakit. Sa pagsasagawa, maaari nating makilala ang: a) mga pangkat na may mataas na peligro - mga bata, ang isa sa mga magulang ay may sakit sa pag-iisip, pati na rin ang mga kapatid (mga kapatid na lalaki, babae), dizygotic na kambal at mga magulang ng mga pasyente; b) ang pinakamataas na grupo ng panganib ay mga anak ng dalawang magulang na may sakit at kambal na monozygotic, na ang isa ay may sakit. Maagang pagsusuri, ang napapanahong kwalipikadong psychiatric na pangangalaga ay bumubuo sa kakanyahan ng mga hakbang sa pag-iwas na may kaugnayan sa contingent na ito.

Ang mga resulta ng klinikal na genetic na pag-aaral ay bumubuo ng batayan ng medikal na genetic counseling sa psychiatry. Ang medikal na pagpapayo sa genetiko ay maaaring bawasan ng eskematiko sa mga sumusunod na yugto:

pagtatatag ng tamang diagnosis ng proband;

pag-iipon ng isang talaangkanan at pag-aaral ng mental na estado ng mga kamag-anak (para sa isang tamang diagnostic na pagtatasa sa kasong ito, ang pagkakumpleto ng impormasyon tungkol sa mental na estado ng mga miyembro ng pamilya ay lalong mahalaga);

pagtukoy sa panganib ng sakit batay sa data;

pagtatasa ng antas ng panganib sa mga tuntunin ng "mataas - mababa". Ang data ng peligro ay ipinapahayag sa isang form na naaangkop sa mga pangangailangan, intensyon at estado ng kaisipan taong nagpapakonsulta. Ang doktor ay hindi lamang dapat makipag-usap sa antas ng panganib, ngunit tumulong din upang tama na suriin ang impormasyong natanggap, na tinitimbang ang lahat ng mga kalamangan at kahinaan. Dapat ding alisin ng tagapayo ang pakiramdam ng pagkakasala para sa paghahatid ng isang predisposisyon sa sakit;

pagbuo ng plano ng aksyon. Tumutulong ang doktor sa pagpili nito o ang desisyong iyon (ang mag-asawa lamang ang maaaring magkaroon ng mga anak o tumanggi sa panganganak);

follow-up Ang pagmamasid sa pamilya na naghahanap ng payo ay maaaring magbigay sa doktor ng bagong impormasyon na makakatulong na linawin ang antas ng panganib.

Ang mga terminong "gene pool" at "gene heograpiya" ay nabibilang sa genetics ng populasyon. Bilang agham ng mga prosesong genetic na nagaganap sa populasyon ng anumang uri ng organismo at ang pagkakaiba-iba ng mga gene, genotype at phenotypes ng populasyon na nabuo ng mga prosesong ito, ang genetic ng populasyon ay nagsimula noong 1908, kasama ang pagbabalangkas ng unang genetic na prinsipyo, ngayon. kilala bilang Hardy-Weinberg na prinsipyo ng genetic equilibrium. Mahalaga na ang mga genetic na proseso na partikular na nagaganap sa mga populasyon ng tao, lalo na ang isa sa kanilang mga tiyak na pagpapakita - ang matatag na pangangalaga sa maraming henerasyon ng dalas ng naturang katangian ng Mendelian bilang brachydactyly, ay nagsilbing insentibo upang mabuo ang prinsipyo ng genetic na balanse, na may pangkalahatang kahalagahan para sa mga populasyon ng anumang uri ng bisexual na organismo.

Ang pamamaraang ito ay naglalayong pag-aralan ang pamana ng mga karamdaman sa pag-iisip sa mga pamilya ng mga pasyente sa pamamagitan ng paghahambing ng dalas ng kaukulang patolohiya sa mga pamilyang ito at sa mga pangkat ng populasyon na naninirahan sa magkatulad na natural at klimatiko na mga kondisyon. Sa genetics, ang mga ganitong grupo ng tao ay tinatawag na populasyon. Sa kasong ito, hindi lamang heograpikal, kundi pati na rin ang pang-ekonomiya, panlipunan at iba pang mga kondisyon ng pamumuhay ay isinasaalang-alang.

Ang mga genetic na katangian ng mga populasyon ay ginagawang posible na maitatag ang kanilang gene pool, mga kadahilanan at mga pattern na tumutukoy sa pangangalaga at pagbabago nito mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, na nakakamit sa pamamagitan ng pag-aaral ng mga katangian ng pagkalat ng mga sakit sa isip sa iba't ibang populasyon, na, bilang karagdagan, ay nagbibigay ng ang kakayahang mahulaan ang paglaganap ng mga sakit na ito sa mga susunod na henerasyon.

Ang genetic characterization ng isang populasyon ay nagsisimula sa isang pagtatasa ng paglaganap ng sakit o katangiang pinag-aaralan sa populasyon. Batay sa mga datos na ito, tinutukoy ang mga frequency ng mga gene at kaukulang genotype sa populasyon.

Ang unang gawaing ginawa gamit ang pamamaraang ito ay nai-publish noong 1924. Ang mga resulta, mula sa pananaw ng may-akda, ay nagpapahiwatig na ang katalinuhan ng mga pinagtibay na bata ay higit na nakasalalay sa katayuan sa lipunan biyolohikal na mga magulang kaysa sa mga umampon. Gayunpaman, tulad ng nabanggit ni R. Plomin at mga kapwa may-akda, ang gawaing ito ay may ilang mga depekto: 35% lamang ng 910 mga bata na sinuri ang pinagtibay bago ang edad na 5 taon; Ang pagsukat ng mga kakayahan sa pag-iisip ay isinagawa sa isang medyo magaspang (tatlong puntos lamang) na sukat. Ang pagkakaroon ng gayong mga kapintasan ay nagpapahirap sa isang makabuluhang pagsusuri sa pag-aaral.

