Baskın otozomal özellik. Resesif otozomal özellik. Kalıtım türleri Otozomal resesif özellik: özellikler

Otozomal resesif kalıtım tipine sahip en tipik hastalıklar kistik fibroz, fenilketonüri, galaktozemi, adrenogenital sendrom ve mukopolisakkaridozdur. Cinsiyete bağlı hastalıkların özellikleri, kadınların iki X kromozomuna, erkeklerin ise bir X kromozomuna sahip olmasından kaynaklanmaktadır. Bir kadın iki X kromozomunu ve bunlara karşılık gelen genleri hem babasından hem de annesinden alırken, erkek tek X kromozomunu yalnızca annesinden alır. Ebeveynlerinden birinden patolojik bir gen miras alan bir kadın heterozigottur ve bir erkek hemizigottur çünkü X kromozomunda yer alan genlerin Y kromozomunda alelleri yoktur. Bu bağlamda, X'e bağlı olarak miras alınan özellikler, popülasyonda erkeklerde ve kadınlarda farklı olasılıklarla ortaya çıkar. Cinsiyet kromozomlarına bağlı kalıtım baskın veya resesif (genellikle resesif) olabilir.

Kalıtım türü otozomal dominanttır. İnsanlarda özelliklerin kalıtım türleri

Bazı baskın genetik hastalıklar doğumdan hemen sonra ortaya çıkar. Diğerleri yetişkinliğe kadar ortaya çıkmayabilir; bu tür hastalıklara "geç başlangıçlı hastalıklar" veya "geç başlangıçlı hastalıklar" adı verilir.

Dikkat

Yetişkinlerdeki polikistik böbrek hastalığı ve Huntington koresi bu tür hastalıklara örnek olarak verilebilir. Baskın hastalıklar nasıl kalıtsaldır? Şekil 2: Baskın hastalıklar ebeveynden çocuğa nasıl aktarılır? Ebeveynlerden birinde genin değiştirilmiş bir kopyası varsa, o zaman ya normal kopyayı ya da değiştirilmiş kopyayı çocuğa aktarabilir.

Böylece, böyle bir ebeveynin çocuklarının her birinin değiştirilmiş kopyayı miras alma ve dolayısıyla genetik hastalığa sahip olma şansı %50 olacaktır.

Otozomal dominant kalıtım türü

Normalde hemizigot genler, heterogametik cinsiyetin, yani oluşturan cinsiyetin cinsiyet kromozomları üzerinde lokalize olanlardır. çeşitli türler germ hücreleri. Hemizigotluk aynı zamanda anöploidi veya delesyonun bir sonucu olarak, genotipte bir çift alelik genden yalnızca birinin tutulması durumunda ortaya çıkar ve bu durum kendini resesif bir mutasyon olarak gösterebilir.
X'e bağlı baskın kalıtımla karakterize edilen hastalıklar arasında D vitaminine dirençli raşitizm (düzenli D vitamini dozlarıyla tedavi edilemeyen raşitizm), orofasiyal-dijital sendrom (dilde çoklu hiperplastik frenulum, yarık dudak ve damak, alar hipoplazi burun, asimetrik) yer alır. parmakların kısalması) ve diğer hastalıklar.

Baskın miras

Düşük düzeyde bir penetrasyonda, mutant gen her nesilde ortaya çıkmayabilir. Çoğu zaman kalıtım türü, hastalıkları nesilden nesile aktaran otozomal dominanttır.
Hasta bir çocukta bu tür kalıtım ile ebeveynlerden biri aynı hastalıktan muzdarip olur. Ancak ailede sadece bir ebeveyn hastaysa ve diğer ebeveyn sağlıklı genlere sahipse bu durumda çocuklar mutant geni miras alamayabilir.
Otozomal dominant türe göre kalıtıma bir örnek Otozomal dominant kalıtım türü, aralarında Marfan sendromu, Ehlers-Danlos sendromu, distrofi, Recklinghuysen hastalığı, Huntington hastalığı olmak üzere 500'den fazla farklı patolojiyi iletebilir. Soyağacı incelenirken otozomal dominant kalıtım tipi izlenebilir.

Bunun farklı örnekleri olabilir ama en dikkat çekici olanı Huntington hastalığıdır. Ön beyin yapılarındaki sinir hücrelerinde patolojik değişiklikler ile karakterizedir.

Önemli

Birçok kromozomal hastalıkta mozaikçilik görülmektedir. Somatik mutasyonların ve mozaikçiliğin rol oynadığına inanılıyor önemli rol birçok malign neoplazm türünün etiyolojisinde.

Mozaiklik germ hücreleri arasında da ortaya çıkar. Oogenez sırasında 28-30 mitotik bölünme meydana gelir ve spermatogenez sırasında - birkaç yüze kadar. Bu bakımdan somatik olmayan mozaikçilik ile mutasyonun ortaya çıkma sıklığı ve gelecek nesillere bulaşma riski artmaktadır.
Osteogenezis imperfektada ve X kromozomuna bağlı kalıtsal bazı hastalıklarda somatik olmayan mozaiklik görülür. 2. Mitokondriyal hastalıklar. Mitokondrinin kendi DNA'sı vardır; mtDNA organelin matrisinde bulunur ve dairesel bir kromozomla temsil edilir.
Hücre bölünmesi sırasında mitokondrinin kardeş hücreler arasında rastgele dağıldığına inanılmaktadır.

Farklı miras türleri için kriterler

A. Monojenik kalıtım. Bir gen tarafından kodlanan bir özellik, Mendel yasalarına göre kalıtsaldır ve Mendel olarak adlandırılır. Bir organizmanın tüm genlerinin toplamına genotip denir.
Fenotip, bir genotipin (morfolojik ve biyokimyasal açıdan) belirli çevresel koşullar altında gerçekleşmesidir. 1. Bir genin olası yapısal durumlarından birine alel denir.

