Доминантный аутосомный признак. Рецессивный аутосомный признак. Типы наследования Аутосомный рецессивный признак: особенности

Наиболее типичными болезнями с аутосомно-рецессивным типом наследования являются муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы. Особенности болезней, сцепленных с полом, обусловлены тем, что у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна. Женщина получает две свои Х-хромосомы и соответствующие гены, как от отца, так и от матери, а мужчина наследует свою единственную Х-хромосому только от матери. Женщина, унаследовав от одного из родителей патологический ген, является гетерозиготной, а мужчина — гемизиготный, поскольку гены, расположенные в Х-хромосоме не имеют аллелей в Y-хромосоме. В связи с этим признаки, наследуемые по Х-сцепленному типу, встречаются в популяции с разной вероятностью у мужского и женского пола. Наследование, сцепленное с половыми хромосомами, бывает доминантным и рецессивным (чаще рецессивным).

Тип наследования аутосомно-доминантный. типы наследования признаков у человека

Некоторые доминантные генетические заболевания проявляются сразу после рождения. Другие могут проявиться только во взрослом возрасте, такие заболевания называют «заболевания с поздним дебютом», или «с поздней манифестацией».

Внимание

Примерами таких заболеваний являются поликистозная болезнь почек у взрослых и хорея Гентингтона. Каким образом наследуются доминантные заболевания? Рисунок 2: Как доминантные заболевания передаются от родителя к ребенку Если у одного из родителей присутствует измененная копия гена, то он может передать ребенку либо нормальную копию, либо измененную.

Таким образом, каждый из детей такого родителя будет иметь вероятность 50% наследования измененной копии и, следовательно, иметь генетическое заболевание.

Аутосомно-доминантный тип наследования

В норме гемизиготными являются гены, локализованные в по­ловых хромосомах у гетерогаметного пола, т. е. пола, который об­разует различные типы половых клеток. Гемизиготность возникает также в результате анеуплоидии или делеции, когда в генотипе сохраняется только один из пары аллельных генов, который мо­жет проявиться как рецессивная мутация.
К заболеваниям, характеризующимся Х-сцепленным доминант­ным наследованием, относятся витамин-Д-резистентный рахит (рахит, не поддающийся лечению обычными дозами витамина Д), рото-лице-пальцевый синдром (множественные гиперплазирован-ные уздечки языка, расщелины губы и нёба, гипоплазия крыльев носа, асимметричное укорочение пальцев) и другие болезни.

Доминантное наследование

При низком уровне пенентрантности мутантный ген может проявляться не в каждом поколении. Чаще всего тип наследования аутосомно-доминантный передает заболевания из поколения в поколение.
При этом виде наследования у больного ребенка один из родителей болеет тем же заболеванием. Однако, если в семье болеет только один родитель, а второй имеет здоровые гены, то дети могут и не получить по наследству мутантный ген.
Пример наследования по аутосомно-доминантному типу Тип наследования аутосомно-доминантный может передавать более 500 разных патологий, среди них: синдром Марфана, Элерса-Данло, дистрофия, болезнь Реклингхайзена, Гентингтона. При изучении родословной можно проследить аутосомно-доминантный тип наследования.

Примеры этому могут быть разные, но самый яркий – это болезнь Гентингтона. Она характеризуется патологическими изменениями нервных клеток в структурах переднего мозга.

Важно

Мозаицизм наблюдается при многих хромосомных болезнях. Считается, что соматические мутации и мозаицизм играют немаловажную роль в этиологии многих видов злокачественных новообразований.

Критерии разных типов наследования

А. Моногенное наследование. Признак, кодируемый одним геном, наследуется в соответствии с законами Менделя и называется менделирующим. Совокупность всех генов организма называется генотипом.
Фенотип - это реализация генотипа (в морфологическом и биохимическом отношениях) в конкретных условиях внешней среды. 1. Одно из возможных структурных состояний гена называется аллелем.

Аллели возникают в результате мутаций. Потенциальное число аллелей для каждого гена практически не ограничено. У диплоидных организмов ген может быть представлен только двумя аллелями, локализованными на идентичных участках гомологичных хромосом.

Состояние, когда гомологичные хромосомы несут разные аллели одного гена, называется гетерозиготным. 2. Наследование моногенных болезней - аутосомное или сцепленное с X-хромосомой - можно определить при изучении родословной.