Ang isang layunin na pag-aaral ng isang tao, mula sa isang pang-agham na pananaw, ay hindi maginhawa at medyo mahirap. Ano ang konektado dito? Napakaraming dahilan. Una, imposibleng "i-cross" ang isang tao sa eksperimento, bukod dito, ang edad ng pagdadalaga ay nangyayari nang huli, ang hanay ng chromosome ay malaki, at ang bilang ng mga inapo ay hindi sapat para sa pananaliksik.

Mundo ng tao

Upang matukoy ang namamana na mga katangian ng isang partikular na organismo ng tao, ginagamit ang pamamaraan ng genealogical. Sa tulong nito, posible na may pinakamataas na posibilidad na mahulaan ang iba't ibang mga sakit, panlabas na katangian, at mga katangian ng karakter na minana.

Ang namamanang uri ay palaging nauugnay sa ilang mga katangian ng paghahatid ng gene:

Ang pamamaraan ng genealogical ay batay sa mga batas ni Mendel at unang iminungkahi at sinimulang gamitin 150 taon na ang nakararaan ni F. Galton. Upang makapagsagawa ng layuning pag-aaral, kinakailangan na magkaroon ng impormasyon tungkol sa mga direktang ninuno at sapat na bilang ng mga inapo. Nakaugalian na simulan ang pagbuo ng isang pedigree sa taong pinag-aaralan - ang proband.

Mga sakit at tao

Ang klinikal at genealogical na pamamaraan ay gumagamit ng genetic analysis - isang medyo simple at napaka-kaalaman na pamamaraan, ang paggamit nito ay hindi nangangailangan ng karagdagang kagamitan, aparato, atbp. Bukod dito, maaari itong gamitin ng sinumang interesado sa kanilang mga ninuno at may pananagutan sa pagpaplano ng kanilang sariling mga supling.

Nakakatulong ang background ng pamilyang medikal-pathological upang pag-aralan ang genealogical na paraan ng genetika ng tao. Sa malamang na mataas na antas ng katumpakan, pinapayagan nito ang isa na matukoy ang posibleng pag-unlad ng mga namamana na sakit at kilalanin ang mga miyembro ng pamilya na nangangailangan ng pagsusuri. Ito ang ginagawa ng clinical-genealogical method. Kung ang data ay nakolekta at naproseso nang tama, kung gayon ang posibilidad ng pagbabala ng geneticist na tumutugma sa pagpapakita ng sakit ay napakataas.

Ang ilang mga kadahilanan ay negatibong nakakaapekto sa proseso ng genetic analysis, halimbawa, mga aksidente o disorientasyon ng sinuri na grupo o mga indibidwal na miyembro nito sa lipunan. Maraming mga sakit ang may malakas na nangingibabaw na mga palatandaan at hinulaan nang tumpak. Ito ay bronchial hika, schizophrenia, diabetes mellitus, congenital malformations, kabilang ang Down syndrome. Bilang karagdagan, maaaring hindi ito ang sakit mismo, ngunit isang predisposisyon dito. Ang isang kapansin-pansing halimbawa ay ang mga kondisyon ng immune sa atopic, na tumutukoy sa mataas na sensitivity sa ilang mga nutrients.

Ayon sa istatistika, sa pagkabata Humigit-kumulang 10% lamang ng lahat ng mga namamana na sakit ang nagpapakita ng kanilang sarili, at sa mga matatandang tao ang porsyento na ito ay umabot sa 50. Ang mga hakbang sa pag-iwas ay binuo na isinasaalang-alang ang kapaligiran kung saan ang indibidwal na sinusuri ay matatagpuan, dahil maaari itong radikal na baguhin ang pagbabala sa isang direksyon o iba pa. .

Ito ay ang pamamaraan ng pananaliksik sa genealogical na naging posible upang matukoy ang hindi katanggap-tanggap ng mga consanguinous na kasal. Ang patolohiya sa gayong mga pamilya ay napakalinaw na ang dami ng namamatay sa bata ay daan-daang beses na mas mataas kaysa sa karaniwan. Ang pahayag na ito ay totoo lalo na may kaugnayan sa paghahatid ng mga gene sa pamamagitan ng isang homozygous recessive na mansanas.

Ang klinikal at genealogical na pamamaraan ay malawakang ginagamit sa paghula at pag-iwas sa mga namamana na sakit sa isip. Ang isang makabuluhang lugar sa pag-aaral ay ibinibigay sa polar endogenous psychoses. Ang isang karaniwang halimbawa ay isang kumbinasyon ng tuluy-tuloy na schizophrenia at manic-depressive syndrome.

Mayroong maraming mga sakit, ang pagmamana nito ay natukoy at nakumpirma. May mga kaso na hindi magagamot kahit sa ilalim ng modernong gamot, dahil hindi pa ito ganap na pinag-aralan.

Mga pakpak ng butterfly

Ang Epidermolysis bullosa ay isang napakabihirang genetic na sakit. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng hard-to-heel ulcers sa balat at mga mucous membrane na nabubuo mula sa pinakamaliit na pagpindot. Ang balat ay namatay, ang sakit ay pumasa sa mga panloob na organo. Walang lunas.

Panauhing Bato

Ang cystinosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng akumulasyon ng isang espesyal na amino acid - cystine. Bukod dito, ang dugo, lymphatic system at bato ay pangunahing apektado. Ang sakit ay kadalasang nabubuo sa mga bata na hindi kayang mabuhay hanggang sa pagtanda. Ang cystinosis ay nagdudulot ng unti-unting petrification ng lahat ng organ at system ng katawan. Ang pagbubukod ay ang utak, na hindi apektado sa lahat. Ang katawan ay humihinto sa pag-unlad, ang lahat ng mga pag-andar ay bumagal. Walang lunas.

Sayaw ng St. Vitus

Ang Chorea ay minana at hindi nauugnay sa kasarian. Ang mga bata ay nagdurusa sa 50% ng mga kaso. Ang mga sintomas ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga nakakagulat na paggalaw ng mukha, na normal sa mas mababang amplitude. Sumasayaw daw yung pasyente. Kaya ang pangalan - St. Vitus's Dance.