Aleller mutasyonlar sonucunda ortaya çıkar. Her gen için potansiyel alel sayısı neredeyse sınırsızdır. Diploid organizmalarda bir gen, homolog kromozomların aynı bölümlerinde lokalize olan yalnızca iki alel ile temsil edilebilir.

Homolog kromozomların aynı genin farklı alellerini taşıması durumuna heterozigot denir. 2. Otozomal veya X'e bağlı monogenik hastalıkların kalıtımı, soyağacı incelenerek belirlenebilir.

Hastalıkların kalıtım türleri

Otozomal dominant hastalıklar, çoğu durumda tespit edilen aşağıdaki belirtilerle karakterize edilir: 1) hastalık soyağacı boyunca dikey olarak bulaşır ve hastalık vakaları her nesilde teşhis edilir, 2) hastalığı kalıtsal olarak alma riski hastanın herhangi bir çocuğu için %50; 3) fenotipik olarak normal aile üyeleri, hastalıkları yavrularına miras almaz; 4) erkekler ve kadınlar eşit sıklıkta etkilenir: 5) hastalık vakalarının önemli bir kısmına yeni bir mutasyon neden olur. Otozomal dominant kalıtım tipinde, X'e bağlı tipin aksine, hastalığın erkek soyundan (babadan oğula) bulaşması mümkündür (Şekil 1).

29.2). Bir erkek oğullarına X kromozomu yerine Y kromozomunu aktardığından, kalıtsal bir hastalığın babadan oğula geçmesi durumunda X'e bağlı kalıtım hariç tutulur.

Web sitesi bölümleriyle ilgili haberler

Sağlıklı aile üyeleri sağlıklı çocuklar doğurur. 4) Otozomal dominant hastalıklar, çocuğun cinsiyeti ve etkilenen ebeveynin cinsiyeti ne olursa olsun her zaman kalıtsaldır. Yeni mutasyonlar ve eksik gen penetrasyonu durumlarında istisnalar ortaya çıkar.

B. Otozomal resesif kalıtım. Otozomal resesif kalıtım paternine sahip hastalıklar arasında Tay-Sachs hastalığı, kistik fibroz ve kalıtsal metabolik bozuklukların çoğu yer alır. Otozomal resesif hastalıklar genellikle otozomal dominant hastalıklara göre daha şiddetlidir.
1) Her iki ebeveyn de sağlıklı ancak patolojik gen taşıyıcısı ise çocuğun hasta olma riski %25'tir. 2) Sağlıklı çocuk Ayrıca vakaların 2/3'ünde patolojik genin heterozigot taşıyıcısı olduğu ortaya çıkıyor. 3) Otozomal resesif hastalığı olan bir çocukta, özellikle de nadir görülen bir hastalıkta, ebeveynlerin çoğunlukla kan akrabası olduğu ortaya çıkar.

Yasaklı

Hasta bir ebeveynde mutant gen, normal hücrelerle eşit şekilde döllenebilen gametlerin yarısında lokalize olduğundan, hastalığın çocuklarda görülme olasılığı %50'dir. Bununla birlikte, soyağaçlarını analiz ederken, genlerin veya çevresel faktörlerin etkileşimi nedeniyle baskın alelin eksik penetrasyonu olasılığını hatırlamak gerekir.
Fenotipik olarak sağlıklı olan tüm çocuklar, eğer mutant genin penetrasyonu tamamlanırsa, genetik olarak sağlıklı olacaktır. Penetrasyonun düşük olduğu durumlarda bazı nesillerde patolojik bulgular ortaya çıkmaz.

Bazı hastalıkların doğum anından itibaren değil, ancak belirli bir yaşta ortaya çıktığını da unutmamak gerekir. Bu, miras türünün belirlenmesinde bazı zorluklar yaratır.

Özelliğin otozomal resesif kalıtım türü aktarılır

X'e bağlı bir örnek resesif hastalık faktör VIII - antihemofilik globulin A eksikliğinden kaynaklanan kan pıhtılaşma bozukluğu ile karakterize edilen hemofili A'dır. Hemofili hastası bir hastanın soyağacı Şekil 2'de gösterilmektedir. IX. 11. Klinik olarak hastalık, küçük bir yarada bile sık sık uzun süreli kanama, organ ve dokularda kanamalarla kendini gösterir. Hastalığın görülme sıklığı 10.000 yeni doğan erkek çocukta 1'dir.

Yukarıdaki gösterimleri kullanarak hasta bir erkek ve sağlıklı bir kadının çocuğundaki olası tüm genotipleri belirlemek mümkündür (Şekil IX. 12). Bu şemaya göre, tüm çocuklar fenotipik olarak sağlıklı olacak, ancak genotipik olarak tüm kız çocukları hemofili geninin taşıyıcılarıdır.

Hemofili geninin taşıyıcısı olan bir kadın sağlıklı bir erkekle evlenirse, yavruların genotipleri için aşağıdaki seçenekler mümkündür (Şekil IX. 13).

Kalıtım türü genellikle, onu belirleyen genin (alel) otozomal veya cinsiyet kromozomunda bulunmasına ve baskın veya resesif olmasına bağlı olarak belirli bir özelliğin kalıtımını ifade eder. Bu bağlamda, aşağıdaki ana kalıtım türleri ayırt edilir: 1) otozomal dominant, 2) otozomal resesif, 3) cinsiyete bağlı baskın miras ve 3) cinsiyete bağlı resesif kalıtım. Bunlardan 4) cinsiyetle sınırlı otozomal ve 5) holandrik kalıtım türleri ayrı ayrı ayırt edilir. Ayrıca 6) mitokondriyal kalıtım vardır.