Типы наследования болезней

Для аутосомно- доминантных заболеваний характерен ряд следующих признаков, которые выявляются в большинстве случаев: 1) заболевание передается вертикально по родословной, и случаи заболевания диагностируются в каждом поколении, 2) риск наследования заболевания для любого из детей пациента составляет 50%; 3) фенотипически нормальные члены семьи не передают заболевания по наследству своему потомству; 4) лица мужского и женского пола поражаются с равной частотой: 5) значительная часть случаев заболевания обусловлена новой мутацией. При аутосомно-доминантном типе наследования в отличие от X-сцепленного типа, возможна передача заболевания по мужской линии (от отца к сыну) (рис.

29.2). Поскольку мужчина передает своим сыновьям Y-, а не Х-хромосому, в тех случаях, когда наследственное заболевание передается от отца к сыну, Х-сцепленный тип наследования исключен.

Новости разделов сайта

У здоровых членов семьи рождаются здоровые дети. 4) Аутосомно-доминантные заболевания наследуются всегда, независимо от пола ребенка и пола больного родителя. Исключения встречаются в случаях новых мутаций и неполной пенетрантности гена.

б. Аутосомно-рецессивное наследование. К заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования относятся болезнь Тея-Сакса, муковисцидоз и большинство наследственных нарушений обмена веществ. Аутосомно-рецессивные заболевания обычно протекают тяжелее аутосомно-доминантных.
1) Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, риск рождения больного ребенка составляет 25%. 2) Здоровый ребенок при этом в 2/3 случаев оказывается гетерозиготным носителем патологического гена. 3) У ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием, особенно редким, родители часто оказываются кровными родственниками.

Forbidden

Так как у больного родителя мутантный ген локализован в половине гамет, которые могут быть оплодотворены в равной степени с нормальными клетками, вероятность возникновения болезни у детей 50 %. Однако, анализируя родословные, необходимо помнить о возможности неполного пенетрирования доминантного аллеля, обусловленного взаимодействием генов или факторами среды.
Все фенотипически здоровые дети будут здоровы и генетически, если пенетрантность мутантного гена полная. В случае низкой пенетрантности в некоторых поколениях патологические признаки не проявляются.

Необходимо также отметить, что некоторые заболевания проявляются не с момента рождения, а лишь в определенном возрасте. Это создает определенные трудности для установления типа наследования.

Аутосомно-рецессивный тип наследования признака передается

Примером Х-сцепленного рецессивного заболевания является гемофилия А, характеризующаяся нарушением свертывае­мости крови вследствие дефицита VIII фактора - антигемофильного глобулина А. Родословная больного с гемофилией представле­на на рис. IX. 11. Клинически заболевание проявляется частыми дли­тельными кровотечениями даже при небольшом ранении, крово­излияниями в органы и ткани. Частота заболевания составляет 1 на 10 ООО новорожденных мальчиков.

Используя приведенные выше обо­значения, можно определить все возможные генотипы в потомстве больного мужчины и здоровой женщины (рис. IX. 12). Согласно схеме все дети будут фенотипически здоровы, но ге-нотипически все дочери являются носителями гена гемофилии.

Если женщина - носитель гена гемофилии, выйдет замуж за здорового мужчину, возможны следующие варианты генотипов потомства (рис. IX. 13).

Под типом наследования обычно понимают наследование того или иного признака в зависимости от того, в аутосомной или половой хромосоме располагается определяющий его ген (аллель), а также является ли он доминантным или рецессивными. В связи с этим выделяют следующие основные типы наследования: 1) аутосомно-доминантный, 2) аутосомно-рецессивный, 3) сцепленное с полом доминантное наследование и 3) сцепленное с полом рецессивное наследование. Из них отдельно выделяют 4) ограниченный полом аутосомный и 5) голандрический типы наследования. Кроме того, существует 6) митохондриальное наследование.

При аутосомно-доминантном типе наследования аллель гена, определяющий признак, находится в одной из аутосом (неполовых хромосомах) и является доминантным. Такой признак будет проявляться во всех поколениях. Даже при скрещивании генотипов Aa и aa, он будет наблюдаться у половины потомства.

В случае аутосомно-рецессивного типа признак может не проявляться у одних поколений и проявиться у других. Если родители гетерозиготы (Aa), то они являются носителями рецессивного аллеля, но обладают доминантным признаком. При скрещивании Aa и Aa, ¾ потомков будут иметь доминантный признак, а ¼ рецессивный. При скрещивании Aa и aa у ½ рецессивный аллель гена проявит себя у половины потомков.

Аутосомные признаки проявляются с одинаковой частотой у обоих полов.