Kilusan sa agham

Ang pamamaraan ng genealogical ay ginagamit ng agham ng genetika. Ito ay orihinal na nilikha bilang isang paraan upang pag-aralan ang mga posibilidad at problema ng pagmamana. Ngayon, ang agham ay gumawa ng malaking pag-unlad. Sa ngayon, posible, halimbawa, na ibukod ang mga mutating gene sa isang carrier cell, palitan ang mga ito ng malusog. Ito ay hindi pangmaramihan, dahil ang pag-aaral at pagpili ang tamang desisyon- mga tanong ng higit sa isang araw o kahit isang dekada.

Sa totoo lang, ang agham sa pangkalahatan, at ang klinikal at genealogical na pamamaraan ng genetika sa partikular, ay gumawa ng isang pambihirang tagumpay sa pag-iwas sa maraming namamana na sakit. Ang pamamaraan ay batay sa paggamit ng mga gene mula sa tatlong magulang, iyon ay, ang mga selula ay nananatiling magulang at binabago lamang ang genetic na materyal na may carrier ng may sakit na katangian. Gayunpaman, sa ngayon ang lahat ay nananatili sa pang-eksperimentong antas, kabilang ang mga "nasira" na mga embryo ng tao.

Ikaw at ako ay magkadugo

Ang mga pulang selula ng dugo ng sinumang tao ay may sariling mga partikular na katangian na nauugnay sa sistema ng antibody-antigen. Batay sa mga katangiang ito, apat na posibleng pangkat ng dugo ang nakikilala. Ang pamamaraan ng genealogical ay ginagamit upang mahulaan ang namamana na potensyal sa sistema ng AB0:

(0) - Ako.
(0A) - II.
(B0) - III.
(AB) - IV.

Ang pagkakaroon o kawalan ng Rh factor sa dugo ng tao, na mga fraction ng protina sa mga lamad ng mga pulang selula ng dugo, ay napakahalaga din. Ang pagtuklas ng tampok na ito ay naging posible upang mahulaan ang presensya nito sa fetus kapag ito ay nasa sinapupunan. Ang katotohanan ay ang kawalan ng Rh sa ina at ang presensya nito sa bata ay maaaring maging sanhi ng isang malubhang salungatan kapag ang katawan ng isang buntis ay nakikita ang kanyang anak bilang isang "tinik" at hinihingi ang pagtanggi nito.

Birthday Gift

Ang pamamaraan ng genealogical ay bahagi ng pangkalahatang sistema ng kaalaman tungkol sa isang tao. 1/10 ng DNA ay may pananagutan para sa anumang namamana na pagpapakita. Ito ay isang tagapagdala ng impormasyon, isang uri ng code ng tao, isang programa. Bukod dito, hindi lamang mga sakit, kundi pati na rin ang mga tiyak na tampok ng hitsura at kahit na karakter ay maaaring magmana.

Ang pamamaraan ng genealogical ay nagsiwalat ng maraming gayong mga pagpapakita:

Pathological baldness, o alopecia. Ang mga siyentipiko ay nakikibaka pa rin sa tanong kung aling gene o bahagi nito ang nakakaimpluwensya sa paglitaw ng sindrom na ito. Ito ay hypothetically pinaniniwalaan na ang pagkakalbo ay ipinadala sa pamamagitan ng isang tiyak na kumbinasyon ng mga chromosome sa ina at ama.
Predisposisyon sa labis na katabaan. Ayon sa ilang pahayag, ang mga pagbabago sa kapaligiran ng tao ay nagbigay-daan sa gene na responsable para sa kaligtasan na maging sanhi ng labis na katabaan sa "host" nito.
Imbalance at galit. Kamangha-manghang katotohanan ay binuksan ilang sandali ang nakalipas. Ang galit, lumalabas, ay namamana, at mas madalas mula sa ama sa anak, iyon ay, ito ay may tanda ng pagkakaugnay sa kasarian. Ang pagkakaroon ng parehong gene sa isang batang babae ay maaaring magbigay sa kanya ng isang pathological na pagnanasa na magnakaw.
Alkoholismo. Hindi tama na sabihin na ang isang tiyak na pagmamana ay nagsisiguro ng 100% na pagkakaroon ng sakit, ngunit, ayon sa mga istatistika, 50% ang nagdurusa dito. Ang pangunahing nakakapukaw na kadahilanan ay ang nakapalibot na kapaligiran sa lipunan.

Konklusyon batay sa iyong nabasa

Ang genealogical method ay ginagamit upang mangolekta ng anamnesis, bumuo ng pedigree chart, pag-aralan, hulaan at piliin ang posibleng paggamot para sa proband. Ang papel nito sa genetic research ay mahusay.

Ang modernong klinikal na gamot ay hindi na magagawa nang walang mga genetic na pamamaraan. Upang pag-aralan ang mga namamana na katangian sa mga tao, ginagamit ang iba't ibang biochemical, morphological, immunological, at electrophysiological na pamamaraan. Ang mga pamamaraan ng diagnostic ng genetic sa laboratoryo, salamat sa pag-unlad ng mga teknolohiyang genetic, ay maaaring isagawa sa isang maliit na halaga ng materyal na maaaring ipadala sa pamamagitan ng koreo (ilang patak ng dugo sa filter na papel, o kahit na sa isang cell na kinuha sa isang maagang yugto ng pag-unlad. (N.P. Bochkov, 1999) (Larawan 1.118).

kanin. 1.118. M. P. Bochkov (ipinanganak noong 1931)

Sa paglutas ng mga problema sa genetic, ang mga sumusunod na pamamaraan ay ginagamit: genealogical, twin, cytogenetic, somatic cell hybridization, molecular genetic, biochemical, dermatoglyphics at palmoscopy method, population statistical, genome sequencing, atbp.

Pamamaraan ng genealogical ng pag-aaral ng pagmamana ng tao

Ang pangunahing paraan ng genetic analysis sa mga tao ay ang pag-compile at pag-aaral ng pedigree.