Şu tarihte: otozomal dominant kalıtım şekliÖzelliği belirleyen genin aleli, otozomlardan (cinsiyet dışı kromozomlar) birinde bulunur ve baskındır. Bu belirti tüm nesillerde ortaya çıkacaktır. Aa ve aa genotipleri çaprazlanırken bile yavruların yarısında gözlenecektir.

Durumunda otozomal resesif tip bir özellik bazı nesillerde görünmeyebilir, ancak diğerlerinde ortaya çıkabilir. Ebeveynler heterozigot (Aa) ise, o zaman resesif bir alelin taşıyıcılarıdır, ancak baskın bir özelliğe sahiptirler. Aa ve Aa çaprazlandığında yavruların ¾'ü baskın bir özelliğe sahip olacak ve ¼'ü resesif bir özelliğe sahip olacaktır. ½'de Aa ve aa çaprazlandığında, genin resesif aleli torunların yarısında kendini gösterecektir.

Otozomal özellikler her iki cinsiyette de eşit sıklıkta görülür.

Cinsiyete bağlı baskın kalıtım tek bir farkla otozomal dominanta benzer: cinsiyet kromozomları aynı olan bir cinsiyette (örneğin, birçok hayvanda XX, dişi bir organizmadır), bu özellik, farklı cinsiyet kromozomlarına (XY) sahip bir cinsiyete göre iki kat daha sık görünecektir. Bunun nedeni, gen alelinin erkek vücudunun X kromozomunda yer alması durumunda (ve partnerin böyle bir alele hiç sahip olmaması), o zaman tüm kızların buna sahip olacağı ve oğulların hiçbirinin buna sahip olmayacağıdır. Cinsiyete bağlı baskın bir özelliğin sahibi bir kadın organizmasıysa, o zaman bulaşma olasılığı her iki cinsiyetteki torunlara da aynıdır.

Şu tarihte: cinsiyete bağlı resesif kalıtım modu Otozomal resesif tipte olduğu gibi nesil atlama da meydana gelebilir. Bu, dişi organizmaların belirli bir gen için heterozigot olabildiği ve erkek organizmaların resesif alel taşımadığı durumlarda gözlenir. Bir dişi taşıyıcı sağlıklı bir erkekle çaprazlandığında, erkek çocukların ½'si resesif geni ifade edecek ve kızların ½'si taşıyıcı olacaktır. İnsanlarda hemofili ve renk körlüğü bu şekilde kalıtsaldır. Babalar hastalık genini asla oğullarına aktarmazlar (sadece Y kromozomunu aktardıkları için).

Otozomal, cinsiyetle sınırlı kalıtım şekliÖzelliği belirleyen gen otozomda lokalize olmasına rağmen yalnızca cinsiyetlerden birinde göründüğünde gözlemlenir. Örneğin sütteki protein miktarının işareti sadece kadınlarda görülür. Erkeklerde aktif değildir. Kalıtım, cinsiyete bağlı resesif tipteki ile yaklaşık olarak aynıdır. Ancak burada bu özellik babadan oğula aktarılabilir.

Hollanda mirası incelenmekte olan genin cinsiyet Y kromozomu üzerindeki lokalizasyonu ile ilişkilidir. Bu özellik, baskın ya da resesif olmasına bakılmaksızın, hiçbir kız çocuğunda değil, tüm erkek çocuklarında görülecektir.

Mitokondrinin varlığını belirleyen kendi genomu vardır. mitokondriyal kalıtım türü. Zigotta yalnızca yumurtanın mitokondrisi kaldığından, mitokondriyal kalıtım yalnızca annelerden (hem kızlardan hem de oğullardan) gerçekleşir.

Ders: İnsanlarda özelliklerin temel kalıtım türleri

Otozomal dominant miras türü (Şekil 11.2) aşağıdaki özelliklerle karakterize edilir:

1) her nesildeki hastalar;

2) hasta ebeveynleri olan hasta bir çocuk;

4) miras dikey ve yatay olarak gider;

5) Miras olasılığı %100, %75 ve %50.

Otozomal dominant kalıtım türünün yukarıdaki belirtilerinin yalnızca tam baskınlık ile ortaya çıkacağı vurgulanmalıdır. İnsanlarda polidaktili (altı parmaklı ayaklar), çiller, kıvırcık saçlar, kahverengi göz rengi vb. bu şekilde miras alınır. Eksik baskınlık ile melezler, bir ara kalıtım biçimi sergiler. Genin penetrasyonu eksikse her nesilde hasta olmayabilir.

Otozomal resesif kalıtım şekli(Şekil 11.2) aşağıdaki özelliklerle karakterize edilir:

3) erkekler ve kadınlar eşit şekilde etkilenmektedir;

4) miras ağırlıklı olarak yatay olarak gerçekleşir;

5) Miras olasılığı %25, %50 ve %100.

Çoğu zaman, otozomal resesif tipte bir hastalığı miras alma olasılığı% 25'tir, çünkü hastalığın ciddiyeti nedeniyle bu tür hastalar ya çocuk doğurma yaşına kadar hayatta kalamazlar;

ya da evlenmeyin. İnsanlarda fenilketonüri, orak hücreli anemi, mavi göz rengi vb. bu şekilde kalıtsaldır.

Cinsiyete bağlı resesif kalıtım modu(Şekil 11.3) aşağıdaki özelliklerle karakterize edilir:

1) hastalar her nesilde değildir;

2) sağlıklı ebeveynlerin hasta bir çocuğu vardır;

3) ağırlıklı olarak erkekler etkilenmektedir;

4) miras esas olarak yatay olarak gerçekleşir;

5) Miras olasılığı tüm çocuklar için %25, erkek çocuklar için %50'dir.