Сцепленное с полом доминантное наследование похоже на аутосомно-доминантное с одним лишь различием: у пола, чьи половые хромосомы одинаковы (например, XX у многих животных это женский организм), признак будет проявляться в два раза чаще, чем у пола с разными половыми хромосомами (XY). Это связано с тем, что если аллель гена находится в X-хромосоме мужского организма (а у партнера такого аллеля вообще нет), то все дочери будут его обладателями, и ни один из сыновей. Если же обладателем сцепленным с полом доминантным признаком является женский организм, то вероятность его передачи одинакова обоим полам потомков.

При сцепленном с полом рецессивном типе наследования также может наблюдаться проскок поколений, как и в случае аутосомно-рецессивного типа. Это наблюдается, когда женские организмы могут быть гетерозиготами по данному гену, а мужские не несут рецессивный аллель. При скрещивании женщины-носителя со здоровым мужчиной у ½ сыновей проявится рецессивный ген, а ½ дочерей будут носителями. У человека так наследуются гемофилия и дальтонизм. Отцы никогда не передают ген болезни своим сыновьям (так как передают им только Y-хромосому).

Аутосомный, ограниченный полом, тип наследования наблюдается, когда ген, определяющий признак, хоть и локализуется в аутосоме, но проявляется только у одного из полов. Так, например, признак количества белка в молоке проявляется только у самок. У самцов он не активен. Наследование примерно такое же как при сцепленном с полом рецессивном типе. Однако здесь признак может передаваться от отца к сыну.

Голандрическое наследование связано с локализацией исследуемого гена в половой Y-хромосоме. Такой признак, независимо от того доминантный он или рецессивный, проявится у всех сыновей и ни у одной дочери.

Митохондрии обладают собственным геномом, что обуславливает наличие митохондриального типа наследования . Поскольку только митохондрии яйцеклетки оказываются в зиготе, то митохондриальное наследование происходит только от матерей (и к дочерям и к сыновьям).

Лекция: Основные типы наследования признаков у человека

Аутосомно-доминантный тип наследования (рис.11.2) ха­рактеризуется следующими признаками:

1) больные в каждом поколении;

2) больной ребенок у больных родителей;

4) наследование идет по вертикали и по горизонтали;

5) вероятность наследования 100%, 75% и 50%.

Следует подчеркнуть, что вышеперечисленные призна­ки аутосомно-доминантного типа наследования будут про­являться только при полном доминировании. Так насле­дуется у человека полидактилия (шестипалость), веснуш­ки, курчавые волосы, карий цвет глаз и др. При непол­ном доминировании у гибридов будет проявляться проме­жуточная форма наследования. При неполной пенетрантности гена больные могут быть не в каждом поколении.

Аутосомно-рецессивный тип наследования (рис.11.2) ха­рактеризуется следующими признаками:

3) болеют в равной степени мужчины и женщины;

4) наследование идет преимущественно по горизонтали;

5) вероятность наследования 25%, 50% и 100%.

Чаще всего вероятность наследования болезни аутосомно-рецессивного типа составляет 25%, так как вслед­ствие тяжести заболевания такие больные либо не доживают до детородного возраста,

либо не вступают в брак. Так наследуется у человека фенилкетонурия, серповид­но-клеточная анемия, голубой цвет глаз и др.

Сцепленный с полом рецессивный тип насле­дования (рис.11.3) характеризуется следующими признаками:

1) больные не в каждом поколении;

2) у здоровых родителей больной ребенок;

3) болеют преимущественно мужчины;

4) наследование идет в основном по горизонтали;

5) вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков.

Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия и др.

Сцепленный с полом доминантный тип насле­дования (рис.11.4) сходен с аутосомно-доминантным, за исключе­нием того, что мужчина передает этот признак всем до­черям (сыновья получают от отца Y-хромосому, они здо­ровы). Примером такого заболевания является особая фор­ма рахита, устойчивая к лечению витамином В.

Голандрический тип наследования (рис.11.5) характери­зуется следующими признаками:

1) больные во всех поколениях;

2) болеют только мужчины;

3) у больного отца больны все его сыновья;

4) вероятность наследования 100% у мальчиков.

Голандрические признаки не имеют существенного значе­ния в наследственной патологии человека. По голандрическому типу у мужчин наследуются ихтиоз (шелущение кожи) кожи, гипертрихоз (избыточный рост волос на ушных раковинах и наружных слуховых проходах), перепонки между пальцами на ногах и др.