Ang genealogy ay isang family tree. Ang pamamaraan ng genealogical ay ang paraan ng mga pedigree, kapag ang isang katangian (sakit) ay natunton sa isang pamilya, na nagpapahiwatig ng mga ugnayan ng pamilya sa pagitan ng mga miyembro ng pedigree. Ito ay batay sa isang masusing pagsusuri ng mga miyembro ng pamilya, pagsasama-sama at pagsusuri ng mga pedigree.

Ito ang pinaka unibersal na pamamaraan pag-aaral ng pagmamana ng tao. Ito ay palaging ginagamit sa mga kaso ng pinaghihinalaang namamana na patolohiya at pinapayagan kaming magtatag sa karamihan ng mga pasyente:

Namamana na katangian ng katangian;

Uri ng mana at pagtagos ng allele;

Ang likas na katangian ng gene linkage at chromosome mapping;

Ang intensity ng proseso ng mutation;

Pag-decipher ng mga mekanismo ng pakikipag-ugnayan ng gene.

Ang pamamaraang ito ginagamit sa medikal na genetic counseling.

Ang kakanyahan ng pamamaraan ng genealogical ay upang maitatag ang mga ugnayan ng pamilya, sintomas o sakit sa mga malapit at malayo, direkta at hindi direktang mga kamag-anak.

Binubuo ito ng dalawang yugto: pagbuo ng pedigree at genealogical analysis. Ang pag-aaral ng pagmamana ng isang katangian o sakit sa isang partikular na pamilya ay nagsisimula sa paksang may katangian o sakit.

Ang indibidwal na unang dumating sa atensyon ng geneticist ay tinatawag na proband. Ito ay higit sa lahat ay isang pasyente o isang carrier ng mga sintomas ng pananaliksik. Ang mga anak ng isang pares ng magulang ay tinatawag na mga kapatid ng proband (mga kapatid na lalaki - kapatid na babae). Pagkatapos ay lumipat sila sa kanyang mga magulang, pagkatapos ay sa mga kapatid ng kanyang mga magulang at kanilang mga anak, pagkatapos ay sa kanyang mga lolo't lola, atbp. Kapag nag-compile ng pedigree, gumawa ng maikling tala tungkol sa lahat mula sa mga miyembro ng pamilya, ang kanyang pamilya ay may kaugnayan sa proband. Ang diagram ng pedigree (Larawan 1.119) ay sinamahan ng mga simbolo sa ilalim ng larawan at tinatawag na isang alamat.

kanin. 1.119. Pedigree ng pamilya kung saan namamana ang mga katarata:

Ang mga pasyente na may ganitong sakit ay miyembro ng pamilya I - 1, I I - 4, III - 4,

Ang paggamit ng paraan ng genealogical ay naging posible upang maitaguyod ang likas na katangian ng pamana ng hemophilia, brachydactyly, achondroplasia, atbp. Ito ay malawakang ginagamit upang linawin ang genetic na katangian ng pathological na kondisyon at sa paggawa ng isang pagbabala para sa kalusugan ng mga supling.

Pamamaraan para sa pag-compile ng mga pedigree, pagsusuri. Ang pagsasama-sama ng isang pedigree ay nagsisimula sa proband - isang taona nakipag-ugnayan sa isang geneticist o isang doktor at naglalaman ng isang katangian na kailangang pag-aralan sa mga kamag-anak sa mga linya ng ama at ina.

Kapag nag-iipon ng mga talahanayan ng pedigree, ginagamit nila ang mga kombensiyon na iminungkahi ni G. Noong 1931 lamang (Larawan 1.120). Ang mga numero ng pedigree ay inilalagay nang pahalang (o kasama bilog), sa isang linya bawat henerasyon. Sa kaliwa, ang bawat henerasyon ay itinalaga ng Roman numeral, at ang mga indibidwal sa loob ng isang henerasyon ay itinalaga ng Arabic numeral mula kaliwa hanggang kanan at itaas hanggang ibaba. Bukod dito, ang pinakamatandang henerasyon ay inilalagay sa tuktok ng pedigree at itinalaga ng numero i, at ang pinakamaliit ay nasa ibaba ng pedigree.

kanin. 1.120. Mga kombensiyon na ginagamit sa pag-iipon ng mga pedigree.

Dahil sa pagsilang ng panganay, nasa kaliwa ang magkakapatid. Ang bawat miyembro ng pedigree ay may sariling code, halimbawa, II - 4, II I - 7. Ang pares ng kasal ng pedigree ay itinalaga ng parehong numero, ngunit may maliit na titik. Kung ang isa sa mga asawa ay hindi nakatali, impormasyon O ito ay hindi ibinigay sa lahat. Ang lahat ng indibidwal ay mahigpit na inilalagay ayon sa henerasyon. Kung ang pedigree ay malaki, kung gayon ang iba't ibang mga henerasyon ay nakaayos hindi sa mga pahalang na hanay, ngunit sa mga concentric.

Matapos mabuo ang isang pedigree, isang nakasulat na paliwanag ang nakalakip dito - ang alamat ng pedigree. Ang sumusunod na impormasyon ay makikita sa alamat:

Mga resulta ng klinikal at post-clinical na pagsusuri ng proband;

Impormasyon tungkol sa personal na paghahanap ng mga kamag-anak proband;

Paghahambing ng mga resulta ng isang personal na paghahanap ng proband batay sa impormasyon mula sa isang survey ng kanyang mga kamag-anak;

Nakasulat na impormasyon tungkol sa mga kamag-anak na nakatira sa ibang lugar;

Hinuha hinggil sa uri ng pagmamana ng isang sakit o sintomas.

Kapag nag-compile ng isang pedigree, hindi mo dapat limitahan ang iyong sarili sa pakikipanayam lamang sa mga kamag-anak - hindi ito sapat. Ang ilan sa kanila ay nagrereseta ng isang buong klinikal, post-clinical o espesyal na genetic na pagsusuri.