İnsanlarda hemofili, renk körlüğü, kalıtsal anemi, kas distrofisi vb. bu şekilde kalıtsaldır.

Cinsiyete bağlı baskın kalıtım şekli(Şekil 11.4) otozomal dominant olana benzer, ancak adamın bu özelliği tüm kızlarına aktarması (oğullar babalarından bir Y kromozomu alırlar, sağlıklıdırlar). Böyle bir hastalığın bir örneği, B vitamini ile tedaviye dirençli özel bir raşitizm şeklidir.

Hollandaca miras türü(Şekil 11.5) aşağıdaki özelliklerle karakterize edilir:

1) tüm nesillerdeki hastalar;

2) yalnızca erkekler hastalanır;

3) hasta bir babanın tüm oğulları hastadır;

4) Erkek çocuklarda kalıtım olasılığı %100'dür.

Holandrik özellikler insan kalıtsal patolojisinde önemli değildir. Holandrik tipe göre, erkeklerde iktiyoz (cildin pullanması), hipertrikoz (kulaklarda ve dış kulak kanallarında aşırı kıllanma), ayak parmakları arasında perdeler vb. miras alınır.

Biyoloji üzerine daha fazla çalışma

Biyoloji ile ilgili özet

Özelliklerin kalıtımının temel türleri

Özelliklerin kalıtımının birçok türü vardır: doğrudan, dolaylı ve karmaşık.

Doğrudan miras. özelliklerin çeşitlerinin nesilden nesile değişmeden korunduğu - bu, özelliklerin en basit kalıtım türüdür. Doğrudan kalıtım sıklıkla vejetatif olarak üreyen veya kendi kendine tozlaşma yoluyla tohum üreten bitkilerde, daha az sıklıkla hayvanların üremesi (aynı cins içinde) veya bitkilerde çapraz tozlaşma (aynı çeşit veya hat içinde) sırasında görülür.

– Bitkilerin vejetatif çoğaltılması sırasında doğrudan kalıtım

Örnek 1. Çin Mahallesi gülleri parlak sarı çiçeklerle karakterize edilir. Vejetatif olarak çoğaltıldığında, bu çeşidin kesimleri her zaman parlak sarı çiçekleri olan bitkiler üretir.

Örnek 2. Bazı salkım söğüt çeşitleri parlak sarı sürgünlerle karakterize edilir. Bitkisel üreme sırasında, bu çeşitlerin kesimleri her zaman ağlayan taçlı ve parlak sarı sürgünlere sahip ağaçlar üretir.

– Bitkilerde kendi kendine tozlaşma sırasında doğrudan kalıtım

Örnek 1. Yeşil tohumlu ve beyaz çiçekli bezelye çeşitleri, kendi kendine tozlaştığında yavrularında her zaman yeşil bezelye üretir ve bunlardan beyaz çiçekli bitkiler büyür.

Ayrıca okuyun:

Örnek 2. Sarı dikdörtgen meyveli domates çeşitleri, kendi kendine tozlaştığında her zaman sarı dikdörtgen meyveli bitkilerin yetiştiği tohumlar üretir.

– Safkan hayvanların üremesi sırasında doğrudan kalıtım ve safkan bitkilerin çapraz tozlaşması

Örnek 1. Safkan inekleri ve siyah-beyaz boğaları geçerken, onların soyundan gelenlerin tümü siyah-beyaz bir renkle karakterize edilir.

Örnek 2. Saf domates bitkilerinin kırmızı küresel meyvelerle çapraz tozlaşması her zaman kırmızı küresel meyvelere sahip bitkilerin yetiştiği tohumları üretir.

Dolaylı miras- Bu, hayvanların üremesi ve bitkilerde tohumların çoğalması sırasında (esasen aynı zamanda cinsel olan) gözlenen daha karmaşık bir kalıtım türüdür. Dolaylı kalıtımı incelemek için genotip bakımından farklı olan organizmaların çaprazlanmasıyla hibridizasyon gereklidir. Dolaylı kalıtımda, her nesilde bazı özelliklerin çeşitleri ortaya çıkar (bu tür özelliklere denir) baskın. “baskın”) ve diğer seçenekler geçici olarak “ortadan kaybolabilir” ve daha sonra sonraki nesillerde ortaya çıkabilir (bu tür özelliklere resesif. "geri çekilmek")

Örnek 1. Antik Çin, çeşitli renklere, yüzgeç uzunluklarına ve vücut şekillerine sahip dekoratif Japon balıklarının doğduğu yerdir. Japon balığı (sazanın yanı sıra) geçişin gösterilmesi için uygun bir nesnedir: dış gübrelemeleri vardır ve gametler (yumurtlama ve süt) doğrudan görülebilir. Binlerce yıl önce donuk renkli balıkların yavrularının altın, turuncu, siyah ve alacalı renklere sahip bireyler üretebildiği fark edilmişti. Donuk ve parlak renkli bireyler birbirleriyle çaprazlandığında, bazı durumlarda yavrularının tümü donuk bir renge sahipti - bu baskın bir özelliktir. Ancak bu torunlar sonraki nesillerde birbirleriyle çaprazlandığında, daha önce "kaybolmuş" resesif özelliklere sahip bireyler yeniden ortaya çıktı.

Örnek 2. Ortaçağ Japonya'sında alışılmadık renklere sahip dekoratif fareler popülerdi: beyaz, sarı, siyah, benekli. Beyaz ve siyah fareler birbirleriyle çaprazlandığında, bazı durumlarda yavrularının tümü siyahtı (resesif beyaz renk yalnızca sonraki nesillerde ortaya çıktı) ve diğer durumlarda - beyazdı (şimdi siyah renk resesifti). Farklı durumlarda beyaz rengin farklı genler tarafından belirlendiği ancak 20. yüzyılda kanıtlandı.