Еще работы по биологии

Реферат по биологии

Основные типы наследования признаков

Существует множество типов наследования признаков: прямое, непрямое и сложное.

Прямое наследование . при котором варианты признаков сохраняются в неизменном виде из поколения в поколение – это самый простой тип наследования признаков. Прямое наследование часто наблюдается у растений, которые размножаются вегетативным путем или образуют семена при самоопылении, реже – при размножении животных (в пределах одной породы) или перекрестном опылении у растений (в пределах одного сорта или линии).

– Прямое наследование при вегетативном размножении растений

Пример 1 . Розы сорта «Чайнэтаун» характеризуется ярко-желтыми цветками. При вегетативном размножении из черенков этого сорта всегда вырастают растения с ярко-желтыми цветками.

Пример 2 . Некоторые сорта ивы плакучей характеризуются ярко-желтыми побегами. При вегетативном размножении из черенков этих сортов всегда вырастают деревья с плакучей кроной и ярко-желтыми побегами.

– Прямое наследование при самоопылении у растений

Пример 1 . Сорта гороха с зелеными семенами и белыми цветками при самоопылении всегда дают в своем потомстве зеленые горошины, из которых вырастают растения с белыми цветками.

Читайте также:

Пример 2 . Сорта томатов с желтыми продолговатыми плодами при самоопылении всегда образуют семена, из которых вырастают растения с желтыми продолговатыми плодами.

– Прямое наследование при размножении чистопородных животных и перекрестном опылении чистосортных растений

Пример 1 . При скрещивании чистопородных коров и быков черно-пестрой породы все их потомки характеризуются черно-пестрой мастью.

Пример 2 . При перекрестном опылении чистосортных растений томатов с красными шаровидными плодами всегда образуются семена, из которых вырастают растения с красными шаровидными плодами.

Непрямое наследование – это более сложный тип наследования, который наблюдается при размножении животных и семенном размножении у растений (которое по сути также является половым). Для изучения непрямого наследования необходима гибридизация – скрещивание организмов, различающихся по генотипу. При непрямом наследовании некоторые варианты признаков проявляются в каждом поколении (такие признаки называются доминантными . «господствующими»), а другие варианты могут временно «исчезать», а затем проявляться в последующих поколениях (такие признаки называются рецессивными . «отступающими»).

Пример 1 . Древний Китай – родина декоративных золотых рыбок с разнообразной окраской, длиной плавников и формой тела. Золотые рыбки (а также карпы) – удобный объект для демонстрации скрещивания: у них наружное оплодотворение, и гаметы (икра и молоки) видны непосредственно. Тысячи лет назад было замечено, что в потомстве тускло окрашенных рыбок могут появляться особи с золотистой, оранжевой, черной и пёстрой окраской. При скрещивании тускло и ярко окрашенных особей между собой в некоторых случаях все их потомство имело тусклую окраску – это доминантный признак. Однако при скрещивании этих потомков между собой в последующих поколениях вновь появлялись особи с ранее «исчезнувшими» рецессивными признаками.

Пример 2 . В средневековой Японии были популярны декоративные мыши с необычной окраской: белые, желтые, черные, пятнистые. При скрещивании между собой белых и черных мышей в некоторых случаях все их потомки были черными (рецессивная белая окраска проявлялась только в последующих поколениях), а в других случаях – белыми (теперь черная окраска была рецессивной). Только в XX веке было доказано, что в разных случаях белая окраска определялась разными генами.

Пример 3 . При скрещивании многих декоративных растений (львиного зева, ночной красавицы) с красными и белыми цветками из гибридных семян вырастают растения с промежуточной розовой окраской. Однако при скрещивании этих розово-цветковых гибридных растений между собой в их потомстве появляются растения и с красными, и с белыми, и с розовыми цветками.

Сложные типы наследования признаков потому и называются сложными, что заранее предсказать появление новых вариантов признаков очень трудно. В некоторых случаях «внезапно» возникают новые варианты признаков, которых не было ни у родителей, ни у бабушек–дедушек, ни у тетушек–дядюшек. Иногда такое «внезапное» появление признаков совершенно необоснованно называют мутацией.

Пример 1 . Аквариумные рыбки меченосцы (и близкая к меченосцам группа – пецилии) характеризуются разнообразной окраской: зеленовато-серой, темно-красной (кирпичной), ярко-красной (алой), лимонной (светло-желтой), пятнистой (тигровой и ситцевой). Эти рыбки – удобный объект для демонстрации скрещивания, поскольку у них внутреннее оплодотворение, а самки рождают живых мальков. При скрещивании чистопородных алых самок с чистопородными темно-красными самцами всегда получаются зеленовато-серые гибриды. Однако при скрещивании этих гибридов между собой в их потомстве появляются особи с самой разнообразной окраской, в том числе, и лимонно-желтой, которой не было у всех известных предков.