Ang layunin ng genealogical analysis ay magtatag ng mga genetic pattern. Hindi tulad ng ibang mga pamamaraan, dapat kumpletuhin ang isang genealogical survey na may genetic analysis ng mga resulta nito. Ginagawang posible ng pagsusuri sa pedigree na magkaroon ng konklusyon tungkol sa likas na katangian ng mga katangian (namamana o hindi), pamagat, pamana (autosomal dominant, autosomal recessive o sex-linked), zygosity ng proband (homo - o heterozygous), ang antas ng pagtagos at pagpapahayag ng gene na pinag-aaralan

Mga feature ng pedigrees para sa iba't ibang uri ng inheritance: autosomal dominant, autosomal recessive at naka-link. Ang pagsusuri ng mga pedigree ay nagpapakita na ang lahat ng mga sakit na tinutukoy ng isang mutant gene ay napapailalim sa klasikal mga batas Mendel para sa iba't ibang uri mana.

Ayon sa autosomal dominant na uri ng inheritance, ang mga dominanteng gene ay phenotypically na ipinapakita sa isang heterozygous state at samakatuwid ang kanilang determinasyon at ang likas na katangian ng inheritance ay hindi nagdudulot ng mga kahirapan.

1) bawat apektadong tao ay may isa sa kanilang mga magulang;

2) sa isang apektadong tao na kasal sa isang malusog na babae, sa average na kalahati ng mga bata ay may sakit, at ang iba pang kalahati ay malusog;

3) malulusog na anak ng isa sa mga apektadong magulang ay may malulusog na anak at apo;

4) pare-parehong madalas na apektado ang mga lalaki at babae;

5) ang mga sakit ay dapat magpakita ng kanilang sarili sa bawat henerasyon;

6) heterozygous na apektadong mga indibidwal.

Ang isang halimbawa ng isang autosomal dominanteng uri ng mana ay maaaring ang pattern ng pamana ng anim na daliri (many-fingered) na mga hayop. Ang mga paa na may anim na daliri ay isang bihirang kababalaghan, ngunit patuloy na napanatili sa maraming henerasyon ng ilang pamilya (Larawan 1.121). Ang Bagatopalism ay patuloy na nauulit sa mga inapo kung ang isa man lang sa mga magulang ay bagatopalism, at wala sa mga kaso kung saan ang parehong mga magulang ay may normal na mga paa. Sa mga inapo ng mayamang mga magulang, ang katangiang ito ay naroroon sa pantay na bilang sa mga lalaki at babae. Ang pagkilos ng gene na ito ay lumalabas nang maaga sa ontogenesis at may mataas na penetrance.

kanin. 1.121. Uri ng genus na may autosomal dominant na uri ng mana.

Sa isang autosomal na nangingibabaw na uri ng mana, ang panganib ng sakit na nagaganap sa mga supling, anuman ang kasarian, ay 50%, ngunit ang mga pagpapakita ng sakit sa isang tiyak na lawak ay nakasalalay sa pagtagos.

Ang pagsusuri sa mga pedigree ay nagpapakita na ang ganitong uri ay minana: syndactyly, Marfan's disease, achondroplasia, brachydactyly, Osler's hemorrhagic telangiectasia, hematchromatosis, hyperbilirubinemia, hyperlipoproteinemia, iba't ibang dysostoses, marble disease, osteogenesis incomplete', Merzitoscherbatosisus, Pezifibrostosis, Recklinghaus rov anomaly leukocytes , panaka-nakang adynamia, pernicious anemia, polydactyly, acute intermittent porphyria, hereditary ptosis, idiopathic thrombocytopenic purpura, thalassemia, tuberous sclerosis, favism, Charcot-Marie disease, Sturge-Weber disease, multiple exostoses, ectotopia lentis ( Bad ectopia al. ., 1971).

Ayon sa autosomal recessive inheritance, ang recessive genes ay phenotypically manifested lamang sa homozygous state, na nagpapahirap sa parehong pagtukoy at pag-aaral ng likas na katangian ng inheritance.

Ang ganitong uri ng mana ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na pattern:

1) kung ang isang may sakit na bata ay ipinanganak sa phenotypically normal na mga magulang, kung gayon ang mga magulang ay kinakailangang heterozygotes;

2) kung ang mga apektadong kapatid ay ipinanganak mula sa isang malapit na nauugnay na kasal, kung gayon ito ay katibayan resessive inheritance mga sakit;

3) kung ang isang taong may recessive na sakit at isang genotypically normal na tao ay nagpakasal, lahat ng kanilang mga anak ay magiging heterozygotes at phenotypically malusog;

4) kung ang ikakasal ay may sakit at heterozygote, pagkatapos ay kalahati ng kanilang mga anak ay maapektuhan, at kalahati - heterozygous;

5) kung magpakasal ang dalawang pasyente na may parehong recessive disease, magkakasakit ang lahat ng kanilang mga anak.

6) ang mga lalaki at babae ay nagkakasakit sa parehong dalas:

7) heterozygotes ay phenotypically normal, ngunit ang mga carrier ng isang kopya ng mutant gene;

8) ang mga apektadong indibidwal ay homozygous, at ang kanilang mga magulang ay heterozygous carrier.

Ang pagsusuri sa mga pedigree ay nagpapakita na ang phenotype ng hindi pagtukoy ng mga recessive na gene ay nangyayari lamang sa mga pamilyang iyon kung saan ang parehong mga magulang ay may mga gen na ito, kahit na sa isang heterozygous na estado (Fig. 1.122). Ang mga recessive na gene sa populasyon ng tao ay nananatiling hindi natukoy.

kanin. 1.122. Generic na uri na may autosomal recessive na uri ng mana.

Gayunpaman, sa mga kasal sa pagitan ng malapit na kamag-anak o sa mga nakahiwalay (hindi malalaking grupo tao), kung saan nagaganap ang mga pag-aasawa batay sa malapit na ugnayan ng pamilya, ang pagpapakita ng mga recessive na gene ay tumataas. Sa ilalim ng gayong mga kondisyon, ang posibilidad ng paglipat sa isang homozygous na estado at ang phenotypic na pagpapakita ng mga bihirang recessive na mga gene ay tumataas nang husto.