Örnek 3. Birçok süs bitkisini (aslanağzı, gece güzelliği) kırmızı ve beyaz çiçeklerle geçerken, melez tohumlardan ara pembe renge sahip bitkiler büyür. Ancak pembe çiçekli bu hibrit bitkiler birbirleriyle çaprazlandığında yavrularında kırmızı, beyaz ve pembe çiçekli bitkiler ortaya çıkar.

Karmaşık türlerÖzelliklerin kalıtımı karmaşık olarak adlandırılır çünkü özelliklerin yeni çeşitlerinin ortaya çıkmasını önceden tahmin etmek çok zordur. Bazı durumlarda, ne ebeveynlerin, ne büyükanne ve büyükbabanın, ne de teyzelerin ve amcaların sahip olmadığı yeni özellikler “birdenbire” ortaya çıkar. Bazen semptomların bu kadar "ani" ortaya çıkmasına tamamen mantıksız bir şekilde mutasyon denir.

Örnek 1. Akvaryum kılıçkuyruk balıkları (ve kılıçkuyruklara yakın bir grup - platiler) çeşitli renklerle karakterize edilir: yeşilimsi gri, koyu kırmızı (tuğla), parlak kırmızı (kırmızı), limon (açık sarı), benekli (kaplan ve patiska). Bu balıklar iç döllenmeleri olduğundan ve dişiler canlı yavru doğurduğundan melezlemenin gösterilmesi için uygun bir konudur. Safkan kırmızı dişileri safkan koyu kırmızı erkeklerle geçerken her zaman yeşilimsi gri melezler elde edilir. Ancak bu melezler birbirleriyle çaprazlandıklarında yavruları, bilinen ataların hiçbirinde bulunmayan limon sarısı da dahil olmak üzere çok çeşitli renklere sahip bireyler üretir.

Örnek 2. Birçok gıda maddesi (meyve, meyve) ve süs bitkisi vejetatif olarak çoğaltılır. Aynı zamanda onlarca yıldır her çeşit kendi özelliklerini korur. Böyle bir bitkinin tohumlarını toplayıp ekerseniz, bu tohumlar büyüyerek en fantastik özellik kombinasyonlarına sahip bitkilere dönüşecektir.

Kalıtım türü otozomal dominanttır. İnsanlarda özelliklerin kalıtım türleri

Vücudumuzun tüm karakteristik özellikleri genlerin etkisi altında ortaya çıkar. Bazen bundan yalnızca bir gen sorumludur, ancak daha sık olarak, belirli bir özelliğin ortaya çıkmasından birkaç kalıtım biriminin sorumlu olduğu görülür.

Bir kişi için ten rengi, saç, gözler, derece gibi belirtilerin ortaya çıktığı bilimsel olarak kanıtlanmıştır. zihinsel gelişim birçok genin aynı anda faaliyet göstermesine bağlıdır. Bu miras, Mendel yasalarına tam olarak uymuyor ancak kapsamının çok ötesine geçiyor.

İnsan genetiğinin incelenmesi sadece ilginç değil, aynı zamanda çeşitli kalıtsal hastalıkların kalıtımının anlaşılması açısından da önemlidir. Günümüzde genç çiftlerin genetik danışmanlık almaları oldukça anlamlı hale geliyor, böylece her eşin soyağacı analiz edildikten sonra çocuğun sağlıklı doğacağını güvenle söyleyebiliriz.

İnsanlarda özelliklerin kalıtım türleri

Belirli bir özelliğin nasıl miras alındığını biliyorsanız, bunun yavrularda ortaya çıkma olasılığını tahmin edebilirsiniz. Vücuttaki tüm özellikler baskın ve resesif olarak ayrılabilir. Aralarındaki etkileşim o kadar basit değil ve bazen hangisinin hangi kategoriye ait olduğunu bilmek yeterli olmuyor.

Artık bilim dünyasında insanlarda aşağıdaki kalıtım türleri vardır:

Monogenik kalıtım.
Poligenik.
Alışılmadık.

Bu kalıtım türleri de kendi aralarında belirli çeşitlere ayrılmaktadır.

Monojenik kalıtım Mendel'in birinci ve ikinci yasalarına dayanmaktadır. Poligenik üçüncü yasaya dayanmaktadır. Bu, çoğunlukla alelik olmayan birkaç genin kalıtımını ima eder.

Geleneksel olmayan miras, kalıtım yasalarına uymaz ve kimsenin bilmediği kendi kurallarına göre gerçekleştirilir.

Monojenik kalıtım

İnsanlardaki bu tür özelliklerin kalıtımı Mendeleev yasalarına uyar. Genotipte her genin iki alelinin bulunduğu göz önüne alındığında, kadın ve erkek genomu arasındaki etkileşim her çift için ayrı ayrı ele alınır.

Buna dayanarak, aşağıdaki miras türleri ayırt edilir:

Otozomal dominant.
Otozomal resesif.
X'e bağlı baskın kalıtım.
X'e bağlı resesif.
Holandrik miras.

Her miras türünün kendine has özellikleri ve özellikleri vardır.

Otozomal dominant kalıtımın belirtileri

Otozomal dominant kalıtım türü, otozomlarda bulunan baskın özelliklerin kalıtımıdır. Fenotipik belirtileri büyük ölçüde değişebilir. Bazıları için semptom çok az fark edilebilir ve bazen tezahürü çok yoğun olabilir.