Пример 2 . Многие пищевые (плодовые, ягодные) и декоративные растения размножают вегетативным путем. При этом на протяжении десятков лет каждый сорт сохраняет свои особенности. Если же собрать семена с такого растения и посеять их, то из этих семян вырастут растения с самыми фантастическими сочетаниями признаков.

Тип наследования аутосомно-доминантный. Типы наследования признаков у человека

Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Иногда за это отвечает только один ген, но чаще всего бывает, что сразу несколько единиц наследственности несут ответственность за проявление того или иного признака.

Уже научно доказано, что для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов. Это наследование совсем не в точности подчиняется законам Менделя, а выходит далеко за его рамки.

Изучение генетики человека не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных наследственных заболеваний. Сейчас уже достаточно актуальным становится обращение молодых пар в генетические консультации, чтобы, проанализировав родословную каждого супруга, можно было бы с уверенностью утверждать, что ребенок родится здоровым.

Типы наследования признаков у человека

Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Взаимодействие между ними не такое уж и простое, и порой недостаточно знать, какой из них относится к какой категории.

Сейчас в научном мире существуют следующие типы наследования у человека:

1. Моногенное наследование.
2. Полигенное.
3. Нетрадиционное.

Эти типы наследования в свою очередь также подразделяются на некоторые разновидности.

В основе моногенного наследования лежат первый и второй законы Менделя. Полигенное основано на третьем законе. При этом подразумевается наследование нескольких генов, чаще всего неаллельных.

Нетрадиционное наследование не подчиняется законам наследственности и осуществляется по своим, никому не известным, правилам.

Моногенное наследование

Эта разновидность наследования признаков у человека подчиняется менделеевским законам. Учитывая тот факт, что в генотипе присутствует по две аллели каждого гена, взаимодействие между женским и мужским геномом рассматривается отдельно для каждой пары.

Исходя из этого, выделяют следующие типы наследования:

1. Аутосомно-доминантный.
2. Аутосомно-рецессивный.
3. Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование.
4. Х-сцепленное рецессивное.
5. Голандрическое наследование.

Каждый тип наследования имеет свои особенности и признаки.

Признаки аутосомно-доминантного наследования

Тип наследования аутосомно-доминантный — это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах. Фенотипические проявления их могут сильно отличаться. У некоторых признак может быть едва заметным, а бывает и слишком интенсивное его проявление.

Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:

1. Больной признак проявляется в каждом поколении.
2. Количество больных и здоровых примерно одинаковое, их соотношение 1:1.
3. Если дети у больных родителей рождаются здоровыми, то и их дети будут здоровы.
4. Болезнь одинаково затрагивает как мальчиков, так и девочек.
5. Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин.
6. Чем сильнее влияние на репродуктивные функции, тем больше вероятность появления различных мутаций.
7. Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой.

Все эти признаки реализуются только при условии полного доминирования. При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака. Тип наследования аутосомно-доминантный можно наблюдать у человека при наследовании веснушек, курчавых волос, карих глаз и многих других.

Аутосомно-доминантные признаки

Большая часть лиц, которые являются носителями аутосомно-доминантного патологического признака, являются по нему гетерозиготами. Многочисленные исследования подтверждают, что гомозиготы по доминантной аномалии имеют более серьезные и тяжелые проявления по сравнению с гетерозиготами.

Читайте также: Договор купли продажи автомобиля по наследству - образец

Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются.

Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:

1. Вьющиеся волосы.
2. Темные глаза.
3. Прямой нос.
4. Горбинка на переносице.
5. Облысение в раннем возрасте у мужчин.
6. Праворукость.
7. Способность сворачивать язык трубочкой.
8. Ямочка на подбородке.

Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:

1. Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах.
2. Сращение тканей фаланг пальцев.
3. Брахидактилия.
4. Синдром Марфана.
5. Близорукость.

Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект.

Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено.

К основным критериям такого наследования можно отнести следующие:

1. Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок будет болен.
2. Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.
3. У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25%.
4. Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных.
5. Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.
6. Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%

По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ.

Тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой

Это наследование может быть как доминантным, так и рецессивным. К признакам доминантного наследования можно отнести следующие:

1. Могут поражаться оба пола, но женщины в 2 раза чаще.
2. Если болен отец, то он может передать больной ген только своим дочерям, потому что сыновья от него получают У-хромосому.
3. Больная мать с одинаковой вероятностью награждает таким заболеванием детей обоего пола.
4. Тяжелее протекает заболевание у мужчин, потому что у них отсутствует вторая Х-хромосома.

Если в Х-хромосоме находится рецессивный ген, то наследование имеет следующие признаки:

1. Больной ребенок может родиться и у фенотипически здоровых родителей.
2. Чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носительницами больного гена.
3. Если болен отец, то за здоровье сыновей можно не переживать, от него они не могут получить дефектный ген.
4. Вероятность рождения больного ребенка у женщины-носительницы составляет 25%, если речь идет о мальчиках, то она повышается до 50%.

Так наследуются такие заболевания, как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия, синдром Калльмана и некоторые другие.

Аутосомно-доминантные болезни

Для проявления таких заболеваний достаточно наличия одного дефектного гена, если он является доминантным. Аутосомно-доминантные заболевания обладают некоторыми характеристиками:

1. В настоящее время насчитывается около 4000 тысяч таких болезней.
2. Поражаются одинаково особи обоих полов.
3. Ярко проявляется фенотипический деморфизм.
4. Если происходит мутация доминантного гена в гаметах, то она наверняка проявится в первом поколении. Уже доказано, что у мужчин с возрастом повышается риск получения таких мутаций, а, значит, своих детей они могут наградить такими заболеваниями.
5. Болезнь зачастую проявляется во всех поколениях.

Наследование дефектного гена аутосомно-доминантного заболевания никак не связано с полом ребенка и степенью развития этой болезни у родителя.

К аутосомно-доминантным заболеваниям относятся:

1. Синдром Марфана.
2. Болезнь Хантингтона.
3. Нейрофиброматоз.
4. Туберозный склероз.
5. Поликистоз почек и многие другие.

Все эти заболевания могут проявляться в разной степени у различных пациентов.

Синдром Марфана

Это заболевание характеризуется поражением соединительной ткани, а следовательно, и ее функционированием. Непропорционально длинные конечности с худыми пальцами дают основание предполагать синдром Марфана. Тип наследования этого заболевания — аутосомно-доминантный.

Можно перечислить следующие признаки этого синдрома:

1. Худое телосложение.
2. Длинные «паучьи» пальцы.
3. Пороки сердечно-сосудистой системы.
4. Появление растяжек на коже без видимых причин.
5. Некоторые больные отмечают боли в мышцах и костях.
6. Раннее развитие остеоартрита.
7. Искривление позвоночника.
8. Слишком гибкие суставы.
9. Возможно нарушение речи.
10. Нарушения зрения.

Можно еще долго называть симптомы этого заболевания, но большая часть из них связана с костной системой. Окончательный диагноз будет поставлен после того, как пройдены все обследования, и характерные признаки обнаружены не менее чем в трех системах органов.

Можно отметить, что у некоторых признаки заболевания не проявляются в детском возрасте, а становятся очевидны несколько позже.

Даже сейчас, когда уровень медицины достаточно высок, полностью вылечить синдром Марфана невозможно. Используя современные препараты и технологии лечения, есть возможность продлить жизнь пациентов с таким отклонением и улучшить ее качество.

Самым главным аспектом в лечении является профилактика развития аневризмы аорты. Обязательны регулярные консультации кардиолога. В экстренных случаях показаны операции по пересадке аорты.

Хорея Хантингтона

Это заболевание также имеет тип наследования аутосомно-доминантный. Начинает проявляться с возраста 35-50 лет. Связано это с прогрессирующей гибелью нейронов. Клинически можно выявить следующие признаки:

1. Беспорядочные движения в сочетании с пониженным тонусом.
2. Асоциальное поведение.
3. Апатия и раздражительность.
4. Проявление шизофренического типа.
5. Перепады настроения.

Лечение направлено только на устранение или снижение симптомов. Используют транквилизаторы, нейролептики. Никакое лечение не может остановить развитие заболевания, поэтому примерно через 15-17 лет после появления первых симптомов наступает смерть.

Полигенное наследование

Многие признаки и заболевания имеют тип наследования аутосомно-доминантный. Что это такое уже понятно, но в большинстве случаев все не так просто. Очень часто происходит наследование одновременно не одного, а сразу нескольких генов. Они проявляются в специфических условиях среды.