Dahil ang karamihan sa mga recessive genes ay may negatibong biological significance at nagiging sanhi ng pagbaba ng sigla at paglitaw ng iba't ibang virulence at hereditary na sakit, ang consanguineous marriages ay may matinding negatibong katangian para sa kalusugan ng mga inapo.

Ang mga namamana na sakit ay kadalasang naililipat sa isang autosomal recessive na paraan ang mga bata mula sa mga heterozygous na magulang ay maaaring magmana ng mga sakit sa 25% ng mga kaso (na may ganap na pagtagos). Isinasaalang-alang na ang kumpletong pagtagos ay bihira, ang porsyento ng mana ng sakit ay mas mababa.

Ang mga sumusunod ay minana sa autosomal recessive na paraan: agammaglobulipemia, agranulocytosis, alkaptonuria, albinism (Fig. 1.123), amaurotic idiocy, aminoaciduria, autoimmune hemolytic anemia, hypochromic microcytic anemia, anencephaly, galactosemia, itis (Fig.124), itis (Fig. Gaucher disease, eunuchoidism , myxedema, sickle cell anemia, fructosuria, color blindness(L. O. Badalyan et al., 1971).

kanin. 1.123. - Autosomal recessive inheritance. Albinismo.

kanin. 1.124. Ang inheritance ay isang autosomal recessive na uri. Hermaphroditism.

Ang isang bilang ng mga sakit ay minana sa isang X-chromosomal (sex-linked) na paraan, kapag ang ina ay isang carrier ng mutant gene, at kalahati ng kanyang mga anak na lalaki ay may sakit. Mayroong X-linked dominant at X-linked recessive inheritance.

Genus type ng X-linked dominant inheritance (Fig. 1.125). Ang ganitong uri ng mana ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

1) ang mga lalaking apektado ay nagpapasa ng kanilang sakit sa kanilang mga anak na babae, ngunit hindi sa kanilang mga anak na lalaki;

2) ang mga apektadong heterozygous na kababaihan ay nagpapadala ng sakit sa kalahati ng kanilang mga anak, anuman ang kanilang kasarian;

3) ang mga apektadong homozygous na kababaihan ay nagpapadala ng sakit sa lahat ng kanilang mga anak.

Ang ganitong uri ng pamana ay hindi karaniwan. Ang sakit sa mga babae ay hindi kasinglubha ng mga lalaki. Ito ay medyo mahirap na makilala sa pagitan sarili mo X-linked dominant at autosomal dominant inheritance. Ang paggamit ng mga bagong teknolohiya (DNA probes) ay nakakatulong upang mas tumpak na matukoy ang uri ng mana.

kanin. 1.125. X-linked dominant inheritance.

Genus type ng X-linked recessive inheritance (Fig. 1.126). Ang uri na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na pattern ng mana:

1) halos lahat ng naapektuhan ay mga lalaki;

2) ang katangian ay naipapasa sa pamamagitan ng isang heterozygous na ina, na phenotypically malusog;

3) ang apektadong ama ay hindi kailanman nagpapadala ng sakit sa kanyang mga anak na lalaki;

4) lahat ng mga anak na babae ng isang may sakit na ama ay magiging heterozygous carrier;

5) ang isang babaeng carrier ay nagpapadala ng sakit sa kalahati ng kanyang mga anak na lalaki, wala sa mga anak na babae ang magkakasakit, ngunit kalahati Ang mga anak na babae ay mga tagadala ng namamana na gene.

kanin. 1.126. X-linked recessive inheritance.

Mahigit sa 300 katangian ang sanhi ng mutant genes na matatagpuan sa X chromosome.

Ang isang halimbawa ng recessive inheritance ng isang gene na nauugnay sa sex ay hemophilia. Ang sakit ay medyo karaniwan sa mga lalaki at napakabihirang sa mga babae. Ang mga phenotypically malusog na kababaihan ay minsan ay "mga tagapagdala" at, kapag ikinasal sa isang malusog na lalaki, nagsilang ng mga anak na lalaki na may hemophilia. Ang ganitong mga kababaihan ay heterozygous para sa isang gene na nagdudulot ng pagkawala ng kakayahan sa pamumuo ng dugo. Ang mga pag-aasawa ng mga lalaking may hemophilia sa malulusog na babae ay palaging nagbubunga ng malulusog na mga anak na lalaki at babae na carrier, at mula sa kasal ng malulusog na lalaki hanggang sa mga babaeng carrier, kalahati ng mga anak na lalaki ay may sakit at kalahati ng mga anak na babae ay carrier. Tulad ng nabanggit na, ipinaliwanag ito ng katotohanan na ipinapasa ng ama ang kanyang X chromosome sa kanyang mga anak na babae, at ang mga anak na lalaki ay tumatanggap lamang Y -chromosome na hindi kailanman naglalaman ng hemophilia gene, habang ang kanilang X chromosome ay ipinasa mula sa ina.

Nasa ibaba ang mga pangunahing sakit na minana sa isang recessive, sex-linked na paraan.

Agammaglobulinemia, albinism (ilang anyo), hypochromic anemia, Wiskott-Aldrich syndrome, Hutner syndrome, hemophilia A, hemophilia B, hyperparathyroidism, glycogenosis type VI, glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, nephrogenic diabetes insipidus, ichthyosis, Lowe's syndrome, Peltzius disease Merzbacher, periodic paralysis, retinitis pigmentosa, pseudohypertrophic form of myopathy, Fabry disease, phosphate diabetes, Scholz disease, color blindness (Fig. 1.127).

kanin. 1.127. Pagsubok para sa pagtukoy ng pang-unawa sa kulay gamit ang mga talahanayan ng Rabkin.

Ang mga mag-aaral, nagtapos na mga estudyante, mga batang siyentipiko na gumagamit ng base ng kaalaman sa kanilang pag-aaral at trabaho ay lubos na magpapasalamat sa iyo.