Otozomal dominant kalıtım türü aşağıdaki özelliklere sahiptir:

Hastalık belirtisi her nesilde ortaya çıkar.
Hasta ve sağlıklı insan sayısı yaklaşık olarak aynı olup oranları 1:1'dir.
Hasta ebeveynlerin çocukları sağlıklı doğarsa çocukları da sağlıklı olur.
Hastalık hem erkekleri hem de kızları eşit derecede etkiler.
Hastalık kadın ve erkeklerden eşit oranda bulaşmaktadır.
Üreme fonksiyonları üzerindeki etki ne kadar güçlü olursa, çeşitli mutasyonların meydana gelme olasılığı da o kadar artar.
Her iki ebeveyn de hastaysa, bu özellik açısından homozigot olarak doğan çocuk, heterozigota kıyasla daha ciddi şekilde hastalanır.

Tüm bu özellikler yalnızca tam hakimiyet koşulları altında gerçekleştirilir. Bu durumda sadece bir dominant genin varlığı özelliğin ortaya çıkması için yeterli olacaktır. Otozomal dominant kalıtım türü insanlarda çiller, kıvırcık saçlar, kahverengi gözler ve diğerleri.

Otozomal dominant özellikler

Otozomal dominant bir patolojik özelliğin taşıyıcısı olan çoğu insan bu konuda heterozigottur. Çok sayıda çalışma, baskın bir anomali için homozigotların, heterozigotlara kıyasla daha şiddetli ve ciddi belirtilere sahip olduğunu doğrulamaktadır.

Ayrıca okuyun: Miras yoluyla araba alım satımı sözleşmesi - örnek

İnsanlardaki bu tür kalıtım, yalnızca patolojik özelliklerin değil, aynı zamanda tamamen normal olanların da bu şekilde kalıtsal olmasıyla karakterize edilir.

Bu tür kalıtımın normal özellikleri arasında şunlar yer alır:

Kıvırcık saç.
Koyu gözler.
Düz burun.
Burun köprüsünde bir kamburluk.
Kellik erken yaş erkeklerde.
Sağ elini kullanma.
Dili bir tüpe yuvarlama yeteneği.
Çenedeki gamze.

Otozomal dominant kalıtım tarzına sahip anomaliler arasında en iyi bilinenler şunlardır:

Çok parmaklı, hem ellerde hem de ayaklarda olabilir.
Parmak falanjlarının dokularının füzyonu.
Brakidaktili.
Marfan sendromu.
Miyopi.

Baskınlık eksikse, özelliğin tezahürü her nesilde gözlemlenemez.

Otozomal resesif kalıtım şekli

Bu tür kalıtıma sahip bir özellik ancak bu patoloji için bir homozigot oluştuğunda ortaya çıkabilir. Bu tür hastalıklar daha şiddetlidir çünkü bir genin her iki aleli de kusurludur.

Yakın akraba evliliklerde bu tür belirtilerin ortaya çıkma olasılığı artar, bu nedenle birçok ülkede akrabalar arasında ittifak yapılması yasaktır.

Bu tür bir mirasın ana kriterleri aşağıdakileri içerir:

Her iki ebeveyn de sağlıklıysa ancak patolojik bir genin taşıyıcılarıysa çocuk hasta olacaktır.
Doğmamış çocuğun cinsiyeti mirasta herhangi bir rol oynamaz.
Bir evli çift aynı patolojiye sahip ikinci bir çocuğa sahip olma riski% 25'tir.
Soyağacına baktığınızda hastaların yatay bir dağılımını görebilirsiniz.
Her iki ebeveyn de hastaysa, tüm çocuklar aynı patolojiyle doğacaktır.
Ebeveynlerden biri hasta, diğeri ise böyle bir genin taşıyıcısı ise çocuğun hasta olma olasılığı %50'dir.

Birçok metabolik hastalık bu türe göre kalıtsaldır.

X kromozomuna bağlı kalıtım türü

Bu kalıtım baskın veya resesif olabilir. Baskın kalıtımın belirtileri şunlardır:

Her iki cinsiyet de etkilenebilir, ancak kadınlarda görülme olasılığı 2 kat daha fazladır.
Bir baba hastaysa hastalıklı geni yalnızca kızlarına aktarabilir çünkü oğullar Y kromozomunu ondan alırlar.
Hasta bir annenin bu hastalığı her iki cinsiyetten çocuklarına da bulaştırma olasılığı eşittir.
Erkeklerde ikinci X kromozomu bulunmadığı için hastalık daha şiddetli seyrediyor.

X kromozomunda resesif bir gen varsa, kalıtım aşağıdaki özelliklere sahiptir:

Fenotipik olarak sağlıklı ebeveynlerden hasta bir çocuk da doğabilir.
Erkekler en sık etkilenir ve kadınlar hastalıklı genin taşıyıcılarıdır.
Eğer baba hastaysa oğullarınızın sağlığı konusunda endişelenmenize gerek yok; babadan kusurlu bir gen alamazlar.
Taşıyıcı bir kadının hasta çocuk doğurma olasılığı yüzde 25 iken, erkek çocuk söz konusu olduğunda bu oran yüzde 50'ye çıkıyor.

Hemofili, renk körlüğü, kas distrofisi, Kallmann sendromu ve diğer bazı hastalıklar bu şekilde kalıtsaldır.

Otozomal dominant hastalıklar

Bu tür hastalıkların ortaya çıkması için, eğer baskınsa, kusurlu bir genin varlığı yeterlidir. Otozomal dominant hastalıkların bazı özellikleri vardır:

Şu anda bu tür yaklaşık 4.000 bin hastalık var.
Her iki cinsiyet de eşit şekilde etkilenir.
Fenotipik demorfizm açıkça ortaya çıkar.
Gametlerde baskın bir genin mutasyonu meydana gelirse, büyük olasılıkla ilk nesilde ortaya çıkacaktır. Erkeklerin yaşlandıkça bu tür mutasyonlara yakalanma riskinin arttığı, yani çocuklarına bu tür hastalıkları geçirebilecekleri zaten kanıtlandı.
Hastalık sıklıkla tüm nesillerde kendini gösterir.