Отличительной особенностью такого наследования является возможность усиливать индивидуальное действие каждого гена. К основным признакам такого наследования можно отнести следующие:

1. Чем тяжелее протекает болезнь, тем больше риск развития этого заболевания у родственников.
2. Многие мультифакториальные признаки поражают определенный пол.
3. Чем большее количество родственников имеет такой признак, тем выше риск появления этого заболевания у будущих потомков.

Все рассмотренные типы наследования относятся к классическим вариантам, но, к сожалению, очень многие признаки и болезни не поддаются объяснению, потому что относятся к нетрадиционному наследованию.

Планируя рождение малыша, не пренебрегайте посещением генетической консультации. Грамотный специалист поможет вам разобраться в вашей родословной и оценит риск рождения ребенка с отклонениями.

Непростительные ошибки в фильмах, которых вы, вероятно, никогда не замечали Наверное, найдется очень мало людей, которые бы не любили смотреть фильмы. Однако даже в лучшем кино встречаются ошибки, которые могут заметить зрител.

15 самых красивых жен миллионеров Познакомьтесь со списком жен самых успешных людей мира. Они потрясающие красавицы и нередко успешны в бизнесе.

Почему вы никогда не видели птенца голубя? Отправьтесь на любую городскую площадь, и, без сомнения, вы увидите сотни голубей, которые летают возле прохожих. Но, несмотря на такое большое количе.

Аутосомными называют гены, входящие в состав 22 пар неполовых хромосом. Аутосомно-доминантные заболевания - это заболевания, при которых для появления фенотипических проявлений доста­точно одного мутантного гена (аллеля) в гетеро­зиготном состоянии.

Для аутосомно-доминантного наследования заболеваний характерен ряд следующих признаков, которые выявляются в большинстве случаев:

• за­болевание передается вертикально по родословной, и случаи заболевания диагностируются в каждом поколении;
• риск наследования заболевания для любого из детей пациента составляет 50%;
• фе­нотипически нормальные члены семьи не переда­ют заболевания по наследству своему потомству;
• лица обоих полов поражаются с равной частотой;
• значительная часть случаев заболевания обусловлена новой мутацией.

При аутосомно-доминантном наследова­нии, в отличие от Х-сцепленного типа, возможна передача заболевания по мужской линии. Поскольку мужчина передает своим сыновьям У-, а не Х-хромосому, в случа­ях, когда наследственное заболевание передается от отца к сыну, Х-сцепленное наследование исключено.

При аутосомно-доминантном наследовании на­блюдается значительная вариабель­ность клинических проявлений в пределах семьи. В большинстве случаев это обусловлено вариабельной экспрессией мутантного гена. Точ­ная причина такой вариабельности неизвестна, но наиболее вероятно, что она обусловлена воздей­ствием генов-модификаторов, факторов внешней среды на фенотип. В некоторых семьях облигат­ные носители мутантного гена не имеют феноти­пических проявлений заболевания. Это явление аутосомно-доминантного наследования называется неполной пенетрантностью, т. е. на­следование идет по принципу «все или ничего». В некоторых случаях, когда складывается впечат­ление об отсутствии пенетрантности, у пациента может определяться низкая степень соматическо­го мозаицизма или мозаицизм клеток зародышевой линии по данному гену. Соматический мозаицизм возникает на стадии эмбрионального развития вследствие мутации в соматической клетке, при­водящей к формированию смешанных генотипов в клетках плода, одни из которых содержат мутацию, а в других она отсутствует. В типичных случаях у этих пациентов проявление эффектов мутантного гена менее выражено или отсутствует. Мозаицизм клеток зародышевой линии возникает в организме эмбриона после зачатия и ограничен клетками, являющимися предшественницами яйцеклеток или сперматозоидов. Он часто наблюдается при таких состояниях, как несовершенный остеогенез и син­дромы, ассоциированные с краниостенозом (син­дромы Аперта и Крузона).

Поскольку для фенотипических проявлений аутосомно-доминантного наследования достаточно одного мутантного гена, эти состояния у многих па­циентов возникают вследствие новой мутации. Чем тяжелее заболевание, тем больше частота случаев, возникающих из-за мутаций генов de novo. При тяжелых заболеваниях снижение репродук­тивной функции ограничивает передачу мутант­ного гена. В некоторых случаях возникновения новой мутации отмечен по­жилой возраст родителей (старше 40 лет).