Na-post sa http://www.allbest.ru/

Pamamaraan ng genealogical

genealogical hereditary disease

Ito ay kung paano itinatag ang pamana ng mga indibidwal na katangian ng isang tao: mga tampok ng mukha, taas, uri ng dugo, mental at mental na pampaganda, pati na rin ang ilang mga sakit. Halimbawa, kapag pinag-aaralan ang pedigree ng royal Habsburg dynasty, ang isang nakausli na ibabang labi at isang baluktot na ilong ay maaaring masubaybayan sa maraming henerasyon.

Batay sa data sa pagpapakita ng isang sakit o ilang ari-arian na pinag-aaralan sa mga miyembro ng isang pedigree, gamit ang mga espesyal na pamamaraan ng genetic at mathematical analysis, ang problema sa pagtatatag ng namamana na katangian ng sakit ay nalutas. Kung itinatag na ang patolohiya na pinag-aaralan ay isang genetic na kalikasan, pagkatapos ay sa susunod na yugto ang problema ng pagtatatag ng uri ng mana ay malulutas. Dapat pansinin na ang uri ng mana ay itinatag hindi ng isa, ngunit ng isang pangkat ng mga pedigree. Ang isang detalyadong paglalarawan ng pedigree ay mahalaga para sa pagtatasa ng panganib ng patolohiya sa isang partikular na miyembro ng isang partikular na pamilya, i.e. kapag nagsasagawa ng medikal na genetic counseling.

Kaya, ang mga malapit na kamag-anak ng mga pasyente na may sakit sa isip ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng katulad na karamdaman. Sa pagsasagawa, maaari nating makilala ang: a) mga pangkat na may mataas na peligro - mga bata, ang isa sa mga magulang ay may sakit sa pag-iisip, pati na rin ang mga kapatid (mga kapatid na lalaki, babae), dizygotic na kambal at mga magulang ng mga pasyente; b) ang pinakamataas na grupo ng panganib ay mga anak ng dalawang magulang na may sakit at kambal na monozygotic, na ang isa ay may sakit. Ang maagang pagsusuri at napapanahong kwalipikadong psychiatric na pangangalaga ay ang diwa ng mga hakbang sa pag-iwas para sa populasyon na ito.

pagtatatag ng tamang diagnosis ng proband;

pagtukoy sa panganib ng sakit batay sa data;

pagtatasa ng antas ng panganib sa mga tuntunin ng "mataas - mababa". Ang data ng panganib ay ipinapaalam sa isang form na naaangkop sa mga pangangailangan, intensyon at mental na kalagayan ng taong kinokonsulta. Ang doktor ay hindi lamang dapat makipag-usap sa antas ng panganib, ngunit tumulong din upang tama na suriin ang impormasyong natanggap, na tinitimbang ang lahat ng mga kalamangan at kahinaan. Dapat ding alisin ng tagapayo ang pakiramdam ng pagkakasala para sa paghahatid ng isang predisposisyon sa sakit;

pagbuo ng plano ng aksyon. Tumutulong ang doktor sa pagpili nito o ang desisyong iyon (ang mag-asawa lamang ang maaaring magkaroon ng mga anak o tumanggi sa panganganak);

follow-up

Ang pagmamasid sa pamilya na naghahanap ng payo ay maaaring magbigay sa doktor ng bagong impormasyon na makakatulong na linawin ang antas ng panganib.

Konklusyon

Kahit na ang isang tao ay isang kumplikadong bagay para sa genetic na pananaliksik, dahil ang isang tao ay may malaking bilang ng mga gene, ang kanilang antas ng heterozygosity ay mataas, ang mga direktang pagtawid ay imposible, atbp., ngunit ang pagmamana ng tao ay napapailalim sa mga batas na unibersal para sa buong organic. mundo, at ang mga katangian ng pagmamana ng bawat tao ay makikilala gamit ang genealogical genetic analysis method.

Sa tao meron iba't ibang uri mana.

Ang pagmamana ng mga katangian ng tao ay napapailalim sa mga pangkalahatang batas ng genetic.

Upang matukoy ang uri ng mana sa isang tao, kinakailangan ang isang espesyal na pamamaraan - ang pamamaraan ng genealogical.

Mga sanggunian

1. Ayala J., Kayger F. Modernong genetika. - M.: Mir, 1987.

2. Bochkov F.P. Henetika ng tao. - M.: Edukasyon, 1990.

3. Spitsyn I.P. Workshop sa genetika ng tao. - Tambov, 1999.

4. Fogel A., Motulski K. Human Genetics - M.: Mir, 1990. - T. 1-3.

Nai-post sa Allbest.ru

Mga prinsipyo ng medikal na genetic counseling

Pagtatatag ng tumpak na diagnosis ng isang congenital o namamana na sakit. Pagpapasiya ng uri ng mana ng sakit sa pamilya. Pagkalkula ng panganib ng pag-ulit ng sakit sa pamilya. Pagsusulong ng medikal at genetic na kaalaman sa mga doktor at populasyon.

pagtatanghal, idinagdag noong 06/17/2015

Medikal na genetic counseling para sa mga buntis na kababaihan

Mga layunin ng medikal na genetic counseling. Genetic na pagbabala. Mga kalkulasyon ng genetic na panganib. Pagtatasa sa kalubhaan ng mga medikal at panlipunang kahihinatnan ng pinaghihinalaang anomalya. Mga indikasyon para sa pagre-refer ng isang pamilya sa konsultasyong medikal na genetic.

pagtatanghal, idinagdag noong 11/13/2014

Mga pamamaraan para sa pag-aaral ng pagmamana ng tao

Ang kakanyahan ng paraan ng genealogical ng pag-aaral ng mga pedigree sa mga pamilyang may namamana na sakit. Isinasaalang-alang ang pagkakatulad sa pagitan ng magkapareho at magkakapatid na kambal. Pag-aaral ng human chromosome set. Pagsusuri ng biochemical at mga pamamaraan ng populasyon.