Otozomal dominant bir hastalık için kusurlu bir genin kalıtımının çocuğun cinsiyeti veya ebeveyndeki bu hastalığın gelişim derecesi ile hiçbir ilgisi yoktur.

Otozomal dominant hastalıklar şunları içerir:

Marfan sendromu.
Huntington hastalığı.
Nörofibromatoz.
Tübüler skleroz.
Polikistik böbrek hastalığı ve diğerleri.

Bu hastalıkların tümü farklı hastalarda farklı derecelerde ortaya çıkabilir.

Marfan sendromu

Bu hastalık, bağ dokusunun ve dolayısıyla işleyişinin hasar görmesi ile karakterize edilir. Orantısız derecede uzun uzuvlar ve ince parmaklar Marfan sendromunu düşündürür. Bu hastalığın kalıtım şekli otozomal dominanttır.

Bu sendromun aşağıdaki belirtilerini sıralayabiliriz:

İnce yapı.
Uzun "örümcek" parmakları.
Kardiyovasküler sistemin kusurları.
Görünür bir sebep olmadan ciltte çatlakların ortaya çıkması.
Bazı hastalar kaslarda ve kemiklerde ağrıdan şikayetçidir.
Osteoartritin erken gelişimi.
Omurganın eğriliği.
Çok esnek eklemler.
Olası konuşma bozukluğu.
Görme bozukluğu.

Bu hastalığın semptomlarını uzun süre adlandırabilirsiniz, ancak çoğu aşağıdakilerle ilişkilidir: iskelet sistemi. Kesin teşhis, tüm tetkikler tamamlandıktan ve en az üç organ sisteminde karakteristik bulgular tespit edildikten sonra konulacaktır.

Bazı kişilerin hastalık belirtileri göstermediği belirtilebilir. çocukluk ama biraz sonra belli olacak.

İlaç seviyesinin oldukça yüksek olduğu şu anda bile Marfan sendromunu tamamen iyileştirmek mümkün değil. Modern ilaç ve tedavi teknolojilerini kullanarak bu rahatsızlığa sahip hastaların ömrünü uzatmak ve kalitesini artırmak mümkün.

Tedavinin en önemli yönü aort anevrizması gelişiminin önlenmesidir. Bir kardiyolog ile düzenli konsültasyonlar gereklidir. Acil durumlarda aort nakli ameliyatı endikedir.

Huntington koresi

Bu hastalık aynı zamanda otozomal dominant kalıtım paternine de sahiptir. 35-50 yaşlarından itibaren ortaya çıkmaya başlar. Bunun nedeni nöronların ilerleyici ölümüdür. Klinik olarak aşağıdaki belirtiler tespit edilebilir:

Düzensiz hareketler azalmış tonla birleşti.
Antisosyal davranış.
Apati ve sinirlilik.
Şizofrenik tipin tezahürü.
Ruh hali değişiyor.

Tedavi sadece semptomları ortadan kaldırmayı veya azaltmayı amaçlamaktadır. Sakinleştirici ve nöroleptik kullanıyorlar. Hiçbir tedavi hastalığın gelişimini durduramaz, dolayısıyla ilk semptomların ortaya çıkmasından yaklaşık 15-17 yıl sonra ölüm meydana gelir.

Poligenik kalıtım

Birçok belirti ve hastalığın otozomal dominant kalıtım şekli vardır. Bunun ne olduğu zaten açık, ancak çoğu durumda o kadar basit değil. Çoğu zaman bir değil birden fazla gen aynı anda kalıtılır. Belirli çevresel koşullar altında kendilerini gösterirler.

Bu mirasın ayırt edici bir özelliği, her genin bireysel etkisini arttırma yeteneğidir. Bu tür mirasın ana özellikleri aşağıdakileri içerir:

Hastalık ne kadar şiddetli olursa, akrabalarda bu hastalığın gelişme riski de o kadar artar.
Birçok çok faktörlü özellik belirli bir cinsiyeti etkiler.
Bu özelliğe sahip olan akraba sayısı ne kadar fazlaysa, gelecekteki nesillerde bu hastalığın gelişme riski de o kadar yüksek olur.

Dikkate alınan tüm kalıtım türleri klasik varyantlara aittir, ancak ne yazık ki birçok belirti ve hastalık geleneksel olmayan kalıtıma ait oldukları için açıklanamamaktadır.

Bir bebeğin doğumunu planlarken genetik konsültasyona gitmeyi ihmal etmeyin. Yetkili bir uzman, soyağacınızı anlamanıza ve engelli bir çocuğa sahip olma riskini değerlendirmenize yardımcı olacaktır.

Muhtemelen Hiç Fark Etmediğiniz Affedilemez Film Hataları Muhtemelen film izlemekten hoşlanmayan çok az insan vardır. Ancak en iyi sinemada bile izleyicinin fark edebileceği hatalar vardır.

Milyonerlerin en güzel 15 karısı En çok eşlerin listesine göz atın başarılı insanlar barış. Çarpıcı güzelliklere sahiptirler ve genellikle iş dünyasında başarılı olurlar.

Neden hiç yavru güvercin görmedin? Herhangi bir şehir meydanına gidin ve şüphesiz yoldan geçenlerin etrafında uçan yüzlerce güvercin göreceksiniz. Ancak bu kadar çok sayıda olmasına rağmen.