Видео:

Полезно:

Статьи по теме:

1. Теоретически индивиды, несущие доминантный при­знак, могут быть гомозиготными или гетерозиготными. Однако когда речь идет о...
2. К аутосомно-рецессивным заболеваниям относят болезни, при которых для появления фено­типических признаков необходимы две копии мутантного...

Под типом наследования обычно понимают наследование того или иного признака в зависимости от того, в аутосомной или половой хромосоме располагается определяющий его ген (аллель), а также является ли он доминантным или рецессивными. В связи с этим выделяют следующие основные типы наследования: 1) аутосомно-доминантный, 2) аутосомно-рецессивный, 3) сцепленное с полом доминантное наследование и 3) сцепленное с полом рецессивное наследование. Из них отдельно выделяют 4) ограниченный полом аутосомный и 5) голандрический типы наследования. Кроме того, существует 6) митохондриальное наследование.

При аутосомно-доминантном типе наследования аллель гена, определяющий признак, находится в одной из аутосом (неполовых хромосомах) и является доминантным. Такой признак будет проявляться во всех поколениях. Даже при скрещивании генотипов Aa и aa, он будет наблюдаться у половины потомства.

В случае аутосомно-рецессивного типа признак может не проявляться у одних поколений и проявиться у других. Если родители гетерозиготы (Aa), то они являются носителями рецессивного аллеля, но обладают доминантным признаком. При скрещивании Aa и Aa, ¾ потомков будут иметь доминантный признак, а ¼ рецессивный. При скрещивании Aa и aa у ½ рецессивный аллель гена проявит себя у половины потомков.

Аутосомные признаки проявляются с одинаковой частотой у обоих полов.

Сцепленное с полом доминантное наследование похоже на аутосомно-доминантное с одним лишь различием: у пола, чьи половые хромосомы одинаковы (например, XX у многих животных это женский организм), признак будет проявляться в два раза чаще, чем у пола с разными половыми хромосомами (XY). Это связано с тем, что если аллель гена находится в X-хромосоме мужского организма (а у партнера такого аллеля вообще нет), то все дочери будут его обладателями, и ни один из сыновей. Если же обладателем сцепленным с полом доминантным признаком является женский организм, то вероятность его передачи одинакова обоим полам потомков.

При сцепленном с полом рецессивном типе наследования также может наблюдаться проскок поколений, как и в случае аутосомно-рецессивного типа. Это наблюдается, когда женские организмы могут быть гетерозиготами по данному гену, а мужские не несут рецессивный аллель. При скрещивании женщины-носителя со здоровым мужчиной у ½ сыновей проявится рецессивный ген, а ½ дочерей будут носителями. У человека так наследуются гемофилия и дальтонизм. Отцы никогда не передают ген болезни своим сыновьям (так как передают им только Y-хромосому).

Аутосомный, ограниченный полом, тип наследования наблюдается, когда ген, определяющий признак, хоть и локализуется в аутосоме, но проявляется только у одного из полов. Так, например, признак количества белка в молоке проявляется только у самок. У самцов он не активен. Наследование примерно такое же как при сцепленном с полом рецессивном типе. Однако здесь признак может передаваться от отца к сыну.

Голандрическое наследование связано с локализацией исследуемого гена в половой Y-хромосоме. Такой признак, независимо от того доминантный он или рецессивный, проявится у всех сыновей и ни у одной дочери.

Митохондрии обладают собственным геномом, что обуславливает наличие митохондриального типа наследования . Поскольку только митохондрии яйцеклетки оказываются в зиготе, то митохондриальное наследование происходит только от матерей (и к дочерям и к сыновьям).

Аутосомно-доминантное наследование (autosomal dominant inheritance, греч. autos - сам и soma - тело; лат. dominare - господствовать, властвовать) - наследование признака, контролируемого доминантным аллелем аутосомного гена; тип наследования, при котором достаточно одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, чтобы признак или болезнь могла проявиться.

Аутосомно-доминантные признаки, в отличие от аутосомно-рецессивных , проявляются у гетерозигот, имеющих на гомологичных хромосомах один мутантный и один нормальный аллели.

Поскольку для фенотипических проявлений аутосомно-доминантного заболевания достаточно одного мутантного гена, эти состояния у многих пациентов возникают вследствие новой мутации. Чем тяжелее заболевание, тем больше частота случаев, возникающих в результате мутаций генов de novo. При тяжелых заболеваниях снижение репродуктивной функции ограничивает передачу мутантного гена из поколения в поколение. В некоторых случаях возникновения новой мутации отмечен пожилой возраст родителей (старше 40 лет).