pagtatanghal, idinagdag noong 09/12/2015

Henetika ng tao

Pag-aaral ng genealogical at kambal na pamamaraan. Pagsubaybay sa paghahatid ng isang katangian sa mga kamag-anak ng pasyente sa ilang henerasyon. Autosomal dominanteng uri ng mana. Mga klinikal na palatandaan microsomia, Robinov's syndrome, polydactyly at porphyria.

pagtatanghal, idinagdag 04/27/2015

Organisasyon ng mga pag-aaral sa kalusugan ng populasyon

Pag-aaral ng antas, istraktura at mga kadahilanan ng saklaw ng peptic ulcer sa mga kabataan. Mga kamag-anak na halaga. Mga tagapagpahiwatig ng medikal, demograpiko at morbidity ng populasyon. Pamamaraan ng standardisasyon. Paggamit ng mga average upang masuri ang pampublikong kalusugan.

gawaing laboratoryo, idinagdag noong 03/03/2009

Ang kahalagahan ng genetika para sa gamot at pangangalagang pangkalusugan

Paksa at mga gawain ng genetika ng tao. Mga pamamaraan para sa pag-aaral ng pagmamana at pagkakaiba-iba ng tao. Ang mga namamana na sakit ng tao, ang kanilang paggamot at pag-iwas, ang mga pangunahing paraan ng pag-iwas. Gene mutations at metabolic disorder. Mga uri ng sakit sa chromosomal.

abstract, idinagdag noong 11/28/2010

Pag-iwas sa mga namamana na sakit

Ang kakanyahan ng genetic na pagsusuri, medikal na genetic counseling at prenatal diagnosis. Mga programa para sa pagkilala sa mga homozygotes. Mga nilalaman ng pangunahin at pangalawang pag-iwas sa namamana na patolohiya. Mga sanhi ng mutasyon sa mga selula.

pagtatanghal, idinagdag noong 11/27/2012

Mga namamana na anyo ng mababang paningin at pagkabulag. Pag-iwas at paggamot ng mga namamana na sakit

Namamana na patolohiya ng organ ng pangitain na may autosomal recessive at nangingibabaw na uri ng mana. Hemeralopia, coloboma, aniridia, microphthalmos. Membranous at nuclear cataracts. Pamana na nauugnay sa kasarian. Mga layunin ng medikal na genetic counseling.

abstract, idinagdag 05/26/2013

Mga sakit sa chromosomal at gene ng tao

Mga namamana na sakit na dulot ng chromosomal at gene mutations. Mga kadahilanan ng panganib para sa namamana na sakit. Prevention at medikal na genetic counseling. Symptomatic na paggamot ng mga namamana na sakit. Pagwawasto ng isang genetic na depekto.

pagtatanghal, idinagdag noong 12/03/2015

Paggamot ng psoriasis

Mga tampok ng psoriasis ng makinis na balat at anit. Mga reklamo sa pagpasok, kasaysayan ng medikal at kasaysayan ng buhay. Pagsusuri ng digestive, respiratory, cardiovascular system. Psoriasis bilang isang sistematikong sakit na kinasasangkutan ng genetic at kapaligiran na mga kadahilanan.

medikal na kasaysayan, idinagdag 04/25/2012

Maghanap ng mga Lektura

Immunogenetic na pamamaraan

Ang kaligtasan sa sakit ay ang kaligtasan ng katawan sa mga nakakahawa at hindi nakakahawa na mga ahente at mga sangkap na may mga katangiang antigenic. Ang pangunahing pag-aari ng antigens ay upang pasiglahin ang pagbuo ng isang immune response.

Pinag-aaralan ng immunogenetics ang mga pattern ng pamana ng mga mekanismo ng mga proseso ng immunological at antigens ng iba't ibang mga tisyu ng katawan. Mayroong dalawang uri ng immunity: cellular, na nauugnay sa B- at T-lymphocytes, at humoral, na sanhi ng paggawa ng mga antibodies (immunoglobulins). Sa pamamagitan ng pagbubuklod sa mga antigen, ang mga antibodies ay nabuo sa katawan bilang tugon sa iba't ibang mga antigen na pumapasok dito, na neutralisahin ang mga ito. Sa genetic na pag-aaral, ang mga immunological na pamamaraan ay ginagamit pagdating sa namamana na kondisyon ng immunodeficiency (congenital immunodeficiency), halimbawa, agammaglobulinemia, Bloom syndrome, Chediak-Higashi syndrome, atbp. Gamit ang mga pamamaraang ito, nasuri ang zygosity ng kambal, ang mga isyu ng pinagtatalunang paternity ay nalutas, pinag-aralan ang mga genetic marker, na nauugnay sa mga sakit na may namamana na predisposisyon, pinag-aaralan nila ang antigenic incompatibility ng ina at fetus ayon sa Rh factor, mga grupo ng dugo ng ABO system at isoantigens ng iba pang mga system.

Sistema ng pangkat ng dugo ng ABO

sistema ng AVO natuklasan ni Lansteiner noong 1900. Noong 1924, iminungkahi ni Bernstein ang isang modelo ng genetic control ng apat na grupo ng dugo sa pamamagitan ng tatlong alleles ng isang gene. Ang dalawang isoantigens A at B ay codominant, at parehong lumilitaw sa heterozygotes. Ang blood type O ay kinokontrol ng O gene, na recessive sa genes A at B. Mayroong dalawang natural na antibodies (agglutins a at B) sa serum ng dugo ng mga taong may ganitong pangkat ng dugo.

Ang isang taong may blood type A (II) ay mayroong antibody B sa kanilang blood serum. Mayroong dalawang posibleng genotype - AA at AO. Katulad nito, sa mga indibidwal na may pangkat ng dugo B, ang dalawang genotype ay posible rin - BB at BO, at sa serum ng dugo - isang antibody (agglutinin a).

Sa mga taong may pangkat ng dugo AB, isang genotype lamang ang posible: 1st, walang antibodies a at)