22 çift cinsiyet dışı kromozomun parçası olan genlere otozomal denir. Otozomal dominant hastalıklar, heterozigot durumdaki bir mutant genin (alel) fenotipik belirtilerin ortaya çıkması için yeterli olduğu hastalıklardır.

Hastalıkların otozomal dominant kalıtımı, çoğu durumda tespit edilen aşağıdaki belirtilerle karakterize edilir:

hastalık soyağacı boyunca dikey olarak bulaşır ve her nesilde hastalık vakaları teşhis edilir;
hastanın çocuklarından herhangi birinin hastalığı miras alma riski %50'dir;
fenotipik olarak normal aile üyeleri hastalıkları çocuklarına miras almaz;
her iki cinsiyet de eşit sıklıkta etkilenir;
Hastalık vakalarının önemli bir kısmına yeni bir mutasyon neden oluyor.

Otozomal dominant kalıtımda, X'e bağlı tipin aksine, hastalığın erkek yoluyla bulaşması mümkündür. Bir erkek oğullarına X kromozomu yerine Y kromozomunu aktardığından, kalıtsal bir hastalığın babadan oğula geçmesi durumunda X'e bağlı kalıtım hariç tutulur.

Otozomal dominant kalıtımla aile içindeki klinik belirtilerde önemli farklılıklar vardır. Çoğu durumda bunun nedeni mutant genin değişken ekspresyonudur. Bu değişkenliğin kesin nedeni bilinmemektedir, ancak büyük olasılıkla değiştirici genlerin ve çevresel faktörlerin fenotip üzerindeki etkisinden kaynaklanmaktadır. Bazı ailelerde, mutant genin zorunlu taşıyıcılarında hastalığın fenotipik belirtileri görülmez. Bu otozomal dominant kalıtım olgusuna eksik penetrasyon denir, yani kalıtım "ya hep ya hiç" ilkesini izler. Bazı durumlarda, penetrasyon eksikliği izlenimi oluştuğunda, hastada bu gen için düşük derecede somatik mozaikçilik veya germline hücre mozaikçiliği olabilir. Somatik mozaiklik, somatik bir hücredeki bir mutasyon nedeniyle embriyonik gelişim aşamasında ortaya çıkar ve fetal hücrelerde, bazıları mutasyonu içerirken bazıları bundan yoksun olan karışık genotiplerin oluşumuna yol açar. Tipik durumlarda, bu hastalarda mutant genin etkileri daha az belirgindir veya yoktur. Germ hattı hücre mozaiği, döllenmeden sonra embriyoda meydana gelir ve yumurta veya spermin öncüsü olan hücrelerle sınırlıdır. Osteogenezis imperfekta ve kraniyostenozla ilişkili sendromlar (Apert ve Crouzon sendromları) gibi durumlarda sıklıkla görülür.

Otozomal dominant kalıtımın fenotipik belirtileri için tek bir mutant gen yeterli olduğundan, bu durumlar birçok hastada yeni bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Hastalık ne kadar şiddetli olursa, de novo gen mutasyonlarından kaynaklanan vakaların görülme sıklığı da o kadar artar. Şiddetli hastalıklarda üreme fonksiyonunun azalması, mutant genin aktarımını sınırlar. Yeni bir mutasyonun ortaya çıktığı bazı durumlarda ebeveynler yaşlıdır (40 yaşın üzerinde).

Makaleyi hazırlayan ve düzenleyen: cerrah

Video:

Sağlıklı:

İlgili makaleler:

Teorik olarak baskın bir özelliği taşıyan bireyler homozigot veya heterozigot olabilir. Ancak sıra gelince...
Otozomal resesif hastalıklar, fenotipik özelliklerin ortaya çıkması için bir mutantın iki kopyasının gerekli olduğu hastalıkları içerir.

Kalıtım türü genellikle, onu belirleyen genin (alel) otozomal veya cinsiyet kromozomunda bulunmasına ve baskın veya resesif olmasına bağlı olarak belirli bir özelliğin kalıtımını ifade eder. Bu bağlamda, aşağıdaki ana kalıtım türleri ayırt edilir: 1) otozomal dominant, 2) otozomal resesif, 3) cinsiyete bağlı dominant kalıtım ve 3) cinsiyete bağlı resesif kalıtım. Bunlardan 4) cinsiyetle sınırlı otozomal ve 5) holandrik kalıtım türleri ayrı ayrı ayırt edilir. Ayrıca 6) mitokondriyal kalıtım vardır.

Otozomal özellikler her iki cinsiyette de eşit sıklıkta görülür.

Otozomal dominant kalıtım (Gr. otomobiller- kendisi ve soma- vücut; enlem. hakim olmak- hakim olmak, yönetmek) - otozomal bir genin baskın aleli tarafından kontrol edilen bir özelliğin kalıtımı; Bir otozom üzerinde bulunan bir mutant alelin, bir özelliğin veya hastalığın kendini göstermesi için yeterli olduğu bir kalıtım türü.

Otozomal resesif özelliklerin aksine, otozomal dominant özellikler, homolog kromozomlarda bir mutant ve bir normal alele sahip olan heterozigotlarda görülür.

Tek bir mutant gen, otozomal dominant bir hastalığın fenotipik belirtilerini oluşturmak için yeterli olduğundan, bu durumlar birçok hastada yeni bir mutasyonun sonucu olarak ortaya çıkar. Hastalık ne kadar şiddetli olursa, de novo gen mutasyonlarından kaynaklanan vakaların görülme sıklığı da o kadar artar. Şiddetli hastalıklarda üreme fonksiyonunun azalması, mutant genin nesilden nesile aktarımını sınırlar. Bazı durumlarda yeni bir mutasyonun ortaya çıktığı kaydedilmiştir. yaşlılık ebeveynler (40 yaş üstü).